T.R.E para morquio

Cuando diagnosticaron a Víctor,una de las cosas más esperanzadoras fue saber que en unos años,si todo iba bien,tendríamos la enzima disponible para morquio.En nuestro primer congreso tuvimos la suerte de conocer al profesor Sunji Tomatsu,el especialista numero uno en éste síndrome a nivel mundial,una persona sencilla y afable que llevaba media vida dedicada a esta enfermedad .Después de 20 años de estudio había conseguido sintetizar la enzima y ya casi estaba lista para probar.
En 2008 la farmacéutica Vivendy anunció que iniciaria un ensayo clínico para principios de 2009 con la enzima del Dr. Tomatsu.Al poco,para sorpresa de todos la compañía Biomarin anunció también que estaba preparando un ensayo para comenzar en abril-mayo de 2009.Demasiado bonito para ser real,dos compañias,dos ensayos...pintaba muy bien.A principio de éste año Vivendy tiró la toalla,dejando al Dr. en la estacada,era demasiada inversión para una farmacéutica pequeña.
Fue un duro golpe para Tomatsu, su equipo y las familias de morquio de USA que estaban estrechamente unidas con el profesor.
Por suerte parece ser que el ensayo de Biomarin sigue adelante y ya se está empezando a mover ficha.
Hace unos meses nuestro médico nos planteó la posibilidad de incluir a Víctor en la fase 2 ó 3 del ensayo,que probablemente se realizaría en Alemania o UK.Aunque nos tuvieramos que desplazar una temporada a alguno de éstos países,estaríamos encantados de participar,la enfermedad avanza y el medicamento podría tardar años en salir al mercado,ganaríamos tiempo y salud para Víctor.
De momento todo está en el aire,las directrices de selección las marca Biomarin,no sabemos si Víctor cumplirá los criterios para entrar.Tampoco sabemos cuando,ni donde, ni siquiera si la fase 1 ha comenzado,o sea, no sabemos nada,así que habrá que esperar pacientemente.
Lo importante es no perder la ilusión y la esperanza....

T.R.E.

Las terapias de reemplazo enzimático,son a día de hoy las alternativa más eficaz para combatir los efectos de las MPS.Son tratamientos muy nuevos que no funcionan al cien por cien pero permiten paliar muchos de los síntomas que generan éstos síndromes.Explicado de forma sencilla,consiste en crear las enzimas de manera "artificial" para introducirlas en los pacientes.Son procesos muy costosos y complicados que requieren muchos años de investigación,y como siempre,aquí está el principal problema,mucha inversión,porque cada MPS necesita un enzima específico y diferente.Por desgracia,de momento, no están disponibles para todas las MPS, únicamente se aplican para la I,II y VI.
Las T.R.E. funcionan más o menos bien,aunque tienen muchos inconvenientes;
-Las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica ,ésto quiere decir que no llegan al cerebro,por tanto no son efectivas para paliar el deterioro neurológico.
-Son medicamentos carísimos,una dosis semanal cuesta entre 4 y 5 mil euros.Esto quizás es lo más controvertido,son medicamentos financiados por el estado y a la hora de suministrarlos siempre hay trabas burocráticas...no me extenderé más aquí porque estaría escribiendo toda la noche....
-Son terapias muy invasivas.Se suministra una dosis semanal disuelta en suero por vía intravenosa,es como una especie de dialisis,los niños se pasan de 3 a 5 horas "enchufados" al cateter.
De momento,a corto plazo,los resultados con éstas terapias son buenos,aunque también se van buscando diferentes caminos en la lucha contra éstas enfermedades: inhibidores de substrato(genisteina,chaperonas),TMO,diagnóstico preimplantacional...aunque el futuro de las MPS y en general de las enfermedades genéticas pasa por las "terapias génicas",algo que parece a día de hoy,ciencia-ficción y que se está investigando con mucho interés en otras patologías, como es el caso de la diabetes.Es algo aún muy embrionario,pero una vez abierto el camino,las demás enfermedades irán detrás..
En fin,las TRE no son una maravilla pero es lo que hay,en nuestro caso esperemos que lo tengamos pronto.Seguiré hablando en la próxima entrada....

Fin de semana del 1 de Mayo en la Cerdanya, sol,excursiones,paisajes espectaculares,diversión y buenos amigos.....

No es justo

http://www.mpshunterchile.cl/site/index.php?option=com_frontpage&Itemid=1

El otro dia leí esta noticia en una página web.Un padre que se había declarado en huelga de hambre en Chile,harto de que no le hicieran caso.Despues de numerosas gestiones para solicitar un tratamiento para su hijo enfermo de Hunter (mps II)y de esperar durante años una respuesta de la administración había optado por esta drástica medida.
Es muy triste que pasen éstas cosas pero por desgracia es algo habitual,sin ir más lejos en España,un pais "europeo"también suceden.En Barcelona tenemos el caso de Sergi,un niño afectado de Hunter al que dos hospitales le han denegado el tratamiento.Los hospitales alegan que Sergi está muy afectado y en su caso no serviría de mucho.En realidad todo se traduce en una cuestión económica,estos tratamientos son carísimos y claro,todo son trabas burocráticas y administrativas.En éstos casos el tiempo es crucial,los pacientes van a contrarreloj,no podemos esperar,hay que seguir luchando por conseguir un tratamiento,un tratamiento que por ley nos corresponde.A que es irónico?.Seguramente si Sergi fuera hijo de algún ministrillo otro gallo cantaría...
El problema principal de las Mps y las enfermedades raras es que como tienen baja incidencia apenas se destina dinero en investigación.Poco a poco se van consiguiendo cosas sobre todo por la presión de asociaciones de pacientes y familiares y el esfuerzo que realizan para recaudar fondos para investigación.
Actualmente hay tres MPs con tratamiento,no son curas ni funcionan al 100% pero mejoran notablemente la calidad de vida de los pacientes y las familias.
Lo peor de éstos tratamiento es que son muy costosos y a la hora de aplicarlos no son ecuánimes,depende de muchos factores;hospitales,comunidades autónomas,etc.
Es totalmente injusto,frustrante e indignante,¿como se le puede negar a un niño un tratamiento médico?.¿De que sirve investigar si cuando llega el medicamento no te lo dan?.
Es triste,muy triste que pase ésto,pero no hay que rendirse ni tirar la toalla,hay que seguir adelante y luchar hasta el final.
Un abrazo a Sergi y a sus padres y a todas las familias que están en la misma situación.

Un poco de música para empezar bien la semana....
La buena vida "Que nos va a pasar"