Dia internacional de las Enfermedades Raras

El próximo 28 de febrero se celebra el III  día internacional de las enfermedades raras.
Un dia para reivindicar y hacer visible al conjunto de las sociedad,que somos miles de personas las que padecemos este grave problemas de salud,y que tenemos el mismo derecho a recibir  una atención socio-sanitaria en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos.
El concepto de enfermedad "rara" no significa que estemos delante de  algo desconocido y extraño .Los afectados debemos dejar bien claro que no somos  "bichos raros" ,ni tenemos "tentáculos",ni "antenas" ni nada parecido,sino que somos"casos raros" porque sufrimos  unas enfermedades de muy  poca prevalencia y que no interesamos a las grandes compañías farmaceuticas porque no somos  nada rentables.
Cualquier persona que sufre una enfermedad grave,necesita conseguir un tratamiento para mejorar su calidad de vida ,nosotros también....No pedimos más ni menos,sino exactamente lo mismo...
Por eso es un día para demostrar a la sociedad,y en especial a los políticos que tenemos derecho a luchar y reivindicar la igualdad de oportunidades para todos.
Para los pacientes,padres y familiares que sufrimos los efectos devastadores de éstos síndromes,el día de las enfermedades raras o minoritarias es cada uno de los 365 días del año,no hace falta tener una fecha para recordarlo...pero si que es muy importante que el resto de la sociedad se entere ese día de que estamos aquí y queremos exigir nuestros derechos...
Las asociaciones y los pacientes somos los protagonistas principales de esta historia...Nos tenemos que mover todos para hacer que la rueda gire.
Es un dia para "salir del armario" y dar la cara...si no lo hacemos nosotros ,nadie lo hará...
Desde FEDER se trabaja mucho para organizar actividades de todo tipo para impulsar  ER,por eso debemos dar respuesta y  apoyo a la labor que realizan por nuestras enfermedades...No debemos olvidar que FEDER es la voz de  todos y es nuestra obligación es demostrarlo...
Nosotros estaremos presentes,"dando la cara"  junto a varias familias de MPS España en el acto lúdico que se celebrará el domingo 27 en Barcelona .
Os invito a participar!!!

La intervención II

La peor parte en las intervenciones es el tiempo de espera,que para los padres se nos  hace eterno y angustioso. Esta vez no hubo  mucho tiempo para los nervios,ya que pasamos un rato charlando con  varias familias de MPS que tenían consulta con la Dra. Pineda,así casi sin darnos cuenta se nos pasó una hora volando.

Aproximadamente a la hora y cuarto de que Víctor entrara en quirófano el Dr. Ullot nos llamó a la habitación para que bajáramos a hablar con él.

La intervención había ido bien,Víctor estaba en la sala de reanimación y lo subirían a planta cuando despertara.

El Dr. nos enseñó una radiografía con los "hierros" puestos y la verdad es que nos impresionó bastante.Después mirando los datos técnicos vimos que cada placa era de 12mm y los tornillos de 24mm,o sea,una grapita...Lo que pasa es que la radiografía estaba tan ampliada que casi daba miedo verlo.

Casi a la hora subieron al Víctor a la habitación.Cuando llegó en la camilla estaba tranquilo,pero cuando nos vio se puso a lloriquear,y cuando se percató de  la vía que llevaba en la mano casi le da algo...le tuvimos que sujetar la otra para que no se la quitara mientras la enfermera le ponía un férula para que quedara  bien sujeta al brazo.

Tenía sed y pedía agua ,pero no podía beber hasta las cuatro y media,así que se quedó dormido un rato.

Poco antes de las cuatro le entró fatiga y vomitó,todo mocos porque no tenía nada en el estómago,así que nos aplazaron el agua una hora más de lo previsto.

A última hora de la tarde ya estaba más relajado y se puso a ver lo dibujos.A las 11 de la noche,después de haber vomitado el agua que había bebido durante la tarde,se comió un yogurt que parece que le sentó bien porque le cambió la cara.

La noche fue más tranquila de lo que pensábamos,el tío se portó como un campeón.Ni lloró ,ni se quejó,sólo un poco inquieto e incómodo en algunos momentos.

Cada dos horas se despertaba y me pedía pipí,el problema es que no quería el orinal y tenía que llevarlo en brazos al lavabo con los sueros y toda la parafernalia....

Por la mañana  parecía mucho más recuperado,desayunó  bien  y ya quería volver a casa...

A las once pasaron los médicos de guardia,le quitaron los vendajes de las  piernas y comprobaron que las podía mover bien .La verdad es que nos sorprendimos al ver que ni tenía las rodillas hinchadas ni nada parecido,sólo dos "tiritas" para tapar los punto y ya está...

Nos dieron el alta y una receta de dalsy (ibuprofeno) cada ocho horas por si tenía dolor y para casa a recuperarse...

Sobre la una y medía del sábado cuando salíamos del hospital ,Víctor nos soltó otra de sus frases..."papá,mamá...me lo he pasado muy bien en el hospital..."

El lunes por la tarde ya se ponía en pie y comenzó a dar unos pasos con nuestra ayuda .Entre martes y miércoles  empezó a andar progresivamente,así que decidimos que hoy  jueves lo llevaríamos al cole porque ya empezaba a desmadrarse.

Durante un tiempo,al menos hasta el 28 de febrero que es cuando tenemos la visita con el Dr. Ullot y será cuando le quiten los puntos,lo llevaremos al cole en la silla,después intentaremos ir como caminando como hasta ahora.

Esperemos que el resultado de esta intervención sea satisfactorio y que pronto comencemos a notar alguna pequeña mejoría....

Hoy un vídeo,dedicado a nuestro campeón de su grupo favorito...El tío se conoce todos los títulos de los temas de Arcade Fire,y también los canta...

Ya mismo nos lo llevamos de concierto....

La intervención I

Ya han pasado unos días desde la intervención de Víctor y aunque  no paro de dar "partes médicos" ,creo que es el momento de contar  nuestra primera experiencia hospitalaria...
El jueves 10 llegamos a las 9:00 al hospital para realizar el ingreso.Tras salir  de la consulta de la enfermera con Víctor "etiquetado" (pulsera identificativa) y uniforme de rigor (pijama y zapatillas),pasamos a la "sala arco iris" donde padres y niños aguardaban el turno de quirófano.Nuestro horario aproximado era sobre las 11:30,así que suspiramos con resignación al ver que nos quedaban dos horas por delante...El problema es que Víctor aguantara sin comer ni beber.Por suerte, la sala estaba bien equipada con pantalla de plasma , Clan TV y juguetes para entretener a los pequeños y la espera se hizo soportable.
Sobre las 12:00 ya empezábamos a impacientarnos y Víctor a  fugarse por los pasillos,menos mal que llegó un enfermero para subirnos a planta.
Por lo menos Víctor estaría  entretenido un rato más ,correteando por los pasillos y haciendo de las suyas en la habitación .La cosa se estaba retrasando bastante y cada vez estábamos más nerviosos.Aunque Víctor se estaba portando como un campeón,el pobrecillo estaba sin beber ni comer desde la noche anterior y para nosotros era un mal trago cada vez que nos pedía agua.
Era la 1:30 cuando una enfermera nos avisó que uno de los dos bajara a quirófano que el Dr.Ullot quería hablar con nosotros.Al parecer habían tenido complicaciones con la intervención anterior y se había alargado el doble de lo previsto.Había que aplazar la operación de Víctor...
Por suerte,el Dr. Ullot  consiguió hacer un "apaño" con otro cirujano que le cedió el quirófano para hacer la intervención,ya que el sólo operaba los jueves.
Como ya estábamos en el hospital y teníamos habitación,decidieron dejarnos ingresados para evitar papeleo.
Ahora el problema era pasar la tarde con el "terremoto"...
Lo primero,bajar a  la cafetería que los tres estábamos "desmayaos" y luego pedimos permiso para salir fuera del hospital a dar una vuelta y que nos diera el aire.Por la tarde dejamos a Víctor un rato en la sala de juegos con unos voluntarios para que se distrajera un poco, y ya después con la Nintendo y Bob Esponja nos apañamos hasta la hora de dormir.
Al día siguiente misma rutina,ayunas y a esperar que nos avisaran.
Bajamos a quirófano un poco antes de las 11. Víctor estaba contento mientras esperaba en la camilla a que lo entraran...la alegría se convirtió en miedo cuando vio que sacaban a un niño llorando,y  en gritos  cuando salieron las anestesistas para  examinarlo.Entonces empezó a gritar ¡¡Socorro...quiero vivir!!!,bueno,las anestesistas se quedaron "flipando" y nosotros aún más...
Como esta entrada  se va a alargar mucho,sigo en la próxima...
Continuará...

Un año más.

Es increíble lo rápido que pasa el tiempo...Aquí me veo de nuevo escribiendo sobre el aniversario de Víctor,..y es el "bichito " ya ha cumplido seis años...
Esta vez no haré una reflexión sobre el paso del tiempo porque está claro que para los padres que vivimos en esta situación,  ver crecer a nuestros hijos es ver como también avanza la enfermedad....
Es algo irremediable que nos preocupa,que cuesta mucho asumir,pero que debemos intentar convivir con ello de la mejor forma posible.Lo importante es disfrutar  al máximo de los pequeños momentos de cada día y hacer que la felicidad se convierta en una buena medicina.
A Víctor ,como a cualquier niño,le encanta cumplir años y desde hacía semanas esperaba ansioso la fecha señalada.Este año ha sido un tanto diferente,ya que coincidió con el día de la Audiencia en la Zarzuela,así que se convirtió en un cumpleaños un tanto "atípico".
Quizás se sintió un tanto desilusionado porque no acababa de entender que hacíamos allí ,puede que esperara regalos,alguna sorpresa,no se...lo único es que al poco rato de estar allí me decía que quería ir a casa a hacer una fiesta de cumpleaños...
Esa fue la "canción" durante el l viaje de vuelta, pero al final lo convencimos y le  hicimos entender que debería esperar al sábado para tener su fiesta  y su tarta con lacasitos.
Como cada año,también celebró su cumple en clase,así que el miércoles  preparé unas galletas y una tarta de chocolate para llevarlas al cole.Le hizo mucha ilusión ser coronado el "rey" de P-5B  por un día,pero más  le hizo recibir los regalos que le trajeron el sábado... Bob Esponja se llevó la palma,está vez estuvo presente hasta en el pastel...

Bueno,mañana nos espera otro acontecimiento importante.La intervención para corregir el "genu valgo" ya está aquí.Es la primera de no sabemos cuantas,pero que seguramente  que no será única...De momento,pensemos sólo en ésta y  esperemos  que los resultados sean satisfactorios y ayude a víctor a caminar mejor.
Ya explicaré la experiencia....

Una historia Real

Este fin de semana hemos viajado a Madrid para vivir un acontecimiento un tanto especial,por lo menos diferente y seguramente único porque estas cosas no pasan cada día...

El lunes, fuimos  recibidos,junto a otras familias de MPS España  en el Palacio de la Zarzuela por S.A.R. la princesa Letizia.Una audiencia privada para dar a conocer la entidad,nuestras enfermedades y algunos de nuestros proyectos de futuro.Una representación formada por cinco familias de los síndromes de Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio y Maroteaux-Lamy, acompañados por la Dra Mercè Pineda,la Dra Fàtima Bosch y el Dr.Josep Torrent,grandes expertos y colaboradores de MPS.

Conseguir apoyo institucional no es nada fácil,siempre hay que intentarlo una y otra vez y no desistir.Esto no ha sido fruto de la casualidad ni del azar,si no que hay todo un trabajo detrás desde hace  tiempo y sobre todo mucha insistencia.

He de decir que me sorprendió gratamente la princesa Letizia,que en todo momento se mostró muy cordial e interesada por el tema y esto creo que nos hizo sentir cómodos a todos los presentes.En determinados momentos, por  su forma de expresarse y sobre todo,por las  preguntas que realizó  a los médicos,tuve la sensación de estar no estar delante de la Princesa Letizia,si no de Letizia Ortiz,la periodista.

Sin duda,lo más impresionante es ver todo lo que hay detrás ,me refiero al dispositivo  de seguridad y al protocolo,que hace que todo esté organizado y controlado al milímetro,sin dejar nada  al azar.Seguramente para nosotros esta visita será histórica porque no creo que tengamos otra oportunidad de volver a entrar en la Zarzuela...o si,nunca se sabe....

Víctor ya hacía días que estaba emocionado con el viaje,con quedarse en un hotel,con conocer a una princesa y sobre todo porque era el día de su cumpleaños.Nosotros estábamos más bien preocupados pensando como se portaría...

El lunes estaba tan nervioso que no quiso ni desayunar,nada más bajar al hall del hotel donde habíamos quedado con  las familias,lo primero que soltó fue "Hola a todos,hoy es mi cumpleaños"...

A llegar a la zarzuela estaba medio mareado del coche y no se encontraba muy fino,pero al final se portó bastante bien aunque costó que posara para las fotos,en todas sale mirando al suelo....

Creo que  se quedó un poco desilusionado el día de su  cumpleaños porque esperaba algún regalito.

Ya por la tarde de vuelta a casa nos decía "Cuando lleguemos a casa haremos una fiesta y abriré los regalos.." 

Al final pudimos convencerlo de que para la fiesta y los regalos tendría que esperar al fin de semana...Esto será la próxima historia...

Victor intentando escapar de los flases de la prensa

Fisioterapia II

No recuerdo exactamente en que mes,aunque fue poco después del diagnóstico que  Víctor comenzó a asistir a fisioterapia en el hospital.

Al principio,la Dra. Durà (rehabilitadora)nos recomendó hacer sesiones diarias durante tres o cuatro semanas   para que poco a poco se fuera habituando a trabajar con  la profesional que le habían asignado,aunque Víctor no necesito tanto tiempo para acostumbrarse.En la primera semana,  la fisioterapeuta ya se había ganado su confianza y entraba contentísimo en la sala de rehabilitación.Para él  era como  un parque  lleno de atracciones,y sobre todo de juguetes,que son el reclamo que utilizan los profesionales para poder trabajar con los niños más pequeños.

Mar,tenía experiencia con niños,pero nunca había tratado una enfermedad de éste tipo,así que los primeros días  yo también entraba  en la sesión y le iba explicando cosas sobre el morquio y las mps en general.
La enfermedad de morquio produce un fenotipo característico,que hace muy visible a simple vista la condición física y la limitación de los afectados,por eso  los fisioterapeutas  pronto se familiarizan y acostumbran al manejo de la enfermedad (por lo menos en nuestro caso).
En poco tiempo,el niño "rubito" se hizo popular en la sala y había conquistado con sus encantos a la mitad del personal y a la mayoría de los pacientes con los que coincidíamos.
Víctor se adaptó enseguida a Mar y se lo pasaba tan bien que la mayoría de veces no se quería marchar...
Después de un mes,el ritmo de las sesiones se redujo a tres por semana y uno de los días se hacía en la piscina (aunque ya no existe,hasta hace poco en el hospital había una piscina para rehabilitación).
De está manera continuamos durante muchos meses,hasta que en septiembre de 2008,Víctor comenzó el cole.Fue entonces cuando tuvimos que abandonar la fisioterapia en el hospital .Como los horarios eran de mañana,la hora que nos venía bien era la 1 de mediodía,el problema es que Víctor venía tan cansado del cole que no había forma de que quisiera colaborar ni hacer nada.
La Dra. Durà nos comentó que no era cuestión de agobiar al crío y que la prioridad era el cole,además como la movilidad era bastante buena,en las  visitas de control cada seis meses lo iría evaluando por si era necesario volver a las sesiones,de momento nos daba de alta en la rehabilitación de hospital.
Bueno,como el post ya se está haciendo largo otro día seguiré contando más experiencias de fisioterapia...

Víctor y su mundo...

Visitas médicas

El pasado jueves empezó nuestro particular calendario médico.Esta vez era el turno de las doctoras de rehabilitación y traumatología que hacen las visitas en una agenda conjunta llamada Neuro-ortopédia.Desde la última consulta, creo que en Abril,si que han podido constatar una evolución en la progresión de la enfermedad.Aunque la movilidad articular se conserva bastante bien,las deformaciones óseas se han pronunciado especialmente en el tórax,muñecas y piernas,algo que no nos viene de nuevo porque suele ser la evolución habitual de esta enfermedad.Los huesos crecen poco y "como pueden",dando lugar a deformaciones óseas importantes en todo el esqueleto.
Por ahora,el primer paso es la intervención que le realizarán el próximo 10 de febrero para intentar corregir el "geno valgo",después ya veremos...La Dra Albertí dice que no malgastemos energías en pensar lo que vendrá después porque es imposible hacer una predicción.Cada paciente es único y su evolución diferente,así que por ahora nos centremos sólo en el futuro inmediato,que es la intervención de las rodillas.
La próxima visita con las doctoras será a principios del mes de julio y un mes antes haremos las pruebas que nos han programado;una nueva resonancia magnética de la zona cervical,un escoliograma y radiografías de brazos y muñecas.
De momento estamos en los previos de la operación,hoy hemos ido al hospital a hacer una analítica y el jueves volvemos para la visita con la anestesista.En febrero,aparte de la intervención,también tenemos audiometría ,otorrino y nutricionista.En marzo toca visita con el oculista y con el Dr. Pintos.Los únicos meses que por ahora tenemos libres son abril y mayo,y digo por ahora porque después de la intervención tendremos las visitas de control que nos programe el Dr. Ullot,así que...¿alguien da más?...
Por algo siempre decimos que el hospital ya es nuestra segunda casa...

Video sobre Aptic

Os dejo un pequeño vídeo que apareció en las noticias de la BTV (Barcelona televisió) en el mes de Diciembre sobre la Red social APTIC.
Es un mini reportaje donde participo como usuaria junto con el  Dr. armayones,padre afectado de sindrome de Lowe y uno de los creadores  de este proyecto en red.
Las entrevistas y las imágenes están grabadas  en el Hospital Sant Joan de Dèu.
Como siempre me veo muy rara,creo que nunca me acostumbraré a esto de las cámaras...