Vuelta de vacaciones

Despues de unos días de vacaciones por tierras asturianas, ya estamos de nuevo  en la caótica y sofocante ciudad.
Han sido unos días para descansar,disfrutar y respirar aire puro perdidos entre valles y montañas en una de las zonas más rurales de Asturias.Una casa fantástica,un entorno inmejorable y unas temperaturas que apenas superaban los 20ºC,todo un lujo en esta época de año,y más si vienes del "pegajoso" calor del mediterráneo.
Víctor ,como siempre,se lo ha pasado "bomba",sobretodo en la casa,donde campaba a sus anchas por el jardín.Además se ha portado fenomenal,no hemos tenido ninguna trifurca,incluso ni cuando hemos salido a comer fuera,eso si ,teníamos que llevar todo el "kit" de entretenimiento en su mochila,..maquinita de juegos,libreta,cuaderno de vacaciones,sudukus,lápices de colores,bolis,mapas,guías y todos sus demás "fetiches"...
De momento tenemos al "pequeño dictador" muy relajado y tranquilo,sin tiempo para aburrirse ni para cabrearse,y es que parece que pasito a pasito vamos consiguiendo algunos logros.
También se ha vuelto muy aplicado y le ha cogido el gustillo a "fer les feines",en menos de un mes ya se ha terminado dos cuadernos de verano,cosa nada habitual porque cuando traía los "deberes" para el fin de semana,nos costaba horrores que hiciera una simple ficha ,en cambio,éstos días las ha hecho una detrás de otra y por iniciativa propia...en fin,típico de Víctor,y es que cuando le da por algo ,no para.
Bueno,se acabó por hoy...
Yo no me despido porque seguiré por aquí escribiendo algo o colgando fotos,los temas serios los dejamos de momento para septiembre...
Buenas vacaciones a todos!!!!

Rellotges de sorra

Este es un pequeño documental que nos hicieron hace unos meses un grupo de estudiantes de audiovisuales.
Estamos satisfechos con el resultado,aunque al natural somos más guapos..je,je,..Lo que dicen sobre que la cámara engorda es verdad...casi no quepo en la pantalla!!!..

Otra vez fin de curso

Hace unos días que fuimos a recoger el informe de final de curso  de P4 .En general, comparándolo con el anterior se puede apreciar una notable mejoría,en parte debido a que ha logrado mantener un ritmo y una regularidad en la asistencia a clase,algo que en el primer trimestre fui imposible  debido a diferentes circunstancias (operación de carnots,virus y catarros...).
Víctor es un poco perezoso y se evade con mucha facilidad,si algo no le interesa,no presta atención,en cambio,como realicen alguna actividad de su agrado, no hay ningún problema...
Míriam,la tutora, nos ha comentado que últimamente Víctor hacía todas  las tareas por si sólo,sin necesidad de que ella estuviera constantemente encima.Desde un principio ,esto es algo que  le insistimos a la profesora, en el aula había  que exigir a Víctor lo mismo que a los demás,siempre dentro de sus posibilidades físicas,claro.En este sentido,estamos contentos ,Míriam "le da caña" y como hemos podido observar, le hace mucho caso...más que a nosotros que nos suele "tomar el pelo".
A grandes rasgos,Victor está a dos niveles de aprendizaje.
A nivel lecto-escritura y numérico está muy por encima del resto de la clase y de lo que es normal para su edad.No se alguna vez lo he comentado pero Víctor ya sabe leer desde hace tiempo,y lo mejor es que ha aprendido solo,ni en la escuela ni en casa le hemos enseñado.También es capaz de escribir palabras con relativa facilidad,aunque el trazo a veces le resulta un tanto complicado por la deformación de las muñecas y los problemas de hiperlaxitud.
Otro nivel sería el de lenguaje,comunicación y relación con los compañeros de clase,aquí es donde más problemas plantea y donde hay una cierta "inmadurez" para su edad.Esta es la parte donde más tenemos que trabajar,ayudados y asesorados por los especialistas.Desde que empezó el curso,llevamos a Víctor a una psicóloga para tratar todos estos aspectos de comunicación y conducta,es una ayuda  que vamos a necesitar durante muchos años.A medida que Víctor se haga mayor surgirán nuevos problemas y retos a afrontar ,sobre todo en la adolescencia que es una etapa difícil para todos y más para niños con discapacidad.
Por ahora vamos paso a paso,trabajando el día a día sin pensar demasiado en el futuro,ya nos preocuparemos de las cosas cuando lleguen....
Como balance final ,diré que estamos contentos,poco a poco vamos consiguiendo algunos avances  con nuestro "pequeño dictador",aunque nos queda mucho por hacer.

Hoy me dedico un video,porque me apetece...

No se como titular esto

A muchos padres nos gustaría poder parar el tiempo ó hacer que pasara más despacio para nuestros hijos y así poder  detener la progresión de la enfermedad ,o por lo menos, ralentizarla mientras esperamos a que llegue un ansiado tratamiento.Es un pensamiento absurdo y imposible, pero creo que simboliza muy bien toda esa presión que llevamos encima ,es como una carrera a contrarreloj,donde el peor aliado es el tiempo.
No es nada fácil asimilar esos pequeños cambios  que día a día pasan desapercibidos ,pero que al cabo de unos meses o un año,cuando comparas y haces balance te das cuenta de que esto no se para, que evoluciona casi sin darte cuenta,de manera sigilosa y que no perdona...
Esto no significa que tengamos que rendirnos y mantenernos impasibles,al contrario,hay que intentar mantener una actitud positiva a la hora de enfocar la situación.Sabemos que la respuesta,en este caso el tratamiento o una  posible cura  está en la investigación médica,pero el resto depende de nosotros.No podemos dejar las cosas al azar,hay que estar en todo,debemos ofrecerles una atención adecuada en todos los aspectos y proporcionarles todos los estímulos necesarios para potenciar su desarrollo físico y emocional,cada uno dentro de sus posibilidades.Pienso que es tan importante una visita al traumatólogo,que una sesión de fisioterapia o una reunión con las maestras del cole,no debemos obviar nada,todo suma.
Además de actuar como padres ,debemos convertirnos también en "especialistas" en nuestra enfermedad para poder seguir de cerca la labor que desarrollan los profesionales que tratan a nuestro hijo.Creo que debemos ejercer una tarea de  supervisores,no conformarnos y si algo no nos gusta,buscar otra opinión,al fin y al cabo, nadie se va a preocupar tanto por nuestros hijos como nosotros.
Hay que pensar que siempre podemos hacer algo,aunque nos parezca poco o insignificante,todo vale con tal de mejorar la calidad de vida de los niños.Puede que no los podamos curar,pero que mejor terapia que hacerles sonreír y disfrutar de las cosas pequeñas  de la vida.....
Bueno,hasta aquí por hoy....Mañana marchamos de puente,a perdernos en la montaña , lejos del estruendo de los petardos de la NIt de Sant Joan y a disfrutar un poco,que de eso se trata...

Víctor en "la fiesta de la espuma"

El petit Da Vinci

Hace unos semanas conocí a Maribel Alpiste,la  responsable de la asociación Petit Da Vinci y una de las impulsoras del proyecto "La casa de los niños de El  Pui".Una iniciativa pionera en España  cuyo objetivo es  construir una  casa de colonias para que niños con enfermedades graves ,raras y terminales puedan disfrutar de estadas vacacionales junto a sus familias en el pirineo de LLeida.
Maribel y yo coincidimos en el curso de gestión de organizaciones de pacientes que se está llevando a cabo desde la fundación Josep Laporte en Barcelona,así que cuando supe quien era decidí conocer de primera mano los detalles de este proyecto tan especial y necesario.
La historia de Maribel es como la  de tantas familias que un buen día ven como toda su vida se "rompe" en pedacitos tras un diagnóstico fatal,o como en su caso, tras el terrible  atropello de su hijo de cinco años que le produjo múltiples complicaciones,derivando en una grave enfermedad.
Como en situaciones parecidas,tras un cambio tan radical en tu vida,surge la necesidad de hacer "algo" y de no quedarte "inmóvil" esperando a ver que pasa...
Maribel decidió escribir un libro , "el petit Da Vinci" y crear una asociación  con el mismo nombre que sirviera de plataforma para embarcarse en esta aventura de la Casa del Pui que tanto interés ha despertado...
Según me explicó,la idea es una casa de colonias para unos 30 niños y un espacio anexo para los padres para que puedan disfrutar con toda tranquilidad de una semana de "respir" mientras sus hijos están atendidos por profesionales ,incluso pretenden  instalar una "pequeña Uci" por si surge cualquier urgencia grave.
La casa ya está en construcción en unos terrenos cedidos en Gerri de la Sal, a 1000 metros de altura en el Pirineo de LLeida .Será totalmente sostenible y en ella se realizaran  diferentes tipos de actividades para  niños relacionadas con la naturaleza,como trabajo con  animales de granja , labores del huerto,etc.....La intención también es la de incluir terapias con caballos.
Es un proyecto complejo porque requiere mucha implicación de administraciones y hospitales.Según me comentó la intención es de trabajar estrechamente con médicos,profesionales y asociaciones de pacientes de Sant Joan de Dèu  para que todo salga perfecto.Maribel lleva más de un año y medio metida en este "fregao" y no para de trabajar...reuniones,entrevistas,actos....en fin "una locura"...pero el esfuerzo bien merece la pena...
Judit,Victor y Ester (mayo 2010)

Jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos

Ayer asistí con Jordi Cruz a una jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos organizada por le sección de Errores Congénitos del Metabolismo  que forma parte del servicio de Bioquímica y  Genetica molecular (IBC) del Hospital Clínic  de Barcelona.
El programa arrancó con la ponencia del Dr. Jean Marie Saudubray del hospital Pitie-Salpêtrière de París,una charla entusiasta  en un inglés "afrancesado" donde nos planteó las dificultades  la transición  de la edad pediátrica a la edad adulta y expuso a través de casos  de pacientes ,los problemas que surgen en  diagnóstico y la importancia de no obviar antecedentes familiares a la hora de realizar un estudio.También nos habló de la experiencia llevada a cabo en su hospital en la unidad de enfermedades neurometabólicas.
La siguientes ponencias trataban de como llevar a cabo la transferencia de pacientes  de un hospital pedíatrico a un hospital adulto.La introducción fue realizada por el Dr. Artuch e intervinieron las dos parte implicadas.El  Dr.Campistol del servicio de neurología del hospital Sant Joan de Dèu ,fue el encargado de explicar el funcionamiento de la unidad de metabólicas  y de como esta organizada la atención multidisciplinar y la atención a éstos niños en el centro.Por su parte, el Dr. Cardellach explicó la intención de crear una unidad especifica de metabólicas  en el Hospital Clínic y convertirlo en receptor de pacientes llegados del hospital infantil.De momento,el proyecto contaba con diferentes grupos de trabajo pero la intención era conseguir funcionar como  unidad independiente.
El último "bloque" de la jornada estaba destinado a destacar algunos aspecto relevantes de éstas enfermedades y estaba moderado por la Dra Pineda.
La primera ponente fue la Dra. Briones del servicio de Bioquímica  del Clínic y del Ciberer,que siguiendo  en la linea del Dr. Saudubray planteó algunos problemas a la hora del diagnostico de éstas enfermedades y explicó a "grosso modo" como realizaban el proceso de estudio,empezando desde los más básico a través de las muestras de sangre .
Después fue el turno del Dr. Lambruschini, gastroenterólogo de Sant Joan de Dèu que explicó un poco el tratamiento y seguimiento de éstos pacientes,ya que muchas de las E. metabólicas precisan además de tratamiento médico,una dieta muy  estricta de por vida.
La Dra Anna Mas del servicio de farmacia hospitalaria fue la encargada de dar una visión general de los problemas que también se plantean a la hora de los tratamientos.El principal es la diversidad de criterios  a la hora de conseguir ciertos medicamentos.Hay medicamentos que no están financiados ,otros que no están aprobados y hay que importarlos,en unos comunidades se pagan en otras no ..en fin..toda una serie de situaciones que traen de cabeza a médicos y a pacientes.
Para cerrar la jornada  fue el turno de la Dra Magrinyà del servei  català de salut que realizó una visión muy rápida,porque estabamos fuera de tiempo,sobre el abordaje y la estrategia de las enfermedades minoritarias desde el el Departament de Salut de la Generalitat .
He intentado resumir al máximo los aspectos más destacados de lo que se habló durante la mañana,la verdad es que dio para mucho y podría escribir un post entero de cada charla,pero la verdad es que no lo considero relevante.Lo importante para mi de éstas jornadas es poder aprender un poco más sobre este mundo tan complicado y asimilar los conceptos e ideas principales de lo que nos explican los profesionales para intentar entender mejor hacia donde vamos.

Video

Hoy me ha llegado este video que apareció en los informativos de tele 5 el pasado mes de abril..

Me veo más viejuna...parece que tenga 50 años,jejej

Tamborinada 2010

Ayer participamos en la 33 edición de la Tamborinada,un fiesta infantil organizada por la fundació la Roda que cada año se celebra en el parc de la ciutadella de Barcelona.
Esta vez ,bajo el lema Bellugem-nos tots!!(Movámonos todos)se ha intentado enviar un mensaje de sensibilización hacia las personas con discapacidad.Además de las entidades que forman la Roda,este año han podido participar asociaciones integradas en COCARMI y en la ONCE.
La única condición para formar parte de este evento era realizar algún taller o actividad participativa para los niños.En el stand de MPS decidimos hace un taller de dibujo para los más pequeños y un punto de difusión de nuestras enfermedades para los interesados,que no fueron pocos,la mayoría atraídos por la curiosidad de un nombre tan raro e impronunciable como mucopolisacaridosis.
Durante el dia se realizaron numerosas actividades en todo el parque relacionadas con la discapacidad,desde talleres de lengua de signos,Braille,circuitos en silla de ruedas,circuitos a "ciegas",a actuaciones, espectáculos y otras tantas que han permitido experimentar y conocer de cerca las dificultades a las que se enfrentan cada día muchas personas.
Una jornada para concienciar y educar a la sociedad en igualdad,que buena falta hace, aunque sólo sea por un dia...
No es una tarea fácil y más cuando los recursos son insuficientes.
Sobre el papel todo es muy bonito,pero la realidad es bien distinta en todos los ámbitos...La teoría siempre es buena,lo difícil es llevar las cosas a la práctica.
Estamos lejos de tener ciudades "accesibles" para todos,de tener una escuela "inclusiva" para nuestros hijos,de tener las prestaciones sociales necesarias y adecuadas a cada situación,de que se cumpla el principio de "equidad" a la hora de administrar tratamientos médicos,etc...
En este sentido hay que destacar la importante labor que se realiza desde las asociaciones para dar voz a determinados colectivos,reivindicar sus derechos y dejar de ser invisibles para la ciudadanía ,especialmente para la clase política, que al fin y al cabo son los que tienen "la sartén por el mango"...
Esperemos que la tamborinada de este año sirva como ejemplo de integración y normalización y que sucesivas ediciones La Roda decida contar con asociaciones relacionadas con la discapacidad,al fin y al cabo,si todos "somos iguales" deberíamos poder disfrutar siempre de esta fiesta,no sólo una vez...
Sin más que añadir,tan sólo dar las gracias a mi hermana Nuria,por tener recursos para todo,a Mar,por estar siempre ahí , a los tres voluntarios del Esplai de Premià por estar todo el día "al pie del cañón" y a todos los amigos que pasasteis a visitarnos.
Unas fotos...