Vidas mps

Una de las cosas en la que coincidimos de pleno las familias afectadas por una MPS, es en la importancia vital de obtener un diagnóstico rápido de la enfermedad.

Un diagnóstico precoz es clave  para iniciar el abordaje terapéutico de la enfermedad en sus comienzos,algo que  sin duda repercute en la mejora de  la calidad de vida de los afectados y sus familias,sobretodo en aquellas mps que a día de hoy tienen tratamiento de reemplazo enzimático o en las que es posible realizar un trasplante de médula ósea en edades muy tempranas.

Para muchas familias conseguir un diagnostico definitivo ha sido un camino lento y tortuoso .Un ir y venir de pruebas y hospitales que en ocasiones ha durado hasta más de dos años.Un tiempo demasiado precioso que no se puede perder,un retraso que  produce un daño irreparable en la salud de nuestros hijos y un gran desgaste emocional para las familias.

Por suerte,en los últimos años las cosas han ido cambiando.Dentro del grupo de las enfermedades raras,las mucopolisacaridosis son cada vez más conocidas y se diagnostican antes.Esto significa ,de que además de que se han mejorado las técnicas de laboratorio,existen más profesionales y pediatras que conocen mejor este tipo de enfermedades.

Uno de los objetivos desde los inicios de la asociación MPS ha sido la divulgación y el conocimiento de éstas patologías,en especial dentro del colectivo médico.Una labor que se ha llevado a cabo durante mucho tiempo a través de diferentes iniciativas como charlas,congresos y conferencias.
Es importante contar con buenos especialistas en los grandes hospitales,pero también lo es,la necesidad de contar con una buena  formación específica de los pediatras de atención primaria .Al fin y al cabo,ellos son la puerta de entrada,son los primeros que pueden detectar los primeros síntomas y anomalías en edades muy tempranas.

En esa linea de formación/información se ha creado la nueva  web vidasmps,una página paralela a la "oficial" de la asociación,que pretende ser una herramienta práctica de consulta tanto para familias recién diagnosticadas como para cualquier profesional de la salud.Vidas mps,además de ser una guía visual a la hora de orientar hacia un posible diagnóstico,también ofrece un novedoso curso on-line  sobre las mucopolisacaridosis  realizado por los mejores especialistas de nuestro país y dirigido a todos profesionales médicos que quieran ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades.
Esperamos que esta nueva web se convierta en un referente práctico,que sirva de ayuda y de consulta para todos.
Como dice el Dr. Josep Torrent  "El conocimiento no se puede parar" ,y como decimos en MPS ,la voluntad y el tesón tampoco,por eso seguimos día a día intentando que estas cosas vayan "juntitas y de la mano" para que poco a poco avancemos por buen camino.


VIDAS MPS

De vuelta

Después de un paréntesis de casi dos meses, hoy por fin me he decido dar señales de vida.
Hace semanas que ando muy desconectada del blog y del mundo virtual en  general.Una desconexión voluntaria,un respiro  necesario de vez en cuando para recordar que existe vida más allá del ordenador y de los dispositivos móviles.Nos hemos acostumbrado con tanta facilidad a observar el mundo desde una pantallita,que muchas veces nos alejamos de la realidad que nos rodea ,la que verdaderamente importa.
Con el tiempo aprendes a valorar la  información útil que nos ofrece la red,pero por otro lado también te das cuenta que hay otras cosas que lo único que hacen es aumentar la ansiedad.Creo que no es bueno estar cada día buscando  en Internet información o novedades  sobre una enfermedad,al igual que tampoco lo es intentar digerir cada día el bombardeo constante de noticias de todo tipo que circulan por las redes sociales.Al final se convierte en algo inasumible y "tóxico",un tiempo demasiado precioso que no debemos desaprovechar...
Quizás ya estoy cansada o saturada,no se...Lo único que  tengo claro es que prefiero vivir el presente "real" y no observarlo a través de una pantalla.Digamos que en últimos meses he pasado de ser una internauta activa a moderada, he reducido la participación en foros, redes sociales y sobretodo ,cada vez hago un cribado más selectivo de la información que recibo.Lo mejor de todo es que sigo al día, estoy mucho más relajada y me siento más libre (esperemos que dure...).Esto no significa que vaya abandonar este blog ni mucho menos,al contrario,espero seguir contando durante mucho tiempo mil historias más.Y si algún día decido poner fin a este aventura,será  porque ha llegado el momento de poder escribir un final feliz.
Bueno,reflexiones aparte,por ahora seguimos viviendo un momento de tregua con la enfermedad después del "acelerón" del invierno pasado.A pesar de que  cada día que pasa el avance de la enfermedad es implacable,en estos últimos meses  no hemos observando grandes cambios en el estado de salud de Víctor.Él está contento, nosotros también,y eso hace que las cosas sean más llevaderas.
En lo que se refiere a la agenda médica,este mes de abril tenemos tres visitas importantes.Esperemos que no haya ninguna novedad negativa,por lo demás ,tampoco esperamos nada que no sepamos a estas alturas,me refiero al tema del tratamiento para Morquio.
Después del fiasco del año pasado,sólo nos queda  la impotencia de pensar que podíamos llevar un año de tratamiento si España hubiese entrado en el ensayo clínico.Una pena y una rabia este país de pandereta ,dónde se puede pero no se quiere,dónde el sistema en sí siempre es una traba burocrática,dónde la sanidad de cada comunidad funciona de forma diferente y es imposible que se pongan de acuerdo para llevar un proyecto conjunto,dónde el ego y la pasividad de algunos profesionales se convierte en un muro infranqueable,dónde los responsables de sanidad sólo están para hacerse la foto...podría seguir,pero ¿qué explicar que no sepamos sobre como van las cosas en este país?...Tampoco me quiero olvidar de la farmacéutica Biomarin y su manera torpe de gestionar (o su desinterés) por llevar a cabo el ensayo en nuestro país .Nos pusieron el "caramelito en la boca" a las familias,nos maltrataron  y nos olvidaron.En un tema tan sensible como es la salud,no se puede jugar,que ahora sí,que ahora no...Mientras, las familias desesperadas y hundidas ,viendo como pasa de largo una oportunidad única.Mal muy mal...
Por mucho que las compañías se esfuerzan en hacernos creer que están al lado del paciente,en mostrarnos su cara amable y que son sensibles ,lo único que buscan es hacer dinero con nosotros.
En el momento que el tratamiento esté aprobado en Europa,ya vendrán corriendo a buscarnos .Cada niño con tratamiento supone miles de euros al año para su bolsillo,ya vendrán a reírnos las gracias,a regalarnos piruletas, pagarnos viajes y a " hacer la ola" si hace falta...

Video MPS España

Trabajo,esfuerzo,constancia, y la unión de muchas familias por conseguir un bien común...esto y mucho más es MPS España...

Otro adiós

Hay una frase  popular  que dice que las desgracias nunca vienen solas, y  parece que últimamente se está cumpliendo en la gran familia MPS .Si hace unos días que despedíamos a Matías ,justo una semana después,se nos volvía a encoger el corazón de nuevo con la triste noticia del fallecimiento de Sergi,un niño de 15 años de Barcelona afectado de Sindrome de Hunter (mps II).
La familia de Sergi ,como tantas otras,simboliza muy bien lo que significa luchar contra éstas enfermedades.Una lucha de años que se convierte en una pelea constante contra la administración y el sistema sanitario para conseguir el acceso a un tratamiento.
Lo que más rabia da,después de tanto esfuerzo,es que su hijo se ha ido sin haber tenido una oportunidad terapéutica .
Los padres de Sergi, Manu y Olga con el apoyo de MPS,buscaron por todos los medios conseguir el tratamiento de reemplazo enzimático. Probaron en un hospital , luego en otro,iniciaron una campaña de recogida de firmas ,incluso mantuvieron entrevistas con la Consellera de Sanidad,pero nada...no hubo forma.
 Los tratamientos existentes a día de hoy  tienen  limitaciones,además de  ciertos protocolos e indicaciones muy estrictas de uso que sólo pueden ser avaladas por un médico y aprobadas por un comité hospitalario. La limitación más importante es que éstas enzimas sintéticas no atraviesan la barrera hematoencefálica y no llegan al cerebro.Si existe  mucho compromiso neurológico en la enfermedad sirven de poco,aunque si que pueden mejoran otros aspectos (respiración,rigidez articular,órganos...) .Es un tema delicado que puede entender desde una lógica ,pero cuando eres padre de un niño afectado,la única lógica que existe es la supervivencia de tu hijo,por eso un "no" es imposible de aceptar. Como padres no podemos  renunciar a un tratamiento para nuestro hijo que se está aplicando en otros paciente ¿Por qué a unos si y otros no?...
Todos  deberíamos tener ,independientemente del tipo de afectación,  el derecho de acceder a un tratamiento que está aprobado en nuestro país . Por lo menos el derecho a  probar,aunque sea de forma temporal para valorar si merece la pena administrarlo o no.
Es algo que cuesta entender,aunque si lo miramos desde el punto de vista beneficio-coste,es fácil encontrar la respuesta ,y como siempre se reduce a la parte económica :Estos tratamientos son excesivamente caros y hay  priorizar y limitar el acceso a la hora de administrarlos...Es triste y frustrante pero la realidad es así....
Manu y Olga hace tiempo que me dijeron que estaban cansados de luchar,sólo querían estar tranquilos y cuidar a su hijo lo mejor posible ya que el estado de Sergi se había agravado mucho. Vivían  por él y para él las 24 horas,siempre en alerta constante.Ellos nos contaban  como pasaban noches en vela vigilando para que  no se ahogara por falta de  oxigeno o por si  le daba alguna convulsión fuerte,incluso Olga te explicaba con naturalidad como lo había reanimado de una parada cardio-respiratoria... increíble, y siempre sin perder la sonrisa ni la serenidad.Una vida muy complicada,un día a día muy duro que lograban llevar gracias al amor  que incondicional que sentían por su hijo.
Sergi era especial ,como todos estos niños,estaba lleno de luz y de  magia .Una magia especial  que tiene el poder de  transformar a las personas que los rodean para sacar todo lo mejor de ellas...y eso hizo....
Gracias amigos por ser como sois ,por vuestro coraje y por enseñarnos tantas cosas.Que la magia y el recuerdo de Sergi os de fuerzas para seguir adelante.
Un abrazo,

Otra despedida

Una vez más,la cara más terrible de éstas enfermedades , sacude y hace estremecer los corazones de  la "pequeña gran familia  MPS".Un goteo incesante al que asistimos con pena y resignación ,que es parte de una  realidad  que a día de hoy no podemos cambiar.

Cada vez que uno de nuestros niño fallece se nos lleva un pedacito de corazón porque las familias MPS ,no sólo compartimos una enfermedad, sino que también compartimos afecto y amistad.Unos lazos de unión que se van forjando con el tiempo ,a base de caminar juntos en este largo viaje.

El fin de semana pasado conocimos la triste noticia del fallecimiento de Matías,un chico de 22 años afectado de Sindrome de Hunter (mps II) de Puerto de Sagunto (Valencia).
Marina y Miguel,los padres de Matías,siempre han sido unos luchadores incansables .Una familia que hace unos años tomaron  la decisión de dejarlo todo en su país natal Uruguay ,y venirse a España para buscar una oportunidad con la terapia de reemplazo que aquí estaba  recién aprobada.Una decisión valiente y a su vez arriesgada , sin garantías de nada,pero que estaban dispuestos a afrontar por conseguir una vida mejor para Matías.
Desde que se instalaron en Valencia todo fue un ir y venir de médicos ,hospitales y administraciones para incluir a su hijo en el sistema sanitario y conseguir acceder al tratamiento.
Como suele ser habitual en este tipo de enfermedades,conseguir un tratamiento no es fácil y se puede convertir en toda una odisea .Desde las administraciones van poniendo trabas,dando largas y pasándose la "pelota" de unos a otros,mientras los pacientes van perdiendo un tiempo demasiado precioso.Muchas veces cuando llega la aprobación ,la salud de los afectados está tan deteriorada ,que es tarde para que el medicamento tenga algún efecto positivo.
Marina y Miguel estuvieron años batallando para conseguir una oportunidad.Ellos tenían claro que su hijo estaba en un estado muy avanzado de la enfermedad y que poco se podía hacer.Aún así nunca se resignaron,cualquier esfuerzo merecía la pena por dar a Matias la mejor calidad de vida posible.
Marina,más de una vez había manifestado que para su hijo ya era demasiado tarde,pero si probaran terapia con un paciente cómo él,que había llegado una edad poco usual para los afectados de Hunter de  grado severo,se podrían hacer estudios y obtener más información sobre el tratamiento.La experiencia, aunque no fuese útil para su hijo,quizás si que podría servir para ayudar a otros niños en un futuro.
Después de un largo periplo,al fin consiguieron que les aprobasen un periodo de seis meses de prueba con el reemplazo enzimático.Por desgracia ya era demasiado tarde para ver algún efecto positivo sobre el deterioro que la enfermedad había producido en Matías...
La lucha de esta familia ,como tantas otras,no ha sido en vano.Es una lección de vida,de coraje, de determinación  y sobre todo de aprendizaje para los que seguimos en este duro camino.
Gracias  Marina,Miguel y Martín por ser como sois,por vuestro esfuerzo y generosidad, por haber estado siempre al lado de MPS,compartiendo con nosotros los buenos momentos y los momentos difíciles.Es un orgullo y un gran apoyo moral tener compañeros de viaje como vosotros.
Que el recuerdo de Matías siempre os ilumine y os de fuerzas para seguir adelante.
Un fuerte abrazo.

Feliz 2013

Estamos a las puertas de comenzar un nuevo año que esperemos ,venga cargado de ilusión, optimismo y energía positiva para todos.

Ya se que la realidad que nos salpica cada día  es muy dura,pero no debemos dejarnos abatir .En los momentos difíciles es cuando toca "despertar"  y permanecer unidos, porque es la hora de luchar con más fuerza.

A pesar de las adversidades,no hay que perder nunca la esperanza ni la ilusión porque es lo que nos mantiene vivos .Como dice un proverbio anónimo "Si te caes siete veces, levántate ocho" ,y es lo que tenemos que  hacer cada día para seguir adelante.

Gracias a los amigos y visitantes que pasáis por aquí.Os deseo un feliz 2013,en especial a la gran familia MPS de la que formo parte.

Esperemos que pronto se cumplan nuestros mejores deseos.

Recortes

Ya no se puede tener más paciencia ni más resignación con lo que está cayendo en este país.Estamos llegando a unos límites insoportables, intolerables y asfixiantes.
Es aberrante y vergonzoso que cada día nos desayunemos con nuevos escándalos sobre estafas ,corruptelas del poder o inyecciones de liquidez millonarias para los bancos,mientras los ciudadanos de a pie nos vemos despojados a golpe de tijera de derechos fundamentales que tantos años ha costado conseguir.
La sanidad y la educación,pilares fundamentales de una sociedad civilizada,son los ámbitos donde se está haciendo de forma drástica el recorte más salvaje.Un mal presagio de futuro si tenemos en cuenta que para que una sociedad avance tiene que estar sana,educada y bien alimentada...
Sin duda uno de los colectivos más perjudicados por los recortes sociales es el de los dependientes y discapacitados .El malestar y la situación es tan grande que hace unos días miles de personas se echaron a la calle en la primera protesta multitudinaria de este colectivo.
Para las familias que tenemos hijos con una enfermedad grave,asociada en muchas ocasiones a una pluridiscapacidad, o a algún tipo de discapacidad más o menos severa,la crisis económica nos afecta por partida doble.Por un lado tenemos los mismos problemas que todo el mundo: nos podemos quedar en paro,nos pueden desahuciar,nos suben el IVA,los impuestos,etc...y por otro tenemos los problemas específicos de nuestra enfermedad,que en el caso de las enfermedades raras suelen ser bastante complicados y la mayoría de veces difíciles de asimilar .
Cada caso es único y cada situación es diferente,pero se podría explicar de una manera muy sencilla,utilizando una definición casi matemática .A mayor grado de discapacidad o dependencia,las necesidades y los problemas aumentan de manera exponencial.
Esto es fácil de entender si comparamos lo que sería "normal" con lo que vivimos muchas familias.
Un niño "normal" puede necesitar antibióticos o antitermicos ,dos,tres o cuatro veces al año,los nuestros también ,además de fármacos anticonvulsivos, antiepilépticos,medicación para la hiperactividad, complementos dietéticos variados,etc...Esto supone un gasto farmacéutico mensual muy elevado para algunas familias.
Un niño "normal" puede necesitar gafas o plantillas,los nuestros también ,además de corsés ortopédicos,calzados especiales,férulas,sillas de ruedas o eléctricas, bipedestadores,andadores, grúas de movilidad ,etc...Esto también incrementa el gasto periódico de muchas personas.
Un niño "normal" puede necesitar fisioterapia,psicología o logopedia en algún momento puntual.Los nuestros la necesitan de por vida.Estos son recursos asistenciales que también están recortando de manera impune y que están al borde de la extinción.En muchos casos,si lo necesitas lo has de pagar.
A todo esto se le pueden ir añadiendo otro tipo de cosas que también son necesarias como las adaptaciones de viviendas ,de coches,etc ,que también supone unos gastos considerables.
Si pensamos en el tema de la educación,muchas familias tienen que sumar el gasto mensual de tener a su hijo en una escuela especial.Los que los tenemos en la escuela ordinaria,aunque no pagamos,si que vemos como los recursos van menguando cada día,y que está claro que aunque desde la escuela se intente hacer "malabarismos" de una manera u otra esto repercute en la asistencia a los niños con necesidades especiales.
Bien,podría seguir enumerando más cosas,pero creo que con esto ya queda bastante claro el porque todos los recortes en políticas socio-sanitarias nos afectan tanto a las familias que tenemos hijos discapacitados o dependientes.
Del tema de la investigación ,mejor ni hablamos,este gobierno fascistoide y retrogrado está dinamitando la única esperanza que tenemos muchas familias de tener un futuro mejor para nuestros hijos.Parece ser que para muchos mientras haya toros, fútbol y el circo de la tele ¿para que queremos nada más?...

Más pruebas

Hace unos días fuimos al hospital para que le realizaran  una prueba a Víctor. Se trata de un sencillo eco-cardiograma que le hacen cada dos años para ver en que estado se encuentra su corazón y evaluar si existe algún compromiso en las válvulas.

Uno de los problemas que pueden aparecer en los afectados por el síndrome de morquio,es la acumulación de depósitos de mucopolisacáridos en las válvulas cardíacas.No es habitual que se presente  en edades tempranas pero siempre necesario y recomendable llevar un control periódico para prevenir posibles problemas en un órgano tan vital.

Por ahora podemos respirar tranquilos hasta la próxima.De momento parece que todo está bien ,su corazoncito de galleta está libre de acúmulos y sigue latiendo con fuerza.

Después de la visita,pasamos por el área de rehabilitación a dejar un informe de la fisioterapeuta para hacer una petición de un PAO (prestación por artículos de ortopedia) que tiene que realizar la Dra Durà.

Hace un par de meses desde la escuela nos sugirieron buscar alguna alternativa para facilitar la movilidad de  dentro del colegio,sobre todo a la hora del patio y de educación física.Lo hablamos con Marta (la fisio) y surgió lo de probar con un caminador  que tienen en las instalaciones del CDIAP. 

El resultado fue muy bueno,Víctor está encantado con "el carruaje" (él lo llama así) ,un caminador posterior que hace que parte del peso lo apoye sobre los brazos y libere la carga de las piernas .La semana pasada probaron el andador en el cole y parece que a los profes les parece una muy buena opción,el problema es que con el artilugio corre como un rayo...

Cuando la Dra nos haga el PAO,iremos a la ortopédia a encargar el caminador,ahora el problema será a ver si la SS nos lo aprueba o no, y a ver la parte que tenemos que tenemos que pagar ,que con los puñeteros recortes en sanidad ...Está claro que Víctor lo necesita y lo vamos a comprar si o si,lo que no es lo mismo pagar el 30% o 40% que el importe íntegro,y más sabiendo que este tipo de accesorios no son precisamente baratos.

En la próxima entrada hablaré sobre los recortes...que voy muy quemadita con este tema y con todo lo que está pasando en este país de pandereta....