¿Que es el síndrome de morquio (mps IV)?

VIDEO EXPLICATIVO

ENFERMEDAD DE MORQUIO
Traducida y adaptada al Español de las cartillas de la "British society for Mucopolysaccharide disaeses", por: 
LUIS ALEJANDRO BARRERA, Ph.D. 
HUGO HERNANDO VEGA FAJARDO , MD. M.Sc.

INTRODUCCION

La mucpolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fué descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, en algunas ocasiones la entidad es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford.

No hay una cura mágica para la MPS IV, pero hay alternativas para manejar y tratar los problemas y la causa. La Sociedad de Mucopolisacaridosis de Inglaterra, junto con padres y médicos guiados por su experiencia, han elaborado esta cartilla haciendo uso de lo que se ha publicado al respecto

Sí ustedes son padres de un niño recientemente diagnosticado con MPS IV, es importante recordar que la enfermedad de Morquio varía ampliamente en severidad, aún en niños de la misma familia.

En esta cartilla se describe un rango de posibles problemas , pero esto no significa que su niño los experimentará todos. Algunas complicaciones comienzan en la infancia temprana, mientras que otras comienzan mucho más tarde o nunca llegan a ocurrir.

 ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Los mucopolisacáridos son moléculas muy grandes de azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo.

"Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
"Poli" significa muchos.
"Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las moléculas.

En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales. Los niños con la enfermedad de Morquio, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar el mucopolisacárido denominado Sulfato de Queratán. (Las enzimas son proteínas necesarias para que sucedan las reacciones en los organismos vivos). El queratán incompletamente degradado no puede ser empleado en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células.

La forma usual de la enfermedad de Morquio, es conocida como la MPS IVA, es importante distinguirla de la forma B; mucho más rara y causada por la deficiencia de una enzima diferente. Los afectados por la forma B tienen problemas similares, pero generalmente más leves.

¿CON QUE FRECUENCIA SE DA LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?

Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000, nacimientos. Según los datos de la Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40 niños afectados por esta enfermedad en Gran Bretaña.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Sí usted previamente tuvo un niño con la Enfermedad de Morquio, es posible tener pruebas durante los subsiguientes embarazos y determinar sí el niño que usted espera está afectado. Es importante que usted consulte a su médico durante las primeras semanas de embarazo, sí desea que se le practiquen las pruebas..

¿EXISTE UNA CURA?

En el momento hay tratamiento para los síntomas a medida que van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo.

El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.

Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico para probar la eficacia de la terapia de reemplazo enzimatico  en pacientes afectados por esta enfermedad.

(fase III  en 2012)

CRECIMIENTO

Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente al principio, pero el crecimiento se puede hacer más lento alrededor de los 18 meses, o en los más severamente afectados, hacia los 8 meses. La estatura final puede estar entre los 90 y 120 cm. Otros continúan creciendo en su adolescencia y pueden alcanzar 150 cm. El tronco es relativamente más corto que las extremidades.

APARIENCIA

Los rasgos de la cara, están afectados en cierto grado por la enfermedad. La boca tiende a ser ancha, los maxilares cuadrados y el puente nasal aplanado. El cuello es muy corto, la textura del cabello no está afectada como en otras MPS.

INTELIGENCIA

La enfermedad de Morquio, no afecta el cerebro y la inteligencia en estas persona es por lo general, completamente normal.

 TORAX

Si usted mira un esqueleto o un dibujo del mismo, usted verá que el hueso central de la cara anterior del tórax, el esternón, está unido a la columna vertebral por las costillas. En la enfermedad de Morquio, el crecimiento de la columna está afectado.

El esternón continua creciendo , pero como está unido a la columna se curva o crece hacia fuera o en forma de pico. El tórax tiene forma de quilla de barco y las costillas son mantenidas fijas en una posición horizontal, afectando la respiración.

Aunque los niños con la enfermedad de Morquio, no son necesariamente más propensos a las infecciones respiratorias, las deformidades óseas que hemos mencionado, hacen que ellos esten menos capacitados para responder a una infección, en que esté comprometido el pulmón.

Su doctor puede aconsejarle que se comunique con él, cuando usted piense que su hijo esta comenzando una infección respiratoria, para preescribirle un antibiótico, si lo considera necesario.

Se han reportado casos de pacientes con Morquio, que han sufrido severos problemas respiratorios, debido a la altura. Si usted está planeando un vuelo largo o un descanso en las montañas, sería prudente que lo consultara con su médico.

 CORAZON

Ocasionalmente, se desarrollan enfermedades cardíacas en la infancia tardía, pero los problemas no se presentan usualmente, sino más tarde. Es usual que las válvulas cardíacas se afecten por los depósitos de mucopolisacáridos. Las válvulas están diseñadas para que se cierren estrechamente cuando el corazón se contrae para prevenir que el flujo de sangre se devuelva en la dirección equivocada.

Si se debilita una válvula, puede no cerrarse firmemente y algo de sangre se devuelve. Esto puede con el tiempo deteriorar el corazón, pero existe tratamiento.

Los afectados con Morquio deberían ser estudiados una vez al año, para problemas de válvulas cardíacas, por medio de una prueba conocida como ecocardiograma. Esta prueba es indolora, como las pruebas por ultrasonido que se hace a las embarazadas. Si las válvulas se encuentran comprometidas usualmente, no necesitan tratamiento, pero deben tenerse precauciones, en caso de tratamientos dentales. Posteriormente, se trata este tema.

ABDOMEN

El hígado está frecuentemente aumentado de tamaño por depósito de mucopolisacáridos, pero esto no causa ningún problema. Ocasionalmente, parte del contenido abdominal puede salirse a través de una porción debilitada de la pared abdominal (hernia). Si es necesario, la hernia puede ser reparada quirúrgicamente.

COLUMNA VERTEBRAL

La columna tiende a estar severamente afectada, las vértebras están anómalamente aplanadas (platiespondilia). En ocasiones una o más vértebras se desplazan hacia atrás reduciendo el canal medular. La columna puede estar curvada hacia un lado (escoliosis), una mezcla de las dos (cifoescoliosis). La curvatura puede no ser severa, pero en ocasiones se puede necesitar una fijación.

Hay diferentes opiniones sobre, si se usa o no un dispositivo para fijar y corregir la curvatura o fijar la espalda. Si la deformidad es severa y se necesita un fijador (corsé ortopédico), este debe ser de un tipo que no restrinja aún más los movimientos del tórax

CUELLO (columna cervical)

 Los problemas en esta región son probablemente las complicaciones más serias en los pacientes con la enfermedad de Morquio. Estos pueden aparecer tarde en la vida, pero pueden comenzar alrededor de los seis años.

Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado apófisis odontoides, estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás.

En los pacientes con Morquio, la apófisis odontoides puede faltar o ser muy pequeña (hipoplásica) por lo cual la médula espinal esta insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño.

En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga con el ejercicio.

Los niños con la enfermedad de Morquio, deben ser remitidos a un ortopedista desde una edad temprana, para realizar una vigilancia estrecha del estado de la columna cervical. Los rayos X deben ser tomados con la cabeza doblada hacia adelante y con el cuello recto (flexión y extensión) y deben ser repetidos periódicamente para monitorear la situación.

Para los padres, es motivo de alarma que su hijo tenga comprometida una región tan vital y se pueda hacer daño en una caída, pero el ortopedista le puede indicar cuales son los riesgos. Es importante mantener un equilibrio entre el control de los riesgos y una vida lo más normal posible. Sin embargo, se deben evitar completamente, ejercicios como hacer volteretas  o actividades que impliquen movimientos bruscos.

TRATAMIENTO

El problema con la columna cervical puede corregirse con una operación llamada fusión cervical. Pequeños fragmentos de hueso tomados de las extremidades inferiores son colocados en el cuello, para unir firmemente las dos vértebras a la base del cráneo. La fusión cervical es frecuentemente practicada a pacientes con otras patologías, pero hay problemas particulares con los pacientes Morquio, en quienes los métodos habituales pueden fallar. Uno o dos hospitales se han interesado en los pacientes con Morquio y han hecho un buen número de fusiones cervicales exitosas. La MPS, tiene detalles acerca de los hospitales donde se están efectuando estas cirugías.

La inmovilización del cuello en la posición correcta (reducir) durante cuatro meses, ha sido esencial mientras el transplante óseo regenera y se fija al cráneo. Una forma para lograrlo es el conocido como el método del "halo".

El cráneo es inmovilizado mediante un "halo" , o anillo de metal, que se fija al cuerpo por un chaleco de yeso.

La operación es relativamente dolorosa y usualmente requiere permanecer en el hospital por tres o cuatro semanas. Aunque el cuidado de los pacientes con halo es una labor difícil, ellos se adaptan extraordinariamente bien.

La sociedad posee más información y un álbum fotográfico que se puede prestar a las familias para ayudar al cuidado de los niños. También se encuentra información disponible sobre aparatos y ayudas para el manejo de los pacientes que se han sometido a esta operación.

TOBILLOS

Nuestras articulaciones son mantenidas en su sitio por fuertes bandas de proteínas fibrosas conocidas como ligamentos. En la enfermedad de Morquio frecuentemente los ligamentos son muy laxos y el tobillo puede estar débil y girarse hacia adentro. Ocasionalmente, se necesitan botas o férulas, pero usualmente, basta con zapatos firmes.

PIES

Los huesos que componen los arcos de los pies son mantenidos en posición por tendones y ligamentos. Por su debilitamiento los pies son planos. Los dedos pueden estar deformes.

HOMBROS

Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente hacia abajo, (sub-luxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre la cabeza. Esto generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar la atención del profesor en clase.

CADERAS

Es común que las caderas estén dislocadas, frecuentemente esto no significa un problema y el tratamiento puede no ser necesario. Si se llega a presentar dolor puede ser conveniente la cirugía.

MUÑECAS

Las muñecas están agrandadas y curvadas, pueden ser muy flexibles e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los ligamentos son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en las manos. Se han hecho intentos de corregir el problema quirúrgicamente, mediante trasplantes óseos de otras partes del cuerpo, infortunadamente la técnica no ha funcionado. Pequeñas férulas plásticas con bandas en la muñeca, pueden resultar útiles en algunos casos. Escribir puede resultar muy difícil, una máquina de escribir o un procesador de palabra, pueden facilitar la labor.

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OIDOS

Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que todos los niños con la enfermedad de Morquio sean evaluados a una edad temprana y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo a hablar, normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El tratamiento es posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho está por aprenderse.

Hay dos tipos de sorderas: conductiva y nerviosa, una o ambas pueden afectar al niño con la enfermedad de Morquio.

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SORDERA CONDUCTIVA

La función correcta del oído medio depende de que la presión detrás del tímpano sea igual a la presión en el conducto auditivo externo y a la atmosférica. Esta presión es mantenida por la trompa de Eustaquio, la cual se dirige al oído medio a partir de la pared posterior de la nariz. Si la tuba está bloqueada, la presión detrás del tímpano disminuye siendo retraído hacia el oído medio. Si la presión negativa persiste, el fluido del oído medio se acumula y con el tiempo constituye una gelatina densa . Esta condición es conocida como "oído de gelatina".

Es posible lograr un adecuado control del dolor por medio de una pequeña incisión en el tímpano (miringotomía) para permitir el drenaje del fluido. Se puede insertar un pequeño tubo de ventilación llamado grommet, para mantener abierta la ventilación, hasta que la tuba vuelve a funcionar adecuadamente. En ocasiones se requiere remover las adenoides. Los grommets eventualmente se pueden caer y si los problemas de sordera vuelven a presentarse, otro tubo puede ser reinsertado; posiblemente se pueden emplear de otra clase conocidos como tubos T, los cuales son más largos. Algunos cirujanos aconsejan no nadar con los grommets puestos, pero otros lo permiten siempre y cuando el niño no se sumerja, porque la presión puede hacer que entre agua en el grommet.

Se pueden usar tapones de oído para disminuir los riesgos de infección cuando se nada.

SORDERA NEUROSENSORIAL (nerviosa)

En la mayoría de los casos la sordera nerviosa se debe a un daño en el oído interno y puede acompañarse de sordera conductiva, en cuyo caso se denomina "sordera mixta". La sordera nerviosa es manejada con las ayudas auditivas apropiadas.

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DIENTES

El esmalte que recubre los dientes es con frecuencia anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre (dentina) es muy delgada y de color gris amarillento. Los dientes son más propensos al daño y deben ser regularmente lavados. Su odontólogo puede sugerir usar píldoras y tratamiento con fluor. Usted debe contarle a su odontólogo si su niño tiene problemas cardíacos. Es posible que se prescriban antibióticos antes o después de un tratamiento odontológico, porque algunas bacterias de la boca pueden llegar al torrente sanguíneo y causar una infección que podría dañar las válvulas cardíacas.

Si se necesita algún procedimiento bajo anestesia, esta debe ser practicada en un hospital bajo el cuidado de un anestesiólogo experto y nunca en el consultorio odontológico.

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OJOS

La ventana circular en el frente del ojo (córnea) puede ser opaca por el depósito de mucopolisacáridos. Esto en pocas ocasiones interfiere con la visión y no es particularmente notable para que afecte la apariencia de su niño. Algunos niños no son capaces de tolerar la luz brillante por el defecto de refracción que genera la opacidad. Ellos pueden necesitar lentes oscuros.

VOMITO

Un pequeño número de niños con la enfermedad, ocasionalmente experimentan severos episodios de vómito que les puede provocar deshidratación. La causa aún no es conocida, pero si su niño presenta este problema, es aconsejable que se comunique con su médico.

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PUBERTAD

Los adolescentes con la enfermedad de Morquio, tienen un desarrollo puberal normal aunque los períodos menstruales se pueden retrasar. Si usted tiene algún temor sobre algún aspecto práctico la sociedad puede ponerlo en contacto con un adulto o el padre de un adolescente mayor quien compartirá su experiencia con usted.

No hay ninguna razón, para que un afectado por esta enfermedad, no sea fértil. Inevitablemente son portadores de la enfermedad, pero no la transmitirán, a menos que se casen con otro portador. Las mujeres severamente afectadas no deben quedar en embarazo por el riesgo para su propia salud

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 ANESTESIA

Puede haber dificultades anestesiando a algunos afectados y la anestesia siempre debe ser dada por un anestesiólogo experimentado. Si la columna cervical es inestable, el paciente estaría en riesgo, si el cuello es extendido mientras está inconciente, por lo cual se debe tener precaución. Es conveniente advertir esto a los profesores del niño, en caso de un eventual accidente. Esta información debe aparecer en todas las historias clínicas o formularios que usted llene en clubes o lugares vacacionales.

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FISIOTERAPIA

La Fisioterapia intensiva e hidroterapia serán necesarias para ayudar al paciente para que comience a caminar luego de la cirugía. La fisioterapista puede ayudar al niño a lograr ciertas metas de la vida diaria.

Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible; esto permite mejorar su salud general y la fisioterapista puede ayudar a los profesores a modificar sus juegos y actividades para integrar al niño con Morquio.

Se deben evitar estiramientos pasivos y activos de las extremidades. Estos ejercicios pueden lesionar aun más las articulaciones.

CONVIVIENDO CON LA ENFERMEDAD DE MORQUIO

En el pasado los pacientes severamente afectados no sobrevivían más allá de los veinte o treinta años, aun cuando aquellos menos afectados viven hasta los cincuenta o sesenta. Los avances médicos y los mejores manejos han incrementado significativamente la expectativa de vida. Por lo tanto, las familias pueden esperar una sobrevida razonable de los pacientes con Morquio.

Conocer el diagnóstico pudo haber sido una experiencia desastrosa, ya que la enfermedad puede ser severa, pero hay razones para el optimismo y la esperanza. Un niño con Morquio, puede llevar una vida activa y plena, en la casa, en el colegio y puede vincularse a clubes u otras actividades. Los adultos han ido a la universidad, han obtenido un buen empleo y han aprendido a conducir. Muchos disfrutan la amistad con otras familias Morquio. Si usted lo desea, puede hacer parte de nuestra sociedad.

Victor y Judith (mps IV ,7 y 9 años)