Entrevista a Jordi Cruz

Aquí os dejo una entrevista que le hicieron al presidente de nuestra federación y que han publicado hoy en una web médica.

Entrevista al presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

“Queremos que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”, ha señalado Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

Usted es el fundador de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, ¿cuál fue el motor que le llevo a emprender esta iniciativa?

Tenemos una hija, Sofía, que nació perfecta. A los dos años y pico, en unas pruebas rutinarias, descubrieron que tenía el hígado y el bazo demasiado grande. A los tres años, le diagnosticaron la enfermedad de Sanfilippo, un tipo de mucopolisacaridosis (MPS). En un principio, se nos vino el mundo encima. Fue una pesadilla. Pero nos armamos de fuerza y decidimos crear la Asociación Sanfilippo España con el objetivo de conseguir financiación para la investigación de la enfermedad y ayudar a divulgarla pues no contábamos con ningún medicamento para aliviar sus síntomas. Teníamos que hacer todo lo posible por ayudar a nuestra hija.

Al entrar en contacto con otros pacientes y médicos, vimos que en España habían también muchos afectados por otros tipos de mucopolisacaridosis –hay 7 tipos de MPS diferentes y otros tantos síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry-. En el año 2005, decidimos unirnos para tener más fuerza y voz. Así fue como nació MPS España, fruto de la Asociación Sanfilippo, para representar a todos los pacientes afectados por mucopolisacaridosis y otros síntomas relacionados. Recientemente, hemos integrado también a los afectados por la enfermedad de Fabry. Actualmente, contamos con más de 400 socios procedentes de distintos puntos de España. En nuestro país, se calcula que hay más de 1.000 personas afectadas por MPS.

¿La Federación tiene sede en distintos puntos de España?

MPS España está presente en seis comunidades autónomas de España: Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía, Madrid y Murcia. Además, tenemos prevista la inauguración de las sedes de Asturias y Canarias. Recientemente, acabamos de constituirnos en Federación Española para el tratamiento de estas enfermedades.

Actualmente, ¿en que está trabajando la asociación?

Además de apoyar a los afectados, especialmente a los padres, pretendemos dar una información correcta y real de las circunstancias de la enfermedad. Por otro lado, uno de nuestros principales objetivos es fomentar la investigación en este grupo de enfermedades, así como recaudar fondos para la investigación ya que algunas de las MPS siguen sin tratamiento. Hasta el momento hemos conseguido más de 350.000 euros.

¿Cuál sería sus principales objetivos?

Nuestros objetivos principales son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; asesorar, apoyar e informar a las familias afectadas; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes; promocionar actuaciones de carácter preventivo, y concretamente de aquellas que eviten la transmisión genética; entre otros.

¿Cuál es la situación que viven actualmente estos enfermos?

Nuestros socios y amigos son muy valientes. Tienen muchas ganas de luchar pese a que a veces esto puede convertirse en una pesadilla. Es muy duro ver que tu hijo nace sano, va creciendo y todo funciona perfectamente hasta que un día las cosas se empiezan a complicar y te dicen que padece una enfermedad rara y grave. Es algo muy cruel. La labor de nuestra Federación es muy importante ya que nos apoyamos y empujamos los unos a los otros.

La situación de los pacientes depende mucho del tipo de MPS que padecen ya hay enfermedades que a fecha de hoy no tienen tratamiento, como por ejemplo Sanfilippo o Morquio. Sabes que es una lucha a contrarreloj y sin garantías pero ahí estamos todos los padres y médicos luchando por nuestros hijos.

También tenemos casos de niños afectados, pero que pese a tener más de 6 años de edad aún no han mostrado signos físicos evidentes por lo que viven la enfermedad de otra manera. Y hay otros casos muy desgarradores como los de familias que tienen dos hermanos afectados o incluso gemelos afectados por la misma patología.

¿Cuáles son los obstáculos a los que se enfrentan estos enfermos?

Uno de los mayores problemas que afrontamos es que muchas patologías aún no cuentan con tratamiento. Luchamos y apoyamos la investigación científica con la esperanza de que nuestros pequeños tengan su tratamiento cuanto antes. Además, estas enfermedades atacan a los órganos vitales y causan daños irreversibles por lo que el factor tiempo es muy importante. Investigar es crear ilusión.

¿Cuáles son vuestras principales reivindicaciones?

Nuestra principal reivindicación es que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca. Hay muchos padres que se quejan por las diferencias de la atención sanitaria dependiendo la región en donde vivan, algo que es incomprensible. La peor experiencia que puedes pasar es acudir a un hospital para que suministren un fármaco que puede ayudar a tu hijo, y te digan que no pueden dártelo. En ese momento “te matan”.

También queremos que se cumplan las promesas de crear Centros de Referencia para diagnosticar y tratar este tipo de enfermedades y que hagan mejorías en los planes de cribado neonatal para ayudar al diagnóstico precoz de estas patologías.

Contáis con el apoyo de los médicos...

Tenemos la suerte de contar con grandes especialistas que no dudan en apoyar a nuestra Asociación. Hemos formalizado multitud de convenios para facilitarles las cosas a los padres. El último fue el pasado 15 de mayo, fecha en la que firmamos un acuerdo con la Federación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otros Síndromes (FEETEG). Con esta alianza esperamos poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de las patologías lisosomales que abordamos.

Uno de los objetivos sería eliminar, desde el inicio de la gestación, el riesgo de que un segundo descendiente herede una alteración genética…

Sí, esa es la situación deseable. Tenemos varios acuerdos con diferentes sociedades, hospitales o fundaciones. Pero nos gustaría recalcar el convenio que tenemos desde hace 3 años con el Instituto Valenciano de Infertilidad de Barcelona (IVI). Gracias a esta alianza, nuestros socios pueden acceder a un diagnóstico de selección embrionaria a un coste económico especial.

Más información:

http://www.mpsesp.org/index1.php

Entrevista

Hola,

hoy hace mucho calor y me da pereza escribir,así que postearé una entrevista que publicaron el pasado viernes en una revista de Badalona.

Es un resumen de una entrevista que me hicieron el 16 de Junio en radio ciutat de Badalona,inevitablemente contiene algunos errores,cosa que es normal ya que son temas complejos de explicar y díficiles de entender para las personas que no viven de cerca la enfermedad,así que no les daré demasiada importancia,en este caso lo principal es que llegue el mensaje.

“A les empreses farmacèutiques no els interessa la malaltia del meu fill perquè no generem beneficis”

El diumenge 14 de juny es va celebrar a l’Auditori de Barcelona el concert benèfic “Mou-te pels quiets” per als nens que pateixen pluridiscapacitats. Això inclou les conegudes com malalties estranyes, que afecta un percentatge petit de la població, el que dificulta que puguin ser prou conegudes per atraure l’atenció dels mitjans de comunicació i les ajudes de l’administració. L’Ana Mendoza és la mare del Víctor, que té 4 anys, i que pateix Mucopolisacaridosis, també coneguda com la síndrome de Morquio, una malaltia degenerativa que afecta ossos i articulacions. Des de finals de 2008, l’Ana explica al seu bloc a internet (http://victorcatala.blogspot.com ) la lluita diària contra aquesta malaltia.

Com afecta a les persones aquesta malaltia?
Són malalties degeneratives molt greus, altament discapacitants, que afecten els nens. Es tracta d’una anomalia genètica que fa que no es pugui desenvolupar un enzim, un tipus de proteïna. És una malaltia hereditària que tenen molt poques persones. De fet, és més fàcil que et toqui la loteria que tenir aquesta malaltia. A Catalunya, només hi ha diagnosticats 100 casos, i dos a Badalona.

I com ho pateix el Víctor en el seu dia a dia?
El Víctor és petit i portem una vida gairebé normal, entre cometes. De moment pateix una afectació òssia i articular. Té el creixement limitat, amb el temps deixarà de caminar i està destinat a anar en cadira de rodes.

Fa una vida normal?
Va a l’escola però li costa molt caminar i hem de tenir moltes precaucions per si cau.

Teniu algun ajut per tenir una vida digne?
Estem a l’associació MPS Espanya que ens dóna suport psicològic i ens ajuda a buscar solucions en l’àmbit mèdic. Pel que fa subvencions, tenim les ajudes de qualsevol discapacitat. Al meu fill li han donat ara una discapacitat del 65% de mobilitat.

Suposo que el fet de ser una malaltia estranya, fa més difícil la investigació…
Aquest és el problema d’aquestes malalties, que no es destinen prou recursos, encara que tenim els mateixos drets que tothom. A les empreses farmacèutiques no els interessa perquè no generem beneficis a la indústria.

Hi ha esperança per trobar una cura a la malaltia del Víctor?
Són malalties que, de moment, no tenen cura, però, en el cas del meu fill, potser en 5 anys podem tenir un tractament que millori la seva vida. És molt car però serviria per guanyar temps per a una possible cura.

Què hi podem trobar al teu bloc?
No és un diari mèdic. Parlo del dia a dia d’una forma desenfadada per donar una mica d’optimisme. Explico el que fa el Víctor, aspectes de la malaltia, el que fem des de l’associació, etc.

Més informació a: http://mpsesp.org