Feliz año nuevo

Este es mi último post del 2009 y quiero dedicarlo a todas las familias que forman parte de la asociación MPS.
Ya se que es difícil, pero me gustaría trasmitir un mensaje de optimismo y esperanza para el nuevo año.La realidad que vivimos es muy complicada y el futuro incierto.Los milagros no existen,las cosas se consiguen con esfuerzo y trabajo,por eso os animo a todos a seguir luchando con fuerza cada día para alcanzar nuestros objetivos.
A todas las familias que sufren éstas enfermedades,a todos los profesionales por su dedicación,y en general a todos los amigos de MPS...
Que el nuevo año llegue cargado de ilusión y esperanza y se cumplan nuestros mejores deseos...
BON ANY NOU!!!

Un abrazo,amigos.

Ana,Oscar y Víctor

Pruebas y anécdotas

El martes pasado le hicieron a Victor la prueba de los potenciales evocados.Es una evaluación periódica para comprobar el nivel auditivo y detectar posibles problemas.Lo "complicado" de esta prueba es que se la han de realizar dormido,una tarea que no siempre es fácil.
A los niños pequeños los citan por la tarde,fuera de horarios de consulta,para que estén más tranquilos y se duerman con facilidad.Lo único que hay que hacer es llevarlos con sueño y te recomiendan que lo mejor es despertarlos muy temprano por la mañana.
En nuestro caso,cada vez que nos toca esta prueba es un suplicio,siempre nos pasa algo...
Lo más complicado es hacer que Víctor se duerma.Una prueba que debería durar 30-40 minutos se alarga siempre 2 ó 3 horas.Cuando no se cuelga el ordenador,se despierta a la mitad y se quita los micros de los oídos ó empieza a toser,en fin,sabemos cuando entramos pero no cuando salimos.
La última vez recuerdo que nos costó horrores que se durmiera,al final,desesperados,tuvimos que subirlo en el coche y dar vueltas por el parking del hospital durante bastante rato hasta que se quedó "frito".
Esta vez,la cosa fue diferente,nos sucedió algo inesperado y poco habitual justo antes de entrar.Óscar tenía que trabajar y no pudo acompañarme,así que vino mi madre y se sentó con Víctor en el asiento de atrás del coche para que no se quedara dormido durante el trayecto al hospital.Supongo que con las prisas no tuve en cuenta el hecho de que hacía apenas media hora que acababa de comer y que de postre se había tomado dos petit suisse,algo totalmente incompatible con los viajes en coche,que nada más entrar en el parquing del hospital,sin previo aviso,le dio una arcada y se puso a vomitar.Yo creo que el pobre echó hasta el desayuno,mi madre no sabía con que limpiarlo.Normalmente suelo llevar alguna toalla,toallitas húmedas o pañuelos,esta vez no teniamos nada.La situación nos desbordaba,fuera hacía un frío del carajo y Víctor se había vomitado todo de arriba abajo,chaqueta incluída.Dentro del coche le quitamos la ropa y mi madre,en plan "abuela coraje" lo envolvió en su anorak como si se tratara de una manta y entramos así al hospital,entre las risas de Víctor y la peste a vomititos...
Mientras lo aseabamos un poco en el lavabo y le quitabamos la poca ropa que le quedaba,Montse la enfermera que siempre nos hace los potenciales,nos recortó una bata de quirófano para que pudieramos ponerle algo encima.Víctor cuando vio la bata se puso a llorar como loco,me imagino que debió recordar su reciente operación de carnots. Aunque nos costó bastante al final conseguimos ponérsela.
Decidí dejar a mi madre con Víctor y marcharme a casa a por ropa y desmontar al menos la funda de la sillita para poder sentarlo a la vuelta.
En tres cuartos de hora estaba de nuevo de vuelta en el hospital,ahora lo peor que podía pasar es que Víctor aún no se hubiera dormido...
La cosa no fue así,cuando entré ya había finalizado la prueba .Todo había ido de maravilla,según me contaron al poco de tumbarlo en la camilla,cayó rendido..Menos mal...
Bueno,anécdotas aparte,los potenciales han salido bien ,por ahora Víctor no presenta problemas auditivos.Ya veremos que pasa de aquí a un año,de momento podemos estar contentos  por que seguimos sorteando obstáculos en nuestra particular "maratón"...

Enfermedades raras

El próximo domingo se celebrará la nueva edición de la Marató de tv3.Este año,como muchos sabéis,está dedicado a las enfermedades raras.Durante todo el dia ,además de un especial televisivo, se realizarán más de 900 de actos solidarios desde diferentes ciudades de Catalunya para recaudar fondos ,que irán destinados a financiar proyectos de investigación sobre éstas patologías.
Hasta aquí todo bien...ya era hora de que se acordaran que existimos.Desde aquí me gustaría dar la gracias a la Fundació la Marató,a la solidaridad de las personas,a los participantes,etc..¿Pero luego que...?
Detrás de todo esto hay una larga trayectoria,no hay que olvidar que muchas asociaciones,pacientes y profesionales llevan años trabajando duro,luchando y dejándose la piel para que se oiga nuestra voz.Ellos son realmente los protagonistas de esta historia y los que se merecen todo el reconocimiento.
Necesitamos recursos para la investigación,lograr tratamientos es primordial,pero también la implicación política para conseguir la atención socio-sanitaria adecuada,empezando desde un diagnostico precoz,una coordinación eficaz entre médicos y hospitales,hasta llegar a temas de integración en diferentes ámbitos(educativos,laborales,etc..)
Esperemos que sirva de algo e iniciativas como ésta nos hagan salir del olvido y dejemos de ser invisibles para la mayoría.
Ojalá que la Marató de este año marque un punto de inflexión en el la búsqueda de un futuro esperanzador para los 400.000 afectados de catalunya...
Bueno,nosotros también participaremos de forma activa en la Marató.Estaremos presentes junto a otras familias en un acto que organiza la farmacéutica Genzyme y después pasaremos por la fiesta del Forum,donde tendremos instalado junto a otras asociaciones un stand informativo.

Hoy colgaré un ppt sobre las enfermedades raras.Es material de la ponencia que realizó la dra.Maravillas Izquierdo en las jornadas de la Fundació Dr. Robert.

Maravillas Izquierdo 20102009 [Modo De Compatibilidad]

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El apoyo psicológico

Desde hace un mes aproximadamente estoy asistiendo a una serie de jornadas formativas de "Enfermedades raras" que se imparten desde la Fundació Dr. Robert de Barcelona.
Son ponencias realizadas por profesionales del ámbito médico que tratan diferentes aspectos de éstas enfermedades,desde médicos y genéticos,pasando por los ensayos clínicos a los medicamentos huérfanos,hasta aspectos más psicológicos y sociales.
La verdad es que son muy interesantes porque me están ayudando a ampliar conocimientos en el terreno de las ER.Además me están resultando muy agradables y sorprendentes,en parte por el buen hacer y las ganas de los ponentes que hacen que el tiempo pase volando y no haya lugar para el aburrimiento.
El miércoles pasado,asistí a una charla sobre "El apoyo psicológico" impartida por Eduardo Brignani,un psicologo argentino afincado en Barcelona  que trabaja actualmente para la asociación del sindrome x frágil y la de cornelia de Lange. Sin duda,todo un experto en éstos temas y,como pudo demostrar a lo largo de la sesión,una gran persona.Creo que ninguno de los asistentes quedó impasible ante su elocuencia y su manera de hacer.
El tema de la charla era sobre el apoyo psicológico en las enfermedades minoritarias,como hacer y dejar hacer.
Desde unas breves reseñas teóricas y históricas,hasta abordar la crisis existencial de los afectados,el proceso de aceptación,las respuestas adaptativas y no adaptativas ,terapias grupales,etc...Todo ello ilustrado con ejemplos muy alegóricos y situaciones reales basadas en sus experiencias profesionales con padres afectados.
Casi todos los asistentes somos de asociaciones,así que pudimos percibir una gran proximidad hacia las palabras del Sr.Brignani.Nos estaba hablando sobre sentimientos, emociones y vivencias que por experiencia a casi todos nos resultaban muy familiares.Son temas sensibles y personales que cada uno afronta como puede,aunque si los compartes resultan más fáciles de llevar.
Fue una sesión magistral ,sin duda a partir de ahora me declaro "fan" de Eduardo Brignani.
Bueno,ya iré comentando diferentes ponencias,tengo  material y temas para rellenar muchos posts,al final me voy a convertir en una experta en enfermedades raras..
Para acabar dejo un ppt con la alegoría de los gansos que nos puso Brignani para terminar la clase.....

El Vuelo De Los Gansos

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La Marató

El proper 13 de Novembre la Marató de tv3 estarà dedicada a les malalties minoritàries.Una jornada solidària, que com cada any, replegarà a ciutadans anònims i gent coneguda amb la fi de recaptar fons per la recerca medica d'Aquestes patologies.Esteu tots convidats a participar-hi....
Aquest és un video divulgatiu que inclou explicacions mèdiques i testimonis de malalts.Es projectarà als centres educatius.

Convalecencia II

Después de unos días de bastante ajetreo,todo vuelve a la normalidad.
El jueves pasado,Víctor regresó  al cole y nosotros a la rutina diaria.Ahora lo díficil es  "domar" de nuevo al "potrillo salvaje" para que recupere hábitos.Con tantos días en casa y tantos mimos, está un poco "desmadrado".Así que como decían en el mítico programa de tve: "Aprender a desaprender como se deshacen las cosas"* es una frase que podemos aplicar en este caso.

Bueno ,bromas aparte,la verdad  es que se nota el cambio.Víctor ha mejorado bastante la respiración nocturna,aunque sigue teniendo muchos mocos.En parte esto es normal porque estamos en "temporada alta" los refriados y catarros son continuos,así que todavía es pronto para valorarlo.De todas formas,los niños con Morquio tienen el problema añadido de sus características físicas,el cuello corto y las deformidades en la caja torácica hacen que tengan más dificultad con la respiración.Por otro lado hemos decidido hacerle la intervención para corregir el genu valgum.Hoy en dia utilizan técnicas sencillas y que dan buenos resultados,lo de colocar aparatos y armatostes en las piernas ya es un sistema que pasó a la historia.Para los que no sabeis en que consiste,intentaré explicarlo de un modo sencillo y con una ilustración se entenderá mejor.

 

Esta es una característica común en todos los afectados de Morquio.Las rodillas se van juntando y los pies se separan,si a esto le sumamos la hiperlaxitud de ligamentos (muy elasticos y blandos),el flexo y la rigidez articular,hacen que cada vez les cueste más caminar e incluso mantenerse de pie sin ningún apoyo.

Hace pocos años que se utiliza la técnica de las placas en ocho para corregir este defecto.Se trata de colocar en los huesos de  la parte interna de la rodilla una placa metalica en forma de ocho con dos tornillos que van fijados en la tibia y el fémur.Esto hace que los huesos no puedan crecer por el lado interno y sólo lo hacen por el lado externo de manera  que la pierna vuelva a su posición normal.

En los morquio la edad ideal para hacerlo es sobre los 5 años debido a que la espectativa de crecimiento es muy limitada,por eso también  tienen que llevar las placas más tiempo que niños con un crecimiento normal.

En este sentido Víctor está en la edad ideal porque los cumplirá en Enero.De momento ya presenta una separación de tobillos de 4.5 cm ,midiendo con las rodillas juntas y en posición estirado.

Llevar las placas no le supondrá ninguna molestia, podrá hacer lo mismo que hasta ahora porque van por dentro.Se trata de una intervención de una hora aproximadamente y un ingreso de 24 horas del que podrá salir caminando.Además no es necesario entubar para la anestesia,se puede utilizar una mascarilla laríngea,así que se minimiza el riesgo.

En fin no tenemos opciones,haremos todo lo que esté en nuestra mano para mejorar su calidad de vida al máximo.Esto no deja de ser un "parche" más hasta que algún dia nos llegue algo mejor....

**El mítico programa es "la Bola de cristal" y la frase del "hada vídeo" de los electroduendes.Es que soy un poco friki.....

A Víctor le encantan los dvds de la Bola..

Convalecencia

Hola amigos,
Hoy por fin puedo actualizar el blog.
El martes operaron a Víctor de los carnots y le practicaron también una reducción de amígdalas.La intervención fue rápida y sin problemas,en una hora lo tenían ya listo.
Como ya he comentado alguna vez,el problema no es la operación en sí,sino el riesgo que existe con la anestesia.En éstos niños ,como en otros con patologías similares,una anestesia general suele ser mucho más complicada y por tanto la debería realizar un profesional con experiencia en pediatría.
Una de las cosas que hemos aprendido el tiempo que llevamos en MPS es que no podemos dejar las cosas al azar.Como dice nuestro presidente,hay que estar siempre encima y ser insistentes,aunque parezcamos unos pesados.Así que aplicando el ejemplo,la primera vez que lo anestesiaron,que fue para la resonancia,entramos a hablar directamente con la doctora para recordarle lo que tenía entre manos.
Por suerte,esta vez la anestesia la volvió a practicar la misma doctora,así que conocía a Víctor y estaba al tanto de la situación.Además de tener mucha experiencia con niños,también había tratado con algunos casos de mucopolisacaridosis,esto nos dio más confianza y tranquilidad.
Antes de entrar a quirófano la otorrino que lo iba a intervenir estuvo hablando con nosotros para explicarnos un poco el proceso.En principio,si todo iba bien,seguirían el protocolo habitual que era estar 3 ó 4 horas en observación y luego a casa siguiendo las pautas recomendadas.
Después de poco más de una hora de espera,pudimos entrar a la sala de recuperación.
Víctor estaba con una enfermera,llorando como un poseso por quitarse las vías que llevaba en la mano.Lo tranquilizamos un poco y se quedo dormido durante bastante rato.La doctora nos comentó que todo había ido muy bien y que apenas había sangrado,que teníamos que esperar un par de horas y nos podríamos marchar a casa.
Una vez en casa debía estar una semana sin ir al cole,ni realizar ejercicio físicos,con dieta blanda al principio y durante un par de días tomando analgésicos para el dolor.
Los primeros días han sido un poco duros,Víctor ha estado muy chafado y quejoso,con un poco de febrícula,practicamente sin comer,un yogurt ó un par de petits al día,era lo único que le admitía.También se quejaba de dolor de barriga,tanto Apiretal y Dalsy no le han sentado muy bien.
Ayer era el tercer día y ya empezó a comer algo más, parece que el dolor va remitiendo y empieza a estar más activo.
Este lunes tenemos la visita de control con la otorrino,esperamos que todo vaya bien y pueda volver al colegio,sino se me va a "asilvestrar" otra vez.
En fin, a ver si la semana que viene vuelvo a actualizar,el lunes tambien tenemos la primera visita con el Dr. Ullot,a ver que nos cuenta....

Sin conexión

Hola amigos,
Gracias a la incompetencia de algunas compañias de telefonía,me encuentro desde hace 10 dias sin linea ni adsl.Estoy muy cabreada,son unos INUTILES,incapaces de solventar ningún problema,o "incidencia"como ellos lo llaman y lo peor es que tampoco saben dar ninguna explicación,ni admitir que se han equivocado,eso si, a la hora de cobrar son los primero.Estoy cabreada,muy cabreada,ahora estoy en un cyber,consultando el correo,de momento es la única solución que tengo.
Esta semana intentaré actualizar el blog,ya bajaré con más tiempo para escribir un post.
Espero volver pronto a la normalidad...

Carnots

Mañana volvemos de nuevo al hospital,esta vez tenemos visita preoperatoria con el anestesista.En breve,esperamos que puedan intervenir a Victor para extraerle "los carnots",en castellano,las "vegetaciones" y reducirle las amígdalas.Los "carnots" es una especie de tejido que se encuentra entre la cavidad nasal y la garganta.La mayoria de niños los tienen muy desarrollados,aunque esto tiende a desaparecer con el crecimiento,sólo se operan en el caso que den problemas respiratorios (ronquidos,apneas,infecciones,etc...)

En el caso de Víctor,los problemas respiratorios son bastante evidentes y se acentuan sobre todo a la hora de dormir;como respira por la boca,ronca,babea y a veces tiene episodios de tos producida por el exceso de mucosidad.Este proceso ha ido en aumento a medida que se ha ido haciendo mayor.

A finales de junio le hicieron una radiografía donde se podía ver que la vías respiratorias nasales estaban bastante taponadas.El otorrino ya nos sugirió la posibilidad de la intervención.Nos volvimos a ver en septiembre para ver si esto había evolucionado o se había producido alguna mejoría.El resultado fue el mismo,es más, como disponíamos de una resonancia magnética que le practicaron en verano,pudimos ver con nitidez lo enormes que eran los "carnots".

La opción estaba clara,lo mejor eran extraerlos y hacer una reducción de amígdalas para facilitar el paso del aire por la traquea y la cavidad nasal.

He podido hablar con algunos padres de MPS y todos coinciden que sus hijos han mejorado mucho a nivel respiratorio después de la intervención,incluso me han comentado que hasta les cambia la voz.Quizás a partir de aquí empezaremos a entender lo que habla Víctor...

Por las características propias del síndrome de Morquio relacionadas con el crecimiento y las deformidades torácicas,los afectados suelen tener muchos problemas de aparato respiratorio y otorrinolaringológico.Van desde las dificultades respiratorias y sus complicaciones hasta otitis de repetición,pérdida auditiva y problemas de logopédia y lenguaje,etc...

En fin,por desgracia tenemos de todo...

De momento(tocaremos madera)Víctor,en este sentido no ha presentado complicaciones importantes.No hay otitis de repetición,ni bronquitis ni problemas de sordera,en general hasta ahora su salud ha sido "buena".Como siempre digo,esto no significa nada,todas éstas complicaciones pueden ir apareciendo más adelante...nunca debemos olvidar que esto es como una "carrera de fondo con obstáculos",algunas vallas las saltaremos ,en cambio otras caerán.....

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Impresiones del V congreso

Esta edición del congreso MPS ha sido un tanto especial para todos,además de celebrar el quinto aniversario, también ha representado el inicio de una nueva etapa con la incorporación de los afectados por la enfermedad de Fabry.

Hemos podido vivir unas jornadas intensas,llenas de momentos emotivos,de reencuentros,de nuevas historias y por supuesto,de esperanzas renovadas.

A veces se me hace inevitable confundir los congresos y los encuentros de familia,quizás porque en los dos,buscamos lo mismo.Las ponencias médicas nos aportan muchos datos y nos abren nuevas posibilidades de cara al futuro,pero para nosotros ,como padres,las preguntas son siempre las mismas y por ahora,la mayoría no tienen respuestas.La ciencia avanza poco a poco y la enfermedad de nuestros hijos rápidamente,quizás en éstos eventos lo que más buscamos es el apoyo, ,el afecto y la fuerza de todos para seguir luchando.Ojalá que pronto la medicina nos pueda ofrecer una solución para nuestros niños,de momento,la mejor terapia para padres es la de compartir experiencias que nos unan,que nos hagan más fuertes y nos ayuden evolucionar emocionalmente para afrontar la realidad que vivimos.

Bueno, después de ésta introducción un tanto metafísica,me gustaría comentar un poco los aspectos,en mi opinión, más destacables de ésta edición.

En primer lugar,diré que todas las ponencias han sido muy interesantes y de un gran nivel,aunque sin duda la estrella,como otros años,ha sido la doctora Fàtima Bosch y sus avances conseguidos en el terreno de las terápias génicas.No se,pero a mi me dio la sensación que por prudencia,calló más cosas de las que nos explicó,tal vez estamos delante de algo muy "grande" dentro del terreno de la investigación genética,el tiempo lo dirá....

El aspecto más negativo de las charlas ha sido la falta de tiempo,la mayoría de ponentes han tenido que ir a toda pastilla y se han quedado muchas preguntas en el tintero.Está claro que es difícil ajustar el programa,son muchos temas,muchas ponencias y todo el mundo tiene ganas de participar, pero creo que para muchos,esta vez,ha resultado un poco estresante,sobre todo después de comer.

Como ya dije al principio,este era el quinto aniversario y después de la cena lo celebramos como se merecía,tarta, cava y un par de noticias "bomba" que nos pueden ayudar -además de recaudar importantes fondos-,a difundir y sensibilizar a la sociedad sobre éstas enfermedades.

Hace años poca gente conocía enfermedades como el Alzheimer ó fibromialgia,esperemos que pronto todo el mundo tambien sepa lo que son las Mucopolisacaridosis.

Para terminar ya con el comentario me gustaría destacar la labor de todos los voluntarios que participan en los congresos ,y en especial dar las gracias a "Piruleto y su troupe" que ,año tras año, hacen reir a grandes y pequeños.

También me gustaría felicitar a los amigos de Nadark por su profesionalidad y su buen hacer. Espero que sigan organizando los congresos durante muchos años.

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La banda sonora que nos ha acompañado este fin de semana.....

Calentando motores

Este año,el congreso de MPS viene cargadito,como siempre,de conferencias interesantes y esperanzadoras. Diferentes especialistas en éstas patologías nos pondrán al dia de novedades y esperamos que de algún avance en el terreno de las mucopolisacaridosis.Este evento es de gran importancia  para las familias; reunir a tantos profesionales de prestigio internacional y poder participar con ellos en conferencias y coloquios,es  un lujo que no hay que desaprovechar.

Además de ésto,los congresos también son un punto de reunión y encuentro para todos,el hecho de compartir experiencias  con los demás,nos sirve para profundizar más en el conocimiento de éstas enfermedades.Siempre surgen consejos e ideas útiles basados en vivencias personales que nos ayudan a afrontar mejor nuestro dia a dia.

Aunque cada caso es único y diferente,los temores,las dudas y el sufrimiento son muy parecidos,aquí no es necesario ponerse en lugar de nadie porque  todos nos entendemos,ya que por desgracia navegamos en el mismo barco.Hablar y compartir inquietudes,nos sirve de terapia,nos oxigena y nos a ayuda a seguir adelante luchando por una causa común.Esto también crea unos vínculos afectivos  entre familias,un lazo de unión que nos hace formar una especie de "familia paralela".Ojalá ninguno tuviera que estar aquí y ojalá que la asociación no hubiera tenido que existir nunca,porque significaría que las mucopolisacaridosis tampoco existirían.La realidad es bien distinta,estamos aquí y hay que seguir luchando por lo que tenemos,que no es poco....Así que ya estamos calentando motores para el viernes...Nos vemos en Igualada...

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Hoy toca un video.

"Cuando nuestra única preocupación era pasarlo bien....."

No se que titulo poner

Hola,aquí estoy de nuevo .Han sido muchos días sin publicar nada,no es que me falten  ideas,al contrario,lo que pasa es que a veces la pereza gana la partida.Normalmente suelo escribir los posts por la noche,cuando Víctor se ha ido a dormir,es el momento que puedo relajarme y disponer del ordenador para mí solita,pero claro, a según que horas el cerebro ya está un poco espeso,el cansancio se adueña de la mente y prefieres el sofá al teclado del pc.

Bueno,por fin las aguas han vuelto de nuevo a su cauce y hemos pasado de la anarquía a la democracia en dos semanas.El cole ,por el  momento ha empezado bien,él sigue en su linea,por las mañanas haciendo el remolón y refunfuñando,menos mal  que camino a la escuela se le pasa.

Este mes también hemos comenzado con las visitas semanales con la psicóloga.Víctor,a parte de problemas de logopedia ,es un niño inmaduro a nivel emocional,le cuesta relacionarse y comunicarse con los demás.Esta conducta introvertida pensamos que tiene una relación directa con su enfermedad y las limitaciones físicas que conlleva. Es algo que debemos trabajar con la ayuda de todos,ya sean profesores, psicologos o familia ,los morquio necesitan estar muy motivados,al no tener afectación cognitiva,son plenamente conscientes de su enfermedad y hay que intentar hacerlos fuertes porque se van a encontrar con muchos obstáculos en la vida.Es una labor que hay que iniciar desde el principio,para que ,a pesar de la gran discapacidad física puedan superar barreras y desarrollar todo su potencial como personas.

En fin,poco más que añadir,tan sólo que el próximo fin de semana es el V congreso de nuestra asociación,que esta vez se celebra cerca de casa,en Igualada.A Víctor ya lo tenemos nerviosito, hace un par de semanas que me pide el calendario que tengo colgado en la cocina, pasa la hoja de septiembre a octubre y me dice "ya estamos en octubre" ,siempre le contesto "no, todavia estamos en septiembre,aunque pases la hoja ,el  mes de octubre no llegará antes" y claro,siempre se cabrea...

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IV torneo de fútbol MPS
Foto de "nuestros campeones" antes de hacer el saque de honor en la final
Victor (mpsIV),Pol (mps III) y sofía (mps III)

Vuelta al cole

Después de casi tres meses,el próximo lunes comienza el nuevo curso escolar.Ya tenemos ganas de volver a la rutina,sobre todo por víctor,que está medio "asilvestrao",las vacaciones de verano han sido muy largas,con mucho tiempo para la diversión pero también para el aburrimiento.Demasiadas horas de ocio y pocas obligaciones han descontrolado al "pequeño terremoto" ,convirtiéndolo en un dictador que intenta imponer sus propias leyes en cada momento.Todos los días tenemos algún tipo de trifurca,motivos nunca faltan;si no es a la hora de comer,es a la hora de dormir,es por la tele,por el ordenador,por no recoger los juguetes...etc.

Esperamos que con la vuelta al cole,recupere el ritmo perdido y de nuevo las cosas vuelvan a su cauce.

De momento hemos empezado con nuestro "curso" particular que es el calendario médico.En lo que va de mes hemos tenido visita con el otorrino y la revisión conjunta de traumatología y rehabilitación.Por ahora estamos contentos,no hay noticias malas y esto en nuestra situación se debe tomar como algo bueno.En éstas enfermedades donde la degeneración es rápida y progresiva,donde no hay cura y la mayoría no tienen tratamiento,has de tomar como positivo "lo menos malo" porque quizás es el único consuelo que queda...

Los resultados de la resonancia magnética de la zona cervical han salido bien,por ahora no hay compresión medular,esto sólo es un alivio temporal porque hay que tener presente que la mayoría de los morquio están operados antes de los ocho años.

En lo referente a la movilidad no ha habido cambios importantes y las deformaciones óseas parece que se han ralentizado un poco ,sobre todo en la columna.

En fin como ya he dicho,que no avance tan rápido ya lo debemos tomar como "bueno" ,aunque esto tampoco es significativo,ya que,las mucopolisacaridosis también se caracterizan por tener altibajos en su progresión,así que no podemos bajar la guardia, pero si que podemos tener un pequeño respiro...

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Saludos desde la república independiente de Víctor.

IV torneo de futbol MPS

El próximo sábado 12 de septiembre se celebrará en Pallejà la cuarta edición del torneo de fútbol infantil a beneficio de la asociación MPS.Este año volvemos con equipos de primera linea como el FC Barcelona y el Español,en su versión menuda claro,así que estais todos invitados a participar en este evento deportivo.A ver si este año podemos batir el record de asistencia y de recaudación.

Los eventos y actos promovidos por familiares y amigos de nuestra asociación son muy importantes para continuar con nuestra labor.Por una parte sirven para difundir y solidarizar a la sociedad con este tipo de enfermedades y por otro,los fondos recaudados ayudan a continuar con proyectos de investigación médica básica,algo primordial para éstos niños.Mientras gobiernos y farmacéuticas se rascan la barriga o miran hacia otro lado,nosotros siempre miramos hacia adelante...

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Cartel+4..

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Scotland II "Four seasons in one day"

La Isla de Skye es sin duda uno de los paisajes más bonitos y espectaculares de toda Escocia,ahora puedo afirmarlo con rotundidad,no es de extrañar que todo visitante,como nos pasó a nosotros se quede alucinado y maravillado ante tanta belleza,es naturaleza en estado puro y salvaje....

Al dia siguiente de nuestra llegada a Edimburgo fuimos a recoger el coche de alquiler y partimos rumbo a Skye.Un trayecto de unos 400 kilómetros que se nos hizo eterno debido a la climatología adversa y que si a esto le sumamos que eran carreteras de curvas entre montañas y conduciamos por la izquierda ,la cosa se complicaba un poco más.

Casi ocho horas de viaje cuando por fin llegamos a nuestro destino ,una magnifica casita.un "cottage" típico de la isla,bonito ,acogedor,al que no le faltaba ni un detalle y estaba situado en un lugar privilegiado en la bahía de Staffin.

Víctor estaba muy emocionado decía que era la casa de la tía Mónica...

Estuvimos practicamente tres o cuatro días sin ver el sol,algo normal en las islas y en toda Escocia.El clima es muy cambiante,llueve ,hace sol,vuelve a llover,sopla un viento feroz,sube la temperatura,vuelve a bajar,en fin ,siempre salíamos con chubasquero,botas de montaña,y llevabamos ropa de recambio y toallas en el coche.Por algo es tan popular la frase :"Four seasons in one day" (cuatro estaciones en un día).La temperatura media durante el dia osciló entre los 11 y los 16 grados,todo un lujo cuando lo comparas con éstos dias de calor extremo en Barcelona.Durante la noche aún bajaban un poco más,en el cottage encendiamos la calefacción y en la cama dormíamos con edredones.Lo más curioso en éstas dos semanas era acostumbrarte al cambio horario,los dias son muy largos,anochece a las 11 y amanece a las cuatro de la madrugada.Era muy gracioso porque te descontrolabas,además como en las ventanas no había persianas te despertabas constantemente pensando que eran las 10 ,cuando en realidad eran las cinco de la madrugada.Victor se despertaba con la luz,abría los ojos y me decía "nos levantamos","no que son las cinco",se volvía a dormir,al poco, otra vez "mamá,nos levantanos","no que son las seis y media" y así cada día....A nosotros también nos pasaba lo mismo...

El paisaje de skye es único y fantástico ,da igual el tiempo que haga ,nunca te deja indiferente.La lluvia y la bruma da un aspecto sobrecogedor,sombrío e incluso fantasmagórico que también tiene su encanto,en cambio cuando luce el sol es como estar dentro de un cuento de hadas,el verde de los prados es casi fluorescente,el mar azul turquesa y las montañas son sencillamente perfectas.Por muchas fotos que hagas es imposible plasmar tanta belleza...

Durante la semana que pasamos en la Isla ,la recorrimos casi de punta a punta,no queríamos perdernos ni un detalle,aunque para recorrerla a fondo hubiéramos necesitado un par de semanas más.Oscar y yo suspirabamos por no poder hacer rutas de senderimo,la isla es un paraíso para practicar este deporte,y claro ,nuestro senderismo con Víctor se limita a excursiones de una hora,ya pesa mucho para llevarlo a cuestas en la mochila...

Skye invita a la calma,a la relajación,a contemplar el paisaje y dejarte llevar...algo imposible con Víctor,no podíamos perderlo de vista en ningún momento sobre todo cuando caminábamos cerca de acantilados. Él ,como siempre se lo pasó "teta"...

Después de una semana,volvimos a Edimburgo para disfrutar unos días en la ciudad.Una ciudad mágica,llena de encanto y de leyendas ....

Podría estar escribiendo cosas curiosas,anécdotas y sensaciones sobre el viaje y no acabaría nunca,así que mejor dejarlo aquí,al fin y al cabo ésto no es un blog de viajes.

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Como dicen: "una imagen vale más que mil palabras", así que aquí dejo unas cuantas..

Nota: para que la presentación suene con música,hay que clickar al botón del play de la barra inferior,que aparece en color verde.

Vacaciones en Escocia 2009

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Scotland I : La odisea

La primera vez que viajamos a Escocia fue en octubre de 2005, mi hermana Mónica hacía poco que se había instalado en Edimburgo y decidimos hacerle una visita. Víctor tan sólo tenía 9 meses ,pero ya intuíamos que eso de viajar le iba a encantar...

La siguiente escapada a tierras escocesas fueron en las navidades de 2007,a Víctor le faltaba un mes para cumplir dos años y aún era un niñito tranquilo y manejable...

Este verano ya hemos podido comprobar que los viajes relajados y apacibles quedaron atrás,sobre todo cuando no son en coche y no es necesario ir atado a ninguna sillita...

Cuando llegamos al aeropuerto de Prat ya presentíamos que el viaje no iba a ser fácil,Víctor estaba preso de la emoción y los nervios, no paraba de correr por toda la terminal y nosotros detrás de él con las maletas y el cochecito .Ésta vez el trayecto de ida era diferente,no ibamos directos a Edimburgo,volabamos primero a Newcastle y luego teníamos aproximadamente una hora y media de tren.Era una oferta buenísima y sencilla recomendada por mi hermana,lo que no tuvimos en cuenta es que con Víctor "terremoto" podía ser un viaje agotador.

Después de tantas carreras,el vuelo fue tranquilo,incluso se quedó dormido mientras aterrizabamos.Cuando llegamos a Newcastle estaba lloviendo y la temperatura era de 13º ,vamos lo normal por la" Great Britain",aquí fue donde empezaron los primeros problemas.

El aeropuerto de Newcastle es "de estar por casa"así que bajamos por la escalerita del avión en la pista y a correr bajo la lluvia hasta la terminal,¡menos mal que eran pocos metros!por suerte en la bolsa de mano llevaba una chaqueta con capucha para Victor ...

Las maletas y el cochecito salieron mojados de la cinta de equipajes ,fue un alivio que no se quisiera sentar porque la sillita estaba totalmente empapada.

De nuevo,Victor comenzó a correr por la terminal,estaba muy excitado,ahora la situación era más compleja y extresante,ibamos cargados de trastos y teníamos que perseguir al "polluelo".

El tren a Edimburgo salía de la Estación central,primero teníamos que coger el metro en el mismo aeropuerto y en unos 15 minutos llegaríamos.Menos mal que gracias a las explicaciones de Mónica teníamos todo muy claro ,sino hubiera sido un caos.Lo peor es que llebabamos dos maletas,el cochecito,una mochila,los bolsos y un niño descontrolado....

La parada del metro era al aire ,aunque estaba cubierta con una marquesina , resultaba del todo insuficiente porque soplaba un viento fuerte que te mojaba las piernas y los pies.Como buena madre previsora a Víctor lo llevé con deportivas por si llovía y metí una chaqueta en la mochila por si hacía frío,en cambio, nosotros con look veraniego;manga corta,bermudas y sandalias,empezabamos a pelarnos de frío.

Cuando llegamos a central station aún faltaba una hora para que saliera el tren,lo primero que hicimos fue sacar los impermeables de la maleta.Nos sentamos en un burguer a comer algo,o eso intentamos porque Victor estaba desmadrado y no paraba de brincar por toda la estación.

Por fín subimos al tren y intentamos relajarnos después de tanto estrés.La tranquilidad duró poco porque victor no podía estarse quieto ni un momento.

En Edimburgo también llovía,Mónica nos estaba esperando en la estación.Lo primero que nos dijo fue: "Que catetos,¿a quien se le ocurre venir a escocia en sandalias?..."

"Anda y coge a tu sobrino que nos tiene fritos"

Salimos a la calle mojarnos de nuevo los pies.Nuestra odisea había terminado...Ahora empezaban las vacaciones......

(continuará....)

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Un poco de folklore escocés...

Reunión de todos los clanes llegados desde todas partes de escocia,un evento curioso que se celebró en Edimburgo el fin de semana del 25-26 de Julio y un motivo para ponerse ciegos de whisky y cerveza...los escoceses son así....

The Gattering: "Con faldas y a lo loco"

De vuelta

Hola a tod@s,ya estamos de vuelta de las vacaciones.Ha sido un mes intenso que hemos disfrutado a tope,y que como siempre, se nos ha pasado volando, ahora lo más complicado es enfrentarnos a lo que queda de verano,falta mucho para que empiece el cole y "el pequeño terremoto" está que se sale.A pesar del calor,agosto suele ser un buen mes para pasarlo en la ciudad,sobre todo si tienes la playa a lado.Nosotros no somos muy playeros,más bien nos gusta poco,aunque cuando tienes niños es lo que toca. Por suerte para nosotros,a Victor no le entusiama mucho la playa,así que vamos una horita,nos damos un par de chapuzones y todos contentos a casa,de esta manera,también nos evitamos problemas con el sol.

Este será el mes de la P,playa,piscina y paseos,y por supuesto el de la T de terracitas,un actividad que le encanta al nene y a los papis...

Bueno,como hasta septiembre no empieza el calendario medico,seguiré con la desconexión veraniega y los próximos posts hablaré sobre el viaje a Escocia,los temas serios los dejaremos para más adelante,descansar un poco y desconectar de la realidad de vez en cuando nos viene bien a todos.....

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Victor se nos ha "enganchao" a este grupo ,este es su tema favorito,hasta lo canta....

Yo siempre le digo: "Esta es la tia Nuria recien levantada..."

FEVER RAY - When i grow up

Vacaciones

Dentro de unas horas partiremos rumbo al sur.Una semanita de sol ,playa,cervecitas y tapeo a nadie le sienta mal.A la vuelta,dos días para repostar,cambiar de equipaje y volaremos a Escocia.Una semana en Edinburgh y otra en la Isla de Skye,naturaleza en estado salvaje, el verdadero plato fuerte de éstas vacaciones.

Estos días han sido un poco complicados,desde principios de febrero que Víctor no se ponía enfermo y cinco días antes de marchar,va y nos coje un virus,es la "ley de Murphy".Por suerte hoy ya está recuperando y nos podremos marchar mañana.No ha sido nada importante aparte de unas febradas y unos vómitos,el problema es que ahora la "enferma" soy yo,tengo un dolor de garganta insoportable y unas decimitas ,pero bueno , un par de Gelocatiles lo curan todo.

Nos quedan unos 1.100kms por delante,así que a tomarlo con calma.Es la cuarta vez que Víctor hace este trayecto y en general no nos podemos quejar,lo peor son los últimos kilómetros y algún que otro vomitito sorpresa.Ahora lo que más nos agobia es pensar en el calor,hacer una parada en Jaén a las cuatro de la tarde puede ser terrible...

Así que de momento,"tanquent la paradeta "....Buenas vacaciones a todos!! Quizás actualice desde Escocia ,si Víctor me deja claro.....

Una fotito de la Isla de Skye...

Entrevista

Hola,

hoy hace mucho calor y me da pereza escribir,así que postearé una entrevista que publicaron el pasado viernes en una revista de Badalona.

Es un resumen de una entrevista que me hicieron el 16 de Junio en radio ciutat de Badalona,inevitablemente contiene algunos errores,cosa que es normal ya que son temas complejos de explicar y díficiles de entender para las personas que no viven de cerca la enfermedad,así que no les daré demasiada importancia,en este caso lo principal es que llegue el mensaje.

“A les empreses farmacèutiques no els interessa la malaltia del meu fill perquè no generem beneficis”

El diumenge 14 de juny es va celebrar a l’Auditori de Barcelona el concert benèfic “Mou-te pels quiets” per als nens que pateixen pluridiscapacitats. Això inclou les conegudes com malalties estranyes, que afecta un percentatge petit de la població, el que dificulta que puguin ser prou conegudes per atraure l’atenció dels mitjans de comunicació i les ajudes de l’administració. L’Ana Mendoza és la mare del Víctor, que té 4 anys, i que pateix Mucopolisacaridosis, també coneguda com la síndrome de Morquio, una malaltia degenerativa que afecta ossos i articulacions. Des de finals de 2008, l’Ana explica al seu bloc a internet (http://victorcatala.blogspot.com ) la lluita diària contra aquesta malaltia.

Com afecta a les persones aquesta malaltia?
Són malalties degeneratives molt greus, altament discapacitants, que afecten els nens. Es tracta d’una anomalia genètica que fa que no es pugui desenvolupar un enzim, un tipus de proteïna. És una malaltia hereditària que tenen molt poques persones. De fet, és més fàcil que et toqui la loteria que tenir aquesta malaltia. A Catalunya, només hi ha diagnosticats 100 casos, i dos a Badalona.

I com ho pateix el Víctor en el seu dia a dia?
El Víctor és petit i portem una vida gairebé normal, entre cometes. De moment pateix una afectació òssia i articular. Té el creixement limitat, amb el temps deixarà de caminar i està destinat a anar en cadira de rodes.

Fa una vida normal?
Va a l’escola però li costa molt caminar i hem de tenir moltes precaucions per si cau.

Teniu algun ajut per tenir una vida digne?
Estem a l’associació MPS Espanya que ens dóna suport psicològic i ens ajuda a buscar solucions en l’àmbit mèdic. Pel que fa subvencions, tenim les ajudes de qualsevol discapacitat. Al meu fill li han donat ara una discapacitat del 65% de mobilitat.

Suposo que el fet de ser una malaltia estranya, fa més difícil la investigació…
Aquest és el problema d’aquestes malalties, que no es destinen prou recursos, encara que tenim els mateixos drets que tothom. A les empreses farmacèutiques no els interessa perquè no generem beneficis a la indústria.

Hi ha esperança per trobar una cura a la malaltia del Víctor?
Són malalties que, de moment, no tenen cura, però, en el cas del meu fill, potser en 5 anys podem tenir un tractament que millori la seva vida. És molt car però serviria per guanyar temps per a una possible cura.

Què hi podem trobar al teu bloc?
No és un diari mèdic. Parlo del dia a dia d’una forma desenfadada per donar una mica d’optimisme. Explico el que fa el Víctor, aspectes de la malaltia, el que fem des de l’associació, etc.

Més informació a: http://mpsesp.org

fin de curso

Por ahora,si no hay ninguna novedad,se acabaron las visitas médicas hasta septiembre.Ya sólo nos quedan dos semanitas para marcharnos de vacaciones,aunque para Víctor ya casi han comenzado.Este fin de semana se lo han llevado de camping sus abuelos. Él se lo pasa "teta" y a nosotros de vez en cuando nos viene bien desconectar un poco. Salir con los amigos, ir a cenar o a tomar una copa también es una buena terapia y en casos como el nuestro muy recomendable,aunque no siempre sea posible debido a la gran dependencia de éstos niños.Muchas veces cuesta de separarte,pero hemos de pensar que la ayuda de los familiares y amigos siempre es imprescindible,además,aparte de los padres,¿quien puede cuidar mejor de éstos niños ,que sus abuelos o sus tíos?.

En fin,ésta semanita ha sido densa a nivel médico, el día más importante, sin duda, fue el jueves que teníamos programada una resonancia magnética.En principio, es una prueba aparentemente sencilla,el problema está en que cuando se trata de niños pequeños hay que hacer una anestesia general.Una anestesia general para cualquier persona ya tiene su parte de riesgo,para los niños con mps este riesgo se incrementa debido a sus particulares condiciones de salud.

A Víctor era la primera vez que lo anestesiaban y esto nos inquietaba bastante. Antes de entrar solicitamos hablar directamente con la anestesista .La doctora estaba al tanto del caso y sabía los riesgos , nos comentó que tendría la máxima precaución y que en todo momento Víctor estaría controlado y monitorizado por el equipo médico.

Fue una hora y cuarto de impaciente espera.Cuando nos avisaron para entrar ,aún estaba medio dormido,la doctora nos dijo que todo había ido muy bien,que fuéramos estimulándolo para despertarlo del todo.Ésta prueba es muy importante para los paciente morquio ,sirve para ver en que condiciones se encuentran los huesos de la zona cervical , el riesgo medular que existe y si es necesario intervenir quirurgicamente.La mayoría están operados de la fusión cervical antes de los ocho años,así que ahora a esperar el resultado....

Parques

Se acerca el verano y entramos en la recta final de curso.Por ahora tres fechas pendientes para éste mes;logopeda,resonancia y visita con la Dra Pineda , de momento si no pasa nada ,la agenda médica estará vacía hasta septiembre,así que esperamos poder marcharnos tranquilos de vacaciones.

Esta semana Víctor ha empezado la jornada intensiva en el cole y sólo va por las mañanas,ahora tengo toda la tarde para que me vuelva loca.

No se si será la primavera o el calor, pero últimamente está hecho un terremoto, no para quieto ni un momento. Hacer "la ruta de los parques" es lo que toca cada tarde.Para muchas madres llevar a los niños al parque forma parte de su vida social,mientras los críos juegan ,ellas están sentadas charlando tranquilamente.Aunque a veces me aburra,personalmente prefiero no tener vida social a unirme a un grupito de "marujas" ,igual soy rara o antisocial pero ese rol no me va,no entiendo como pueden pasar tantas horas comiendo pipas con el culo pegado en un banco.

Yo no puedo bajar la guardia ni un momento,tengo que estar con los cinco sentidos puestos en Víctor.Subir a los columpios,escaleras o correr no son tareas sencillas para él debido a sus problemas músculo-esqueléticos,si además ,a esto añadimos que la mayoría de parques del barrio son plazas duras ,hechas de cemento y de dudoso diseño arquitectónico , todavía se vuelve más complicado.También hay que prestar especial atención a los niños (o no tan niños) que juegan en medio del parque a fútbol o a no se que deporte, a balonazo limpio,es como cruzar la sabana africana en medio de una estampida de rinocerontes.Luego están las " niñas garzas",con sus patas largas , que ya no tienen edad de columpios ,pero como están en "el pavo" se encaraman en cualquier estructura a hacer volteretas,parecen los monitos del zoo.

En nuestra situación ,como en la de muchos padres con problemas similares,es difícil saber donde está el límite entre la prevención y la sobreprotección,estamos demasiado condicionados como para llevar una una vida normal,aunque lo intentemos,hay cosas que no se pueden dejar al azar.

En fin,toda una aventura,los peligros acechan y vigilar que no caiga ni se haga daño tiene su trabajo,encima este mes,Oscar hace el turno de tarde ,así que tengo a Víctor para mi solita y creo que no me dejará ni un momento de tranquilidad.

Me estoy volviendo un poco sueca.....

Dias de futbol

Días de fútbol y euforia desmedida en el entorno blaugrana.Copa,liga y champions,la frase más coreada del momento.En Barcelona se ha desatado la locura,por unos días parece que la gente se ha olvidado de la crisis,del paro y de la gripe nueva,sólo se habla de fútbol,así que yo  seguiré en la misma linea y hablaré de lo mismo,por supuesto llevado a nuestro terreno.

Desde hace unos años la familia de Pol Garcia Cantero (mps III) organiza un torneo de fútbol alevín a beneficio de la asociación Mps. El año pasado asistimos por primera vez a este evento que se celebró en el campo del Gavà.El cartel no tenía desperdicio,los equipos participantes eran el Valencia,F.C Barcelona,RCD Español y el Gavà . Durante el torneo se sorteron regalos que aportaron los clubs,camisetas , balones ,bufandas...El equipo que mejor se portó, sin duda fue el Valencia que cedió balones y camisetas firmados por las estrellas del equipo.En cambio,el Barça demostró bastante cutrerio con los regalos,que conste que soy muy culé,por eso me fastidió aún más.Creo que sólo fueron dos camisetas pullosas,¡encima de manga larga!, de la época de Kubala,por lo menos.A nosotros nos  tocó una que parecia usada,vete a saber de donde la habían sacado,de la tienda seguro que no.Este año con tanto título estarán contentos, a ver si son más generosos y se estiran un poquito más.

Bueno,anécdotas aparte esperemos que la cuarta edición del torneo que se realizará en Septiembre sea todo un éxito de recaudación como las anteriores,al fin y al cabo eso es lo que importa,si como dicen  el Barça es "més que un club",nosotros somos "més que una associació" somos una gran familia.

Víctor haciendo el saque...

Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Hoy, 15 de mayo, es el día internacional de las mucopolisacaridosis, algo simbólico para nosotros, porque para quienes vivimos de cerca éstas enfermedades,"el dia de las mucopolisacaridosis" son todos los dias del año,no obstante,es importante porque nos sirve para recordar al mundo que estamos aquí y que seguimos luchando por un futuro mejor para nuestros hijos...
Las familias que sufrimos día a día los efectos devastadores de éstas patologías,nos encontramos a menudo con la incompresión y el olvido por parte de las administraciones.En las mps,como en otras enfermedades raras,el problema más grave es la falta de recursos ,principalmente en investigación,por eso es muy importante el trabajo que realizamos desde nuestra asociación,tanto a nivel difusión como de captación de fondos,gracias a esto podemos financiar becas de estudio y tirar adelante proyectos propios de investigación.
Es muy frustrante enfrentarse a una enfermedad tan dura,que no tiene cura y además descubrir que los gobiernos y las industrias farmacéuticas ,practicamente no hacen nada porque somos pocos y no interesamos a nadie.
Nosotros como padres y familiares de afectados no podemos quedarnos sin hacer nada,viendo como nuestros niños se van deteriorando cada dia,tenemos que luchar y seguir adelante para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.
Poco a poco se van consiguiendo cosas,pero aún nos queda mucho camino por recorrer juntos,un camino muy duro y lleno de obstáculos pero también lleno de luz y esperanza...

Desde aquí os enviamos un fuerte abrazo a todos los papás y amigos que formáis parte de ésta gran familia que es MPS.

www.mpsesp.org

T.R.E para morquio

Cuando diagnosticaron a Víctor,una de las cosas más esperanzadoras fue saber que en unos años,si todo iba bien,tendríamos la enzima disponible para morquio.En nuestro primer congreso tuvimos la suerte de conocer al profesor Sunji Tomatsu,el especialista numero uno en éste síndrome a nivel mundial,una persona sencilla y afable que llevaba media vida dedicada a esta enfermedad .Después de 20 años de estudio había conseguido sintetizar la enzima y ya casi estaba lista para probar.
En 2008 la farmacéutica Vivendy anunció que iniciaria un ensayo clínico para principios de 2009 con la enzima del Dr. Tomatsu.Al poco,para sorpresa de todos la compañía Biomarin anunció también que estaba preparando un ensayo para comenzar en abril-mayo de 2009.Demasiado bonito para ser real,dos compañias,dos ensayos...pintaba muy bien.A principio de éste año Vivendy tiró la toalla,dejando al Dr. en la estacada,era demasiada inversión para una farmacéutica pequeña.
Fue un duro golpe para Tomatsu, su equipo y las familias de morquio de USA que estaban estrechamente unidas con el profesor.
Por suerte parece ser que el ensayo de Biomarin sigue adelante y ya se está empezando a mover ficha.
Hace unos meses nuestro médico nos planteó la posibilidad de incluir a Víctor en la fase 2 ó 3 del ensayo,que probablemente se realizaría en Alemania o UK.Aunque nos tuvieramos que desplazar una temporada a alguno de éstos países,estaríamos encantados de participar,la enfermedad avanza y el medicamento podría tardar años en salir al mercado,ganaríamos tiempo y salud para Víctor.
De momento todo está en el aire,las directrices de selección las marca Biomarin,no sabemos si Víctor cumplirá los criterios para entrar.Tampoco sabemos cuando,ni donde, ni siquiera si la fase 1 ha comenzado,o sea, no sabemos nada,así que habrá que esperar pacientemente.
Lo importante es no perder la ilusión y la esperanza....

T.R.E.

Las terapias de reemplazo enzimático,son a día de hoy las alternativa más eficaz para combatir los efectos de las MPS.Son tratamientos muy nuevos que no funcionan al cien por cien pero permiten paliar muchos de los síntomas que generan éstos síndromes.Explicado de forma sencilla,consiste en crear las enzimas de manera "artificial" para introducirlas en los pacientes.Son procesos muy costosos y complicados que requieren muchos años de investigación,y como siempre,aquí está el principal problema,mucha inversión,porque cada MPS necesita un enzima específico y diferente.Por desgracia,de momento, no están disponibles para todas las MPS, únicamente se aplican para la I,II y VI.
Las T.R.E. funcionan más o menos bien,aunque tienen muchos inconvenientes;
-Las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica ,ésto quiere decir que no llegan al cerebro,por tanto no son efectivas para paliar el deterioro neurológico.
-Son medicamentos carísimos,una dosis semanal cuesta entre 4 y 5 mil euros.Esto quizás es lo más controvertido,son medicamentos financiados por el estado y a la hora de suministrarlos siempre hay trabas burocráticas...no me extenderé más aquí porque estaría escribiendo toda la noche....
-Son terapias muy invasivas.Se suministra una dosis semanal disuelta en suero por vía intravenosa,es como una especie de dialisis,los niños se pasan de 3 a 5 horas "enchufados" al cateter.
De momento,a corto plazo,los resultados con éstas terapias son buenos,aunque también se van buscando diferentes caminos en la lucha contra éstas enfermedades: inhibidores de substrato(genisteina,chaperonas),TMO,diagnóstico preimplantacional...aunque el futuro de las MPS y en general de las enfermedades genéticas pasa por las "terapias génicas",algo que parece a día de hoy,ciencia-ficción y que se está investigando con mucho interés en otras patologías, como es el caso de la diabetes.Es algo aún muy embrionario,pero una vez abierto el camino,las demás enfermedades irán detrás..
En fin,las TRE no son una maravilla pero es lo que hay,en nuestro caso esperemos que lo tengamos pronto.Seguiré hablando en la próxima entrada....

Fin de semana del 1 de Mayo en la Cerdanya, sol,excursiones,paisajes espectaculares,diversión y buenos amigos.....

Hawai 5.0

El viernes pasado asistimos a un festival de bailes  en el cole de Víctor.Se trataba de una de las actividades que el centro había organizado con motivo de  Sant Jordi.Cada clase, desde párvulos a 6º había preparado una coreografía para representarla delante de los padres y familiares.

La tutora de Víctor hace un par de semanas nos dijo que no no ilusionaramos mucho de verlo bailar,ya que en los ensayos,Víctor no colaboraba mucho y pasaba del tema ,así que igual salía al escenario y se quedaba quieto.

El viernes fuimos un poco con la incertidumbre de a ver que pasaba.

Las dos clases de P3 fueron las primeras en actuar.El escenario fue invadido por los pequeños, vestidos de hawaianos y  escoltados por las tutoras.Cuando sonó la canción se pusieron todos a bailar guiados por el profe de música que les iba marcando la coreografía.Víctor lo hizo muy bien ,siguió el ritmo  de principio a fin con todos los compañeros,fue muy divertido y emocionante,aunque nos costara verlo entre tanto niño.

Esta mañana la tutora me ha comentado que estaba muy contenta porque lo había hecho muy bien y que esta última semana había estado más participativo.

Bueno,menos mal,parece que poco a poco vamos consiguiendo cosas.....

Victor a la izquierda al ritmo de la música...

Cot & Rhb

Después de una semana un tanto atípica,volvemos de nuevo a la rutina.En tres días seguidos de hospital, Víctor ha pasado por cinco especialistas diferentes y por varias pruebas.La cita más importante ,si duda, fue la que tuvimos el jueves con la traumatóloga y la rehabilitadora.Las doctoras hace tiempo que nos plantearon la posibilidad de realizar visitas conjuntas,ya que los jueves coincidían en consultas externas.Por supuesto, nos pareció una idea genial y algo muy beneficioso para Víctor.Desde hace más de un año,nos programan estas dos visitas para que coincidan un mismo jueves,evidentemente a distinta hora porque es imposible ajustar los horarios,pero esto da igual,porque una vez allí las doctoras se coordinan para visitarnos a la vez.Normalmente la primera que nos coge avisa a la otra
Para nosotros esto es una ventaja en todos los sentidos,porque al examinar a Víctor al mismo tiempo pueden hacer una valoración mejor,comentando,contrastando y aportando cada una su opinión.
Oscar y yo creemos que son dos buenas profesionales y forman un gran equipo,además nos gusta la manera que tienen de enfocar el tema,como nos dijo la rehabilitadora en la primera visita,"Aunque tenga características especiales,Víctor es un niño como los demás y hay que intentar que su vida sea lo más normal posible".
De momento la cosa sigue como en la visita anterior que fue en Octubre,no ha habido cambios apreciables.Las plantillas corrigen bastante el tobillo valgo al caminar,la cifosis no ha ido a más,seguiremos con el corsé sólo por las noches,la movilidad articular está más ó menos bien...En fin,como dicen las doctoras,no se trata de "machacar" al crío con más horas de corsé y más fisioterapia.De momento estamos contentos,a ver que pasa en la próxima visita,con ésta enfermedad nunca se sabe....

Para empezar bien la semana,un tema de Javier Corcobado....

Pizza moments

Después de unos dias de descanso,creo que ya toca actualizar.En primer lugar me gustaría dar las gracias a todos los que acudisteis al teatro,a los que colaborasteis con la fila 0, y por supuesto, al grupo de teatro de "La Moral",sin ellos nada de esto hubiera sido posible...

Esta semana el calendario médico viene muy apretado,hoy hemos estado en el hospital San Joan de Déu,mañana nos toca volver , y el jueves tenemos traumatóloga y rehabilitadora en el hospital de Can Ruti.La verdad que tantas visitas agobian un poco,sobre todo para Víctor,aunque poco a poco se tendrá que acostumbrar a la rutina.

Las visitas de éstos dias en Sant Joan de Déu forman parte de un estudio nutricional financiado por nuestra asociación  para pacientes afectados de MPS,la finalidad es intentar obtener toda la información posible sobre el estado nutricional de los niños y a partir de aquí, a través de la alimentación intentar mejorar en lo posible la calidad de vida en el ámbito diario (intolerancias a algunos alimentos,problemas con la deglución,diarreas,vomitos,etc..).

Es un estudio que aunque parezca mentira, no se ha realizado nunca en ningún pais y podría servir de ejemplo de la labor que se lleva a cabo desde la asociación.Literalmente nos "buscamos la vida"ante la pasividad de las administraciones,son proyectos propios y sencillos,pero que son necesarios para mejorar la calidad de vida de los niños,y que por supuesto cuestan  dinero, por eso es tan importante el tema de la recaudación de fondos,ya sea a través de socios,colaboraciones y de eventos...Así que hay que seguir adelante.

Pizza moments

La pasión de Victor por la pizza....

 

El Miracle d´Anna Sullivan

El divendres 3 d´abril us esperem a tots a " La Moral" ( Güell i Ferrer,86-92-Badalona) a les 10:00

"Una història real que va commoure el món sencer".
El miracle d´Anna Sullivan no pertany a la categoria de prodigis divins,sinó a l´ambit humà de la generositat i la perseverança.
La seva relació amb Helen Keller(Alabama 1880-1968) és un clar exemple de la bellesa infinita que pot alliberar el nexe professora-alumna.
                                                                     Miquel Martinez

"Una lliçó de força de voluntat"
En Miquel ens torna a proposar de fer un clàssic i,com a malalts del teatre,decidim embarcar-nos altre cop en una nova aventura teatral.Amb l´ayuda imprescindible d´en Felix,hem viscut quatre mesos d´estudi,d´assajos,de dormir poc,d´atacs de riure,de cerveses i també d´alguna enrabiada o altre.En definitiva hem fet el que ens agrada a la gent de teatre.Tanmateix la intensitat d´aquesta obra ens ha suposat un esforç de memorització i concentració que esperem haver superat i que doni els seus fruits.Aquí tenim,doncs,tot el treball d´aquestes setmanes amb la il.lusió de fer-vos emocionar i fer-vos pensar perquè sortiu de la platea una mica diferents de com heu entrat.
                               Els actors i les actrius

Obra teatral

Este viernes 3 de Abril,el grupo de teatro de la "cooperativa La Moral" de Badalona realizará una función benéfica para la asociación MPS.La obra escogida es "El milagro de Anna Sullivan",una historia basada en personajes reales, que trata sobre la discapacidad y la superación de barreras,un tema que por desgracia las familias que formamos MPS conocemos de cerca.


Todos los eventos que se realizan desde distintos puntos del pais son muy importantes para dar a conocer éstas enfermedades,y por supuesto,desde el punto de vista ecónomico son una manera de recaudar fondos para continuar con nuestros proyectos de estudios médico-ciéntifico.
Esperemos que ésta función sea un éxito y podamos darle una continuidad anual.
Bueno amigos,nos vemos el viernes...

Un video dedicado a mis actrices favoritas,Marta y Mar,y como no,al resto de la compañia.Os voy a llevar un catering espectacular....

Pixels

No se que me pasa últimamente pero me da mucha pereza actualizar.No es que no tenga nada que contar,al contrario,cada día podría escribir algo nuevo,es que mis neuronas no dan para más.Estoy muy liada entre programas de dibujo y manuales,el proyecto web sigue adelante.Lo conseguiré aunque acabe viendo pixels por todas partes!!.
Cada noche,cuando Víctor se duerme,me pasó unas horitas frente al ordenador,es el único horario disponible,ya que,el "pequeño cacique" se ha apoderado del pc. No me deja ni contestar los mails,en cuanto me ve haciendo algo,ya lo tengo encima metiendo las manos en el teclado.Es una batalla perdida,aunque si miramos el lado positivo,le sirve para practicar la motricidad fina.Víctor comienza a manejar con destreza el ratón,sabe entrar al navegador,seleccionar,minimizar y manipular a su antojo el ordenador.Lo peor es que también me abre programas,documentos y archivos ,en fin me trae loca...
Bueno,ésta semana también tengo un poco de lio con los preparativos del teatro,he de confeccionar los carteles ,los trípticos y conseguir el material para el stand,así que ya iré informando y colgando información del evento.


28 de Febrero,Dia de las enfermedades raras,acto celebrado en la plaza de la Catedral.
Representación de nuestra asociación.
Victor(Mps IV),Sergi (Mps II) y Sofia (Mps III)

Hoy no sé que escribir,así que tiraré de archivos.Estas son las felicitaciones del cumple de Victor que me enviaron unos amigos,en principio estaban pensadas para la página Web,pero como aún ésta en construcción las voy a colgar aquí.
Espero poder acabar el tema de la Web,como no tengo mucha idea,ando liada entre manuales HTML,Freehand y Photoshop,así que paciencia y a currar...
Gracias Carlos y Mar,nos ha gustado mucho,lástima que Víctor aún no sepa leer...


¡¡Hola Víctor!! ¡Feliz Cumpleaños!

Quizás hace poco tiempo que nos conocemos pero, a lo que hacemos referencia como poco, puede ser suficiente para saber que escondes detrás de esa sonrisa tan pícara y de ese montón de inquietudes que desde los ojos de un niño nos haces ver cada día.

Antes de conocerte ya me habían hablado maravillas de ti, y poco a poco me fui dando cuenta de lo que significas para los que te quieren, para los que te aprecian, para todos aquellos que día a día quieren sonreír contigo, para todos los que piensas que la vida no se cuenta por los momentos que respiras, sino por los que te dejan sin aliento.
Y es que si algo puedo recordar, fue la noche que vi como le sacabas partido a una simple caja de cartón, algo que otros no le hacen ningún aprecio; pero yo, estoy seguro que en tu cabeza se creaba algún experimento.
Es posible que se pueda escribir un libro en el que tú seas el protagonista de un montón de anécdotas, de muchos momentos….. Por eso te pido que no dejes de sorprendernos, y sobre todo Víctor no dejes de sonreír, porque los que estamos a tu lado queremos verte feliz.
Carlos


Peque…no dejas de sorprenderme !! Si hace dos días veías los aros de los acróbatas de un Circo y tú relacionabas en ellos el número 88, puede que los demás no sepamos ver más allá de nuestras narices. Y si algo te puedo regalar este año, es un “Te Quiero”. Víctor puedes sentirte un chico con suerte, por tener a tu lado a dos padres maravillosos que luchan por sonreír contigo cada día.
Mar



The Knife "Heartbeats"
Victor está loco con éste grupo...