VIDEO EXPLICATIVO
ENFERMEDAD DE MORQUIO
Traducida
y adaptada al Español de las cartillas de la "British society for
Mucopolysaccharide disaeses", por:
LUIS ALEJANDRO BARRERA, Ph.D.
HUGO HERNANDO VEGA FAJARDO , MD. M.Sc.
INTRODUCCION
La mucpolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre
del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien en 1929 describió una familia con
cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fué descrita en
el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, en algunas ocasiones la entidad
es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford.
No hay una cura mágica para la MPS IV, pero hay
alternativas para manejar y tratar los problemas y la causa. La Sociedad de
Mucopolisacaridosis de Inglaterra, junto con padres y médicos guiados por su
experiencia, han elaborado esta cartilla haciendo uso de lo que se ha publicado
al respecto
Sí ustedes son padres de un niño recientemente diagnosticado
con MPS IV, es importante recordar que la enfermedad de Morquio varía
ampliamente en severidad, aún en niños de la misma familia.
En esta cartilla se describe un rango de posibles problemas
, pero esto no significa que su niño los experimentará todos. Algunas
complicaciones comienzan en la infancia temprana, mientras que otras comienzan mucho
más tarde o nunca llegan a ocurrir.
¿CUÁL ES LA CAUSA
DE LA
ENFERMEDAD DE MORQUIO?
Los mucopolisacáridos son moléculas muy grandes de azúcares,
usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo.
"Sacárido" es un término general para designar los
azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
"Poli" significa muchos.
"Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las
moléculas.
En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación,
degradación y reemplazo de materiales. Los niños con la enfermedad de Morquio,
tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar el mucopolisacárido
denominado Sulfato de Queratán. (Las enzimas son proteínas necesarias para que
sucedan las reacciones en los organismos vivos). El queratán incompletamente
degradado no puede ser empleado en el adecuado desarrollo de los huesos y el
cartílago y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo.
Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a
medida que se dañan más células.
La forma usual de la enfermedad de Morquio, es conocida como
la MPS IVA,
es importante distinguirla de la forma B; mucho más rara y causada por la
deficiencia de una enzima diferente. Los afectados por la forma B tienen
problemas similares, pero generalmente más leves.
¿CON QUE FRECUENCIA SE DA LA ENFERMEDAD DE MORQUIO?
Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000,
nacimientos. Según los datos de la
Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40
niños afectados por esta enfermedad en Gran Bretaña.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Sí usted previamente tuvo un niño con la Enfermedad de Morquio,
es posible tener pruebas durante los subsiguientes embarazos y determinar sí el
niño que usted espera está afectado. Es importante que usted consulte a su
médico durante las primeras semanas de embarazo, sí desea que se le practiquen
las pruebas..
¿EXISTE UNA CURA?
En el momento hay tratamiento para los síntomas a medida que
van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado
varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada,
pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo.
El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos
años, pero con resultados desalentadores.
Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico para
probar la eficacia de la terapia de reemplazo enzimatico en pacientes afectados por esta enfermedad.
(fase III en 2012)
CRECIMIENTO
Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente
al principio, pero el crecimiento se puede hacer más lento alrededor de los 18
meses, o en los más severamente afectados, hacia los 8 meses. La estatura final
puede estar entre los 90 y 120
cm. Otros continúan creciendo en su adolescencia y
pueden alcanzar 150 cm.
El tronco es relativamente más corto que las extremidades.
APARIENCIA
Los rasgos de la cara, están afectados en cierto grado por
la enfermedad. La boca tiende a ser ancha, los maxilares cuadrados y el puente
nasal aplanado. El cuello es muy corto, la textura del cabello no está afectada
como en otras MPS.
INTELIGENCIA
La enfermedad de Morquio, no afecta el cerebro y la
inteligencia en estas persona es por lo general, completamente normal.
TORAX
Si usted mira un esqueleto o un dibujo del mismo, usted verá
que el hueso central de la cara anterior del tórax, el esternón, está unido a
la columna vertebral por las costillas. En la enfermedad de Morquio, el
crecimiento de la columna está afectado.
El esternón continua creciendo , pero como está unido a la
columna se curva o crece hacia fuera o en forma de pico. El tórax tiene forma
de quilla de barco y las costillas son mantenidas fijas en una posición
horizontal, afectando la respiración.
Aunque los niños con la enfermedad de Morquio, no son
necesariamente más propensos a las infecciones respiratorias, las deformidades
óseas que hemos mencionado, hacen que ellos esten menos capacitados para
responder a una infección, en que esté comprometido el pulmón.
Su doctor puede aconsejarle que se comunique con él, cuando
usted piense que su hijo esta comenzando una infección respiratoria, para
preescribirle un antibiótico, si lo considera necesario.
Se han reportado casos de pacientes con Morquio, que han
sufrido severos problemas respiratorios, debido a la altura. Si usted está
planeando un vuelo largo o un descanso en las montañas, sería prudente que lo
consultara con su médico.
CORAZON
Ocasionalmente, se desarrollan enfermedades cardíacas en la
infancia tardía, pero los problemas no se presentan usualmente, sino más tarde.
Es usual que las válvulas cardíacas se afecten por los depósitos de
mucopolisacáridos. Las válvulas están diseñadas para que se cierren
estrechamente cuando el corazón se contrae para prevenir que el flujo de sangre
se devuelva en la dirección equivocada.
Si se debilita una válvula, puede no cerrarse firmemente y
algo de sangre se devuelve. Esto puede con el tiempo deteriorar el corazón,
pero existe tratamiento.
Los afectados con Morquio deberían ser estudiados una vez al
año, para problemas de válvulas cardíacas, por medio de una prueba conocida
como ecocardiograma. Esta prueba es indolora, como las pruebas por ultrasonido
que se hace a las embarazadas. Si las válvulas se encuentran comprometidas
usualmente, no necesitan tratamiento, pero deben tenerse precauciones, en caso
de tratamientos dentales. Posteriormente, se trata este tema.
ABDOMEN
El hígado está frecuentemente aumentado de tamaño por
depósito de mucopolisacáridos, pero esto no causa ningún problema.
Ocasionalmente, parte del contenido abdominal puede salirse a través de una
porción debilitada de la pared abdominal (hernia). Si es necesario, la hernia
puede ser reparada quirúrgicamente.
COLUMNA VERTEBRAL
La columna tiende a estar severamente afectada, las
vértebras están anómalamente aplanadas (platiespondilia). En ocasiones una o
más vértebras se desplazan hacia atrás reduciendo el canal medular. La columna
puede estar curvada hacia un lado (escoliosis), una mezcla de las dos (cifoescoliosis).
La curvatura puede no ser severa, pero en ocasiones se puede necesitar una fijación.
Hay diferentes opiniones sobre, si se usa o no un
dispositivo para fijar y corregir la curvatura o fijar la espalda. Si la
deformidad es severa y se necesita un fijador (corsé ortopédico), este debe ser
de un tipo que no restrinja aún más los movimientos del tórax
CUELLO (columna cervical)
Los problemas en esta región son probablemente las complicaciones más serias en los pacientes con la enfermedad de Morquio. Estos pueden aparecer tarde en la vida, pero pueden comenzar alrededor de los seis años.
Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado apófisis odontoides, estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás.
En los pacientes con Morquio, la apófisis odontoides puede faltar o ser muy pequeña (hipoplásica) por lo cual la médula espinal esta insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño.
En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga con el ejercicio.
Los niños con la enfermedad de Morquio, deben ser remitidos a un ortopedista desde una edad temprana, para realizar una vigilancia estrecha del estado de la columna cervical. Los rayos X deben ser tomados con la cabeza doblada hacia adelante y con el cuello recto (flexión y extensión) y deben ser repetidos periódicamente para monitorear la situación.
Para los padres, es motivo de alarma que su hijo tenga comprometida una región tan vital y se pueda hacer daño en una caída, pero el ortopedista le puede indicar cuales son los riesgos. Es importante mantener un equilibrio entre el control de los riesgos y una vida lo más normal posible. Sin embargo, se deben evitar completamente, ejercicios como hacer volteretas o actividades que impliquen movimientos bruscos.
TRATAMIENTO
El problema con la columna cervical puede corregirse con una
operación llamada fusión cervical. Pequeños fragmentos de hueso tomados de las
extremidades inferiores son colocados en el cuello, para unir firmemente las
dos vértebras a la base del cráneo. La fusión cervical es frecuentemente
practicada a pacientes con otras patologías, pero hay problemas particulares
con los pacientes Morquio, en quienes los métodos habituales pueden fallar. Uno
o dos hospitales se han interesado en los pacientes con Morquio y han hecho un
buen número de fusiones cervicales exitosas. La MPS, tiene detalles acerca de los hospitales
donde se están efectuando estas cirugías.
La inmovilización del cuello en la posición correcta
(reducir) durante cuatro meses, ha sido esencial mientras el transplante óseo
regenera y se fija al cráneo. Una forma para lograrlo es el conocido como el
método del "halo".
El cráneo es inmovilizado mediante un "halo" , o
anillo de metal, que se fija al cuerpo por un chaleco de yeso.
La operación es relativamente dolorosa y usualmente requiere
permanecer en el hospital por tres o cuatro semanas. Aunque el cuidado de los
pacientes con halo es una labor difícil, ellos se adaptan extraordinariamente
bien.
La sociedad posee más información y un álbum fotográfico que
se puede prestar a las familias para ayudar al cuidado de los niños. También se
encuentra información disponible sobre aparatos y ayudas para el manejo de los
pacientes que se han sometido a esta operación.
TOBILLOS
Nuestras articulaciones son mantenidas en su sitio por
fuertes bandas de proteínas fibrosas conocidas como ligamentos. En la
enfermedad de Morquio frecuentemente los ligamentos son muy laxos y el tobillo
puede estar débil y girarse hacia adentro. Ocasionalmente, se necesitan botas o
férulas, pero usualmente, basta con zapatos firmes.
PIES
Los huesos que componen los arcos de los pies son mantenidos
en posición por tendones y ligamentos. Por su debilitamiento los pies son
planos. Los dedos pueden estar deformes.
HOMBROS
Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente
hacia abajo, (sub-luxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre
la cabeza. Esto generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar
la atención del profesor en clase.
CADERAS
Es común que las caderas estén dislocadas, frecuentemente
esto no significa un problema y el tratamiento puede no ser necesario. Si se
llega a presentar dolor puede ser conveniente la cirugía.
MUÑECAS
Las muñecas están agrandadas y curvadas, pueden ser muy
flexibles e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los
ligamentos son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en
las manos. Se han hecho intentos de corregir el problema quirúrgicamente,
mediante trasplantes óseos de otras partes del cuerpo, infortunadamente la
técnica no ha funcionado. Pequeñas férulas plásticas con bandas en la muñeca,
pueden resultar útiles en algunos casos. Escribir puede resultar muy difícil,
una máquina de escribir o un procesador de palabra, pueden facilitar la labor.
OIDOS
Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que
todos los niños con la enfermedad de Morquio sean evaluados a una edad temprana
y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo a hablar,
normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El tratamiento es
posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho está por
aprenderse.
Hay dos tipos de sorderas: conductiva y nerviosa, una o
ambas pueden afectar al niño con la enfermedad de Morquio.
SORDERA CONDUCTIVA
La función correcta del oído medio depende de que la presión
detrás del tímpano sea igual a la presión en el conducto auditivo externo y a
la atmosférica. Esta presión es mantenida por la trompa de Eustaquio, la cual
se dirige al oído medio a partir de la pared posterior de la nariz. Si la tuba
está bloqueada, la presión detrás del tímpano disminuye siendo retraído hacia
el oído medio. Si la presión negativa persiste, el fluido del oído medio se
acumula y con el tiempo constituye una gelatina densa . Esta condición es conocida
como "oído de gelatina".
Es posible lograr un adecuado control del dolor por medio de
una pequeña incisión en el tímpano (miringotomía) para permitir el drenaje del fluido.
Se puede insertar un pequeño tubo de ventilación llamado grommet, para mantener
abierta la ventilación, hasta que la tuba vuelve a funcionar adecuadamente. En
ocasiones se requiere remover las adenoides. Los grommets eventualmente se
pueden caer y si los problemas de sordera vuelven a presentarse, otro tubo
puede ser reinsertado; posiblemente se pueden emplear de otra clase conocidos
como tubos T, los cuales son más largos. Algunos cirujanos aconsejan no nadar
con los grommets puestos, pero otros lo permiten siempre y cuando el niño no se
sumerja, porque la presión puede hacer que entre agua en el grommet.
Se pueden usar tapones de oído para disminuir los riesgos de
infección cuando se nada.
SORDERA NEUROSENSORIAL (nerviosa)
En la mayoría de los casos la sordera nerviosa se debe a un
daño en el oído interno y puede acompañarse de sordera conductiva, en cuyo caso
se denomina "sordera mixta". La sordera nerviosa es manejada con las
ayudas auditivas apropiadas.
DIENTES
El esmalte que recubre los dientes es con frecuencia
anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre (dentina) es muy
delgada y de color gris amarillento. Los dientes son más propensos al daño y
deben ser regularmente lavados. Su odontólogo puede sugerir usar píldoras y
tratamiento con fluor. Usted debe contarle a su odontólogo si su niño tiene
problemas cardíacos. Es posible que se prescriban antibióticos antes o después
de un tratamiento odontológico, porque algunas bacterias de la boca pueden
llegar al torrente sanguíneo y causar una infección que podría dañar las
válvulas cardíacas.
Si se necesita algún procedimiento bajo anestesia, esta debe
ser practicada en un hospital bajo el cuidado de un anestesiólogo experto y
nunca en el consultorio odontológico.
OJOS
La ventana circular en el frente del ojo (córnea) puede ser
opaca por el depósito de mucopolisacáridos. Esto en pocas ocasiones interfiere
con la visión y no es particularmente notable para que afecte la apariencia de
su niño. Algunos niños no son capaces de tolerar la luz brillante por el
defecto de refracción que genera la opacidad. Ellos pueden necesitar lentes
oscuros.
VOMITO
Un pequeño número de niños con la enfermedad, ocasionalmente
experimentan severos episodios de vómito que les puede provocar deshidratación.
La causa aún no es conocida, pero si su niño presenta este problema, es
aconsejable que se comunique con su médico.
PUBERTAD
Los adolescentes con la enfermedad de Morquio, tienen un
desarrollo puberal normal aunque los períodos menstruales se pueden retrasar.
Si usted tiene algún temor sobre algún aspecto práctico la sociedad puede ponerlo
en contacto con un adulto o el padre de un adolescente mayor quien compartirá
su experiencia con usted.
No hay ninguna razón, para que un afectado por esta
enfermedad, no sea fértil. Inevitablemente son portadores de la enfermedad,
pero no la transmitirán, a menos que se casen con otro portador. Las mujeres
severamente afectadas no deben quedar en embarazo por el riesgo para su propia
salud
.
ANESTESIA
Puede haber dificultades anestesiando a algunos afectados y
la anestesia siempre debe ser dada por un anestesiólogo experimentado. Si la
columna cervical es inestable, el paciente estaría en riesgo, si el cuello es
extendido mientras está inconciente, por lo cual se debe tener precaución. Es
conveniente advertir esto a los profesores del niño, en caso de un eventual
accidente. Esta información debe aparecer en todas las historias clínicas o
formularios que usted llene en clubes o lugares vacacionales.
.
FISIOTERAPIA
La
Fisioterapia intensiva e hidroterapia serán necesarias para
ayudar al paciente para que comience a caminar luego de la cirugía. La
fisioterapista puede ayudar al niño a lograr ciertas metas de la vida diaria.
Es conveniente para los niños estar tan activos como sea
posible; esto permite mejorar su salud general y la fisioterapista puede ayudar
a los profesores a modificar sus juegos y actividades para integrar al niño con
Morquio.
Se deben evitar estiramientos pasivos y activos de las
extremidades. Estos ejercicios pueden lesionar aun más las articulaciones.
CONVIVIENDO CON LA
ENFERMEDAD DE MORQUIO
En el pasado los pacientes severamente afectados no
sobrevivían más allá de los veinte o treinta años, aun cuando aquellos menos
afectados viven hasta los cincuenta o sesenta. Los avances médicos y los
mejores manejos han incrementado significativamente la expectativa de vida. Por
lo tanto, las familias pueden esperar una sobrevida razonable de los pacientes
con Morquio.
Conocer el diagnóstico pudo haber sido una experiencia
desastrosa, ya que la enfermedad puede ser severa, pero hay razones para el
optimismo y la esperanza. Un niño con Morquio, puede llevar una vida activa y
plena, en la casa, en el colegio y puede vincularse a clubes u otras
actividades. Los adultos han ido a la universidad, han obtenido un buen empleo
y han aprendido a conducir. Muchos disfrutan la amistad con otras familias
Morquio. Si usted lo desea, puede hacer parte de nuestra sociedad.
 |
| Victor y Judith (mps IV ,7 y 9 años) |
