31 de diciembre de 2008

Feliz 2009

A pocas horas de comenzar el año nuevo,intento hacer un balance de lo que ha sido el 2008 y se me hace muy difícil.Ha sido un año regular,ni bueno,ni malo,lleno de esperanza para el futuro,pero también de ilusiones perdidas en el camino....
Ahora a esperar que este año empiece con buen pie y que nuestro principal deseo se haga realidad.Un deseo común para muchas familias que es la esperanza de un futuro tratamiento médico...
Gracias a la familia por estar ahí,a los amigos por hacernos pasar buenos ratos,a todos los médicos y profesionales por hacer bien su trabajo , a toda la gente que vamos conociendo por el camino y a todos los que nos ayudan a seguir adelante...
Y por supuesto a Víctor,nuestro "ciruelito"....
FELIZ 2009!!!!!

Nochevieja 2007

27 de diciembre de 2008

Empacho navideño

Después del "empacho navideño" se agradecen unos días de tranquilidad.Este año hemos planeado bien todo para no entrar en agobios de última hora.Lo más fácil,ir a comprar los reyes,en un ratito todo resuelto.Lo más difícil,la cena de Nochebuena.Intentar cuadrar un menú a gusto de todos es una tarea complicada en mi familia,aunque normalmente suelo triunfar hasta con mis primos que son "Burgueradictos".Este año he hecho hasta turrones y el resultado ha sido espectacular...
El dia de Navidad a comer en familia en casa de la abuela,por la noche cena con los amigos en casa de mi hermana y en San Esteve comida en casa de la suegra aunque a ésta no llegamos por culpa de un virus intestinal que nos hizo pasar 24 horas de agonía a Oscar y a una servidora.Por suerte ya estamos recuperados...
Lo mejor de éstos días ha sido la sorpresa de Víctor.Decidimos adelantarle uno de los regalos de reyes,un DVD portátil,a ver si así deja de trastear todo lo demás.
En Nochebuena le preparamos un "caga tió".Cuando abrimos el DVD y lo pusimos en marcha se le iluminó la cara ,no se lo podía creer,estaba nervioso de emoción,no paraba de reír.
La alegría le duró horas,eran casi las dos de la madrugada y no quería ir a la cama.Aunque estaba que no podía más, se resistía a abandonar "su tesoro".
A la mañana siguiente a las nueve ya estaba en pie pidiendo su "dvd-ordenador".
Ya veremos lo que dura,como siempre,sus manos no paran quietas y le vuelven loco los botones.Intentaremos dejárselo sólo a ratitos y procurar que lo trate bien...

Guitar Hero!!!

17 de diciembre de 2008

Merry christmas

Es curioso como cambia todo cuando tienes un hijo pequeño,es recuperar de nuevo ciertas cosas que te hacen revivir tu infancia,cosas que tenías ya practicamente olvidadas.La navidad sin ir más lejos es una de ellas...la mayoría tenemos buenos recuerdos de la navidad cuando eramos niños,eran días mágicos,llenos de emociones... el árbol,el belén,los reyes magos...

Bueno en nuestro caso poca magia había,mi madre,una mujer práctica que no se andaba con tonterías ,de bien pequeñas nos dijo la célebre frase: "los reyes magos son los padres" .A las hermanas Mendoza nos dió igual,nos hacía la misma ilusión,es más,creo que nos sentíamos más poderosas porque conocíamos el "secreto"....Así que siempre íbamos con ella a comprar los juguetes.
Ahora con Víctor hemos recuperado un poco el tema navideño.Cada año ponemos un abeto y lo decoramos como buenamente podemos para que quede presentable,una tarea un tanto difícil porque hay que ser todo un experto para colocar las dichosas lucecitas...
Lo mejor son los reyes,el año pasado cuando Víctor se despertó y vió todos los regalos junto al árbol se quedó un poco parado,no sabía que era todo aquello,pero claro,cuando empezamos a abrir paquetes y a sacar juguetes se volvió loco de contento.
Este año, como ya va al cole,lleva semanas haciendo actividades relacionadas con la navidad.A partir de ahora supongo que empezará a disfrutarlas y a guardarlas en su memoria...
Y nosotros durante unos años intentaremos que no descubra el "secreto".


Un clásico de unos clásicos THE RAMONES "Merry christmas"

11 de diciembre de 2008

victor y la tecnología


Víctor siempre ha mostrado un gran interés por todo tipo de artilugios electrónicos.Desde bien pequeño,su principal afición era pulsar botones,sus dedos rechonchos no paraban nunca quietos.Al principio se conformaba sólo con los juguetes pero cuando empezó a gatear se dio cuenta de que tenía todo un universo por descubrir...
En poco tiempo su fascinación se convirtió en destrucción.El reproductor de vídeo y el de DVD sucumbieron bajo la presión de sus dedos "salchicha".
Decidimos que teníamos que tomar medidas y cambiamos la ubicación de los aparatos..de poco sirvió porque ,Victor ya andaba y llegaba a todos los sitios.
La cosa se descontroló,se hizo dueño de los mandos a distancia,el teléfono siempre lo tenía descolgado,el equipo de música y la tele estaban medio locos...
Y que decir cuando descubrió el ordenador....
La cocina también se convirtió en un parque temático,el reloj digital del horno,los botones de la lavadora y el lavavajillas eran su pasión.
Nosotros empezábamos a estar desesperados,por mucho que le riñéramos cuando te dabas la vuelta ya estaba otra vez igual.
Al final cambiamos los muebles pero poco conseguimos,no podíamos poner todos los aparatos a dos metros de altura ,en definitiva decidimos esperar a ver si se le pasaba está obsesión.
Hoy en día sigue con su pasión tecnológica pero de una manera más tranquila.El DVD y la tele son sus principales entretenimientos,él los maneja a su antojo,se pone sus peliculillas y los papis a tragar...

1 de diciembre de 2008

Pequeñas manias


Todos los niños tienen sus gustos,sus preferencias y sus manías.Victor,desde bien pequeño nos ha mostrado las suyas,manías a veces, un tanto peculiares y curiosas.Junto a juguetes clásicos como coches ,pelotas y muñecos,Victor guarda sus pequeños "fetiches".Son sus tesoros,cosas aparentemente absurdas,pero que forman parte de su pequeño universo de diversión.Mezclado entre libros y juguetes podemos encontrar sudokus,cupones de la Once,billetes de metro,de tren,calendarios,folletos publicitarios,catalogos de Ikea,calculadoras,cintas métricas,cajitas y un sinfín de diferentes objetos.Lo bueno es que has de ir con cuidado con lo que tiras porque aunque pase el tiempo se acuerda de todo,y sabe exactamente lo que quiere.Hace poco me preguntó,"¿donde está la revista de Ikea?" y le di el catálogo que tenía del 2008 y me dijo "Está no,la del 2007".
Lo último que nos ha llamado la atención y nos hace mucha gracia es su criterio de selección.Después de cenar,a veces,nos suele pedir galletas,galletas "de Maria" como él dice.Son las clásicas "maria dorada" las únicas que le gustan.Siempre que le das un par de galletas se come una ,la otra te la da y te dice "ésta para la mama",al momento te pide más y vuelve a repetir la misma operación,así hasta que se come tres o cuatro.Esto hace tiempo que lo hace pero nunca nos habíamos fijado porqué.El otro dia nos dimos cuenta del detalle.En los paquetes hay dos tipos de galletas,unas llevan grabado "marbu dorada" y otras llevan un dibujito y pone "doraditas",pues Victor las selecciona y sólo se come las que pone "marbu dorada" las otras no las quiere.No se,supongo que al final tendremos que escribir una carta al sr. Marbú para que ponga su nombre en todas las galletas.....

27 de noviembre de 2008

Sensaciones

Uno de los momentos clave cuando te enfrentas a una enfermedad "rara" es el contacto con la realidad.Una realidad ,hasta el momento desconocida, que de repente pasa a formar parte de tu vida.
Todos conocemos a alguna persona de nuestro entorno que padece algún tipo de enfermedad o anomalía ,lo difícil,es encontrar referentes cercanos de enfermedades "raras",por eso son tan complicadas de "visualizar".Por mucho que te expliquen o te documentes ,la realidad siempre es diferente.
Unos meses después de que diagnosticaran a Víctor fuimos al congreso de la asociación MPS que se celebró en Alcalá de Henares.Este fue nuestro primer contacto con la "realidad".
Hay sensaciones que son difícil de explicar.Al principio todo es extraño,no sabes bien donde vas ni lo que vas a encontrar,estás un poco a la expectativa.Recuerdo que el primer "impacto visual" fue muy fuerte,ver a tantos niños afectados nos impresionó mucho y nos hizo "bajar de la nube". "Esto es real" pensamos.
La verdad es que cuando llegas éstas un poco perdido,todo es nuevo y no conoces a nadie,me imagino que por ésta misma sensación pasan todas las familias.También he de decir que es una sensación efímera,porque enseguida entablas conversación y te sientes rápidamente acogido e integrado.
Para nosotros y para muchas familias los congresos MPS son cita obligada,son como un balón de oxigeno,una dosis de esperanza y optimismo en nuestra complicada realidad.El poder hablar y compartir experiencias,nos libera,nos hace más fuertes y nos ayuda a seguir adelante en nuestro día a día...
Gracias a Jordi y a Mercè por su esfuerzo y dedicación y a todas la familias que forman MPS

Gary Jules "Mad world"

19 de noviembre de 2008

Numbers

No se de donde viene la afición de Victor hacia los números,supongo que se remonta a Diciembre de 2006,poco antes de cumplir 2 años.Esa navidad la pasamos en Edimburgo(Escocia)en casa de mi hermana Mónica.
La tita Mónica le regaló un libro y un juego para aprender a contar hasta 10.En pocos dias se lo aprendió,contaba hasta 10 en castellano y en ingles.Aquel libro fue durante un tiempo su entretenimiento favorito,pero Victor quería más y pronto aprendió a manejar las decenas y poco despues las centenas.Le escribiamos cualquier combinación de 2 ó 3 cifras y te lo decía correctamente.Le encantaba todo lo que tuviera números;calculadoras,metros,sudokus y móviles fueron sus juguetes preferidos.En la calle, su diversión era decir los números de los portales,la matrículas de los coches y los precios de los escaparates.
Después vinieron las letras empezó por las vocales y en poco tiempo se sabía el abecedario,distinguia todas la letras,incluso deletreaba todas la palabras que veía.
Comentamos con la pediatra la "obsesión" de Victor por los números y nos dijo que lo motivaramos con otros juegos,pero nada,incluso con la plastilina quería hacer números.Pensamos que se cansaría pero la cosa persistió..
Poco a poco nos dimos cuenta de su capacidad para memorizar cosas.Se aprendía los dialogos de los dibujos animados,los spots televisivos,incluso las marcas comerciales....
Este Septiembre ha empezado el primer año de parvulario y cada dia nos sorprende con algo nuevo.
Lo único positivo del Morquio es que no tiene afectación neurológica y la inteligencia tiende a ser normal.Dentro del contexto de las mucopolisacaridosis esto es mucho,bueno,muchísimo.Por desgracia en la mayoría de los síndromes esto no es así,los niños sufren una degeneración física y psiquica en mayor o menor grado.

3ºCongreso MPS.Familias de Morquio con el Dr Tomatsu

17 de noviembre de 2008

No es justo

http://www.mpshunterchile.cl/site/index.php?option=com_frontpage&Itemid=1

El otro dia leí esta noticia en una página web.Un padre que se había declarado en huelga de hambre en Chile,harto de que no le hicieran caso.Despues de numerosas gestiones para solicitar un tratamiento para su hijo enfermo de Hunter (mps II)y de esperar durante años una respuesta de la administración había optado por esta drástica medida.
Es muy triste que pasen éstas cosas pero por desgracia es algo habitual,sin ir más lejos en España,un pais "europeo"también suceden.En Barcelona tenemos el caso de Sergi,un niño afectado de Hunter al que dos hospitales le han denegado el tratamiento.Los hospitales alegan que Sergi está muy afectado y en su caso no serviría de mucho.En realidad todo se traduce en una cuestión económica,estos tratamientos son carísimos y claro,todo son trabas burocráticas y administrativas.En éstos casos el tiempo es crucial,los pacientes van a contrarreloj,no podemos esperar,hay que seguir luchando por conseguir un tratamiento,un tratamiento que por ley nos corresponde.A que es irónico?.Seguramente si Sergi fuera hijo de algún ministrillo otro gallo cantaría...
El problema principal de las Mps y las enfermedades raras es que como tienen baja incidencia apenas se destina dinero en investigación.Poco a poco se van consiguiendo cosas sobre todo por la presión de asociaciones de pacientes y familiares y el esfuerzo que realizan para recaudar fondos para investigación.
Actualmente hay tres MPs con tratamiento,no son curas ni funcionan al 100% pero mejoran notablemente la calidad de vida de los pacientes y las familias.
Lo peor de éstos tratamiento es que son muy costosos y a la hora de aplicarlos no son ecuánimes,depende de muchos factores;hospitales,comunidades autónomas,etc.
Es totalmente injusto,frustrante e indignante,¿como se le puede negar a un niño un tratamiento médico?.¿De que sirve investigar si cuando llega el medicamento no te lo dan?.
Es triste,muy triste que pase ésto,pero no hay que rendirse ni tirar la toalla,hay que seguir adelante y luchar hasta el final.
Un abrazo a Sergi y a sus padres y a todas las familias que están en la misma situación.

Un poco de música para empezar bien la semana....
La buena vida "Que nos va a pasar"

12 de noviembre de 2008

Urgencias


Ir al servicio de urgencias suele ser algo habitual si tienes niños pequeños.Nosotros hemos acudido en contadas ocasiones,supongo porque te acostumbras a guardar la calma,y antes de salir corriendo por una fiebre alta vas primero a ver a tu pediatra de atención primaria .En casos como el nuestro es primordial establecer una relación de confianza con la persona que está visitando a tu hijo desde que es un bebé.Mantenerla al dia y bien informada es muy importante,aunque no es especialista se encargada de la salud general del niño y este tema es esencial.
Bueno creo que me estoy yendo del tema,me gustaría hablar de las salas de espera de urgencias y el comportamiento de algunos padres,creo que seria el sitio ideal para poder hacer un estudio social sobre la paternidad.El otro dia fuimos al hospital y urgencias era un caos,estaba a reventar de niños y de padres desesperados.
Las reacciones de los padres son de todo tipo,los hay que esperan pacientemente,los hay que se suben por las paredes y luego están "los garrulos",una especie peculiar y muy abundante en éste pais.
Deberían poner algún cartel con algunas advertencias para éstos individuos,algo como:

"Si están en urgencias han de entender que todos los niños están enfermos no sólo el suyo.Dejen de dar la nota"
"Si el servicio es deficiente la culpa no es del personal sanitario,dejen de increpar".
"Si tienen que esperar fuera porque le van a que poner una via a su hijo no se "caguen" en la madre de las enfermeras porque sólo hacen su trabajo".
Y sobre todo, si resulta que su hijo no tiene nada, márchese contento y aliviado y no protestando y maldiciendo....
Pero como se puede ser tan "garrulo"???

10 de noviembre de 2008

Comienzos...


El 31 de Enero de 2005,nada más nacer,Víctor ya nos dió el primer susto,lo ingresaron en neo natos debido a una arritmia cardiaca.Su evolución fue muy favorable aunque pasó 9 días en observación en el hospital.Hoy en día esto lo contamos como una anécdota,ojalá todo hubiera quedado en eso,por desgracia el destino te puede deparar sorpresas inesperadas.
Entre los 18 y los 20 meses nuestra pediatra empezó a sospechar que algo no iba bien.Hasta entonces el desarrollo había sido completamente normal,Víctor era un bebé muy sano.Ella fue la primera en detectar el problema y nos remitió al hospital.
La primera visita al especialista fue el 23 de Enero de 2007.Nos dejó un poco descolocados,nos preparó un montón de visitas y pruebas medicas,radiografias,analíticas,muestras de orina,traumatologo,otorrino,oculista..
Nos habló de "enfermedades metabólicas",con cautela,por supuesto,sin poner nombre y apellidos...La verdad es que salimos de la consulta un poco turbados y confusos.
Al llegar a casa empezamos revisar todo el papeleo de pruebas y vimos escrito: sospecha de mucopolisacaridosis tipo IV. Morquio;y claro,como no,fuimos a consultar la enciclopedia moderna: Internet.
Bueno,a partir de aquí,es difícil de explicar las sensaciones,pasas de la incredulidad a la incomprensión, del miedo a la angustia y de la histeria a la desesperación.
En Marzo,Víctor ya llevaba un corsé ortopédico para controlar la cifosis(desviación de la columna)La verdad que se adaptó muy bien a pesar de llevarlo casi 20 horas al día.
El diagnóstico oficial llegó en Junio y se confirmaron las sospechas,Víctor tenía Mucopolisacaridosis tipo IV ó Síndrome de Morquio A.
Aceptar según que cosas es muy difícil,nosotros lo hemos aceptamos rápido,sin darle demasiadas vueltas y sin caer en el victimismo.Ha cosas casuales y pasan por que sí,la genética es caprichosa y puede ser muy cruel,forma parte de la vida y a nosotros,como a muchas familias,nos ha tocado vivir ésta.
Por suerte encontramos la asociación MPS,nos pusimos en seguida contacto con ellos y pasamos a formar parte de su gran familia,ya hablaré de ésto en otro momento...
A partir de aquí el paso siguiente es seguir adelante y luchar por éstos niños,quedarte con lo positivo,aunque sea poco y intentar ser feliz día a día.......

7 de noviembre de 2008

MUCO.....QUÉ???

Mucopolisacaridosis o MPS:
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.
Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no llegan a la pubertad.

Tipos:
MPS I - Hurler,Scheie
MPS II - Hunter
MPS III - Sanfilippo
MPS IV - Morquio
MPS VI - Maroteax-Lamy
MPS VII - Sly
MPS X - Deficit de HIaluronidasa

Victor es Morquio A
Pues eso...aquí estamos

6 de noviembre de 2008

Mil historias pequeñas


Aún no se cómo me he decidido a abrir un Blog. Supongo que es una fuerza interior la que me empuja a ello,es la necesidad de compartir, explicar y dar a conocer nuestra historia.


Pequeños retales de una realidad complicada, giros inesperados del destino que condicionan y cambian toda tu vida...


Mil historias pequeñas,está dedicado a mi hijo Victor,pequeños relatos de su dia a dia marcado por una grave enfermedad degenerativa.


Este blog no pretende ser un diario médico,mi intención es más bien divulgativa,una ventana abierta al mundo para dar a conocer la realidad de unas enfermedades "raras" y desconocidas que por desgracia afectan a algunos niños.


Bueno,supongo que iré improvisando sobre la marcha y escribiré lo que se me vaya ocurriendo.Lo más díficil es empezar y de momento acabo de hacerlo....

9 de julio de 2008

Para más información sobre las mps o el sindrome de Morquio podéis poneros en contacto con nuestra asociación  MPS ESPAÑA
o a través de mi correo amendoza.mps@gmail.com  o victorcatalamendoza@gmail.com.

1 de julio de 2008

¿Que es el síndrome de morquio (mps IV)?

VIDEO EXPLICATIVO
ENFERMEDAD DE MORQUIO
Traducida y adaptada al Español de las cartillas de la "British society for Mucopolysaccharide disaeses", por: 
LUIS ALEJANDRO BARRERA, Ph.D. 
HUGO HERNANDO VEGA FAJARDO , MD. M.Sc.



INTRODUCCION

La mucpolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fué descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, en algunas ocasiones la entidad es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford.
No hay una cura mágica para la MPS IV, pero hay alternativas para manejar y tratar los problemas y la causa. La Sociedad de Mucopolisacaridosis de Inglaterra, junto con padres y médicos guiados por su experiencia, han elaborado esta cartilla haciendo uso de lo que se ha publicado al respecto
Sí ustedes son padres de un niño recientemente diagnosticado con MPS IV, es importante recordar que la enfermedad de Morquio varía ampliamente en severidad, aún en niños de la misma familia.
En esta cartilla se describe un rango de posibles problemas , pero esto no significa que su niño los experimentará todos. Algunas complicaciones comienzan en la infancia temprana, mientras que otras comienzan mucho más tarde o nunca llegan a ocurrir.

 ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Los mucopolisacáridos son moléculas muy grandes de azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo.
"Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
"Poli" significa muchos.
"Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las moléculas.
En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales. Los niños con la enfermedad de Morquio, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar el mucopolisacárido denominado Sulfato de Queratán. (Las enzimas son proteínas necesarias para que sucedan las reacciones en los organismos vivos). El queratán incompletamente degradado no puede ser empleado en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células.
La forma usual de la enfermedad de Morquio, es conocida como la MPS IVA, es importante distinguirla de la forma B; mucho más rara y causada por la deficiencia de una enzima diferente. Los afectados por la forma B tienen problemas similares, pero generalmente más leves.


¿CON QUE FRECUENCIA SE DA LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000, nacimientos. Según los datos de la Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40 niños afectados por esta enfermedad en Gran Bretaña.

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Sí usted previamente tuvo un niño con la Enfermedad de Morquio, es posible tener pruebas durante los subsiguientes embarazos y determinar sí el niño que usted espera está afectado. Es importante que usted consulte a su médico durante las primeras semanas de embarazo, sí desea que se le practiquen las pruebas..


¿EXISTE UNA CURA?

En el momento hay tratamiento para los síntomas a medida que van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo.
El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.
Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico para probar la eficacia de la terapia de reemplazo enzimatico  en pacientes afectados por esta enfermedad.
(fase III  en 2012)


CRECIMIENTO

Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente al principio, pero el crecimiento se puede hacer más lento alrededor de los 18 meses, o en los más severamente afectados, hacia los 8 meses. La estatura final puede estar entre los 90 y 120 cm. Otros continúan creciendo en su adolescencia y pueden alcanzar 150 cm. El tronco es relativamente más corto que las extremidades.


APARIENCIA

Los rasgos de la cara, están afectados en cierto grado por la enfermedad. La boca tiende a ser ancha, los maxilares cuadrados y el puente nasal aplanado. El cuello es muy corto, la textura del cabello no está afectada como en otras MPS.


INTELIGENCIA

La enfermedad de Morquio, no afecta el cerebro y la inteligencia en estas persona es por lo general, completamente normal.


 TORAX

Si usted mira un esqueleto o un dibujo del mismo, usted verá que el hueso central de la cara anterior del tórax, el esternón, está unido a la columna vertebral por las costillas. En la enfermedad de Morquio, el crecimiento de la columna está afectado.
El esternón continua creciendo , pero como está unido a la columna se curva o crece hacia fuera o en forma de pico. El tórax tiene forma de quilla de barco y las costillas son mantenidas fijas en una posición horizontal, afectando la respiración.
Aunque los niños con la enfermedad de Morquio, no son necesariamente más propensos a las infecciones respiratorias, las deformidades óseas que hemos mencionado, hacen que ellos esten menos capacitados para responder a una infección, en que esté comprometido el pulmón.
Su doctor puede aconsejarle que se comunique con él, cuando usted piense que su hijo esta comenzando una infección respiratoria, para preescribirle un antibiótico, si lo considera necesario.
Se han reportado casos de pacientes con Morquio, que han sufrido severos problemas respiratorios, debido a la altura. Si usted está planeando un vuelo largo o un descanso en las montañas, sería prudente que lo consultara con su médico.

 CORAZON

Ocasionalmente, se desarrollan enfermedades cardíacas en la infancia tardía, pero los problemas no se presentan usualmente, sino más tarde. Es usual que las válvulas cardíacas se afecten por los depósitos de mucopolisacáridos. Las válvulas están diseñadas para que se cierren estrechamente cuando el corazón se contrae para prevenir que el flujo de sangre se devuelva en la dirección equivocada.
Si se debilita una válvula, puede no cerrarse firmemente y algo de sangre se devuelve. Esto puede con el tiempo deteriorar el corazón, pero existe tratamiento.
Los afectados con Morquio deberían ser estudiados una vez al año, para problemas de válvulas cardíacas, por medio de una prueba conocida como ecocardiograma. Esta prueba es indolora, como las pruebas por ultrasonido que se hace a las embarazadas. Si las válvulas se encuentran comprometidas usualmente, no necesitan tratamiento, pero deben tenerse precauciones, en caso de tratamientos dentales. Posteriormente, se trata este tema.


ABDOMEN

El hígado está frecuentemente aumentado de tamaño por depósito de mucopolisacáridos, pero esto no causa ningún problema. Ocasionalmente, parte del contenido abdominal puede salirse a través de una porción debilitada de la pared abdominal (hernia). Si es necesario, la hernia puede ser reparada quirúrgicamente.


COLUMNA VERTEBRAL

La columna tiende a estar severamente afectada, las vértebras están anómalamente aplanadas (platiespondilia). En ocasiones una o más vértebras se desplazan hacia atrás reduciendo el canal medular. La columna puede estar curvada hacia un lado (escoliosis), una mezcla de las dos (cifoescoliosis). La curvatura puede no ser severa, pero en ocasiones se puede necesitar una fijación.
Hay diferentes opiniones sobre, si se usa o no un dispositivo para fijar y corregir la curvatura o fijar la espalda. Si la deformidad es severa y se necesita un fijador (corsé ortopédico), este debe ser de un tipo que no restrinja aún más los movimientos del tórax



CUELLO (columna cervical)

 Los problemas en esta región son probablemente las complicaciones más serias en los pacientes con la enfermedad de Morquio. Estos pueden aparecer tarde en la vida, pero pueden comenzar alrededor de los seis años.

Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado apófisis odontoides, estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás.
En los pacientes con Morquio, la apófisis odontoides puede faltar o ser muy pequeña (hipoplásica) por lo cual la médula espinal esta insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño.

En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga con el ejercicio.

Los niños con la enfermedad de Morquio, deben ser remitidos a un ortopedista desde una edad temprana, para realizar una vigilancia estrecha del estado de la columna cervical. Los rayos X deben ser tomados con la cabeza doblada hacia adelante y con el cuello recto (flexión y extensión) y deben ser repetidos periódicamente para monitorear la situación.

Para los padres, es motivo de alarma que su hijo tenga comprometida una región tan vital y se pueda hacer daño en una caída, pero el ortopedista le puede indicar cuales son los riesgos. Es importante mantener un equilibrio entre el control de los riesgos y una vida lo más normal posible. Sin embargo, se deben evitar completamente, ejercicios como hacer volteretas  o actividades que impliquen movimientos bruscos.

TRATAMIENTO

El problema con la columna cervical puede corregirse con una operación llamada fusión cervical. Pequeños fragmentos de hueso tomados de las extremidades inferiores son colocados en el cuello, para unir firmemente las dos vértebras a la base del cráneo. La fusión cervical es frecuentemente practicada a pacientes con otras patologías, pero hay problemas particulares con los pacientes Morquio, en quienes los métodos habituales pueden fallar. Uno o dos hospitales se han interesado en los pacientes con Morquio y han hecho un buen número de fusiones cervicales exitosas. La MPS, tiene detalles acerca de los hospitales donde se están efectuando estas cirugías.

La inmovilización del cuello en la posición correcta (reducir) durante cuatro meses, ha sido esencial mientras el transplante óseo regenera y se fija al cráneo. Una forma para lograrlo es el conocido como el método del "halo".

El cráneo es inmovilizado mediante un "halo" , o anillo de metal, que se fija al cuerpo por un chaleco de yeso.
La operación es relativamente dolorosa y usualmente requiere permanecer en el hospital por tres o cuatro semanas. Aunque el cuidado de los pacientes con halo es una labor difícil, ellos se adaptan extraordinariamente bien.

La sociedad posee más información y un álbum fotográfico que se puede prestar a las familias para ayudar al cuidado de los niños. También se encuentra información disponible sobre aparatos y ayudas para el manejo de los pacientes que se han sometido a esta operación.

TOBILLOS

Nuestras articulaciones son mantenidas en su sitio por fuertes bandas de proteínas fibrosas conocidas como ligamentos. En la enfermedad de Morquio frecuentemente los ligamentos son muy laxos y el tobillo puede estar débil y girarse hacia adentro. Ocasionalmente, se necesitan botas o férulas, pero usualmente, basta con zapatos firmes.

PIES

Los huesos que componen los arcos de los pies son mantenidos en posición por tendones y ligamentos. Por su debilitamiento los pies son planos. Los dedos pueden estar deformes.

HOMBROS

Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente hacia abajo, (sub-luxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre la cabeza. Esto generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar la atención del profesor en clase.

CADERAS

Es común que las caderas estén dislocadas, frecuentemente esto no significa un problema y el tratamiento puede no ser necesario. Si se llega a presentar dolor puede ser conveniente la cirugía.

MUÑECAS

Las muñecas están agrandadas y curvadas, pueden ser muy flexibles e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los ligamentos son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en las manos. Se han hecho intentos de corregir el problema quirúrgicamente, mediante trasplantes óseos de otras partes del cuerpo, infortunadamente la técnica no ha funcionado. Pequeñas férulas plásticas con bandas en la muñeca, pueden resultar útiles en algunos casos. Escribir puede resultar muy difícil, una máquina de escribir o un procesador de palabra, pueden facilitar la labor.


OIDOS

Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que todos los niños con la enfermedad de Morquio sean evaluados a una edad temprana y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo a hablar, normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El tratamiento es posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho está por aprenderse.
Hay dos tipos de sorderas: conductiva y nerviosa, una o ambas pueden afectar al niño con la enfermedad de Morquio.



SORDERA CONDUCTIVA


La función correcta del oído medio depende de que la presión detrás del tímpano sea igual a la presión en el conducto auditivo externo y a la atmosférica. Esta presión es mantenida por la trompa de Eustaquio, la cual se dirige al oído medio a partir de la pared posterior de la nariz. Si la tuba está bloqueada, la presión detrás del tímpano disminuye siendo retraído hacia el oído medio. Si la presión negativa persiste, el fluido del oído medio se acumula y con el tiempo constituye una gelatina densa . Esta condición es conocida como "oído de gelatina".
Es posible lograr un adecuado control del dolor por medio de una pequeña incisión en el tímpano (miringotomía) para permitir el drenaje del fluido. Se puede insertar un pequeño tubo de ventilación llamado grommet, para mantener abierta la ventilación, hasta que la tuba vuelve a funcionar adecuadamente. En ocasiones se requiere remover las adenoides. Los grommets eventualmente se pueden caer y si los problemas de sordera vuelven a presentarse, otro tubo puede ser reinsertado; posiblemente se pueden emplear de otra clase conocidos como tubos T, los cuales son más largos. Algunos cirujanos aconsejan no nadar con los grommets puestos, pero otros lo permiten siempre y cuando el niño no se sumerja, porque la presión puede hacer que entre agua en el grommet.
Se pueden usar tapones de oído para disminuir los riesgos de infección cuando se nada.

SORDERA NEUROSENSORIAL (nerviosa)

En la mayoría de los casos la sordera nerviosa se debe a un daño en el oído interno y puede acompañarse de sordera conductiva, en cuyo caso se denomina "sordera mixta". La sordera nerviosa es manejada con las ayudas auditivas apropiadas.

DIENTES

El esmalte que recubre los dientes es con frecuencia anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre (dentina) es muy delgada y de color gris amarillento. Los dientes son más propensos al daño y deben ser regularmente lavados. Su odontólogo puede sugerir usar píldoras y tratamiento con fluor. Usted debe contarle a su odontólogo si su niño tiene problemas cardíacos. Es posible que se prescriban antibióticos antes o después de un tratamiento odontológico, porque algunas bacterias de la boca pueden llegar al torrente sanguíneo y causar una infección que podría dañar las válvulas cardíacas.
Si se necesita algún procedimiento bajo anestesia, esta debe ser practicada en un hospital bajo el cuidado de un anestesiólogo experto y nunca en el consultorio odontológico.

OJOS

La ventana circular en el frente del ojo (córnea) puede ser opaca por el depósito de mucopolisacáridos. Esto en pocas ocasiones interfiere con la visión y no es particularmente notable para que afecte la apariencia de su niño. Algunos niños no son capaces de tolerar la luz brillante por el defecto de refracción que genera la opacidad. Ellos pueden necesitar lentes oscuros.

VOMITO

Un pequeño número de niños con la enfermedad, ocasionalmente experimentan severos episodios de vómito que les puede provocar deshidratación. La causa aún no es conocida, pero si su niño presenta este problema, es aconsejable que se comunique con su médico.


PUBERTAD

Los adolescentes con la enfermedad de Morquio, tienen un desarrollo puberal normal aunque los períodos menstruales se pueden retrasar. Si usted tiene algún temor sobre algún aspecto práctico la sociedad puede ponerlo en contacto con un adulto o el padre de un adolescente mayor quien compartirá su experiencia con usted.
No hay ninguna razón, para que un afectado por esta enfermedad, no sea fértil. Inevitablemente son portadores de la enfermedad, pero no la transmitirán, a menos que se casen con otro portador. Las mujeres severamente afectadas no deben quedar en embarazo por el riesgo para su propia salud
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 ANESTESIA

Puede haber dificultades anestesiando a algunos afectados y la anestesia siempre debe ser dada por un anestesiólogo experimentado. Si la columna cervical es inestable, el paciente estaría en riesgo, si el cuello es extendido mientras está inconciente, por lo cual se debe tener precaución. Es conveniente advertir esto a los profesores del niño, en caso de un eventual accidente. Esta información debe aparecer en todas las historias clínicas o formularios que usted llene en clubes o lugares vacacionales.

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FISIOTERAPIA

La Fisioterapia intensiva e hidroterapia serán necesarias para ayudar al paciente para que comience a caminar luego de la cirugía. La fisioterapista puede ayudar al niño a lograr ciertas metas de la vida diaria.
Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible; esto permite mejorar su salud general y la fisioterapista puede ayudar a los profesores a modificar sus juegos y actividades para integrar al niño con Morquio.
Se deben evitar estiramientos pasivos y activos de las extremidades. Estos ejercicios pueden lesionar aun más las articulaciones.


CONVIVIENDO CON LA ENFERMEDAD DE MORQUIO

En el pasado los pacientes severamente afectados no sobrevivían más allá de los veinte o treinta años, aun cuando aquellos menos afectados viven hasta los cincuenta o sesenta. Los avances médicos y los mejores manejos han incrementado significativamente la expectativa de vida. Por lo tanto, las familias pueden esperar una sobrevida razonable de los pacientes con Morquio.
Conocer el diagnóstico pudo haber sido una experiencia desastrosa, ya que la enfermedad puede ser severa, pero hay razones para el optimismo y la esperanza. Un niño con Morquio, puede llevar una vida activa y plena, en la casa, en el colegio y puede vincularse a clubes u otras actividades. Los adultos han ido a la universidad, han obtenido un buen empleo y han aprendido a conducir. Muchos disfrutan la amistad con otras familias Morquio. Si usted lo desea, puede hacer parte de nuestra sociedad.
Victor y Judith (mps IV ,7 y 9 años)





30 de junio de 2008

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis ó MPS son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.
Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.

¿Como se Heredan?

Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es unicamente la portadora.

La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50% afecto.

Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades mediante un examen prenatal se puede saber si el feto está afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.

Tipos de MPS
MPS I -    sindrome de Hurler
MPS II -  sindrome de Hunter
MPS III -  sindrome de Sanfilippo
MPS IV -  sindrome de Morquio
MPS VI -  sindrome de Maroteaux-Lamy
MPS VII -sindrome de Sly
MPS IX  -Deficit de hialuronidasa

Para más información  sobre las mucopolisacaridosis entra en  MPS ESPAÑA