Feliz 2011

A las familias y a los niños que luchan cada día con éstas enfermedades y a todos aquellos que siempre están a nuestro lado..

Que el próximo año llegue cargado de ilusiones y esperanzas renovadas  y que pronto podamos ver una luz al final del túnel....

FELIZ AÑO 2011 !!!!

Un abrazo,

Ana,Óscar y Víctor

Nadal

Ahora si que empieza la Navidad de verdad...Víctor ya está oficialmente de vacaciones y eso significa que la tranquilidad en casa se acabó y  comienza el  caos. El "pequeño dictador" no pide,sólo exige...Exige el mando de la tele para ver los dibujos, exige el ordenador,exige poner música o dvd's cuando quiere  y sobre todo exige toda la atención posible.
Hace días que el espíritu consumista de la Navidad se ha apoderado de él y las lucecitas lo tienen totalmente abducido..."mamá compramos..." es la frase del mes y "no,no,no..." mi  respuesta.
Está en una edad que lo quiere todo y hay que ponerle límites constantemente para que no se salga con la suya.Es importante  que aprenda a valorar las cosas y que es necesario esforzarse para conseguirlas .En casa intentamos negociar y no caer en sus trucos de seducción,aunque no siempre es fácil.A veces cuesta mucho decir no,pero hay que hacerlo de vez en cuando.
Ahora lo que está claro es que Víctor está deseando que lleguen los regalos,sobre todo los de Reyes.
De poco sirve que le diga "como te portes mal no te traerán nada..." Víctor tiene claro lo que quiere y sabe que sus regalos ya vienen de camino...
Seguro que se porta bien,como casi siempre....
    .......FELIZ NAVIDAD A TODOS !!!!!

Es una foto de la postal del cole que ha hecho Víctor

Pre-navidad

Después de un largo puente con catarro,mocos y algunas décimas de fiebre incluidas,nos plantamos de nuevo en los días previos a las fiestas navideñas.Son días de preparativos,de compras y de un cierto agobio,por lo menos para nosotros que no somos de mucha tradición ni tenemos espíritu consumista.

Desde que empezó el mes de diciembre, Victor está "nerviosito" tachando los días del calendario que faltan para las vacaciones de Navidad y sobre todo para que lleguen los regalos de Reyes.

Hace meses que le venimos diciendo que si se porta bien ,los reyes magos le traerán una  Nintendo DS y él lo tiene tan claro que nos dice: "para reyes compraremos la Nintendo..."  Es tremendo este niño, no hay quien lo engañe..Intentaremos que escriba la carta a ver si así cuela...

Esta tarde ya hemos comprado el tradicional abeto y es el primer año que  hemos visto a Víctor  tan entusiasmado y con ganas de colaborar en la decoración del arbolito.

Como es habitual nos ha quedado un poco "churro" ,pero es que no es nada fácil eso de distribuir bien las luces y las bolitas,hay que ser todo un experto o por lo menos tener paciencia .A mi me aburre mucho,es una tarea bastante tediosa que no me gusta nada hacer  y Oscar  ya ni lo intenta ,su sentido es  nulo para  la "decoración" y con la "rechonchez" de sus dedos no es capaz de ensartar ni una bolita, así que lo tenemos mal y el resultado salta siempre a la vista...Aunque eso nos da igual,lo importante es que Víctor sabe que debajo de ese árbol el día de Reyes tendrá sus juguetes....

La sorpresa de éstos días es que Víctor ha aprendido a pedalear en la bici,algo que pensábamos que no llegaría a hacer el solo.Necesita algo de impulso y ayuda de vez en cuando porque se cansa con facildad pero poco a poco va haciendo sus pinitos....

Dia internacional de la discapacidad

Ayer se celebró el dia internacional de la discapacidad , un día señalado para recordar a los poderes públicos y al conjunto de la sociedad ,la necesidad de adoptar medidas que garanticen la igualdad de trato y de oportunidades  para todos.Como siempre se trata de concienciar y sobre todo educar a la sociedad en valores como el respeto y la solidaridad,algo que muchos ciudadanos parecen olvidar bastante a menudo.Me refiero a la solidaridad " real" ,a la de la vida cotidiana,no a la que se muestra en las redes sociales más populares,donde  podemos ser las mejores personas del mundo y mostrar nuestra cara "más guay" con un simple "click" para apuntarnos a todo tipo de causa social habida y por haber.
Es necesario un compromiso real y la implicación de todos para evitar ciertas actitudes incívicas y egoístas,que por desgracia son muy habituales y que los que vivimos de cerca este tema conocemos muy bien.Son actitudes que ponen de manifiesto el poco respecto de algunos ciudadanos hacia las personas que sufren algún tipo de discapacidad.
Aparcamientos reservados ocupados por vehículos sin distintivo,vehículos encima de la acera entorpeciendo el paso, coches obstruyendo las rampas de los pasos de peatones,etc...Son algunas de las "trampas"  que  hemos de sortear a diario y que dificultan mucho la movilidad en las ciudades.Y que decir sobre los ascensores,en especial los del metro,es una vergüenza que habiendo escaleras automáticas mucha gente se meta ellos sin importarles lo más mínimo pasar  por delante de personas que van en silla.Esta cuestión es tremenda en algunas estaciones ,encima como protestes aún se enfadan...y no me refiero a jóvenes maleducados,sino a "señoras respetables"...En fin,podría citar muchos ejemplos de actitudes con las que muchos  nos topamos a diario y no acabaría  nunca.Creo aquí  se trata más bien de un tema de educación que de otra cosa.De nada sirve exigir políticas de igualdad o accesibilidad   para todos,si luego el  ciudadano de a pie es el primero que incumple y no respeta unas normas básicas de civismo.
La mayoría de la gente no es consciente de que todos somos discapacitados en potencia.Nadie  está exento de  sufrir un accidente o padecer alguna  enfermedad que nos pueda dejar  en silla de ruedas o con graves secuelas neurológicas o motoras de por vida.Si esto lo tuviésemos siempre presente,estoy segura de que las cosas funcionarían de otro forma,por lo menos de una manera más cívica y solidaria.

Una animación muy bonita sobre la discapacidad.

Morquio B

Casi siempre que se habla del Sindrome de Morquio se hace del  tipo A que es la forma más clásica y la que presenta la gran mayoría de afectados.Sin embargo existe otra forma más poco frecuente ,llamada Morquio B,que se presupone "menos grave",aunque según expertos esto no está del todo claro.

La diferencia entre uno y otro está en  la  enzima afectada, mientras en el  A se trata de la galactominosa-6-sulfatasa en el tipo B es la beta-galactosidasa.Esto quiere decir que aún siendo la misma enfermedad,al no tratarse de la misma enzima,se requieren  investigaciones diferentes para la búsqueda de  un tratamiento adecuado a cada una.

Actualmente está en marcha un ensayo clínico con reemplazo enzimático sólo para el tipo A que es el que padecen la gran mayoría de los afectados de la enfermedad,y por lo tanto mucho más rentable para la industria farmacéutica que el tipo B .Aunque es duro y frustrante ,esto es así,las cifras mandan es la cruda realidad de este tipo de  enfermedades...

En nuestro caso,Victor tiene el A,pero podría haber sido B...Solo ha sido cuestión de azar o capricho de la genética,es algo que no podemos obviar,por eso hay que brindar todo nuestro apoyo a los pacientes del B para que la investigación avance también para ellos.

Desde hace unos días se encuentra operativa el primer  sitio web dedicado al Morquio B .Se trata de una inciativa  vinculada y gestionada por  la Canadian MPS society que tiene como objetivos poner en contacto a afectados,compartir información y crear un registro de pacientes a día de hoy inexistente , que es el primer paso para avanzar en el complicado terreno de la investigación.

Mucha suerte.

Un video de unos amigos de Barcelona (Miriam,morquio B),una familia estupenda de las muchas que forman parte de MPS España...

La paradoja del bambú japonés

Este es un texto que he encontrado sobre el bambú japonés y su curioso crecimiento.Es un buen símil y puede ser una buena reflexión sobre lo que  significa el trabajo de las asociaciones,sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras como las nuestras.

Desde MPS hace años que se riegan y se abonan esas semillas ,plantadas con esfuerzo y dedicación para que algún día se conviertan en  unos enormes bambús,para ello es  necesario cuidar con mimo ese complejo sistema de raíces y conseguir así que broten  unos bambús fuertes y robustos, que resistan y se mantengan firmes ante  las embestidas de plagas y temporales....

"No hay que ser agricultor para saber que una buena cosecha requiere de buena semilla, buen abono y riego.
Hay algo muy curioso que sucede con el bambú y que lo transforma en no apto para impacientes: 
Siembras la semilla, la abonas, y te ocupas de regarla constantemente.
Durante los primeros meses no sucede nada apreciable. En realidad no pasa nada con la semilla durante los primeros siete años, a tal punto que un cultivador inexperto estaría convencido de haber comprado semillas infértiles. 
Sin embargo, durante el séptimo año, en un período de sólo seis semanas la planta de bambú crece
¡más de 30metros! 
¿Tardó sólo seis semanas crecer? 
No, la verdad es que se tomó siete años y seis semanas en desarrollarse.
Durante los primeros siete años de aparente inactividad, este bambú estaba generando un complejo sistema de raíces que le permitirían sostener el crecimiento que iba a tener después de siete años. 
Sin embargo, en la vida cotidiana, muchas personas tratan de encontrar soluciones rápidas, triunfos apresurados, sin entender que el éxito es simplemente resultado del crecimiento interno y que éste requiere tiempo. 
Quizás por la misma impaciencia, muchos de aquellos que aspiran a resultados en corto plazo, abandonan súbitamente justo cuando ya estaban a punto de conquistar la meta. 
Es tarea difícil convencer al impaciente que sólo llegan al éxito aquellos que luchan en forma perseverante y saben esperar el momento adecuado. 
De igual manera es necesario entender que en muchas ocasiones estaremos frente a situaciones en las que creemos que nada está sucediendo. 
Y esto puede ser extremadamente frustrante. 
En esos momentos (que todos tenemos), recordar el ciclo de maduración del bambú japonés, y aceptar que en tanto no bajemos los brazos -, ni abandonemos por no "ver" el resultado que esperamos-, si está sucediendo algo dentro nuestro: estamos creciendo, madurando. 
Quienes no se dan por vencidos, van gradual e imperceptiblemente creando los hábitos y el temple que les permitirá sostener el éxito cuando éste al fin se materialice.
El triunfo no es más que un proceso que lleva tiempo y dedicación. 
Un proceso que exige aprender nuevos hábitos y nos obliga a descartar otros. 
Un proceso que exige cambios, acción y formidables dotes de paciencia.
Tiempo... Cómo nos cuestan las esperas, qué poco ejercitamos la paciencia en este mundo agitado en el que vivimos... 
Perdemos la fe cuando los resultados no se dan en el plazo que esperábamos, abandonamos nuestros sueños, nos generamos patologías que provienen de la ansiedad, del estrés... 
¿Para qué?
Te propongo tratar de recuperar la perseverancia, la espera, la aceptación. 
Si no consigues lo que anhelas, no desesperes... 
quizá solo estés echando raíces...."

Video VI congreso MPS Marbella 2010

Fisioterapia I

La fisioterapia juega un papel muy importante en todas las mucopolisacaridosis,especialmente en aquellas donde la afectación motora es más severa y aparece a edades muy tempranas ,como es el caso del morquio.
Los problemas de movilidad obviamente,van asociados a la disostosis multiple que presenta la enfermedad,a la hipotonia muscular generalizada  y sobre todo a la rigidez articular,que es la parte que más se puede trabajar a nivel rehabilitador.
Desde una fase inicial es necesario trabajar en este aspecto.A grandes rasgos,no se trata de mejorar la movilidad,sino de mantenerla.Esto no es como  recuperarse de una lesión,es una enfermedad que evoluciona a más por eso hay que intentar paliar sus consecuencias negativas de la mejor forma posible.
La fisioterapia junto con la supervisión de un médico rehabilitador se hace imprescindible en los afectados de morquio.Conservar la movilidad ,especialmente en las articulaciones,y trabajar desde el inicio del diagnóstico,ayuda mucho a mejorar las calidad de vida de los niños.
No existe ningún tipo fisioterapia específica para cada tipo de mps,cada paciente es único,y aunque los problemas son comunes o parecidos dentro de cada grupo,se ha de trabajar de manera individual y personalizada con cada uno.En este aspecto, los padres jugamos un papel importante ,porque somos los encargados de establecer una buena comunicación  para favorecer la relación y la colaboración con el profesional.Creo que es fundamental establecer una relación de confianza con el fisioterapeuta, al fin y al cabo se convierte en una persona cercana,ya que es el que trata a tu hijo dos o tres veces por semana y es el que en un momento determinado quizás pueda detectar algún problema o anomalía que se presente.
A nivel personal nuestra experiencia con las fisioterapeutas de Víctor es muy buena.Es un tema que a veces hemos hablado con otras familias de mps y no todas han tenido experiencias tan positivas.
La diferencia de un profesional  bueno de uno malo son las ganas y la predisposición que muestra en el trabajo,y esta claro que en enfermedades tan desconocidas como las nuestras,lo más importante es tener a una persona que se involucre y se interese por aprender sobre un síndrome que seguramente nunca ha tratado.Tanto los fisioterapeutas,como los psicólogos,educadores,enfermeros ,etc... pertenecen a un colectivo que realiza un trabajo próximo con nuestros hijos y por lo general durante años,quizás  por eso los padres debemos buscar ese punto de apoyo,confianza y complicidad tan necesario.Claro,como en todo siempre habrá  excepciones,pero en general  creo que la gran mayoría se implica en su trabajo y lo realiza muy bien.

Este mini-video es de Julio de 2007.


Oscar intentaba hacer una foto y le dio al botón de grabar,algo habitual, la "rechonchez" en los dedos es algo característico en los hombres de su familia,hace que la precisión y la motricidad fina casi sea inexistente.Más que manos tienen "guantes"..jajaja...

Mocos

Otra vez llegó el frío y con el vuelven los resfriados y los mocos.

Esos mocos que acompañan a Víctor , con mayor o menor intensidad durante casi todo el año  y con los cuales nos hemos acostumbrado a vivir.

El  exceso de mucosidad es un problema común en todos los niños afectados por una mucopolisacaridosis. La mayoría a edades tempranas han de pasar  por intervenciones de adenoides y amígdalas para descongestionar las vías aéreas y facilitar la respiración, además de los drenajes para despejar los conductos auditivos .

Hace ya un año que pasamos por una intervención para extraer los carnots (vegetaciones) y hacer una reducción de amígdalas. Al principio, los dos primeros meses , notamos una  pequeña mejoría, después esto quedó en nada ,prácticamente estaba como al principio, siempre  congestionado y con la habitual “serenata nocturna” de ronquidos.

A mitad de verano si que notamos una mejoría bastante notable que duró hasta principios de noviembre. Los mocos desaparecieron y las noches se silenciaron. Sabíamos que esto no podía durar mucho ,ya que la temporada de catarros ha comenzado y que la congestión y los mocos volverían tarde o temprano.

Ya hace una semana que Víctor enganchó el primer resfriado y se ha convertido en una fábrica de “mocarros”.Ahora estamos en la fase 1; todo el día con los pañuelos en la mano,  toses nocturnas y fatiga matinal que alguna vez acaba en vomito…En fin, lo importante es que poco a poco vaya sacando y vaya remitiendo el catarro, el problema es que como siempre tendremos mocos hasta la primavera o el verano….

Cambiando de tema, hace unos días fue el segundo aniversario de este blog. Parece que fue ayer pero ya llevo dos años escribiendo esta especie de “diario” o crónica divulgativa  sobre éstas enfermedades. Lo que al principio empezó  como una especie de “terapia”, ahora se ha convertido en algo más. Ya no se trata de explicar sólo mis vivencias , se trata de poder ayudar a los demás e intentar contribuir con mis experiencias y con las cosas que voy aprendiendo por el camino.

 Es mi pequeña ventana abierta al mundo…Gracias a todos los que os asomáis  a través de ella.

Reflexiones

Esta mañana tocaba consulta visita de control en el hospital con el Dr. Pintos,que es el especialista en metabólicas y el que se encarga de hacer el seguimiento general de la evolución de Víctor. 

De momento no hay nada nuevo que no sepamos.La enfermedad continua avanzado poco a poco y aunque en el día a día  los cambios no son apreciables, cuando haces un balance y comparas la situación con la de hace un año,te das cuenta que la degeneración osteo-articular no se detiene y de que el tiempo pasa muy rápido mientras esperamos pacientemente alguna buena noticia.

Convivir  con estas enfermedades  es un proceso duro porque no se  trata de asimilar una situación de discapacidad concreta,sino que vas asistiendo a la aparición constante de nuevos problemas y  a una serie de  cambios involutivos para los cuales,por mucha experiencia que vayas acumulando, nunca estás del todo preparado.Por otro lado,son situaciones a las que no queda más remedio que acostumbrarse y que debemos aprender a integrar con normalidad (dentro de lo posible ) a nuestras vidas.Las cosas siempre hay que verlas desde diferentes perspectivas para encontrar el enfoque deseado,y sobre todo buscar la parte positiva o la menos mala,según se mire...

Los que tenemos hijos especiales,tenemos que buscar la forma de vivir una vida también muy especial,que no tiene porque ser precisamente triste,al contrario,hay que sonreír siempre,a pesar de las dificultades.

Bueno,se acabó por hoy...

Mañana tengo unos cuantos kilómetros de viaje hasta Burgos.Ya explicaré lo del Proyecto Europlan en otro momento,por ahora el viernes y sábado me esperan dos jornadas intensas  de conferencias y trabajo de grupo en el CREER (Centro de referencia de Enfermedades Raras)... que todo sea dicho, ya lo podían haber ubicado en un sitio mejor comunicado...!!!

Momento ice cream, de vainilla por supuesto...

Otra jornada más

Jornada de enfermedades minoritarias.

El 14 de octubre se celebró en la casa del Mar de Barcelona una jornada dedicada a las  enfermedades raras ,esta vez organizada por la Federación Catalana de malalties poc freqüents.

La primera parte de la tarde estuvo ocupada por dos ponencias dedicadas a explicar las lineas de trabajo  y estrategias que se estaban realizando desde España y también desde Cataluña en este terreno.

La primera en intervenir fue la Sra Patricia Soria del Ministerio de Sanidad que a grandes rasgos nos explicó en que consistía  “La Estrategia nacional de Enfermedades Raras”.Un documento  que tiene unos objetivos bien marcados y definidos para el abordaje socio-sanitario de éste tipo de enfermedades, desde información, prevención, atención adecuada, formación de profesionales ,participación de pacientes, etc…Este documento se puede consultar y descargar en la página del Ministerio.

La siguiente charla fue a cargo de la Dra Pilar Magrinyà que hizo unas breves pinceladas sobre el trabajo realizado desde la Comisisó  Asesora de Malalties Minoritàrias(CAMM) en catalunya .A través de la CAMM se  asume el compromiso del sistema de Salud de Cataluña de definir e implantar un modelo de atención a las enfermedades raras, facilitando  las herramientas adecuadas  para su implantación como la formación continua, sistemas de información (registros, historial compartido, portales webs, etc..) o mapas de equipos de alta especialización.

A continuación llegó el turno del Dr. Torrent , que con su entusiasmo característico nos habló de un tema que conoce a la perfección como son los medicamentos huérfanos.

De esta intervención me quedo con la frase final:”La investigación y los medicamentos son el futuro, pero mientras llegan hay que vivir el presente ,y este  pasa por la intervención social… esta si que la tenemos ya aquí…”

Para terminar las ponencias intervino la Sra. María Ramos, trabajadora social de ASEM (Federación española de enfermedades neuromusculares, una mujer activa y apasionada por su trabajo ,que empieza a ser una “vieja conocida” ya que hemos coincidido en cursos y charlas.

Maria definió el trabajo de social  en las entidades como “la búsqueda de atención al paciente centrada en él, no en la enfermedad” Para ello marco una serie de puntos y objetivos a seguir como promover trabajo interinstitucional, promover el desarrollo del individuo, trabajar por una causa y no por una ideología, trabajar en equipo, etc…Todo un decálogo a tener en cuenta ,como final me quedo con su idea de que a largo plazo      el trabajo de las entidades debería poder beneficiar a toda la  sociedad.

El acto de clausura fue a cargo de la Sr Ana Sanchez, presidenta de la Federació que hizo una pequeña valoración.

Jornadas sobre Enfermedades raras

El pasado 9 de Octubre asistimos a una jornada  en la Casa del Mar de Barcelona,organizada por la APCDG*  y la asociación Opitz C,donde varios profesionales médicos  impartieron distintas charlas relacionadas con la temática  las enfermedades raras.

El primer ponente fue el Dr. Daniel Grinberg,catedrático de genética y director del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB.El Dr. Grinberg hizo una introducción rápida y básica a la genética molecular,para que los presentes pudiéramos entender de una manera sencilla,el procedimiento de investigación que se utiliza en éstas enfermedades.A grandes rasgos,lo primero sería  identificar el gen responsable y a partir de aquí localizar las mutaciones,hacer un estudio de patogenicidad (como ocurre,porqué...) y llegar al  desarrollo de estrategias terapéuticas .
La siguiente charla fue a cargo de la Dra.LLuïsa Vilageliu,también del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB y que nos explicó en lineas generales las estrategias terapéuticas para las enfermedades lisosomales.Un repaso por las terapias de reemplazo enzimático que están  en marcha,algunos ensayos  con terapias génicas y chaperonas que están por venir, y  las  terapias de inhibición de substrato (SiRnas o ARN de silenciamiento),un  proyecto que precisamente éstos doctores  nos presentaron en el IV congreso Mps en  Alcalá de Henares y que parece que están ofreciendo resultados esperanzadores.
Continuando con otro aspecto de las enfermedades minoritarias,La Dra Elvira Prieto de la UB nos habló de los medicamentos huérfanos.¿Que son?Normativa, designación , autorización,y  todos esos aspectos farragosos que rodean  este tipo de fármacos,temas por otro lado que tienen más que ver con la política y la industria que con la salud,pero que a su vez son vitales porque es lo que todos esperamos,un medicamento para tratar a nuestro hijos.
Para terminar las ponencias  intervino la Dra Teresa Pàmpols del servicio de Bioquímica i genética molecular del IBC del Hospital Clínic de Barcelona que nos hizo una reflexión de como  las enfermedades raras se habían convertido en una prioridad emergente en el sistema de salud pública.
Como clausura final del acto,el vicepresidente de FEDER, F. Valenzuela hizo una interesante visión de lo que representa padecer una enfermedad rara en una sociedad como la nuestra , la importancia que tiene el trabajo en grupo y la necesidad de avanzar juntos hacia la búsqueda de soluciones.

*Asociación portuguesa de desordenes congénitos de la glicosilación
Amigos, este post es el número 100!!!

Dias extraños

A veces, por mucho que lo intentemos, no es posible encontrar  respuestas ni razones lógicas ante ciertos acontecimientos que nos depara la vida.No me refiero a una enfermedad,porque esto si que tiene una explicación aceptable,hablo de una  muerte repentina sin más,cuando de se detiene el reloj biológico de manera brusca,sin previo aviso,sin un motivo aparente y a una edad injusta.
Hace poco más de una semana,hemos vivido esta situación en la familia de mi marido.Han sido unos días tristes,extraños y complicados,pero que también me han servido para reflexionar sobre los conceptos de la vida y la muerte, éstos dos acontecimientos que forman parte del ciclo vital y que conforman la cara dulce y amarga de la existencia.
Sin duda, cuando sucede algo de este tipo,es como un terremoto que nos sacude con fuerza y nos puede generar una cierta inquietud ,incluso miedo.Pensamos que tenemos todo controlado y no es así, hay cosas como la muerte que se escapan de nuestras manos,es algo que no podemos controlar,ni elegir,pero en cambio hay otras que si.....
Sí que podemos elegir cómo vivir,cómo luchar,cómo compartir y cómo disfrutar cada momento que nos da la vida,es igual la situación donde nos encontremos....siempre habrá motivos suficientes para seguir adelante y evolucionar.
Como en todo, siempre hay un principio y un final,aunque lo verdaderamente importante es lo que pasa en medio.
No se si  es  filosofía barata  o una actitud optimista ,la verdad es que  da igual ,yo creo en esto y seguiré creyendo en esto...
Ahora a ponerme las pilas y actualizar más a menudo que tengo esto un poco abandonado...

Os dejo un tema que  tiene justo los mismos años que yo...todo un clásico.

Entrevista a Jordi Cruz

Aquí os dejo una entrevista que le hicieron al presidente de nuestra federación y que han publicado hoy en una web médica.

Entrevista al presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

“Queremos que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”, ha señalado Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

Usted es el fundador de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, ¿cuál fue el motor que le llevo a emprender esta iniciativa?

Tenemos una hija, Sofía, que nació perfecta. A los dos años y pico, en unas pruebas rutinarias, descubrieron que tenía el hígado y el bazo demasiado grande. A los tres años, le diagnosticaron la enfermedad de Sanfilippo, un tipo de mucopolisacaridosis (MPS). En un principio, se nos vino el mundo encima. Fue una pesadilla. Pero nos armamos de fuerza y decidimos crear la Asociación Sanfilippo España con el objetivo de conseguir financiación para la investigación de la enfermedad y ayudar a divulgarla pues no contábamos con ningún medicamento para aliviar sus síntomas. Teníamos que hacer todo lo posible por ayudar a nuestra hija.

Al entrar en contacto con otros pacientes y médicos, vimos que en España habían también muchos afectados por otros tipos de mucopolisacaridosis –hay 7 tipos de MPS diferentes y otros tantos síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry-. En el año 2005, decidimos unirnos para tener más fuerza y voz. Así fue como nació MPS España, fruto de la Asociación Sanfilippo, para representar a todos los pacientes afectados por mucopolisacaridosis y otros síntomas relacionados. Recientemente, hemos integrado también a los afectados por la enfermedad de Fabry. Actualmente, contamos con más de 400 socios procedentes de distintos puntos de España. En nuestro país, se calcula que hay más de 1.000 personas afectadas por MPS.

¿La Federación tiene sede en distintos puntos de España?

MPS España está presente en seis comunidades autónomas de España: Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía, Madrid y Murcia. Además, tenemos prevista la inauguración de las sedes de Asturias y Canarias. Recientemente, acabamos de constituirnos en Federación Española para el tratamiento de estas enfermedades.

Actualmente, ¿en que está trabajando la asociación?

Además de apoyar a los afectados, especialmente a los padres, pretendemos dar una información correcta y real de las circunstancias de la enfermedad. Por otro lado, uno de nuestros principales objetivos es fomentar la investigación en este grupo de enfermedades, así como recaudar fondos para la investigación ya que algunas de las MPS siguen sin tratamiento. Hasta el momento hemos conseguido más de 350.000 euros.

¿Cuál sería sus principales objetivos?

Nuestros objetivos principales son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; asesorar, apoyar e informar a las familias afectadas; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes; promocionar actuaciones de carácter preventivo, y concretamente de aquellas que eviten la transmisión genética; entre otros.

¿Cuál es la situación que viven actualmente estos enfermos?

Nuestros socios y amigos son muy valientes. Tienen muchas ganas de luchar pese a que a veces esto puede convertirse en una pesadilla. Es muy duro ver que tu hijo nace sano, va creciendo y todo funciona perfectamente hasta que un día las cosas se empiezan a complicar y te dicen que padece una enfermedad rara y grave. Es algo muy cruel. La labor de nuestra Federación es muy importante ya que nos apoyamos y empujamos los unos a los otros.

La situación de los pacientes depende mucho del tipo de MPS que padecen ya hay enfermedades que a fecha de hoy no tienen tratamiento, como por ejemplo Sanfilippo o Morquio. Sabes que es una lucha a contrarreloj y sin garantías pero ahí estamos todos los padres y médicos luchando por nuestros hijos.

También tenemos casos de niños afectados, pero que pese a tener más de 6 años de edad aún no han mostrado signos físicos evidentes por lo que viven la enfermedad de otra manera. Y hay otros casos muy desgarradores como los de familias que tienen dos hermanos afectados o incluso gemelos afectados por la misma patología.

¿Cuáles son los obstáculos a los que se enfrentan estos enfermos?

Uno de los mayores problemas que afrontamos es que muchas patologías aún no cuentan con tratamiento. Luchamos y apoyamos la investigación científica con la esperanza de que nuestros pequeños tengan su tratamiento cuanto antes. Además, estas enfermedades atacan a los órganos vitales y causan daños irreversibles por lo que el factor tiempo es muy importante. Investigar es crear ilusión.

¿Cuáles son vuestras principales reivindicaciones?

Nuestra principal reivindicación es que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca. Hay muchos padres que se quejan por las diferencias de la atención sanitaria dependiendo la región en donde vivan, algo que es incomprensible. La peor experiencia que puedes pasar es acudir a un hospital para que suministren un fármaco que puede ayudar a tu hijo, y te digan que no pueden dártelo. En ese momento “te matan”.

También queremos que se cumplan las promesas de crear Centros de Referencia para diagnosticar y tratar este tipo de enfermedades y que hagan mejorías en los planes de cribado neonatal para ayudar al diagnóstico precoz de estas patologías.

Contáis con el apoyo de los médicos...

Tenemos la suerte de contar con grandes especialistas que no dudan en apoyar a nuestra Asociación. Hemos formalizado multitud de convenios para facilitarles las cosas a los padres. El último fue el pasado 15 de mayo, fecha en la que firmamos un acuerdo con la Federación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otros Síndromes (FEETEG). Con esta alianza esperamos poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de las patologías lisosomales que abordamos.

Uno de los objetivos sería eliminar, desde el inicio de la gestación, el riesgo de que un segundo descendiente herede una alteración genética…

Sí, esa es la situación deseable. Tenemos varios acuerdos con diferentes sociedades, hospitales o fundaciones. Pero nos gustaría recalcar el convenio que tenemos desde hace 3 años con el Instituto Valenciano de Infertilidad de Barcelona (IVI). Gracias a esta alianza, nuestros socios pueden acceder a un diagnóstico de selección embrionaria a un coste económico especial.

Más información:

http://www.mpsesp.org/index1.php

El cazo de Lorenzo

EL CAZO DE LORENZO

Isabelle Carrier

Con palabras simples y unas ilustraciones tiernas y divertidas, la autora recrea el día a día de un niño diferente: sus dificultades, sus cualidades, los obstáculos que tiene que afrontar...

El cazo de Lorenzo llena un vacío, conmueve al lector, sea cual fuera su edad. Pero lo que más llama la atención es la sencillez del dibujo y del concepto.

A partir de 6 años.
* Un cuento metafórico para hablar de las diferencias a los más pequeños. 
* La superación de un niño con dificultades para sobrellevar el día a día.

* Libro recomendado por FEAPS.

"Lorenzo no es un niño normal.Bueno,no,Lorenzo es un niño normal pero está enganchado a un cazo.Por eso no siempre puede jugar con otros niños ni correr tan rápido como ellos...porque el cazo se le engancha.Y entonces Lorenzo se enfada grita y pega.Pero el cazo sigue ahí..."

Reseña de Rebeca Martín

Este post está dedicado a todos los padres que se esfuerzan  día a día para que sus pequeños Lorenzos  aprendan a convivir con sus cazos...

VI congreso MPS

Ayer por la noche regresamos a casa después de un intenso fin de semana  en la  6ª edición del congreso anual de MPS.Esta vez el lugar escogido  para el encuentro  fue la turística y bonita ciudad de Marbella,un entorno ideal y un clima prácticamente veraniego que nos ha permitido disfrutar de una estancia muy agradable.
Como en todos los congresos,este año también se ha podido reunir a un numero importante de los mejores  profesionales en distintas  materias  para ponernos al día de avances  en el terreno de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.Las conferencias del la jornada del sábado han tratado distintos aspectos dentro de éstas enfermedades .Desde actualización de proyectos y ensayos,pasando por las terapias génicas , técnicas de diagnóstico en el IBC ,hasta llegar a temas de anestesias en pacientes y odontología.
Como siempre,en éstos congresos se intenta dar cabida a todos esos temas que pueden resultar útiles e interesantes ,que nos puedan servir para comprender mejor este complejo mundo y sobre todo,ayuden a mejorar la calidad de vida de los niños.
Los congresos además de ser muy importantes en el terreno médico y científico,también son un punto de reunión  necesario para todas las familias.Nos permite compartir,ayudarnos entre todos, y en definitiva aprender un poco más sobre el manejo cotidiano de éstas enfermedades,al fin y al cabo es la experiencia lo que nos enseña a vivir.
A nivel personal,nos alegra mucho poder encontrarnos cada año con los amigos de MPS y compartir buenos ratos ,aunque a veces sean breves porque el tiempo no da para más.Aún así siempre regresamos cansados y con "agujetas" en la lengua de tanto hablar,pero merece la pena.
Bueno,ahora explicaré como le ha ido a Víctor,al fin y al cabo él es la estrella  protagonista de este blog.
Hace un par de semanas  que Víctor contaba los días que faltaban para ir al congreso,en especial la última semana que lo repetía constantemente nada más levantarse,así que intuíamos que algo podía pasar ,y como no...al final pasó.El jueves por la noche con vómitos y un poco de fiebre,causados según pensamos por la sobre excitación,algo que ya le pasó en el congreso anterior.
En el avión nos pegó otra vomitona ,así que el trayecto de Málaga a Marbella lo hicimos  en alerta permanente aunque finalmente no pasó nada.Después de comer algo a mediodía ,parece que revivió completamente y comenzó a ser el Víctor de siempre -trasteando en la habitación,retozando en la cama,corriendo por los pasillos del hotel,jugando con los ascensores ,en fin lo habitual.Incluso esa tarde se baño en la piscina del hotel.
"Han sido los nervios",pensamos,pero el sábado por la tarde ya empezó a estar "raro" no quiso comer mediodía, ni merendar y por la noche lo poco que cenó lo volvió a echar.Ya no eran nervios,algún virus estomacal lo estaba fastidiando,lo que pasaba es que el pobre tenía  tantas ganas de disfrutar que se resistía a caer enfermo.El domingo fue un día horroroso,Víctor se encontraba fatal,sólo quería estar echado en la cama,no comió nada y tenía muchas náuseas.Pasamos prácticamente el día confinados en la habitación del hotel,nosotros estábamos cansados y Óscar  también comenzaba a encontrarse mal .
Por suerte el viaje de vuelta trascurrió sin incidentes,aunque Víctor estaba muy apagado, se portó como un campeón.Hoy no ha ido al cole pero está mucho mejor ,por lo menos come...
Bien,las cosas nunca salen como las planeas,en este caso lo peor es que Víctor no haya podido disfrutar a tope de estos días,con las ganas que tenía...Otra vez será,seguro....

Aquí os dejo un enlace que ha encontrado Ramon,un papá de MPS,donde se hablan de los aspectos médicos tratados en el congreso.

Fotos con Xavi

Esta mañana hemos vuelto a la ciudad deportiva del F.C. Barcelona.La cita era después del entrenamiento con nuestro padrino de honor Xavi Hernández,para que se hiciera unas fotos con los niños y así promocionar una subasta a beneficio de MPS España.Se trata de una camiseta oficial firmada por los jugadores y cedida por la fundación del club junto con un certificado de autenticidad que se subastará entre todas las peñas barcelonistas.
Como Xavi tenía una sesión de recuperación hemos tenido que esperarlo un buen rato,así que mientras tanto,nos entreteníamos saludando a los otros jugadores que iban saliendo poco a poco del vestuario,ya duchaditos y "recién peinaos",hacia el comedor que hay en las instalaciones justo a lado de donde estábamos.
Hoy no hemos hecho tantas fotos como la otra vez,pero hemos completado algunas firmas más en la camiseta de Victor,como la de Pedro,Villa ó Mascherano.
Víctor -para variar-no estaba mucho por la labor.El sólo quería subir por las gradas y correr por el campo,algo normal,es un niño de 5 años y por ahora su único idolo es Bob Esponja,eso de hacerse fotos con estrellas del fútbol le da absolutamente igual...
Por lo que he podido comprobar en el rato que hemos pasado con Xavi,es que es un tipo afable y simpático,nada de "divo" ni "megaestrella",aunque esta es la sensación que trasmiten la mayoría de jugadores del Barça,sobre todo los de la cantera.
Xavi se ha ofrecido a ayudarnos en lo que pueda,de momento nos ha propuesto que volvamos otro día para que los niños se hagan fotos con todo la plantilla,y le ha pasado su móvil personal a Ferran (papá de Pol San Filipo C) que ha sido el encargado de organizar el encuentro.
Bueno,habrá que aprovechar este contacto...El hecho de tener un rostro conocido que te respalde y apoye tu causa,es una ayuda para dar a conocer este tipo de enfermedades tan minoritarias,pero no es lo más importante,es sólo "marketing".Lo verdaderamente importante es todo el trabajo que hay detrás ,desde los laboratorios pasando por investigadores y médicos hasta llegar a las asociaciones de afectados,que somos las que siempre estamos "empujando" y haciendo que las cosas se muevan.Quizás esta la parte desconocida,lo que no se "ve",pero es lo único que nos puede proporcionar soluciones reales y futuros tratamientos,que es lo que realmente buscamos.

Unas fotos...

Gestión de organización de pacientes

Hace unos meses asistí en representación de la asociación MPS,al programa de "Formación en gestión de organizaciones de pacientes" impartido desde la Fundació Josep Laporte  en la UAB-casa de convalescencia.Unas jornadas organizadas e impulsadas  por la Universitat dels pacients ,cuyo objetivo principal era acercar y profundizar sobre diferentes aspectos relacionados con la gestión de asociaciones.
Una propuesta con un formato muy interesante que además de ofrecernos una visión global del complejo mundo de las entidades,también estaba dirigida a fomentar el debate y la participación de todos los asistentes.
El curso estaba dividido en seis jornadas repartidas entre los meses de mayo y julio,cada una de ellas impartida por un profesional diferente.La primera parte era una sesión teórica de tres horas,complementadas con dossiers y materiales prácticos .Después  de esto,nos trasladábamos al hotel que esta al lado para hacer el almuerzo-coloquio donde en cada jornada,un invitado relacionado con el mundo de las entidades daba una pequeña charla sobre "buenas prácticas" en las asociaciones.
Los contenidos tratados eran diversos,empezando desde "como consolidar un proyecto de entidad,"pasando por aspectos legales,fiscales,contabilidad,hasta estrategias de marketing,comunicación,captación fondos,y finalmente la  gestión de equipos humanos como los profesionales y voluntarios...Buff casi nada...dicho así no parece tanto,pero cada uno de éstos temas daría para mucho,especialmente los de contabilidad y legalidad que son complicadísimos.
Como ya he dicho, la intención de éste curso era la de ofrecernos una visión global y una aproximación a éstos temas,ya que es imposible en tres horas de clase aprender a hacer un balance de cuentas o a preparar un proyecto,pero si que nos sirve para poder hacernos una idea de como funciona.
La mayoría de los participantes pertenecemos a pequeñas entidades,por eso conocer y adaptar nuestras asociaciones al marco legal y fiscal es muy importante para funcionar correctamente.Ante Hacienda una asociación sin ánimo de lucro es lo mismo que  una empresa,da igual el tamaño o a que lo se dedique,tiene una serie de derechos y obligaciones que cumplir a rajatabla,y en este sentido se están endureciendo las políticas y legislaciones  debido a los últimos casos de corrupción aparecidos en ONL 's, por eso las entidades estamos obligados a hacer las cosas más que bien.
Es muy importante contar con profesionales en distintas materias para funcionar con efectividad,esta tendencia se ha puesto de manifiesto en los últimos años debido al crecimiento del llamado "tercer sector" (organizaciones sociales y sin ánimo de lucro)que engloba agrupaciones como la nuestra.Es importante hacer una aclaración del concepto "sin ánimo de lucro" que a veces no se tiene muy claro. "Sin ánimo de lucro" significa que una organización puede generar o producir ingresos,pero éstos se deben revertir en servicios para sus beneficiarios,al contrario que una empresa en donde los beneficios se reparten entre los socios.
"Sin animo de lucro" tampoco significa que una ONL no pueda tener trabajadores remunerados y que todo el trabajo que se realice sea voluntario,al contrario la profesionalización es uno de los ejes  importantes para el buen funcionamiento de una entidad,en este aspecto las pequeñas jugamos en gran desventaja con las grandes que tienen muchos más medios y recursos,por eso hay que echar dosis de imaginación y de esfuerzo extra  para conseguir las cosas aunque a veces  por muy fuerte que sea nuestra motivación y buena voluntad no se puede llegar a todos los sitios.
Bueno, sería muy difícil y pesado resumir una a una lo que han dado de sí éstas jornadas que me han permitido conocer más de cerca  "el complejo mundo de las asociaciones"...Ahora si que lo puedo afirmar,no es nada fácil dirigir una entidad  y sobre todo cuando se trata de enfermedades minoritarias que aún la desventaja es mayor....

La pequeña islandesa...

Viva la rutina!!!

Después de las largas vacaciones estivales iniciamos el nuevo curso y retomamos la rutina diaria,¡que ya era hora!...
Las últimas semanas de agosto han sido un poco pesadas,demasiado tiempo libre,muchas horas de ocio,pero también mucho tiempo para aburrirse.Esto último,se ha traducido en alguna tarde gloriosa de impertinencia,cabreo y provocación llevada al límite por parte de nuestro "pequeño dictador".
Menos mal que ya ha empezado el cole y el resto de actividades que forman parte de su agenda diaria.
Por ahora,mantenemos las dos sesiones semanales de fisioterapia con Marta ,que también se encargará en momentos puntuales de supervisar la necesidades que pueda tener Víctor dentro del aula.Esto significa, que la sesión de trabajo semanal que realizaba Laura dentro de clase,desaparece.Muy a pesar nuestro,la dirección del CDIAP-IMPS de Badalona (Centre de Desenvolupament Infantil i d'Atenció Precoç-Institut municipal de serveis personals,...bufff que mareo de siglas...)considera que Víctor está recibiendo atención por duplicado,es decir,que tiene dos fisioterapeutas para el solo,algo que en teoría no puede ser debido a la gran demanda existente (y recursos limitados o escasos,como pasa siempre...)
Tanto Laura como Marta consideran que,aún siendo las dos fisioterapeutas,el trabajo que realizan con Víctor es totalmente distinto.Cada una se encarga de abordar un aspecto diferente dentro de la fisioterapia,mientras Laura se encarga de trabajar la motricidad fina y la adaptación en el entorno escolar,Marta trabaja más lo que es la parte física en general,mover articulaciones,ejercitar musculatura,etc...Demasiado bonito para ser verdad,el primer año lo consiguieron,esta vez no les han dejado.En fin,no entraré en debate porque no es la intención de este blog ni tampoco quiero hablar de política,ya sabemos como están las cosas y los recortes que se están produciendo en temas sociales y sanitarios...
Siguiendo con las rutinas,este curso ampliamos sesiones de psicología,pasaremos de una a dos por semana.En este terreno somos conscientes de tenemos mucho trabajo que hacer con Víctor,por eso creemos que es indispensable la atención de una buena profesional como Montse.Ella considera que es el momento trabajar más a fondo y ha creído oportuno ampliar horarios,así que en eso estamos...Esto es,metafóricamente hablando,como un plan de ahorro que mes a mes va dejando muy pocos intereses,pero de aquí a un tiempo un buen beneficio...
Por último,mañana empezamos un curso de piscina con el club Cem Betulo que es una entidad que trabaja con discapacitados en el mundo de la natación adaptada de alta competición.Dentro del club hay tres niveles diferentes,el básico que es la atención individualizada de una fisio dentro de la piscina,el siguiente nivel que es donde aprenden a nadar y un tercer nivel donde son nadadores que compiten en diferentes categorías adaptadas.Evidentemente Víctor estará en el primer nivel y si es posible que aprenda a nadar como un pececillo,mejor que mejor...De momento,a ver que pasa mañana,primero nos conformaremos con que haga caso a la fisio,este será el primer nivel...

V torneo de fútbol solidario

Video presentación del torneo de fútbol a beneficio de nuestra asociación MPS España.Os esperamos a todos!!!.

Leyendo

Hace mucho calor para escribir,así que os dejo un video...
Liguerre de Cinca (Huesca),junio 2010

Vacaciones en Asturias

Pequeños cambios

Hace una semana que estrenamos la nueva silla de Víctor y el cambio es bastante notable en todos los aspectos,sobre todo en comodidad y manejo.
Aunque aún  estamos en periodo de prácticas creo que ya nos hemos habituado a la nueva forma "de conducir".Esto parece una  tontería,pero no es tan fácil adaptarse a las nuevas proporciones sobre todo cuando estás acostumbrado a  sillitas que no pesan nada ,que apenas ocupan sitio y cuando las plegas quedan casi  como un paraguas.
Ahora "circular" es mucho más fácil con las ruedas grandes,el problema es que ya no pasas por según que sitios como hemos podido comprobar estos días.Se acabaron las aceras muy estrechas,las puertas convencionales del Metro,cargar con Víctor sentado para subir o bajar  varios escalones,etc...
También se acabó eso de  ir a comprar sola  con Víctor...Como le encanta el super ,siempre se baja de la sillita coge un cesto y se pone a correr por los pasillos,cuando se aburre lo  suelta y sigue su recorrido,claro yo siempre detrás cargada con el cesto de la compra ,la sillita y persiguiéndolo por todos los rincones.Hasta ahora me apañaba pero ahora con la silla grande no me veo corriendo por los pasillos sin llevarme a alguna abuela por delante....
En fin,como digo hay que adaptarse al nuevo "bólido",de momento el principal problema para mí,son los reposapies, aún no tengo bien tomada la distancia y voy dando golpes en todos los sitios,sobre todo al entrar a casa.
Por su parte ,Víctor está encantado,va mucho más cómodo y más alto,lo que pasa es que como es tan pequeñín  la silla se ve enorme.Ahora esperemos que no se vuelva un poco perezoso y no quiera andar...
Estos días Víctor también ha estrenado gafas nuevas.Como teníamos que subir  la graduación hemos aprovechado para cambiar  la montura,esta vez la hemos escogido azul ,como dice él "como las de papá"...

Vuelta de vacaciones

Despues de unos días de vacaciones por tierras asturianas, ya estamos de nuevo  en la caótica y sofocante ciudad.
Han sido unos días para descansar,disfrutar y respirar aire puro perdidos entre valles y montañas en una de las zonas más rurales de Asturias.Una casa fantástica,un entorno inmejorable y unas temperaturas que apenas superaban los 20ºC,todo un lujo en esta época de año,y más si vienes del "pegajoso" calor del mediterráneo.
Víctor ,como siempre,se lo ha pasado "bomba",sobretodo en la casa,donde campaba a sus anchas por el jardín.Además se ha portado fenomenal,no hemos tenido ninguna trifurca,incluso ni cuando hemos salido a comer fuera,eso si ,teníamos que llevar todo el "kit" de entretenimiento en su mochila,..maquinita de juegos,libreta,cuaderno de vacaciones,sudukus,lápices de colores,bolis,mapas,guías y todos sus demás "fetiches"...
De momento tenemos al "pequeño dictador" muy relajado y tranquilo,sin tiempo para aburrirse ni para cabrearse,y es que parece que pasito a pasito vamos consiguiendo algunos logros.
También se ha vuelto muy aplicado y le ha cogido el gustillo a "fer les feines",en menos de un mes ya se ha terminado dos cuadernos de verano,cosa nada habitual porque cuando traía los "deberes" para el fin de semana,nos costaba horrores que hiciera una simple ficha ,en cambio,éstos días las ha hecho una detrás de otra y por iniciativa propia...en fin,típico de Víctor,y es que cuando le da por algo ,no para.
Bueno,se acabó por hoy...
Yo no me despido porque seguiré por aquí escribiendo algo o colgando fotos,los temas serios los dejamos de momento para septiembre...
Buenas vacaciones a todos!!!!

Rellotges de sorra

Este es un pequeño documental que nos hicieron hace unos meses un grupo de estudiantes de audiovisuales.
Estamos satisfechos con el resultado,aunque al natural somos más guapos..je,je,..Lo que dicen sobre que la cámara engorda es verdad...casi no quepo en la pantalla!!!..