Vacaciones

Maletas preparadas y todo a punto para salir mañana de viaje rumbo al sur.
Tres semanas por delante de cañitas,tapeo y playa repartidas entre la costa onubense y la gaditana.Unos días de relax  frente al Atlántico para dejar al lado el agobio de la ciudad y el ajetreo diario.
A todos los amigos y lectores que pasáis por este blog,os deseo una felices vacaciones y que disfruteis al máximo  cada día porque nunca sabemos que sucederá mañana,así que lo mejor es vivir con intensidad el presente.
Nos vemos a la vuelta con mil historias más.
Hasta pronto!!!

Torneo de futbol MPS

Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS.
Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia.

La Mucopolisacaridosis es una enfermedad degenerativa que afecta a niños. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos de esta enfermedad son: la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños afectados por alguno de los síndromes que agrupa la mucopolisacaridosis no alcanza la pubertad.
La finalidad de la organización de este evento deportivo es poder conseguir la financiación necesaria para continuar con las investigaciones, fomentar becas científicas y dar difusión a esta enfermedad desconocida en España.
Es el torneo benéfico de fútbol base más importante de Catalunya. Anteriormente lo habían podido disfrutar poblaciones como Cornellà, Sant Boi, Gavà, Pallejà y el año pasado Sant Andres de la Barca, participando numerosos equipos: U.D.A. Gramenet, F.C. Santboià, U.E. Cornellà, U.E Castelldefels, Escola de Futbol Gavà, R.C.D. Espanyol, F.C. Barcelona y Valencia C.F. Entre las anteriores cinco ediciones se han recaudado más de 30.000 €, y todo gracias a las numerosas aportaciones económicas de empresas y organizaciones, y a la recaudación el día que se disputaban los partidos.
Esperemos que esta próxima edición vuelva a ser todo un éxito.
En el siguiente enlace podéis ver el cartel oficial del torneo:

CARTEL TORNEO

En espera

Sin apenas darnos cuenta ya nos hemos plantado casi a finales de julio,a un pasito de las esperadas vacaciones de verano.Este año nos toca en agosto como todo el mundo (o casi).Lo de hacerlas en julio o septiembre ya pasó a la historia, y no por falta de ganas sino porque ahora es la agenda médica y escolar la que manda.
Durante julio la fisioterapeuta y la psicóloga de Víctor están "operativas",además siempre es un mes que nos coincide con alguna visita hospitalaria.Esta vez hemos tenido hasta tres,a un ritmo de una por semana,y es que la última que fue este martes pasado ha sido una visita extra programada en último momento.
En la resonancia magnética de junio, también se pidió que hicieran la parte alta de las vías respiratorias para ver como estaba.Y como hace un tiempo que sospechamos,Victor vuelve a tener hipertrofia adenoidea,o sea que los carnots se han vuelto a reproducir.
El día 14 fuimos a la visita con el Dr. Pintos ,quien después de revisar la resonancia,se puso en contacto con la especialista,en este caso la otorrino para que revisara las images de forma prioritaria,ya que la visita no la tenemos hasta diciembre.También creyó conveniente de derivarnos al neumólogo y empezar un protocolo de seguimiento en esta especialidad.
Este martes tuvimos la primera toma de contacto con la Dra. Martinez,una nueva especialista que formará parte de nuestra rutina médica.Por ahora Víctor es pequeño y la deformidad torácica no afectada de manera muy significativa a la zona pulmonar,aunque ya hay que empezar a vigilar posibles problemas y complicaciones.
De momento estamos en espera que la Dra. Guerrero,que es la otorrino,revise la resonacia y se ponga en contacto con nosotros.Seguramente habrá que intervenir de nuevo ,imaginamos que de forma preferente.

Dejando la agenda hospitalaria de lado,la novedad de estas semanas ha sido el casal de verano del colegio.
Es el primer año que apuntamos a Víctor a una actividad lúdica de este tipo y ha sido todo un acierto.Él se lo pasa fenomenal y nosotros estamos más relajados.Además de los monitores,tiene una persona asignada desde el ayuntamiento para que esté en exclusiva dedicada a él,así que "el pequeño dictador" esta bien cuidado.Es más ,me da la sensación que las monitoras (la mayoría son chicas) lo miman mucho...y es que este niño cuando quiere es todo un seductor.

Hace mucho que no pongo música,así que hoy un poco de Moby

Otra visita

Hoy  hemos tenido visita conjunta de las doctoras de traumatología  y rehabilitación.Una visita que realizamos  de forma periódica cada seis meses para hacer un seguimiento y un control exhaustivo de la evolución de Víctor.
Esta vez había que valorar los resultados de las últimas pruebas realizadas en el mes de junio (radiografías y resonancia).
Hace poco más de un año y medio comentaba en un  post que parecía que la progresión de la enfermedad se había frenado un poco.Pues bien como era de esperar en estas enfermedades  esta apreciación era una cuestión temporal. En el último año hemos podido constatar un avance más rápido de la degeneración ósea,sobre todo en las articulaciones y en las deformidades de los brazos y el tórax.A simple vista es algo bastante evidente,pero cuando ves las radiografías y ves cómo son realmente los huesos por dentro, las deformidades aún impresionan más.
A nivel osteo-articular todo se está acentuando,esto se puede entender porque Víctor es un niño y sus huesos siguen creciendo ,de manera limitada , pero muy defectuosa provocando todas éstas anomalías y displasias imposibles de controlar.
Si que por el  momento podemos respirar algo aliviados ya que en la resonancia magnética no han habido cambios respecto a la anterior.Por ahora no hay signos de inestabilidad cervical ni compresión medular,una zona a la que hay que prestar una vigilancia muy especial debido a las graves complicaciones que pueden aparecer.
Por lo demás,si hemos de buscar alguna cosa positiva es que a pesar de la evolución negativa de la enfermedad,Víctor conserva una movilidad aceptable,en especial  a nivel articular.Esto en parte es debido a que procuramos mantenerlo físicamente activo dentro de sus posibilidades y muy en especial  gracias al trabajo que realiza Marta,la fisio que lo lleva desde hace más de año y medio,a la cual  en breve dedicaré un nuevo post  sobre fisioterapia.
Bueno,creo que ya lo he comentado más de una vez,pero estamos tan sólo al principio de un largo camino lleno de complicaciones.Hay que confiar en la medicina y en la investigación,pero está claro que los milagros no existen...Las lesiones oseas son irreversibles y el tiempo pasa muy rápido.
Lo único que podemos hacer es esperar a que llegue la terapia de reemplazo enzimático,que ya sabemos que no es una cura y tiene sus  limitaciones ,pero es algo...y cuando no tienes nada ,está claro que todo vale...

Cambio de ciclo

Hoy es el último día del curso escolar y también la despedida definitiva del parvulario.
¡Cómo pasa el tiempo! si parece que fue ayer cuando Víctor entraba por primera vez en el cole con su carita de no haber roto un plato y ya han pasado tres años...
A partir de ahora comienza una nueva etapa llena de cambios importantes.El paso del parvulario al edificio grande plantea nuevos retos,especialmente relacionados con la movilidad que es el principal problema.Un tema que desde hace unos meses se está trabajando con el equipo del EAP (Equipo de asesoramiento y orientación psicopedagógico ) y la dirección de la escuela.
El colegio de Víctor no está adaptado,es decir,no tiene ascensor ni rampas de acceso.Esto sería un grave obstáculo en el caso de que Víctor se desplazase en silla de ruedas,pero cómo aún camina, el problema no es  de accesibilidad,sino más bien de falta de autonomía personal derivada de las limitaciones físicas de la propia enfermedad,esto hace que necesite ayuda aunque la escuela  esté o no adaptada.
En la reunión que mantuvimos con los profesionales implicados  decidimos que era  imprescindible contar con el apoyo de una cuidadora durante las horas de colegio que le ayude a subir o bajar escaleras,lo acompañe en los desplazamientos entre clases y le facilite ciertas tareas cotidianas.
El EAP se ha encargado de tramitar esta petición avalada por informes médicos,de las fisioterapeutas y de la psicóloga .
Algo de lo que se habló en la reunión y que está a la orden del día,son los recortes presupuestarios en educación,por eso no teníamos muy claro que fuera una petición fácil de conseguir,me refiero a una persona exclusivamente para Víctor,que no tuviera que repartir el tiempo entre varios niños,como está pasando en algunos colegios.
Nosotros dejamos bien claro que no nos íbamos a conformar si nos denegaban la petición , y estábamos  dispuestos a luchar con todos los medios y recursos disponibles para conseguirlo...
Bien,parece que no será necesario,hace unos días nos encontramos por casualidad con la responsable del EAP y nos comentó que todo iba bien.Aunque aún no lo tenía confirmado al 100%, nos dijo que prácticamente era seguro  que podríamos contar con una cuidadora para el próximo curso.
Hoy ,Marta y Laura (las fisios) acompañadas por Víctor han estado revisando el edificio,los recorridos que que tendrá que hacer y han tomado medidas para realizar  las adaptaciones de mobiliario en las aulas y en los lavabos necesarias para facilitarle la máxima autonomía dentro de la escuela.
Esperemos que Víctor se adapte bien a la nueva etapa que comienza en septiembre,de momento hoy se ha despedido de su profesora con unas lagrimitas.Cuando Miriam me lo ha explicado me he quedado sorprendida por esta reacción espontánea ,parece que el "pequeño dictador" nos ha salido sensible...
Este niño sigue siendo una caja de sorpresas.

Fiesta de despedida de P5,Victor en plena actuación 

Cosas

La semana pasada fue un tanto intensa para Víctor en cuanto a acontecimientos se refiere.Unos días diferentes en los que ha habido un poco de todo,aunque para él,el evento principal ha sido que la  "Tia Mónica" ha venido desde Escocia a pasar unos días con nosotros,y eso siempre es todo un festival que rompe la rutina diaria.
Para nosotros el acontecimiento más importante ha sido de tipo hospitalario,y es que este jueves tocaba resonancia magnética.
Creo que ya he hablado en algún post de los problemas que suelen presentar en la zona cervical los afectados de Morquio.Una zona muy delicada a la que hay que prestar una atención especial realizando controles periódicos.
Pues bien,una prueba más pero con el añadido de que hay que realizarla con anestesia .
Si para algunos adultos este tipo de prueba resulta claustrofóbica ,es fácil entender que para Víctor o cualquier niño de su edad ya es algo imposible,por eso es la única  forma de garantizar que los niños se queden completamente quietos durante la resonancia.
La anestesia  general es una cosa que inquieta a cualquier padre,pero a los que padecemos alguna mps aún  más.El riesgo de sufrir complicaciones  se ve incrementado en estos niños,aunque es algo que debemos asumir porque no nos queda otro remedio.
Es importante que el anestesista sea pediátrico y  que tenga cierta experiencia con pacientes de este tipo.En nuestro caso,la Dra que se encarga de este tema está especializada en niños y conoce bien  los problemas que padece Víctor.Ya es la tercera vez que le practica una anestesia y por ahora todo ha ido bien.Esto tampoco te da una garantía del 100%,pero por lo menos siempre te da un poco tranquilidad y confianza.
De la prueba del jueves,pasamos a otra bien distinta..,y es que el viernes tocaban las "Danzas"!!!, una actividad conjunta que realizan todos los colegios de Badalona organizada por los profesores de música y que se ha convertido en toda una tradición desde hace años.
Un acontecimiento que los niños  preparan con mucha ilusión...y por supuesto, Víctor también...
Las danzas se celebran en el Pavellón Olimpico de Badalona,donde actuan por cursos todos los niños de infantil y primaria de las escuelas de la ciudad.
A Victor le gusta mucho participar en este evento.Ya unos días antes está excitado y nervioso esperando que llegue el momento.Para él es mucho más difícil por las limitaciones físicas que tiene;le cuesta seguir  el ritmo , va un poco descompasado con sus compañeros....pero bueno ,eso es lo de menos.Lo verdaderamente importante es que lo hace y se esfuerza mucho por conseguirlo...y no es pasión de madre pero ,¡que bien baila! El esfuerzo y las ganas es lo que cuenta y nos hace sentirnos muy orgullosos de él,aunque luego en casa nos tome el pelo e imponga sus leyes de dictador...En fin... Víctor rules!!!

En el aeropuerto esperando a la "Tia Mónica"

concentrado y vestido antes de marcharse a las "danzas"

Sesiones formativas

Regreso de nuevo después de resolver unos "problemillas" técnicos con las cuentras de Google que no me han permitido acceder al blog durante unos días.Menos mal que he podido hacer algún invento y lo he solucionado porque ya me veía que después de casi tres años me quedaba sin nada (glups!!!)...Por suerte ya está arreglado y las cosas vuelven a la normalidad.
Tengo pendiente la segunda parte del post sobre genética,aunque de momento lo vuelvo a dejar aparcado hasta la próxima.Y es que se me acumulan los temas ,así que aprovecho primero para escribir sobre  la actualidad más reciente ,que si no me despisto y se me van las cosas de la cabeza.
El miércoles 25 de mayo asistí a la primera sesión del  nuevo area de formación que han creado desde el Espai d' Associacions del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.
Otra buena iniciativa que se suma a la oferta  formativa que desde hace un tiempo nos ofrecen a las asociaciones de pacientes desde centros como la Fundació Dr. Robert o la Fundació Josep Laporte
La formación y el conocimiento es muy importante,es clave para avanzar sobre todo el complejo terreno de las enfermedades minoritarias.Las sesiones formativas son siempre un punto de encuentro donde compartir,dialogar y aprender de los profesionales y de las experiencias de otras asociaciones.
Todo cuenta y todo suma,hay que mirar más allá y contemplar las cosas desde otra perspectiva,desde una visión global.La investigación para conseguir tratamientos es prioritaria,pero no lo es todo, porque mientras  llegan hay que VIVIR ,y para eso las asociaciones y los afectados tenemos que batallar cada día en mil frentes abiertos en todos los temas (sociales,sanitarios,politicos,de gestión,etc..).
Es imprescindible  conocer  bien el terreno que pisamos y estar preparados,por eso no hay que desperdiciar las oportunidades que nos ofrecen estas entidades amigas.
Esta primera jornada estaba dedicada a la captación de fondos ,un problema que preocupa seriamente a todas  las ONL sobre todo en los tiempo de crisis que vivimos. Montse de Paz,directora de la fundación Arsis,y entre otras cosas ,asesora y profesora experta en captación de fondos ,fue la encargada de impartir esta sesión.
A Montse la conozco desde hace un par de años,quizás no demasiado en su  faceta de profesora,pero si como una persona creativa y apasionada en todo lo que hace ,que sabe conectar bien con  la gente y trasmitir buenas dosis de optimismo. Con unas propuestas basadas en experiencias propias,algunas un tanto curiosas o difíciles de adaptar a asociaciones como las nuestras,creo que consiguió trasmitir varias ideas claves a los asistentes.Conceptos como el trabajo,la organización y la perseverancia han de estar  presentes en todo momento,si además a esto le añadimos mucha  ilusión y un poco de imaginación,se pueden conseguir muchas cosas.Lo más importante es creer en nuestro proyecto y eso lo hacemos todos los que participamos en estos "saraos"...
Por lo demás,una tarde muy agradable con "viejos conocidos" ,caras nuevas y el descubrimiento de una asociación que desarrolla una labor muy difícil pero a su vez extremadamente necesaria.Ya hablaré de ello en otro momento.
Gracias a los responsables de esta iniciativa y esperemos que tenga buena acogida.

Encuentro de familias MPS

Este fin de semana tocaba viajar a Valencia para participar de la sexta edición del Encuentro de familias MPS.

Una fecha señalada en el calendario para reunirnos con muchas de las familias que forman parte de nuestra asociación y un encuentro donde compartir experiencias,intercambiar conocimientos y en definitiva,pasarlo bien rodeado de amigos.

Siempre que nos desplazamos a un encuentro o congreso de MPS,Víctor se pone tan nervioso y sobreexcitado que el sábado por la mañana  se levanta con vómitos y diarrea. Esto empieza a ser tan tradicional como el turrón en Navidad...¡y  es que dos semanas antes ya está contando los días que faltan para ir al hotel!...Al final optaremos por no decirle nada hasta el mismo día,a ver si así no se emociona tanto...

Esta vez,a pesar de los nervios y los vómitos matinales consiguió estar un poquito más "centrado" y sociable que otras ocasiones.

Bueno,hoy no pretendo hablar de las "aventurillas" de Víctor,ni tampoco hacer un resumen de lo que ha sido el Encuentro.Hoy me gustaría hablar de las nuevas familias MPS,y es que ha dado la casualidad que en esta ocasión han venido a conocernos  hasta cinco familias de reciente diagnóstico.No suele ser algo habitual,porque los casos aparecen con "cuentagotas",pero es que últimamente  ha habido un incremento notable de nuevos diagnósticos.Esto puede tener dos lecturas,una negativa,que es la que todos conocemos ,y es la triste noticia de que sigan apareciendo casos de éstas enfermedades,y una positiva,que quiere decir que cada vez se diagnostica en una edad  más temprana y por tanto se puede intervenir antes (tratamientos,atención precoz..).

Para los recién llegados,el primer impacto siempre es duro.La mayoría están en pleno proceso de asimilación de la enfermedad y el "choque" con la cruda realidad es muy fuerte.

No es nada fácil presentarse en un acto de este tipo,con tu niño de dos añitos,sin muchos síntomas aparentes , y descubrir lo que te puede deparar la progresión de la enfermedad en un futuro próximo.Lo normal es deprimirse aún más.

Es una situación delicada y es muy importante que los padres más "veteranos" sepamos realizar bien esa  tarea de acogida hacia las familias nuevas.Es algo que tampoco es fácil porque no somos expertos psicólogos, ni todos nos expresamos de la misma manera,ni  compartimos el mismo estado de ánimo.

Hay que tener mucho cuidado con esto e intentar manejar la situación con delicadeza,según que comentarios o maneras de decir las cosas pueden producir  una reacción de rechazo y hacer que las familias quieran huir despavoridas.

Lo más importante es hacer que se sientan cómodas,acogidas,que sepan que no están solas, que hay  futuro,que hay esperanza... que  después de la  lluvia siempre sale el sol...y brilla para todos...

Victor durante la representación del cuento "la pequeña odisea"

El próximo post continuaré con el tema de la genética.Que por cierto,me llevé una gran  sorpresa cuando la Dra Encarna Guillen, genetista que participó en el encuentro de familias,hizo mención en su ponencia a la entrada que escribí sobre genética .Dijo que le había gustado mucho,incluso puso una diapositivas con algunas fotos del blog ,mientras yo me ponía roja como un tomate escondida entre las butacas,jejej ...una que es tímida....