Otra oportunidad perdida

En estas últimas semanas hemos vivido de nuevo bajo la sombra de la incertidumbre con el tema del tratamiento. Después de la gran decepción ,la farmacéutica Biomarin se había comprometido a proporcionar tratamiento a un número reducido de pacientes para compensar de alguna manera los problemas ocasionados al no poder incluir a nuestro país dentro del ensayo clínico.Una noticia que se ha hecho publica hace unas semanas,cuando ya estaba todo "atado" para no dar falsas esperanzas a las familias,pero que yo conocía desde el principio a través de gestiones de MPS con la empresa farmaceutica.
Como miembro de la junta directiva de la asociación MPS,tengo acceso a cierta información privilegiada y hay cosas que aunque no me gusten me las tengo que "comer con patatas",como me dice Jordi (el presidente) .A veces preferiría no saber,sobretodo cuando son temas que te afectan de una manera directa,seguro que me ahorraría agobios y sufrimiento,pero es lo hay y lo que me toca.

Al poco de tiempo de publicar el post de febrero de 2012,ya tuve conocimiento de las intenciones sobre realizar un estudio paralelo ó un uso compasivo a un grupo reducido de pacientes,donde por edad Víctor era uno de los candidatos a entrar.Han pasado casi dos años desde entonces,y aunque muchas veces he dudado de que fuera un compromiso firme,siempre he mantenido la ilusión de que quizás en algún momento esto podía llegar .

Y ha llegado.

Después de tanto divagar, Biomarin ha esperado a la aprobación del tratamiento en USA,para dar un "toque de gracia" con los pacientes españoles.Algo que es de agradecer,ya que no tienen obligación ninguna de hacerlo.Es un gesto que pone de manifiesto la buena relación que mantiene MPS con esta compañía y la voluntad de ésta para compensar los fallos cometidos.
Al final se pone en marcha un "avance de terapia",antes de que llegue a comercializarse en Europa y de que después lo apruebe el Ministerio de Sanidad.Serán ocho pacientes,ocho centros y ocho meses de administración del Vimizim a cargo de la farmacéutica.
Víctor era uno de los afortunados,digo era porque al final se queda fuera.La espera ha sido tan larga,que ahora se interpone con la intervención y con todos los meses de recuperación que tenemos por delante.
Un fastidio y una situación que hace tiempo se veía venir.
La verdad es que es da muchísima rabia que después de tanto esperar una oportunidad,ahora que llega nos quedamos otra vez fuera.Y es que parece que la mala suerte nos persigue en este tema.

A nosotros nos hubiera gustado la alternativa de poder entrar en este avance y retrasar la operación,pero una cosa es lo que nos gustaría y otra lo que hay que hacer.La decisión y la última palabra siempre es nuestra,pero ante todo debemos confiar en el criterio médico.

Durante estas ultimas semanas hemos estado en comunicación con nuestro médico,el Dr Pintos.Él y el Dr. Ullot han estado hablando sobre este asunto.El Dr. Ullot considera que es prioritario realizar la operación ahora para que Víctor pueda continuar caminando,así que no hemos tenido dudas sobre lo que debíamos hacer.No podemos obviar la opinión experta de Ullot que es toda una eminencia internacional en la materia.

Si una cosa hemos aprendido en estos años es a tener paciencia y a saber que esto no iba a ser una empresa fácil,así que tampoco nos  "desgarramos las vestiduras" y lo asumimos con calma.Estas cosas llegan cuando llegan y no dependen de nosotros.
Lo que  me alegra es que por fin,algunos de nuestros niños se van a ver beneficiados por este avance y podrán mejorar su calidad de vida con la terapia.Víctor,al igual que otros,tendrá que esperar todavía un poco más.
De momento nuestro médico sigue moviendo ficha para buscar una nueva estrategia de inclusión en la terapia,de esto ya hablaré en otra ocasión.Ahora sólo hay tiempo para pensar en la intervención que tenemos este jueves,que no es poco lo que se nos viene encima...

En espera

Las cosas no salen siempre como uno las planea.Si los acontecimientos hubieran sucedido como expliqué en el anterior post, ahora debería estar hablando sobre la fase final de recuperación de la intervención,pero no es así porque víctor no ha pasado aún por quirófano.
En un principio,la fecha original para la intervención era el 9 de enero , pero justo una semana antes nos llamaron del hospital para avisar de que les había surgido una urgencia quirúrgica y lo nuestro quedaba pendiente de reprogramación.
La verdad es que fue un alivio está cancelación.Víctor acabó y empezó el año enganchando resfriados y virus varios que nos hacían presagiar que no llegaría en condiciones a la operación,.Además,después de tantas vacaciones necesitábamos volver a las normas y a la rutina de la escuela para calmar a la fiera antes de pasar por una experiencia tan complicada.
Tras varias semanas de incertidumbre esperando a que nos pudiesen llamar de un día para otro,por fin nos dieron cita el 3 de abril.
Si todo va bien,cuando le quiten las escayolas estaremos a las puertas del verano y casi a final de curso.El cole no nos preocupa demasiado,lo único que al ser una fecha más larga ,esperemos que la primavera no sea demasiado calurosa este año para que Victor no se agobie más de la cuenta.
La cara positiva es que el verano puede ser una buena época para la recuperación.Seguro que las vacaciones,la playa y la piscina le ayudarán a olvidar el mal trago.
Por ahora estamos tranquilos,aún nos queda un mes por delante para mentalizarnos.De momento nos tomamos las cosas con calma ,disfrutando del momento,aunque no tengamos tiempo ni para pensar .A Victor aún no le hemos dicho nada,mejor esperar unos días para no agobiarlo ni hacerlo enfadar,que últimamente está muy tranquilo y centrado.Parece que la pequeña Aina está siendo un estímulo muy positivo para él.

Ya veremos como va la cosa,con el mal genio que tiene  está claro que las primeras semanas serán duras.También nos preocupa que pasará luego,puede que está operación haga aumentar las fobias que ya tiene y que cada vez que toque ir al hospital se convierta en un suplicio.Esto no es nada bueno,porque con esta enfermedad,aparte de las múltiples visitas, no hay más remedio que ir acumulando intervenciones delicadas y dolorosas.
Como novedades tenemos buenas noticias;El mes pasado la FDA aprobó el tratamiento para morquio A,un medicamento que se empieza a comercializar ya en USA con el nombre de Vimizim.De momento en Europa tendremos que esperar un poquito más,pero parece que Biomarin va avanzar un "uso compasivo" con un número reducido de pacientes en nuestro país.

Bueno,esperamos a ver que nos dice el Dr. Pintos,si esto va para adelante o pasará como otras veces.Después de tantas decepciones y esperas,hemos aprendido a ser pacientes.
Contentos,sí,pero sin euforia.

Feliz 2014

Hace semanas que quería dar señales de vida,pero por ahora disponer de unos minutos frente al ordenador se ha convertido en todo un lujo .Desde que nació la pequeña ando muy liada y sin apenas tiempo para hacer nada que no sea ejercer de mami las 24 horas del dia.
No quería despedir este año sin escribir una última entrada ,así que aquí estoy aprovechando una tregua que me ha dado Aina.
El 2013 ha sido para nosotros un año marcado por un feliz acontecimiento,un deseo materializado en un precioso bebé que representa  un nuevo comienzo lleno de energía positiva y un punto de inflexión en nuestras vidas.
La llegada de un recién nacido siempre es motivo de alegría,pero también supone una adaptación y un cambio de ritmo,sobretodo los primeros meses dónde se multiplica el trabajo y se producen situaciones de caos doméstico.Sí a esto le sumamos la dependencia de Víctor,las 24 horas del día se nos quedan cortas.
En las dos semanas previas a la navidad vivimos unos días muy frenéticos ,uno de los motivos fueron las visitas hospitalarias programadas en último momento.La intervención de víctor será el 9 de enero y había que hacer el preoperatorio ( telemetrías,análisis de sangre y anestesia),además de preparar otros detalles como las reuniones con el equipo que lo atiende (fisio,cole,psicóloga) o planear las adaptaciones que vamos a necesitar durante estos dos meses.
Nos hemos hecho a la idea de que sera complicado,pero dos meses pasan volando.Lo importante es que todo salga bien y que organicemos un entorno favorable para que todos podamos llevar la situación lo mejor posible,en especial Víctor que sabemos que no lo va a pasar nada bien con las dos piernas escayoladas.
Estos días le hemos ido explicando,lo tiene claro,pero seguro que no es como él se lo imagina.
Por ahora nosotros también necesitamos preparar y asimilar la situación. Pasar por quirófano no es una experiencia agradable para nadie,y menos cuando se trata de un hijo afectado por una enfermedad grave como una mucopolisacaridosis,dónde siempre hay un incremento de riesgo.
Ya iré explicando todo el proceso en las próximas entradas,pero eso será el año que viene.Un 2014 que esperamos que venga cargado de buenas noticias para todos.

Os invito a no perder nunca la sonrisa ,a vivir el día a día con ilusión y sobretodo a no abandonar nunca  la esperanza.Mis mejores deseos para todos y un abrazo muy especial para la familias mps que luchan a diario por mejorar la vida de sus hijos.
Gracias a todos los amigos conocidos o desconocidos que pasáis por aquí a visitarme
¡Feliz año nuevo!

Cuenta atrás

Empezamos el mes de octubre con un acontecimiento importante que nos lleva de cabeza a todos en casa.
La proximidad del nacimiento de la pequeña -que ya es cuestión de días- condiciona toda nuestra rutina diaria, sobretodo la de Víctor,que está especialmente nervioso y emocionado esperando que llegue el momento.
Si a esto le sumamos que este próximo fin de semana es el congreso MPS ,se puede entender que "el pequeño dictador" se suba por las paredes de excitación.La cabeza le va a mil por hora hasta el punto de que hay noches que no se duerme hasta las casi las doce,y eso que a las 10 está en la cama.
Cada día me pregunta: -¿Nacerá hoy la hermanita?- Y por mucho que le explique que no lo sabemos, que eso no depende de nosotros,él sigue insistiendo porque quiere que vayamos con ella al congreso.Ya le hemos explicado que no puede ser,que quizás él tenga que ir al congreso con los abuelos porque si nace en un par de días nosotros estaremos en el hospital.Es una opción que no le gusta demasiado,pero que tendrá que aceptar dependiendo de los acontecimientos.
Ya veremos que sucede,espero poder aguantar hasta el domingo...yo también tengo muchas ganas de ir a congreso.
En lo referente al calendario médico,el pasado lunes tuvimos la visita con la otorrino para valorar el estado de Víctor.Han sido tres semanas de medicación que al final han tenido un buen resultado.A los 10-12 días de empezar el tratamiento ya nos dijo que escuchaba mejor y de forma progresiva fue recuperando la audición.
Al final nos hemos librado de los drenajes.La Dra Guerrero nos ha confirmado que los mocos han desaparecido del todo y nos ha citado para el año que viene para una nueva revisión.Ella opina que escucha bien,aunque no se ha podido corroborar a través de una audiometría (Víctor se portó bien,pero no colaboraba y le tomaba el pelo a la enfermera).
De todas formas,la Dra nos ha dicho que con ella tenemos siempre la puerta abierta para adelantar visitas si notáramos alguna cosa rara,o directamente presentarnos sin fecha ni hora si tuviéramos una urgencia .Es muy maja.
Nosotros también pensamos que Victor oye bien,como hemos podido comprobar  tiene "audición selectiva" ,o sea que oye lo que le conviene y le interesa,y cuando quiere desconecta,así es él...

Hay cosas que nunca cambian:

Vuelta a la rutina

En éstas primeras semanas de septiembre nos hemos vuelto a incorporar de nuevo a la rutina diaria. Víctor ya ha empezado con sus sesiones de psicología y fisioterapia y ahora lo siguiente será  el nuevo curso escolar que se inicia esta misma semana.

A nivel médico la cosa se ha complicado un poco y nos hemos visto forzados a empezar antes de los previsto.A mitad de agosto,justo unos días antes de marchar de vacaciones,Víctor cogió un resfriado tremendo acompañado de un exceso de mocos como hace mucho tiempo no recordábamos .De un día a otro nos dijo que no escuchaba,y así era,estaba prácticamente sordo.Lo llevamos a la pediatra y nos dijo que  que tenía mocos en los oídos,nos mandó un antibiótico y comentó  que era normal que no oyera con la congestión tan grande que tenía.Nos marchamos una semana fuera,si a la vuelta el problema persistía lo llevaríamos al otorrino.
Durante esa semana siguió con la congestión y no paró de echar mocos,pero no percibimos ninguna mejoría,Víctor seguía sordo.Regresamos el 26 de agosto y  pudimos cambiar la visita con su otorrino al 3 septiembre,justo el día que ella regresaba de vacaciones.La Dra Guerrero nos confirmó lo de los mocos y decidió empezar por lo más fácil; intentar eliminarlos con ayuda de medicación,sino el siguiente paso sería recurrir a los drenajes.
Aunque la medicación es para casi tres semanas,de momento llevamos ocho días de medicación de Nasonex ,el Pectox y Aerius y sigue igual.
Este lunes tuvimos visita con la neumóloga y decidió complementar el tratamiento de la otorrino añadiendo a los medicamentos que está tomando,unos antibióticos para ayudar a que saque los mocos que obstruyen las vías altas.
El día 30 ,ya con toda la medicación acabada,tendremos visita de nuevo con la otorrino para valorar como ha ido el tratamiento.Si los mocos han desaparecido de los oídos,le realizará una audiometría para evaluar el nivel de audición.Como le comentamos a la doctora,hace un par de meses que sospechamos que aparte de los mocos ,puede que algo de audición haya perdido.El problema es que con Víctor es difícil apreciar estas cosas porque siempre ha tenido "audición selectiva",o sea ,que oye lo que le interesa.Muchas veces no sabemos si le tenemos que repetir las cosas porque no escucha bien o porque no nos presta atención.Esperemos que pronto podamos despejar esta incógnita.
Desde los dos años le han ido realizando pruebas anuales con resultados normales,por eso en la última visita la Dra decidió ampliar el plazo si no sucedía nada imprevisto.Si todo hubiésemos ido bien el próximo control tocaba en enero,pero como sucede en éstas enfermedades,las cosas se precipitan y cambian de un día a otro.
Víctor parece no estar muy preocupado con esta situación,cuando ve la tele se pone los subtitulos,en el ordenador utiliza los auriculares y a nosotros nos pide que le hablemos al oído.
El otro día le dije: "Victor si no oyes bien no te enterarás de lo que explica el profe en clase" ,y él todo chulo me responde: " No hay problema,miraré la pizarra".
Ya veis que recursos y respuestas ingeniosas nunca le faltan...

Vacaciones

Faltan unos pocos días para comenzar de manera oficial nuestras vacaciones de verano.Una vacaciones que este año serán cortitas,solo marcharemos una semana huyendo  del calor asfixiante y la polución de la ciudad para refugiarnos en un pequeño pueblo en la comarca de Sobrarbe, muy cerquita del Pirineo Oscense.

En casa estamos en plena vorágine de cambios y pequeñas reformas para adecuar espacios a la llegada de un nuevo miembro en la familia.Si todo va bien, a principios de octubre nacerá nuestra pequeña,así que tenemos que aprovechar estos días para organizar todo.

Creo que aún no somos conscientes de los cambios que se avecinan,en especial Víctor ,que aunque está muy entusiasmado,no sabemos como lo asimilará realmente.Para ningún niño es fácil convertirse en el "rey destronado",ya veremos como lleva el tema de los celos,confiamos en que no se traduzca en una regresión en su comportamiento.Vamos a necesitar  mucha,pero que mucha pedagogía y buenas dosis de paciencia con el "pequeño dictador"...

Como ya expliqué en un post anterior,el próximo año se nos va a presentar movidito. Aunque nos gusta ir paso a paso,es inevitable pensar en que de aquí a unos meses tendremos la intervención  de Víctor y van a ser unos meses "durillos" de post-operatorio y recuperación.

De nuevo,este verano estamos asistiendo a un declive físico en las piernas.Ahora apenas camina unos pocos metros,las articulaciones de las rodillas cada vez están más encogidas y hacen que Víctor camine totalmente flexionado,casi con una angulación de 30º que dificulta mucho la marcha.A pesar de que intentamos mantenerlo activo físicamente (playa,piscina,bicicleta) llega un momento que la enfermedad va ganando la partida.Es la realidad y la impotencia del día a día de las familias que sufrimos estas enfermedades...

Ahora nuestra esperanza más cercana es la operación, no esperamos milagros,pero por lo menos esperamos que el Dr. Ullot  pueda enderezar las piernas y corregir esta posición.

A veces pienso cómo estaría ahora Víctor si hubiese entrado en el ensayo clínico del tratamiento hace casi año y medio...Ya se que es un pensamiento "tóxico" porque sólo genera más rabia e impotencia ,el pasado,pasado está ,pero muchas veces se hace inevitable echar la vista  atrás,sobretodo cuando vives momentos de involución .

En fin,como soy positiva,pienso que hay que vivir y disfrutar el presente sin perder de vista las esperanzas del futuro.Así que ahora toca disfrutar a tope de las vacaciones y preparar con ilusión la llegada de la pequeñina.

¡Felices vacaciones!

Taller de psicologia

Hace unas semanas tuvimos la ocasión de participar en el grupo de ayuda mutua "Con-junto-Con",organizado por el psicólogo  de nuestra asociación Eduardo Brignani.
Un taller a cuatro bandas donde participamos como MPS junto con las asociaciones de Cornelia de Lange,X Frágil y Síndrome de Rett, las entidades con las que Brignani colabora de forma activa.Asociaciones de enfermedades minoritarias de origen genético,que tenemos distintas problemáticas y afectaciones, pero que en el fondo guardamos  muchos paralelismos en común.
Aunque a veces lo pensemos, no estamos solos en este extraño "universo paralelo",hay  muchas familias que como nosotros viven esta otra realidad.El universo de unas enfermedades graves y discapacitantes que forman parte de nuestra vida cotidiana ,una realidad que debemos asumir pero a la cual difícilmente nos podemos acostumbrar.
Convivir con una enfermedad es un viaje muy duro.Nuestro estado de ánimo no es siempre el mismo,hay altibajos,momentos difíciles y complicaciones imprevistas,por eso es importante de vez en cuando parar a reflexionar y recordar dónde estamos.Los talleres de grupos van bien para sanear la mente,el sólo hecho de hablar y compartir experiencias con personas que están en una situación parecida,ayuda y libera carga de la pesada "mochila" que llevamos a cuestas,esa que vamos llenando con estrés, miedo y  frustración.
Una de las cosas que consigue Eduardo con su peculiar estilo,es que todos estemos cómodos y aunque no nos conozcamos de nada,acabemos sintiéndonos como en una reunión de amigos.Es curioso como nos desinhibimos y entre risas  hablamos de temas muy serios y personales con gente que no conocemos, pero que sabemos que nos entienden porque viven una situación muy parecida a la nuestra.
Al final de la sesión de trabajo en grupo,nos llevamos a casa conclusiones interesantes,los buenos consejos de Brignani y la sensación de haber pasado un  rato agradable entre amigos.
Gracias a  los compañeros de todas las asociaciones y a Eduardo por organizar estos encuentros.Espero que la fuerza,la ilusión y la esperanza que llevamos dentro siga viva para mantener nuestra lucha.

La loteria de los niños raros.

Un  vídeo realizado por Sandro Gordo sobre las enfermedades raras.Como dicen "una imagen vale mal que mil palabras" y éstas fotos hablan por si solas.

# La lotería de los niños raros from Sandro Gordo on Vimeo.