La loteria de los niños raros.

Un  vídeo realizado por Sandro Gordo sobre las enfermedades raras.Como dicen "una imagen vale mal que mil palabras" y éstas fotos hablan por si solas.

# La lotería de los niños raros from Sandro Gordo on Vimeo.

Fin de curso

Muchas veces tengo la sensación de que el tiempo pasa mucho más rápido para nosotros,hace apenas dos días que Víctor empezaba segundo de primaria y casi sin darnos cuenta ya estamos otra vez  a final de curso.Un curso dónde hemos podido apreciar algunos cambios,en especial en el ámbito de la relación con los compañeros de clase.En este sentido,una herramienta que ha ayudado mucho, ha sido la inclusión del caminador a la hora del recreo y de participar en ciertas actividades.El caminador le ha dado movilidad e independencia y eso ha influido de manera notable en su confianza y en su manera de relacionarse con el resto.Ahora esa relación va más allá de los horarios del colegio,Victor ya habla de "su mejores amigos",incluso ya los invita a casa o quedan en el parque alguna tarde.Esto es muy importante,un gran paso para afianzar su autoestima y  su integración,en este sentido estamos muy contentos con el avance.
Por otro lado,tal como coincidimos con las profesoras,hay que seguir trabajando en otros aspectos que cuestan más de cambiar o reorientar. Víctor tiene un carácter muy complicado, quizás puede que acentuado por la enfermedad,aunque pensamos que es algo innato.Cuando quiere es bueno y cariñoso,pero hay momentos en que se convierte en un auténtico tirano,se vuelve tozudo como una mula y es casi imposible dominar sus ataques de ira.
Ya sabemos que esto no se cambia en un día,hay que ir poco a poco para intentar que gane ese puntito de madurez que ya le toca.Esa es ahora nuestra principal batalla,por suerte tenemos apoyo dentro y fuera de la escuela para conseguir que esto sea posible.
A nivel aprendizaje es muy inteligente,"brillante y con una capacidad ilimitada" como nos ha comentado más de una vez la profesora de educación especial,el problema es que hay cosas que le interesan mucho y otras a las que no les presta la mínima atención.Aquí se trata de reconducir todo ese potencial hacia cosas útiles e inculcarle la cultura del esfuerzo.Como ya he explicado en alguna ocasión,Víctor va "sobrao" en todas las materias,pero es muy perezoso,hay que machacarlo constantemente para que haga las cosas.
Me consta que este año lo han hecho trabajar mucho,y aunque su profesora tiene debilidad por él,no le pasa ni una y si le tiene que regañar o castigar lo hace.Esto es algo que siempre les digo a todos los profesionales que trabajan con Víctor,no tiene que haber concesiones,hay que exigirle igual que a los demás pero dentro de sus posibilidades físicas.
Bueno,está claro que vamos a  necesitar una buena dosis de paciencia y constancia para pulir a nuestra piedrecita y poder sacar el diamante que lleva dentro...

Victor y sus compis

Os dejo un pequeño vídeo de la carrera de fin de curso dónde participó con los niños de las dos clases de segundo del colegio.Lo que más nos preocupaba era que si veía que todos lo adelantaban y quedaba el último quizás se sentiría frustrado y abandonaría,pero nada más lejos de la realidad. Victor se lo tomó como un reto personal y acabó la carrera super contento.Al final,cuando llegó a la meta decía "¡Lo he conseguido,lo he conseguido..!".Fue muy bonito y emocionante,porque como todo el mundo lo conoce,lo fueron animando durante todo el recorrido,sobretodo a la llegada.
Lástima que no pude grabar más,no podía estar en todos los sitios a la vez y más en mi estado.

Novedades

Hace unos días que finalizamos la última visita marcada en el calendario médico de este curso.Si no hay ninguna novedad,esperamos pasar  un verano tranquilo y retomar la agenda hospitalaria en septiembre.
En abril tuvimos cita en neuro-ortopedia infantil con la Dra Durà (rehabilitadora) y la Dra Albertí (traumatóloga).Como novedad constatar que fue la primera vez que Victor se prestó para hacer una exploración completa sin rechistar ni oponer resistencia.Se dejó manipular  ante la sorpresa de las Dras,acostumbradas a sus forcejeos y a sus "numeritos" interpretativos.Aparentemente no ha habido  cambios significativos desde la anterior visita,lo que si que nos comentaron como en anteriores ocasiones,la preocupación por la deformidad de las muñecas que podría disminuir mucho la funcionalidad de las manos.En todo caso habría que seguir la evolución pero seguro que más adelante habría que mirar algún tipo de opción quirúrgica para estabilizarlas.
Dos semanas después la visita fue con el Dr Ullot,una cita que tenemos cada seis meses aproximadamente para realizar un control sobre las placas de las rodillas.Esta vez si que tuvimos una noticia que nos dejó un tanto inquietos.Después de examinar las rodillas,Ullot nos comentó que había que corregir el flexo con otra cirugía .Una cosa es el geno valgo y otra la flexión de las rodillas.Víctor cada vez camina más flexionado,las articulaciones se están encogiendo y eso provoca que le cueste más esfuerzo caminar.Es un problema que hay que corregir mediante una intervención,digamos que sería  poner las piernas rectas y rectificar la posición.Ya estaríamos hablando de algo más complejo que las placas en ocho,sobretodo por el post-operatorio,que serían dos meses con las dos piernas escayoladas de arriba abajo .El Dr. Ullot nos comentó de hacerlo a principios de años,nos citaría de nuevo en octubre para programar y explicar con más detalle todo el proceso, que disfrutáramos del  verano  y ya hablaríamos en la próxima visita.
La verdad que esto nos ha pillado por sorpresa,aunque ya teníamos claro que en algún momento u otro tendríamos que volver al quirófano. En los morquio hay ciertas intervenciones de huesos que son ineludibles y necesarias.Aunque el miedo está ahí,tener al Dr. Ullot detrás siempre es una garantía.Ya veremos como se lo explicamos a Víctor,porque esto va a ser un desajuste en su vida cotidiana.
Para acabar con la ronda de hospitales,la semana pasada tuvimos visita con el Dr. Pintos.
Hablamos de muchas cosas como siempre,pero la cuestión principal giró en torno al futuro tratamiento.
Hace poco que se ha presentado  a la FDA y la EMEA (agencias americana y europea del medicamento) para aprobación el Vimizim,nombre comercial del tratamiento de TRE para morquio y se espera que en cuestión de algunos meses ya se pueda comerciar (Por fin!!!).Pintos ya nos ha comentado de ir moviendo "ficha" poco a poco e ir preparando todo para cuando llegue el momento.Sobretodo preparar a Víctor,que ya sabemos que no va a ser fácil al principio.
De momento Pintos nos ha pedido alguna prueba y nos comentado que estaría en contacto para ir avanzando novedades.Sin no hay nada tenemos cita a principios de noviembre,aunque yo creo que nos llamará antes...
Bueno,parece que se avecinan cambios,además si todo va bien en octubre seremos padres otra vez,así que se nos presenta un principio de año bastante "movidito".
Lo importante es no agobiarse,sabemos que podremos con todo...

Vidas mps

Una de las cosas en la que coincidimos de pleno las familias afectadas por una MPS, es en la importancia vital de obtener un diagnóstico rápido de la enfermedad.

Un diagnóstico precoz es clave  para iniciar el abordaje terapéutico de la enfermedad en sus comienzos,algo que  sin duda repercute en la mejora de  la calidad de vida de los afectados y sus familias,sobretodo en aquellas mps que a día de hoy tienen tratamiento de reemplazo enzimático o en las que es posible realizar un trasplante de médula ósea en edades muy tempranas.

Para muchas familias conseguir un diagnostico definitivo ha sido un camino lento y tortuoso .Un ir y venir de pruebas y hospitales que en ocasiones ha durado hasta más de dos años.Un tiempo demasiado precioso que no se puede perder,un retraso que  produce un daño irreparable en la salud de nuestros hijos y un gran desgaste emocional para las familias.

Por suerte,en los últimos años las cosas han ido cambiando.Dentro del grupo de las enfermedades raras,las mucopolisacaridosis son cada vez más conocidas y se diagnostican antes.Esto significa ,de que además de que se han mejorado las técnicas de laboratorio,existen más profesionales y pediatras que conocen mejor este tipo de enfermedades.

Uno de los objetivos desde los inicios de la asociación MPS ha sido la divulgación y el conocimiento de éstas patologías,en especial dentro del colectivo médico.Una labor que se ha llevado a cabo durante mucho tiempo a través de diferentes iniciativas como charlas,congresos y conferencias.
Es importante contar con buenos especialistas en los grandes hospitales,pero también lo es,la necesidad de contar con una buena  formación específica de los pediatras de atención primaria .Al fin y al cabo,ellos son la puerta de entrada,son los primeros que pueden detectar los primeros síntomas y anomalías en edades muy tempranas.

En esa linea de formación/información se ha creado la nueva  web vidasmps,una página paralela a la "oficial" de la asociación,que pretende ser una herramienta práctica de consulta tanto para familias recién diagnosticadas como para cualquier profesional de la salud.Vidas mps,además de ser una guía visual a la hora de orientar hacia un posible diagnóstico,también ofrece un novedoso curso on-line  sobre las mucopolisacaridosis  realizado por los mejores especialistas de nuestro país y dirigido a todos profesionales médicos que quieran ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades.
Esperamos que esta nueva web se convierta en un referente práctico,que sirva de ayuda y de consulta para todos.
Como dice el Dr. Josep Torrent  "El conocimiento no se puede parar" ,y como decimos en MPS ,la voluntad y el tesón tampoco,por eso seguimos día a día intentando que estas cosas vayan "juntitas y de la mano" para que poco a poco avancemos por buen camino.


VIDAS MPS

De vuelta

Después de un paréntesis de casi dos meses, hoy por fin me he decido dar señales de vida.
Hace semanas que ando muy desconectada del blog y del mundo virtual en  general.Una desconexión voluntaria,un respiro  necesario de vez en cuando para recordar que existe vida más allá del ordenador y de los dispositivos móviles.Nos hemos acostumbrado con tanta facilidad a observar el mundo desde una pantallita,que muchas veces nos alejamos de la realidad que nos rodea ,la que verdaderamente importa.
Con el tiempo aprendes a valorar la  información útil que nos ofrece la red,pero por otro lado también te das cuenta que hay otras cosas que lo único que hacen es aumentar la ansiedad.Creo que no es bueno estar cada día buscando  en Internet información o novedades  sobre una enfermedad,al igual que tampoco lo es intentar digerir cada día el bombardeo constante de noticias de todo tipo que circulan por las redes sociales.Al final se convierte en algo inasumible y "tóxico",un tiempo demasiado precioso que no debemos desaprovechar...
Quizás ya estoy cansada o saturada,no se...Lo único que  tengo claro es que prefiero vivir el presente "real" y no observarlo a través de una pantalla.Digamos que en últimos meses he pasado de ser una internauta activa a moderada, he reducido la participación en foros, redes sociales y sobretodo ,cada vez hago un cribado más selectivo de la información que recibo.Lo mejor de todo es que sigo al día, estoy mucho más relajada y me siento más libre (esperemos que dure...).Esto no significa que vaya abandonar este blog ni mucho menos,al contrario,espero seguir contando durante mucho tiempo mil historias más.Y si algún día decido poner fin a este aventura,será  porque ha llegado el momento de poder escribir un final feliz.
Bueno,reflexiones aparte,por ahora seguimos viviendo un momento de tregua con la enfermedad después del "acelerón" del invierno pasado.A pesar de que  cada día que pasa el avance de la enfermedad es implacable,en estos últimos meses  no hemos observando grandes cambios en el estado de salud de Víctor.Él está contento, nosotros también,y eso hace que las cosas sean más llevaderas.
En lo que se refiere a la agenda médica,este mes de abril tenemos tres visitas importantes.Esperemos que no haya ninguna novedad negativa,por lo demás ,tampoco esperamos nada que no sepamos a estas alturas,me refiero al tema del tratamiento para Morquio.
Después del fiasco del año pasado,sólo nos queda  la impotencia de pensar que podíamos llevar un año de tratamiento si España hubiese entrado en el ensayo clínico.Una pena y una rabia este país de pandereta ,dónde se puede pero no se quiere,dónde el sistema en sí siempre es una traba burocrática,dónde la sanidad de cada comunidad funciona de forma diferente y es imposible que se pongan de acuerdo para llevar un proyecto conjunto,dónde el ego y la pasividad de algunos profesionales se convierte en un muro infranqueable,dónde los responsables de sanidad sólo están para hacerse la foto...podría seguir,pero ¿qué explicar que no sepamos sobre como van las cosas en este país?...Tampoco me quiero olvidar de la farmacéutica Biomarin y su manera torpe de gestionar (o su desinterés) por llevar a cabo el ensayo en nuestro país .Nos pusieron el "caramelito en la boca" a las familias,nos maltrataron  y nos olvidaron.En un tema tan sensible como es la salud,no se puede jugar,que ahora sí,que ahora no...Mientras, las familias desesperadas y hundidas ,viendo como pasa de largo una oportunidad única.Mal muy mal...
Por mucho que las compañías se esfuerzan en hacernos creer que están al lado del paciente,en mostrarnos su cara amable y que son sensibles ,lo único que buscan es hacer dinero con nosotros.
En el momento que el tratamiento esté aprobado en Europa,ya vendrán corriendo a buscarnos .Cada niño con tratamiento supone miles de euros al año para su bolsillo,ya vendrán a reírnos las gracias,a regalarnos piruletas, pagarnos viajes y a " hacer la ola" si hace falta...

Video MPS España

Trabajo,esfuerzo,constancia, y la unión de muchas familias por conseguir un bien común...esto y mucho más es MPS España...

Otro adiós

Hay una frase  popular  que dice que las desgracias nunca vienen solas, y  parece que últimamente se está cumpliendo en la gran familia MPS .Si hace unos días que despedíamos a Matías ,justo una semana después,se nos volvía a encoger el corazón de nuevo con la triste noticia del fallecimiento de Sergi,un niño de 15 años de Barcelona afectado de Sindrome de Hunter (mps II).
La familia de Sergi ,como tantas otras,simboliza muy bien lo que significa luchar contra éstas enfermedades.Una lucha de años que se convierte en una pelea constante contra la administración y el sistema sanitario para conseguir el acceso a un tratamiento.
Lo que más rabia da,después de tanto esfuerzo,es que su hijo se ha ido sin haber tenido una oportunidad terapéutica .
Los padres de Sergi, Manu y Olga con el apoyo de MPS,buscaron por todos los medios conseguir el tratamiento de reemplazo enzimático. Probaron en un hospital , luego en otro,iniciaron una campaña de recogida de firmas ,incluso mantuvieron entrevistas con la Consellera de Sanidad,pero nada...no hubo forma.
 Los tratamientos existentes a día de hoy  tienen  limitaciones,además de  ciertos protocolos e indicaciones muy estrictas de uso que sólo pueden ser avaladas por un médico y aprobadas por un comité hospitalario. La limitación más importante es que éstas enzimas sintéticas no atraviesan la barrera hematoencefálica y no llegan al cerebro.Si existe  mucho compromiso neurológico en la enfermedad sirven de poco,aunque si que pueden mejoran otros aspectos (respiración,rigidez articular,órganos...) .Es un tema delicado que puede entender desde una lógica ,pero cuando eres padre de un niño afectado,la única lógica que existe es la supervivencia de tu hijo,por eso un "no" es imposible de aceptar. Como padres no podemos  renunciar a un tratamiento para nuestro hijo que se está aplicando en otros paciente ¿Por qué a unos si y otros no?...
Todos  deberíamos tener ,independientemente del tipo de afectación,  el derecho de acceder a un tratamiento que está aprobado en nuestro país . Por lo menos el derecho a  probar,aunque sea de forma temporal para valorar si merece la pena administrarlo o no.
Es algo que cuesta entender,aunque si lo miramos desde el punto de vista beneficio-coste,es fácil encontrar la respuesta ,y como siempre se reduce a la parte económica :Estos tratamientos son excesivamente caros y hay  priorizar y limitar el acceso a la hora de administrarlos...Es triste y frustrante pero la realidad es así....
Manu y Olga hace tiempo que me dijeron que estaban cansados de luchar,sólo querían estar tranquilos y cuidar a su hijo lo mejor posible ya que el estado de Sergi se había agravado mucho. Vivían  por él y para él las 24 horas,siempre en alerta constante.Ellos nos contaban  como pasaban noches en vela vigilando para que  no se ahogara por falta de  oxigeno o por si  le daba alguna convulsión fuerte,incluso Olga te explicaba con naturalidad como lo había reanimado de una parada cardio-respiratoria... increíble, y siempre sin perder la sonrisa ni la serenidad.Una vida muy complicada,un día a día muy duro que lograban llevar gracias al amor  que incondicional que sentían por su hijo.
Sergi era especial ,como todos estos niños,estaba lleno de luz y de  magia .Una magia especial  que tiene el poder de  transformar a las personas que los rodean para sacar todo lo mejor de ellas...y eso hizo....
Gracias amigos por ser como sois ,por vuestro coraje y por enseñarnos tantas cosas.Que la magia y el recuerdo de Sergi os de fuerzas para seguir adelante.
Un abrazo,

Otra despedida

Una vez más,la cara más terrible de éstas enfermedades , sacude y hace estremecer los corazones de  la "pequeña gran familia  MPS".Un goteo incesante al que asistimos con pena y resignación ,que es parte de una  realidad  que a día de hoy no podemos cambiar.

Cada vez que uno de nuestros niño fallece se nos lleva un pedacito de corazón porque las familias MPS ,no sólo compartimos una enfermedad, sino que también compartimos afecto y amistad.Unos lazos de unión que se van forjando con el tiempo ,a base de caminar juntos en este largo viaje.

El fin de semana pasado conocimos la triste noticia del fallecimiento de Matías,un chico de 22 años afectado de Sindrome de Hunter (mps II) de Puerto de Sagunto (Valencia).
Marina y Miguel,los padres de Matías,siempre han sido unos luchadores incansables .Una familia que hace unos años tomaron  la decisión de dejarlo todo en su país natal Uruguay ,y venirse a España para buscar una oportunidad con la terapia de reemplazo que aquí estaba  recién aprobada.Una decisión valiente y a su vez arriesgada , sin garantías de nada,pero que estaban dispuestos a afrontar por conseguir una vida mejor para Matías.
Desde que se instalaron en Valencia todo fue un ir y venir de médicos ,hospitales y administraciones para incluir a su hijo en el sistema sanitario y conseguir acceder al tratamiento.
Como suele ser habitual en este tipo de enfermedades,conseguir un tratamiento no es fácil y se puede convertir en toda una odisea .Desde las administraciones van poniendo trabas,dando largas y pasándose la "pelota" de unos a otros,mientras los pacientes van perdiendo un tiempo demasiado precioso.Muchas veces cuando llega la aprobación ,la salud de los afectados está tan deteriorada ,que es tarde para que el medicamento tenga algún efecto positivo.
Marina y Miguel estuvieron años batallando para conseguir una oportunidad.Ellos tenían claro que su hijo estaba en un estado muy avanzado de la enfermedad y que poco se podía hacer.Aún así nunca se resignaron,cualquier esfuerzo merecía la pena por dar a Matias la mejor calidad de vida posible.
Marina,más de una vez había manifestado que para su hijo ya era demasiado tarde,pero si probaran terapia con un paciente cómo él,que había llegado una edad poco usual para los afectados de Hunter de  grado severo,se podrían hacer estudios y obtener más información sobre el tratamiento.La experiencia, aunque no fuese útil para su hijo,quizás si que podría servir para ayudar a otros niños en un futuro.
Después de un largo periplo,al fin consiguieron que les aprobasen un periodo de seis meses de prueba con el reemplazo enzimático.Por desgracia ya era demasiado tarde para ver algún efecto positivo sobre el deterioro que la enfermedad había producido en Matías...
La lucha de esta familia ,como tantas otras,no ha sido en vano.Es una lección de vida,de coraje, de determinación  y sobre todo de aprendizaje para los que seguimos en este duro camino.
Gracias  Marina,Miguel y Martín por ser como sois,por vuestro esfuerzo y generosidad, por haber estado siempre al lado de MPS,compartiendo con nosotros los buenos momentos y los momentos difíciles.Es un orgullo y un gran apoyo moral tener compañeros de viaje como vosotros.
Que el recuerdo de Matías siempre os ilumine y os de fuerzas para seguir adelante.
Un fuerte abrazo.