T.R.E.

Las terapias de reemplazo enzimático,son a día de hoy las alternativa más eficaz para combatir los efectos de las MPS.Son tratamientos muy nuevos que no funcionan al cien por cien pero permiten paliar muchos de los síntomas que generan éstos síndromes.Explicado de forma sencilla,consiste en crear las enzimas de manera "artificial" para introducirlas en los pacientes.Son procesos muy costosos y complicados que requieren muchos años de investigación,y como siempre,aquí está el principal problema,mucha inversión,porque cada MPS necesita un enzima específico y diferente.Por desgracia,de momento, no están disponibles para todas las MPS, únicamente se aplican para la I,II y VI.
Las T.R.E. funcionan más o menos bien,aunque tienen muchos inconvenientes;
-Las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica ,ésto quiere decir que no llegan al cerebro,por tanto no son efectivas para paliar el deterioro neurológico.
-Son medicamentos carísimos,una dosis semanal cuesta entre 4 y 5 mil euros.Esto quizás es lo más controvertido,son medicamentos financiados por el estado y a la hora de suministrarlos siempre hay trabas burocráticas...no me extenderé más aquí porque estaría escribiendo toda la noche....
-Son terapias muy invasivas.Se suministra una dosis semanal disuelta en suero por vía intravenosa,es como una especie de dialisis,los niños se pasan de 3 a 5 horas "enchufados" al cateter.
De momento,a corto plazo,los resultados con éstas terapias son buenos,aunque también se van buscando diferentes caminos en la lucha contra éstas enfermedades: inhibidores de substrato(genisteina,chaperonas),TMO,diagnóstico preimplantacional...aunque el futuro de las MPS y en general de las enfermedades genéticas pasa por las "terapias génicas",algo que parece a día de hoy,ciencia-ficción y que se está investigando con mucho interés en otras patologías, como es el caso de la diabetes.Es algo aún muy embrionario,pero una vez abierto el camino,las demás enfermedades irán detrás..
En fin,las TRE no son una maravilla pero es lo que hay,en nuestro caso esperemos que lo tengamos pronto.Seguiré hablando en la próxima entrada....

Fin de semana del 1 de Mayo en la Cerdanya, sol,excursiones,paisajes espectaculares,diversión y buenos amigos.....