IV encuentro de familias MPS

Este fin de semana hemos estado en Jaén,en el IV encuentro de familias MPS.Este tipo de evento no tiene la repercusión ni el nivel médico del congreso MPS,pero no deja de ser algo muy especial,es la oportunidad de reunirnos,compartir experiencias y pasar un buen rato.
En las enfermedades raras,uno de los problemas a los que te enfrentas es la incomprensión y muchas veces la soledad.Por mucho que expliques,la mayoría de gente no lo entiende,ni se esfuerza por entenderlo y encima tienes que aguantar respuestas absurdas del tipo:" Y eso no se opera?.." ó "Mi sobrina también tiene una enfermedad de esas raras,es alérgica a la lactosa..pobrecita, lo pasa fatal".Por éste motivo es muy importante el poder hablar con personas que te entienden y que tienen tu mismo problema.En este sentido,para nosotros,los encuentros y los congresos siempre son positivos porque nos dan la oportunidad de aprender de otras experiencias.
Ha sido un fin de semana muy intenso,1600 kms de coche con temporal de viento incluido,matinal de ponencias interesantes,tarde lúdico-festiva y cena espectáculo con regalos para todos,no se puede pedir más.Los de Jaén han dejado el listón muy alto...
El Víctor se lo ha pasado teta,no ha parado en ningún momento,anoche cuando llegamos a casa,agotados después de 11 horas de viaje, dice "Vamos a dormir al hotel","vas a dormir en tu cama y mañana lunes al cole" le contesto.Al rato viene con una sonrisilla y nos dice "El viernes nos vamos al hotel"....

Victor comprobando los micros....

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Después de casi un año de haber enviado la solicitud,hoy por fin, hemos pasado por el Tribunal médico.
El Tribunal médico infantil es el encargado de valorar y dictaminar el grado de discapacidad en cada caso.No se trata de un examen o una revisión médica,tan sólo es presentar la documentación pertinente(informes,certificados,etc)y una entrevista un poco detallada sobre el estado en general del niño.
En nuestro caso, primero hemos tenido una entrevista con una doctora,después con una psicóloga y por último con una trabajadora social para informarnos de todas las ayudas y subvenciones del Estado y la Generalitat.
La doctora nos ha explicado que ellos a la hora de hacer una valoración se rigen por unas tablas y unos baremos establecidos.En el caso de los niños es más complicado,como están creciendo y cambiando,es difícil hacer una valoración precisa,por tanto no son definivas y se van revisando.
La verdad que nos ha sorprendido el grado de discapacidad que le van a dar a Víctor,según nos ha comentado la trabajadora social estará entre el 65% y el 75%.Nosotros pensábamos que nos darían menos cuando vieran a Víctor corriendo y saltado por los pasillos,aunque por otro lado,en enfermedades como éstas no hacen falta muchas pruebas ni valoraciones,los médicos saben lo que hay y las Mucopolisacaridosis no dejan lugar a duda.
Ojalá nunca hubiéramos tenido que pasar por aquí, porqué significaría que Víctor está bien,pero la realidad es bien distinta,el problema existe y lo que nos den es lo que vamos a tener....

Un video de Dorian....

Declaració del Parlament de Catalunya amb motiu del Dia de les Malalties Minoritaries

El Parlament de Catalunya dóna suport a la celebració del Dia de les Malalties Minoritàries, que tindrà lloc el proper 28 de febrer de 2009.

Aquesta diada, promoguda per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (European Organisation for Rare Diseases - Eurordis), en col·laboració amb les federacions d'àmbit nacional i regional, té per objectiu contribuir a la conscienciació ciutadana, potenciar la visibilitat social de les malalties minoritàries i promoure el compromís polític i institucional vers el col·lectiu de pacients afectats per una malaltia minoritària i vers llurs familiars.

Les malalties minoritàries -també anomenades malalties rares- són un grup molt nombrós i heterogeni integrat per més de set mil malalties diferents. Algunes d'aquestes malalties són greus i altament discapacitants, posen en perill la vida dels afectats i en minven la qualitat de vida i l'autonomia.

Un 80% d'aquestes malalties tenen un origen genètic i afecten preferentment la població pediàtrica, sovint amb un efecte devastador tant per als mateixos afectats com per a l'entorn familiar i social. Les dades actuals constaten que a la Unió Europea hi ha més de 30 milions d'afectats; a Espanya, uns 3 milions, i a Catalunya, uns 400.000.

Existeix encara un important desconeixement biomèdic i epidemiològic d'aquestes malalties. A aquest fet se li ha de sumar la manca d'experts i de centres de referència, la demora en l'obtenció de diagnòstics genètics, bioquímics i clínics, i la manca de tractaments satisfactoris. Tot això comporta dificultats en la formació específica dels professionals de la salut i sociosanitaris en aquestes malalties, que, per llur complexitat, requereixen una aproximació i un tractament integrals i multidisciplinaris.

Aquesta situació, però, ha començat a canviar d'una manera radical al llarg dels darrers deu anys. D'una banda, l'aparició de noves tecnologies i la major informació i coordinació dels professionals sanitaris han millorat la detecció precoç d'aquestes malalties, fet que ha permès que augmentés el nombre de casos diagnosticats i ha afavorit la recerca. D'altra banda, l'adopció de mesures legislatives europees i nacionals que afavoreixen la recerca biomèdica i el desenvolupament de nous medicaments, amb l'objectiu d'assolir tractaments més satisfactoris, permet afirmar que es va pel bon camí. D'aquesta nova situació n'és una prova que el 28 de febrer se celebri el Dia de les Malalties Minoritàries. Avui les malalties minoritàries estan formalment reconegudes per la Unió Europea com un eix prioritari en l'àmbit de la salut pública.

El Parlament de Catalunya, en el marc de la Comissió de Salut, va reconèixer aquesta realitat aprovant per unanimitat una resolució sobre l'adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades de malalties rares, per tal que, d'una banda, l'Administració pública pugui atendre les principals necessitats dels afectats, de llurs famílies i dels facultatius implicats, prenent com a base l'adopció d'unes mesures i el seguiment d'unes línies d'actuació tant en l'àmbit assistencial i social -el diagnòstic, el tractament i el seguiment- com en la recerca biomèdica, i, d'altra banda, es puguin crear mecanismes per a seguir i avaluar aquestes mesures i línies d'actuació.

Avui, el Ple del Parlament, amb motiu del Dia de les Malalties Minoritàries, vol reconèixer també la tasca que les associacions d'afectats i llurs famílies fan per incrementar la sensibilització i el compromís del conjunt de la societat i per millorar-ne la qualitat de vida i l'accés als serveis i intervencions sanitaris i socials que necessiten.

Palau del Parlament, 18 de febrer de 2009

¿Donde está Wally?....


La fuga de Wally...
www.parlament.cat/portal/page/portal/pcat/IE04/IE0406/IE040603?p_cp1=313087&p_cp2=tot&p_cp3=20&p_cp22=cerca"">www.parlament.cat/portal

Visita al Parlament

El proper 28 de Febrer es el dia internacional de les malàlties rares,per aquest motiu,avui hem assitit a la lectura d´un manifest institucional que s´ha realitzat al ple d´aquesta tarda al Parlament de Catalunya.
La veritat es que ha sigut una expèriencia curiosa i que reforça la meva opinió de que els polítics viuen en un altre món,molt allunyat de la realitat.
Primer hem tingut una reunió a porta tancada amb el president del Parlament Ernest Benach i la consellera de sanitat Marina Gelli.A la reunió erem 8 persones de diferents entitats,i el Victor,es clar,que s´ho passat pipa rodolant per totes les catifes de la sala.Ha sigut una trobada curta i molt protocolaria,quatre paraules,quatre fotos,i un regalet pel nen.
Desprès hem accedit al hemicicle i s´ha fet la lectura del manifest a càrrec d´un dels vocals del parlament.Allà estaven tots juntets,Montilla,carod,Saura,Tura...fent veure que escoltaven.Quan s´acabat de llegir el manifest,no s´ha fet cap comentari i directament han començat a parlar d´altres temes.Es clar hem marxat.

Éstas cosas,aunque no sirvan de mucho hay que hacerlas para que no se olviden de que estamos aquí y que tenemos derecho.Probablemente este tipo de actos beneficia mucho más a lo políticos que a los afectados.Ante los medios,queda muy bien comprometerse con éstas causas,luego la realidad es bien distinta...

Audiencia con el president Benach i la consellera Gelli.
Victor estaba retozando en las alfombras...

Caos

Bueno,parece que hoy todo vuelve a la normalidad...Los últimos días en casa han sido un poco caóticos.Todo empezó el viernes pasado cuando Víctor regresó del cole a mediodía con casi 39º de fiebre.En principio pensamos que no sería más que un virus porque la fiebre  bajó y por la tarde se mantuvo más o menos controlada.Decidimos seguir adelante con la fiesta de cumple de Víctor que era el sábado.Yo me pasé la tarde en la cocina haciendo preparativos,organizar una comida para 15 requiere bastante tiempo y menos mal que la tarta la hice unos días antes y la guardé en el congelador.

Por la noche la fiebre se disparó y como es normal la pasamos en vela.La verdad es que hay momentos que te desesperas cuando ves que los antitérmicos casi no hacen efecto.

El sábado por la mañana fuimos al pediatra de urgencias del ambulatorio.Se trataba de una gripe,bueno más bien un gripazo.Nuestros planes se iban torciendo,llegamos a casa más tarde de lo previsto y las cosas a estaban a  medio preparar.Por suerte como teníamos a la tía Mónica en casa, me echó una mano .Durante un par de horas el trabajo en la cocina fue estresante ,por suerte todo salió  bien y como siempre no sobraron ni las migas. El pobre Víctor estaba tan pachucho que no pudo ni soplar las velas,tan sólo abrió los regalos y  apenas los miró.La fiebre no daba tregua.

La noche del sábado la volvimos a pasar de guardia controlando la febrada.

El Domingo otra vez a hacer una tarta,ésta vez era el turno de mis padres y mi suegra.El Víctor se quedó dormido y no pudo apagar las velas.

La noche fue un poco más relajada pero también descansamos poco.

El lunes por la mañana estaba muerta de cansancio .LLevé a  la tia Mónica al aeropuerto en coche,los trenes de cercanías,para variar,no funcionaban.

Víctor empezó a tener fiebre alta de nuevo y la tos y los mocos iban a más.Decidí ir a mi pediatra a primera hora de la tarde.El ambulatorio estaba colapsado,no tenían hueco ni para urgencias,me visitaría una enfermera.Después de esperar un rato decidí marcharme,las enfermeras tampoco daban a vasto.

Al llegar a casa me llama Mónica,que vuelve otra vez, todos los aeropuertos del británicos están cerrados por el temporal y se han suspendido todos los vuelos.

Esa tarde de nuevo pendientes de la fiebre.Cuando Oscar llegó a las 11 del trabajo nos fuimos de urgencias al hospital ."A ver que panorama nos encontramos allí" pensamos "seguro que estaremos hasta las 5 de la madrugada".Por suerte no había casi nadie y nos atendieron en seguida.Le hicieron unas placas  y una prueba para descartas infecciones bacterianas,el diagnóstico era lo mismo,una gripe del carajo...

El martes de nuevo,una mañana non-stop,primero,entrevista con la psicóloga de Eap y después al hospital para una larga visita con el Dr. Pintos.

La tarde ya fue relajada,incluso salimos con Víctor a dar una vuelta.

Hoy por fin parece que todo vuelve a la normalidad.Mónica se ha marchado de nuevo está mañana y ha podido coger el vuelo, a éstas horas ya debe estar en Edimburgo.

Víctor  ha tenido sólo unas decimitas,aunque tiene mucha tos y mocos,de momento mañana no irá tampoco al cole, esperemos que se  recupere
pronto....

Victor y su primita Aitana

La tia Mónica

El jueves pasado llegó mi hermana Mónica de Edimburgo para pasar unos días con nosotros. Para Víctor,cada vez que viene es todo un acontecimiento,supongo que la relaciona con vacaciones,salidas y diversión.Esta vez no hemos hecho nada especial y menos mal, porque Víctor ha pasado todo el fin de semana con gastroenteritis,aunque eso no ha sido ningún impedimento para que disfrutara del flamante pc pórtatil de la tia Mónica.Ya se lo advertí a mi hermana "Ya verás como lo vea,no te lo vas a quitar de encima" y efectivamente,al final tuvo que guardarlo,bueno,más bien esconderlo...
Ultimamente no se que pasa,pero cada vez que planeamos salir con amigos a cenar o a tomar unas copas, Víctor se pone malo,también es casualidad por es algo que hacemos muy poco.Ésta vez,cómo la cosa no ha sido grave,un poco de fiebre y unas cagarrinas, la yaya María nos ha hecho de canguro y hemos podido tener un poco de vida social.

De vez en cuando va bien desconectar  y salir a disfrutar.

Este tema le gusta mucho a Victor

CYCLE "Apple tree"

Sin titulo

Extracto del manual de "la enfermedad de Morquio" traducido de la MPS británica por ADAC

"...La columna vertebral tiende a estar severamente afectada y sus huesos o vértebras son anormalmente planos. Algunas veces una o más vértebras se deslizan hacia atrás, estrechando el canal espinal. La columna vertebral podría estar curvada hacia un lado (escoliosis), con joroba (cifosis) o una mezcla de las dos (cifoescoliosis).
Las dificultades pueden surgir de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna. Debería haber un trozo de hueso llamado el proceso odontoide sobresaliendo entre la segunda y la primera vértebra y dando apoyo al mover la cabeza. En los pacientes con Morquio esto podría no estar con lo cual la médula espinal no está lo suficientemente protegida. La médula espinal es una unión de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. La compresión u opresión de la médula espinal (mielopatía cervical) tiene efectos muy serios. En casos raros puede llevar a la muerte repentina o una parálisis después de una caída, pero más a menudo el daño crónico lleva a una perdida de fuerza en brazos y piernas.
Todos los niños con Morquio deberían ser derivados a un cirujano ortopeda tan pronto como se de el diagnóstico y se debería cuidar de cerca las cervicales.
Es alarmante para los padres el que su hijo pudiera tener una debilidad en un lugar tan vital, pero es importante mantener un equilibrio entre mantener una vida normal y evitar riesgos.
El problema con las cervicales se puede corregir mediante una operación llamada fusión cervical. Ahora se piensa que es aconsejable tratar a los pacientes antes de que los síntomas de mielopatía cervical aparezcan ya que los daños a la médula espinal podrían no repararse. Se toman pequeños trozos de huesos del paciente (normalmente del cráneo o de las costillas) y se fijan en el cuello donde crecen para formar un apoyo firme uniendo las dos vértebras superiores a la base del cráneo. Las operaciones de fusión se llevan a cabo en pacientes con otras enfermedades pero hay problemas particulares con los pacientes de Morquio lo que significa que los métodos normales podrían fallar. Algunos centros tienen un interés particular en los pacientes de Morquio y han desarrollado un método de conseguir fusiones cervicales exitosas.
Se cree esencial inmovilizar el cuello en la posición correcta durante 3 o 4 meses mientras que el hueso cortado crece para unirse a la base del cráneo se le pone un anillo metálico ligero al cráneo y unas barras que salen de él se fijan al cuerpo mediante una escayola. La operación se realiza relativamente sin dolor y normalmente implica una estancia de solo tres o cuatro semanas en el hospital. Aunque cuidar de un paciente con esta operación es un trabajo duro, los pacientes se adaptan muy bien..."

Bueno..,estamos a la espera que nos llamen en breve para hacerle a Víctor la primera resonancia magnética para ver el estado de sus cervicales...

Vuelta al cole

Por fin acabaron las fiestas y todo vuelve a la normalidad.Víctor ya ha empezado el cole y de momento el cambio de clase lo ha asumido con naturalidad.
A principio de curso los tutores comentaron a todos los padres que eran probable que en función de la dinámica de las clases se producirían algunos cambios.Unos días antes de las vacaciones de navidad nos reunimos con las maestras de P3.Este año que en la clase de Víctor,P3-A, hay varios niños que por diversas causas necesitan más atención de lo normal y la tutora está un poco desbordada,en cambio P3-B,funciona muy bien.Las maestras nos plantearon la posibilidad de cambiar a Víctor de clase para poder estar más por él.Nosotros,por supuesto,dijimos que sí,todos los cambios son buenos si son para mejorar,tan sólo nos preocupaba como lo asimilaría Víctor.
Hoy ha sido el primer día y la cosa ha ido muy bien,de todas formas habrá que esperar un poco,aunque pensamos que no tendrá ningún problema de adaptación.
Si en unos días se adaptó al corsé ortopédico,a las gafas,a las plantillas,¿por que ésto tendría que ser diferente..?
Ojalá todos los cambios fueran tan fáciles....