El primer ponente fue el Dr. Daniel Grinberg,catedrático de genética y director del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB.El Dr. Grinberg hizo una introducción rápida y básica a la genética molecular,para que los presentes pudiéramos entender de una manera sencilla,el procedimiento de investigación que se utiliza en éstas enfermedades.A grandes rasgos,lo primero sería identificar el gen responsable y a partir de aquí localizar las mutaciones,hacer un estudio de patogenicidad (como ocurre,porqué...) y llegar al desarrollo de estrategias terapéuticas .
La siguiente charla fue a cargo de la Dra.LLuïsa Vilageliu,también del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB y que nos explicó en lineas generales las estrategias terapéuticas para las enfermedades lisosomales.Un repaso por las terapias de reemplazo enzimático que están en marcha,algunos ensayos con terapias génicas y chaperonas que están por venir, y las terapias de inhibición de substrato (SiRnas o ARN de silenciamiento),un proyecto que precisamente éstos doctores nos presentaron en el IV congreso Mps en Alcalá de Henares y que parece que están ofreciendo resultados esperanzadores.
Continuando con otro aspecto de las enfermedades minoritarias,La Dra Elvira Prieto de la UB nos habló de los medicamentos huérfanos.¿Que son?Normativa, designación , autorización,y todos esos aspectos farragosos que rodean este tipo de fármacos,temas por otro lado que tienen más que ver con la política y la industria que con la salud,pero que a su vez son vitales porque es lo que todos esperamos,un medicamento para tratar a nuestro hijos.
Para terminar las ponencias intervino la Dra Teresa Pàmpols del servicio de Bioquímica i genética molecular del IBC del Hospital Clínic de Barcelona que nos hizo una reflexión de como las enfermedades raras se habían convertido en una prioridad emergente en el sistema de salud pública.
Como clausura final del acto,el vicepresidente de FEDER, F. Valenzuela hizo una interesante visión de lo que representa padecer una enfermedad rara en una sociedad como la nuestra , la importancia que tiene el trabajo en grupo y la necesidad de avanzar juntos hacia la búsqueda de soluciones.
*Asociación portuguesa de desordenes congénitos de la glicosilación
Amigos, este post es el número 100!!!
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Para terminar las ponencias intervino la Dra Teresa Pàmpols del servicio de Bioquímica i genética molecular del IBC del Hospital Clínic de Barcelona que nos hizo una reflexión de como las enfermedades raras se habían convertido en una prioridad emergente en el sistema de salud pública.
Como clausura final del acto,el vicepresidente de FEDER, F. Valenzuela hizo una interesante visión de lo que representa padecer una enfermedad rara en una sociedad como la nuestra , la importancia que tiene el trabajo en grupo y la necesidad de avanzar juntos hacia la búsqueda de soluciones.
*Asociación portuguesa de desordenes congénitos de la glicosilación
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