Entrevista

Hola,

hoy hace mucho calor y me da pereza escribir,así que postearé una entrevista que publicaron el pasado viernes en una revista de Badalona.

Es un resumen de una entrevista que me hicieron el 16 de Junio en radio ciutat de Badalona,inevitablemente contiene algunos errores,cosa que es normal ya que son temas complejos de explicar y díficiles de entender para las personas que no viven de cerca la enfermedad,así que no les daré demasiada importancia,en este caso lo principal es que llegue el mensaje.

“A les empreses farmacèutiques no els interessa la malaltia del meu fill perquè no generem beneficis”

El diumenge 14 de juny es va celebrar a l’Auditori de Barcelona el concert benèfic “Mou-te pels quiets” per als nens que pateixen pluridiscapacitats. Això inclou les conegudes com malalties estranyes, que afecta un percentatge petit de la població, el que dificulta que puguin ser prou conegudes per atraure l’atenció dels mitjans de comunicació i les ajudes de l’administració. L’Ana Mendoza és la mare del Víctor, que té 4 anys, i que pateix Mucopolisacaridosis, també coneguda com la síndrome de Morquio, una malaltia degenerativa que afecta ossos i articulacions. Des de finals de 2008, l’Ana explica al seu bloc a internet (http://victorcatala.blogspot.com ) la lluita diària contra aquesta malaltia.

Com afecta a les persones aquesta malaltia?
Són malalties degeneratives molt greus, altament discapacitants, que afecten els nens. Es tracta d’una anomalia genètica que fa que no es pugui desenvolupar un enzim, un tipus de proteïna. És una malaltia hereditària que tenen molt poques persones. De fet, és més fàcil que et toqui la loteria que tenir aquesta malaltia. A Catalunya, només hi ha diagnosticats 100 casos, i dos a Badalona.

I com ho pateix el Víctor en el seu dia a dia?
El Víctor és petit i portem una vida gairebé normal, entre cometes. De moment pateix una afectació òssia i articular. Té el creixement limitat, amb el temps deixarà de caminar i està destinat a anar en cadira de rodes.

Fa una vida normal?
Va a l’escola però li costa molt caminar i hem de tenir moltes precaucions per si cau.

Teniu algun ajut per tenir una vida digne?
Estem a l’associació MPS Espanya que ens dóna suport psicològic i ens ajuda a buscar solucions en l’àmbit mèdic. Pel que fa subvencions, tenim les ajudes de qualsevol discapacitat. Al meu fill li han donat ara una discapacitat del 65% de mobilitat.

Suposo que el fet de ser una malaltia estranya, fa més difícil la investigació…
Aquest és el problema d’aquestes malalties, que no es destinen prou recursos, encara que tenim els mateixos drets que tothom. A les empreses farmacèutiques no els interessa perquè no generem beneficis a la indústria.

Hi ha esperança per trobar una cura a la malaltia del Víctor?
Són malalties que, de moment, no tenen cura, però, en el cas del meu fill, potser en 5 anys podem tenir un tractament que millori la seva vida. És molt car però serviria per guanyar temps per a una possible cura.

Què hi podem trobar al teu bloc?
No és un diari mèdic. Parlo del dia a dia d’una forma desenfadada per donar una mica d’optimisme. Explico el que fa el Víctor, aspectes de la malaltia, el que fem des de l’associació, etc.

Més informació a: http://mpsesp.org

fin de curso

Por ahora,si no hay ninguna novedad,se acabaron las visitas médicas hasta septiembre.Ya sólo nos quedan dos semanitas para marcharnos de vacaciones,aunque para Víctor ya casi han comenzado.Este fin de semana se lo han llevado de camping sus abuelos. Él se lo pasa "teta" y a nosotros de vez en cuando nos viene bien desconectar un poco. Salir con los amigos, ir a cenar o a tomar una copa también es una buena terapia y en casos como el nuestro muy recomendable,aunque no siempre sea posible debido a la gran dependencia de éstos niños.Muchas veces cuesta de separarte,pero hemos de pensar que la ayuda de los familiares y amigos siempre es imprescindible,además,aparte de los padres,¿quien puede cuidar mejor de éstos niños ,que sus abuelos o sus tíos?.

En fin,ésta semanita ha sido densa a nivel médico, el día más importante, sin duda, fue el jueves que teníamos programada una resonancia magnética.En principio, es una prueba aparentemente sencilla,el problema está en que cuando se trata de niños pequeños hay que hacer una anestesia general.Una anestesia general para cualquier persona ya tiene su parte de riesgo,para los niños con mps este riesgo se incrementa debido a sus particulares condiciones de salud.

A Víctor era la primera vez que lo anestesiaban y esto nos inquietaba bastante. Antes de entrar solicitamos hablar directamente con la anestesista .La doctora estaba al tanto del caso y sabía los riesgos , nos comentó que tendría la máxima precaución y que en todo momento Víctor estaría controlado y monitorizado por el equipo médico.

Fue una hora y cuarto de impaciente espera.Cuando nos avisaron para entrar ,aún estaba medio dormido,la doctora nos dijo que todo había ido muy bien,que fuéramos estimulándolo para despertarlo del todo.Ésta prueba es muy importante para los paciente morquio ,sirve para ver en que condiciones se encuentran los huesos de la zona cervical , el riesgo medular que existe y si es necesario intervenir quirurgicamente.La mayoría están operados de la fusión cervical antes de los ocho años,así que ahora a esperar el resultado....

Parques

Se acerca el verano y entramos en la recta final de curso.Por ahora tres fechas pendientes para éste mes;logopeda,resonancia y visita con la Dra Pineda , de momento si no pasa nada ,la agenda médica estará vacía hasta septiembre,así que esperamos poder marcharnos tranquilos de vacaciones.

Esta semana Víctor ha empezado la jornada intensiva en el cole y sólo va por las mañanas,ahora tengo toda la tarde para que me vuelva loca.

No se si será la primavera o el calor, pero últimamente está hecho un terremoto, no para quieto ni un momento. Hacer "la ruta de los parques" es lo que toca cada tarde.Para muchas madres llevar a los niños al parque forma parte de su vida social,mientras los críos juegan ,ellas están sentadas charlando tranquilamente.Aunque a veces me aburra,personalmente prefiero no tener vida social a unirme a un grupito de "marujas" ,igual soy rara o antisocial pero ese rol no me va,no entiendo como pueden pasar tantas horas comiendo pipas con el culo pegado en un banco.

Yo no puedo bajar la guardia ni un momento,tengo que estar con los cinco sentidos puestos en Víctor.Subir a los columpios,escaleras o correr no son tareas sencillas para él debido a sus problemas músculo-esqueléticos,si además ,a esto añadimos que la mayoría de parques del barrio son plazas duras ,hechas de cemento y de dudoso diseño arquitectónico , todavía se vuelve más complicado.También hay que prestar especial atención a los niños (o no tan niños) que juegan en medio del parque a fútbol o a no se que deporte, a balonazo limpio,es como cruzar la sabana africana en medio de una estampida de rinocerontes.Luego están las " niñas garzas",con sus patas largas , que ya no tienen edad de columpios ,pero como están en "el pavo" se encaraman en cualquier estructura a hacer volteretas,parecen los monitos del zoo.

En nuestra situación ,como en la de muchos padres con problemas similares,es difícil saber donde está el límite entre la prevención y la sobreprotección,estamos demasiado condicionados como para llevar una una vida normal,aunque lo intentemos,hay cosas que no se pueden dejar al azar.

En fin,toda una aventura,los peligros acechan y vigilar que no caiga ni se haga daño tiene su trabajo,encima este mes,Oscar hace el turno de tarde ,así que tengo a Víctor para mi solita y creo que no me dejará ni un momento de tranquilidad.

Me estoy volviendo un poco sueca.....

Dias de futbol

Días de fútbol y euforia desmedida en el entorno blaugrana.Copa,liga y champions,la frase más coreada del momento.En Barcelona se ha desatado la locura,por unos días parece que la gente se ha olvidado de la crisis,del paro y de la gripe nueva,sólo se habla de fútbol,así que yo  seguiré en la misma linea y hablaré de lo mismo,por supuesto llevado a nuestro terreno.

Desde hace unos años la familia de Pol Garcia Cantero (mps III) organiza un torneo de fútbol alevín a beneficio de la asociación Mps. El año pasado asistimos por primera vez a este evento que se celebró en el campo del Gavà.El cartel no tenía desperdicio,los equipos participantes eran el Valencia,F.C Barcelona,RCD Español y el Gavà . Durante el torneo se sorteron regalos que aportaron los clubs,camisetas , balones ,bufandas...El equipo que mejor se portó, sin duda fue el Valencia que cedió balones y camisetas firmados por las estrellas del equipo.En cambio,el Barça demostró bastante cutrerio con los regalos,que conste que soy muy culé,por eso me fastidió aún más.Creo que sólo fueron dos camisetas pullosas,¡encima de manga larga!, de la época de Kubala,por lo menos.A nosotros nos  tocó una que parecia usada,vete a saber de donde la habían sacado,de la tienda seguro que no.Este año con tanto título estarán contentos, a ver si son más generosos y se estiran un poquito más.

Bueno,anécdotas aparte esperemos que la cuarta edición del torneo que se realizará en Septiembre sea todo un éxito de recaudación como las anteriores,al fin y al cabo eso es lo que importa,si como dicen  el Barça es "més que un club",nosotros somos "més que una associació" somos una gran familia.

Víctor haciendo el saque...

Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Hoy, 15 de mayo, es el día internacional de las mucopolisacaridosis, algo simbólico para nosotros, porque para quienes vivimos de cerca éstas enfermedades,"el dia de las mucopolisacaridosis" son todos los dias del año,no obstante,es importante porque nos sirve para recordar al mundo que estamos aquí y que seguimos luchando por un futuro mejor para nuestros hijos...
Las familias que sufrimos día a día los efectos devastadores de éstas patologías,nos encontramos a menudo con la incompresión y el olvido por parte de las administraciones.En las mps,como en otras enfermedades raras,el problema más grave es la falta de recursos ,principalmente en investigación,por eso es muy importante el trabajo que realizamos desde nuestra asociación,tanto a nivel difusión como de captación de fondos,gracias a esto podemos financiar becas de estudio y tirar adelante proyectos propios de investigación.
Es muy frustrante enfrentarse a una enfermedad tan dura,que no tiene cura y además descubrir que los gobiernos y las industrias farmacéuticas ,practicamente no hacen nada porque somos pocos y no interesamos a nadie.
Nosotros como padres y familiares de afectados no podemos quedarnos sin hacer nada,viendo como nuestros niños se van deteriorando cada dia,tenemos que luchar y seguir adelante para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.
Poco a poco se van consiguiendo cosas,pero aún nos queda mucho camino por recorrer juntos,un camino muy duro y lleno de obstáculos pero también lleno de luz y esperanza...

Desde aquí os enviamos un fuerte abrazo a todos los papás y amigos que formáis parte de ésta gran familia que es MPS.

www.mpsesp.org

T.R.E para morquio

Cuando diagnosticaron a Víctor,una de las cosas más esperanzadoras fue saber que en unos años,si todo iba bien,tendríamos la enzima disponible para morquio.En nuestro primer congreso tuvimos la suerte de conocer al profesor Sunji Tomatsu,el especialista numero uno en éste síndrome a nivel mundial,una persona sencilla y afable que llevaba media vida dedicada a esta enfermedad .Después de 20 años de estudio había conseguido sintetizar la enzima y ya casi estaba lista para probar.
En 2008 la farmacéutica Vivendy anunció que iniciaria un ensayo clínico para principios de 2009 con la enzima del Dr. Tomatsu.Al poco,para sorpresa de todos la compañía Biomarin anunció también que estaba preparando un ensayo para comenzar en abril-mayo de 2009.Demasiado bonito para ser real,dos compañias,dos ensayos...pintaba muy bien.A principio de éste año Vivendy tiró la toalla,dejando al Dr. en la estacada,era demasiada inversión para una farmacéutica pequeña.
Fue un duro golpe para Tomatsu, su equipo y las familias de morquio de USA que estaban estrechamente unidas con el profesor.
Por suerte parece ser que el ensayo de Biomarin sigue adelante y ya se está empezando a mover ficha.
Hace unos meses nuestro médico nos planteó la posibilidad de incluir a Víctor en la fase 2 ó 3 del ensayo,que probablemente se realizaría en Alemania o UK.Aunque nos tuvieramos que desplazar una temporada a alguno de éstos países,estaríamos encantados de participar,la enfermedad avanza y el medicamento podría tardar años en salir al mercado,ganaríamos tiempo y salud para Víctor.
De momento todo está en el aire,las directrices de selección las marca Biomarin,no sabemos si Víctor cumplirá los criterios para entrar.Tampoco sabemos cuando,ni donde, ni siquiera si la fase 1 ha comenzado,o sea, no sabemos nada,así que habrá que esperar pacientemente.
Lo importante es no perder la ilusión y la esperanza....

T.R.E.

Las terapias de reemplazo enzimático,son a día de hoy las alternativa más eficaz para combatir los efectos de las MPS.Son tratamientos muy nuevos que no funcionan al cien por cien pero permiten paliar muchos de los síntomas que generan éstos síndromes.Explicado de forma sencilla,consiste en crear las enzimas de manera "artificial" para introducirlas en los pacientes.Son procesos muy costosos y complicados que requieren muchos años de investigación,y como siempre,aquí está el principal problema,mucha inversión,porque cada MPS necesita un enzima específico y diferente.Por desgracia,de momento, no están disponibles para todas las MPS, únicamente se aplican para la I,II y VI.
Las T.R.E. funcionan más o menos bien,aunque tienen muchos inconvenientes;
-Las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica ,ésto quiere decir que no llegan al cerebro,por tanto no son efectivas para paliar el deterioro neurológico.
-Son medicamentos carísimos,una dosis semanal cuesta entre 4 y 5 mil euros.Esto quizás es lo más controvertido,son medicamentos financiados por el estado y a la hora de suministrarlos siempre hay trabas burocráticas...no me extenderé más aquí porque estaría escribiendo toda la noche....
-Son terapias muy invasivas.Se suministra una dosis semanal disuelta en suero por vía intravenosa,es como una especie de dialisis,los niños se pasan de 3 a 5 horas "enchufados" al cateter.
De momento,a corto plazo,los resultados con éstas terapias son buenos,aunque también se van buscando diferentes caminos en la lucha contra éstas enfermedades: inhibidores de substrato(genisteina,chaperonas),TMO,diagnóstico preimplantacional...aunque el futuro de las MPS y en general de las enfermedades genéticas pasa por las "terapias génicas",algo que parece a día de hoy,ciencia-ficción y que se está investigando con mucho interés en otras patologías, como es el caso de la diabetes.Es algo aún muy embrionario,pero una vez abierto el camino,las demás enfermedades irán detrás..
En fin,las TRE no son una maravilla pero es lo que hay,en nuestro caso esperemos que lo tengamos pronto.Seguiré hablando en la próxima entrada....

Fin de semana del 1 de Mayo en la Cerdanya, sol,excursiones,paisajes espectaculares,diversión y buenos amigos.....

Hawai 5.0

El viernes pasado asistimos a un festival de bailes  en el cole de Víctor.Se trataba de una de las actividades que el centro había organizado con motivo de  Sant Jordi.Cada clase, desde párvulos a 6º había preparado una coreografía para representarla delante de los padres y familiares.

La tutora de Víctor hace un par de semanas nos dijo que no no ilusionaramos mucho de verlo bailar,ya que en los ensayos,Víctor no colaboraba mucho y pasaba del tema ,así que igual salía al escenario y se quedaba quieto.

El viernes fuimos un poco con la incertidumbre de a ver que pasaba.

Las dos clases de P3 fueron las primeras en actuar.El escenario fue invadido por los pequeños, vestidos de hawaianos y  escoltados por las tutoras.Cuando sonó la canción se pusieron todos a bailar guiados por el profe de música que les iba marcando la coreografía.Víctor lo hizo muy bien ,siguió el ritmo  de principio a fin con todos los compañeros,fue muy divertido y emocionante,aunque nos costara verlo entre tanto niño.

Esta mañana la tutora me ha comentado que estaba muy contenta porque lo había hecho muy bien y que esta última semana había estado más participativo.

Bueno,menos mal,parece que poco a poco vamos consiguiendo cosas.....

Victor a la izquierda al ritmo de la música...