Jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos

Ayer asistí con Jordi Cruz a una jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos organizada por le sección de Errores Congénitos del Metabolismo  que forma parte del servicio de Bioquímica y  Genetica molecular (IBC) del Hospital Clínic  de Barcelona.
El programa arrancó con la ponencia del Dr. Jean Marie Saudubray del hospital Pitie-Salpêtrière de París,una charla entusiasta  en un inglés "afrancesado" donde nos planteó las dificultades  la transición  de la edad pediátrica a la edad adulta y expuso a través de casos  de pacientes ,los problemas que surgen en  diagnóstico y la importancia de no obviar antecedentes familiares a la hora de realizar un estudio.También nos habló de la experiencia llevada a cabo en su hospital en la unidad de enfermedades neurometabólicas.
La siguientes ponencias trataban de como llevar a cabo la transferencia de pacientes  de un hospital pedíatrico a un hospital adulto.La introducción fue realizada por el Dr. Artuch e intervinieron las dos parte implicadas.El  Dr.Campistol del servicio de neurología del hospital Sant Joan de Dèu ,fue el encargado de explicar el funcionamiento de la unidad de metabólicas  y de como esta organizada la atención multidisciplinar y la atención a éstos niños en el centro.Por su parte, el Dr. Cardellach explicó la intención de crear una unidad especifica de metabólicas  en el Hospital Clínic y convertirlo en receptor de pacientes llegados del hospital infantil.De momento,el proyecto contaba con diferentes grupos de trabajo pero la intención era conseguir funcionar como  unidad independiente.
El último "bloque" de la jornada estaba destinado a destacar algunos aspecto relevantes de éstas enfermedades y estaba moderado por la Dra Pineda.
La primera ponente fue la Dra. Briones del servicio de Bioquímica  del Clínic y del Ciberer,que siguiendo  en la linea del Dr. Saudubray planteó algunos problemas a la hora del diagnostico de éstas enfermedades y explicó a "grosso modo" como realizaban el proceso de estudio,empezando desde los más básico a través de las muestras de sangre .
Después fue el turno del Dr. Lambruschini, gastroenterólogo de Sant Joan de Dèu que explicó un poco el tratamiento y seguimiento de éstos pacientes,ya que muchas de las E. metabólicas precisan además de tratamiento médico,una dieta muy  estricta de por vida.
La Dra Anna Mas del servicio de farmacia hospitalaria fue la encargada de dar una visión general de los problemas que también se plantean a la hora de los tratamientos.El principal es la diversidad de criterios  a la hora de conseguir ciertos medicamentos.Hay medicamentos que no están financiados ,otros que no están aprobados y hay que importarlos,en unos comunidades se pagan en otras no ..en fin..toda una serie de situaciones que traen de cabeza a médicos y a pacientes.
Para cerrar la jornada  fue el turno de la Dra Magrinyà del servei  català de salut que realizó una visión muy rápida,porque estabamos fuera de tiempo,sobre el abordaje y la estrategia de las enfermedades minoritarias desde el el Departament de Salut de la Generalitat .
He intentado resumir al máximo los aspectos más destacados de lo que se habló durante la mañana,la verdad es que dio para mucho y podría escribir un post entero de cada charla,pero la verdad es que no lo considero relevante.Lo importante para mi de éstas jornadas es poder aprender un poco más sobre este mundo tan complicado y asimilar los conceptos e ideas principales de lo que nos explican los profesionales para intentar entender mejor hacia donde vamos.