Feliz 2014

Hace semanas que quería dar señales de vida,pero por ahora disponer de unos minutos frente al ordenador se ha convertido en todo un lujo .Desde que nació la pequeña ando muy liada y sin apenas tiempo para hacer nada que no sea ejercer de mami las 24 horas del dia.
No quería despedir este año sin escribir una última entrada ,así que aquí estoy aprovechando una tregua que me ha dado Aina.
El 2013 ha sido para nosotros un año marcado por un feliz acontecimiento,un deseo materializado en un precioso bebé que representa  un nuevo comienzo lleno de energía positiva y un punto de inflexión en nuestras vidas.
La llegada de un recién nacido siempre es motivo de alegría,pero también supone una adaptación y un cambio de ritmo,sobretodo los primeros meses dónde se multiplica el trabajo y se producen situaciones de caos doméstico.Sí a esto le sumamos la dependencia de Víctor,las 24 horas del día se nos quedan cortas.
En las dos semanas previas a la navidad vivimos unos días muy frenéticos ,uno de los motivos fueron las visitas hospitalarias programadas en último momento.La intervención de víctor será el 9 de enero y había que hacer el preoperatorio ( telemetrías,análisis de sangre y anestesia),además de preparar otros detalles como las reuniones con el equipo que lo atiende (fisio,cole,psicóloga) o planear las adaptaciones que vamos a necesitar durante estos dos meses.
Nos hemos hecho a la idea de que sera complicado,pero dos meses pasan volando.Lo importante es que todo salga bien y que organicemos un entorno favorable para que todos podamos llevar la situación lo mejor posible,en especial Víctor que sabemos que no lo va a pasar nada bien con las dos piernas escayoladas.
Estos días le hemos ido explicando,lo tiene claro,pero seguro que no es como él se lo imagina.
Por ahora nosotros también necesitamos preparar y asimilar la situación. Pasar por quirófano no es una experiencia agradable para nadie,y menos cuando se trata de un hijo afectado por una enfermedad grave como una mucopolisacaridosis,dónde siempre hay un incremento de riesgo.
Ya iré explicando todo el proceso en las próximas entradas,pero eso será el año que viene.Un 2014 que esperamos que venga cargado de buenas noticias para todos.

Os invito a no perder nunca la sonrisa ,a vivir el día a día con ilusión y sobretodo a no abandonar nunca  la esperanza.Mis mejores deseos para todos y un abrazo muy especial para la familias mps que luchan a diario por mejorar la vida de sus hijos.
Gracias a todos los amigos conocidos o desconocidos que pasáis por aquí a visitarme
¡Feliz año nuevo!

Cuenta atrás

Empezamos el mes de octubre con un acontecimiento importante que nos lleva de cabeza a todos en casa.
La proximidad del nacimiento de la pequeña -que ya es cuestión de días- condiciona toda nuestra rutina diaria, sobretodo la de Víctor,que está especialmente nervioso y emocionado esperando que llegue el momento.
Si a esto le sumamos que este próximo fin de semana es el congreso MPS ,se puede entender que "el pequeño dictador" se suba por las paredes de excitación.La cabeza le va a mil por hora hasta el punto de que hay noches que no se duerme hasta las casi las doce,y eso que a las 10 está en la cama.
Cada día me pregunta: -¿Nacerá hoy la hermanita?- Y por mucho que le explique que no lo sabemos, que eso no depende de nosotros,él sigue insistiendo porque quiere que vayamos con ella al congreso.Ya le hemos explicado que no puede ser,que quizás él tenga que ir al congreso con los abuelos porque si nace en un par de días nosotros estaremos en el hospital.Es una opción que no le gusta demasiado,pero que tendrá que aceptar dependiendo de los acontecimientos.
Ya veremos que sucede,espero poder aguantar hasta el domingo...yo también tengo muchas ganas de ir a congreso.
En lo referente al calendario médico,el pasado lunes tuvimos la visita con la otorrino para valorar el estado de Víctor.Han sido tres semanas de medicación que al final han tenido un buen resultado.A los 10-12 días de empezar el tratamiento ya nos dijo que escuchaba mejor y de forma progresiva fue recuperando la audición.
Al final nos hemos librado de los drenajes.La Dra Guerrero nos ha confirmado que los mocos han desaparecido del todo y nos ha citado para el año que viene para una nueva revisión.Ella opina que escucha bien,aunque no se ha podido corroborar a través de una audiometría (Víctor se portó bien,pero no colaboraba y le tomaba el pelo a la enfermera).
De todas formas,la Dra nos ha dicho que con ella tenemos siempre la puerta abierta para adelantar visitas si notáramos alguna cosa rara,o directamente presentarnos sin fecha ni hora si tuviéramos una urgencia .Es muy maja.
Nosotros también pensamos que Victor oye bien,como hemos podido comprobar  tiene "audición selectiva" ,o sea que oye lo que le conviene y le interesa,y cuando quiere desconecta,así es él...

Hay cosas que nunca cambian:

Vuelta a la rutina

En éstas primeras semanas de septiembre nos hemos vuelto a incorporar de nuevo a la rutina diaria. Víctor ya ha empezado con sus sesiones de psicología y fisioterapia y ahora lo siguiente será  el nuevo curso escolar que se inicia esta misma semana.

A nivel médico la cosa se ha complicado un poco y nos hemos visto forzados a empezar antes de los previsto.A mitad de agosto,justo unos días antes de marchar de vacaciones,Víctor cogió un resfriado tremendo acompañado de un exceso de mocos como hace mucho tiempo no recordábamos .De un día a otro nos dijo que no escuchaba,y así era,estaba prácticamente sordo.Lo llevamos a la pediatra y nos dijo que  que tenía mocos en los oídos,nos mandó un antibiótico y comentó  que era normal que no oyera con la congestión tan grande que tenía.Nos marchamos una semana fuera,si a la vuelta el problema persistía lo llevaríamos al otorrino.
Durante esa semana siguió con la congestión y no paró de echar mocos,pero no percibimos ninguna mejoría,Víctor seguía sordo.Regresamos el 26 de agosto y  pudimos cambiar la visita con su otorrino al 3 septiembre,justo el día que ella regresaba de vacaciones.La Dra Guerrero nos confirmó lo de los mocos y decidió empezar por lo más fácil; intentar eliminarlos con ayuda de medicación,sino el siguiente paso sería recurrir a los drenajes.
Aunque la medicación es para casi tres semanas,de momento llevamos ocho días de medicación de Nasonex ,el Pectox y Aerius y sigue igual.
Este lunes tuvimos visita con la neumóloga y decidió complementar el tratamiento de la otorrino añadiendo a los medicamentos que está tomando,unos antibióticos para ayudar a que saque los mocos que obstruyen las vías altas.
El día 30 ,ya con toda la medicación acabada,tendremos visita de nuevo con la otorrino para valorar como ha ido el tratamiento.Si los mocos han desaparecido de los oídos,le realizará una audiometría para evaluar el nivel de audición.Como le comentamos a la doctora,hace un par de meses que sospechamos que aparte de los mocos ,puede que algo de audición haya perdido.El problema es que con Víctor es difícil apreciar estas cosas porque siempre ha tenido "audición selectiva",o sea ,que oye lo que le interesa.Muchas veces no sabemos si le tenemos que repetir las cosas porque no escucha bien o porque no nos presta atención.Esperemos que pronto podamos despejar esta incógnita.
Desde los dos años le han ido realizando pruebas anuales con resultados normales,por eso en la última visita la Dra decidió ampliar el plazo si no sucedía nada imprevisto.Si todo hubiésemos ido bien el próximo control tocaba en enero,pero como sucede en éstas enfermedades,las cosas se precipitan y cambian de un día a otro.
Víctor parece no estar muy preocupado con esta situación,cuando ve la tele se pone los subtitulos,en el ordenador utiliza los auriculares y a nosotros nos pide que le hablemos al oído.
El otro día le dije: "Victor si no oyes bien no te enterarás de lo que explica el profe en clase" ,y él todo chulo me responde: " No hay problema,miraré la pizarra".
Ya veis que recursos y respuestas ingeniosas nunca le faltan...

Vacaciones

Faltan unos pocos días para comenzar de manera oficial nuestras vacaciones de verano.Una vacaciones que este año serán cortitas,solo marcharemos una semana huyendo  del calor asfixiante y la polución de la ciudad para refugiarnos en un pequeño pueblo en la comarca de Sobrarbe, muy cerquita del Pirineo Oscense.

En casa estamos en plena vorágine de cambios y pequeñas reformas para adecuar espacios a la llegada de un nuevo miembro en la familia.Si todo va bien, a principios de octubre nacerá nuestra pequeña,así que tenemos que aprovechar estos días para organizar todo.

Creo que aún no somos conscientes de los cambios que se avecinan,en especial Víctor ,que aunque está muy entusiasmado,no sabemos como lo asimilará realmente.Para ningún niño es fácil convertirse en el "rey destronado",ya veremos como lleva el tema de los celos,confiamos en que no se traduzca en una regresión en su comportamiento.Vamos a necesitar  mucha,pero que mucha pedagogía y buenas dosis de paciencia con el "pequeño dictador"...

Como ya expliqué en un post anterior,el próximo año se nos va a presentar movidito. Aunque nos gusta ir paso a paso,es inevitable pensar en que de aquí a unos meses tendremos la intervención  de Víctor y van a ser unos meses "durillos" de post-operatorio y recuperación.

De nuevo,este verano estamos asistiendo a un declive físico en las piernas.Ahora apenas camina unos pocos metros,las articulaciones de las rodillas cada vez están más encogidas y hacen que Víctor camine totalmente flexionado,casi con una angulación de 30º que dificulta mucho la marcha.A pesar de que intentamos mantenerlo activo físicamente (playa,piscina,bicicleta) llega un momento que la enfermedad va ganando la partida.Es la realidad y la impotencia del día a día de las familias que sufrimos estas enfermedades...

Ahora nuestra esperanza más cercana es la operación, no esperamos milagros,pero por lo menos esperamos que el Dr. Ullot  pueda enderezar las piernas y corregir esta posición.

A veces pienso cómo estaría ahora Víctor si hubiese entrado en el ensayo clínico del tratamiento hace casi año y medio...Ya se que es un pensamiento "tóxico" porque sólo genera más rabia e impotencia ,el pasado,pasado está ,pero muchas veces se hace inevitable echar la vista  atrás,sobretodo cuando vives momentos de involución .

En fin,como soy positiva,pienso que hay que vivir y disfrutar el presente sin perder de vista las esperanzas del futuro.Así que ahora toca disfrutar a tope de las vacaciones y preparar con ilusión la llegada de la pequeñina.

¡Felices vacaciones!

Taller de psicologia

Hace unas semanas tuvimos la ocasión de participar en el grupo de ayuda mutua "Con-junto-Con",organizado por el psicólogo  de nuestra asociación Eduardo Brignani.
Un taller a cuatro bandas donde participamos como MPS junto con las asociaciones de Cornelia de Lange,X Frágil y Síndrome de Rett, las entidades con las que Brignani colabora de forma activa.Asociaciones de enfermedades minoritarias de origen genético,que tenemos distintas problemáticas y afectaciones, pero que en el fondo guardamos  muchos paralelismos en común.
Aunque a veces lo pensemos, no estamos solos en este extraño "universo paralelo",hay  muchas familias que como nosotros viven esta otra realidad.El universo de unas enfermedades graves y discapacitantes que forman parte de nuestra vida cotidiana ,una realidad que debemos asumir pero a la cual difícilmente nos podemos acostumbrar.
Convivir con una enfermedad es un viaje muy duro.Nuestro estado de ánimo no es siempre el mismo,hay altibajos,momentos difíciles y complicaciones imprevistas,por eso es importante de vez en cuando parar a reflexionar y recordar dónde estamos.Los talleres de grupos van bien para sanear la mente,el sólo hecho de hablar y compartir experiencias con personas que están en una situación parecida,ayuda y libera carga de la pesada "mochila" que llevamos a cuestas,esa que vamos llenando con estrés, miedo y  frustración.
Una de las cosas que consigue Eduardo con su peculiar estilo,es que todos estemos cómodos y aunque no nos conozcamos de nada,acabemos sintiéndonos como en una reunión de amigos.Es curioso como nos desinhibimos y entre risas  hablamos de temas muy serios y personales con gente que no conocemos, pero que sabemos que nos entienden porque viven una situación muy parecida a la nuestra.
Al final de la sesión de trabajo en grupo,nos llevamos a casa conclusiones interesantes,los buenos consejos de Brignani y la sensación de haber pasado un  rato agradable entre amigos.
Gracias a  los compañeros de todas las asociaciones y a Eduardo por organizar estos encuentros.Espero que la fuerza,la ilusión y la esperanza que llevamos dentro siga viva para mantener nuestra lucha.

La loteria de los niños raros.

Un  vídeo realizado por Sandro Gordo sobre las enfermedades raras.Como dicen "una imagen vale mal que mil palabras" y éstas fotos hablan por si solas.

# La lotería de los niños raros from Sandro Gordo on Vimeo.

Fin de curso

Muchas veces tengo la sensación de que el tiempo pasa mucho más rápido para nosotros,hace apenas dos días que Víctor empezaba segundo de primaria y casi sin darnos cuenta ya estamos otra vez  a final de curso.Un curso dónde hemos podido apreciar algunos cambios,en especial en el ámbito de la relación con los compañeros de clase.En este sentido,una herramienta que ha ayudado mucho, ha sido la inclusión del caminador a la hora del recreo y de participar en ciertas actividades.El caminador le ha dado movilidad e independencia y eso ha influido de manera notable en su confianza y en su manera de relacionarse con el resto.Ahora esa relación va más allá de los horarios del colegio,Victor ya habla de "su mejores amigos",incluso ya los invita a casa o quedan en el parque alguna tarde.Esto es muy importante,un gran paso para afianzar su autoestima y  su integración,en este sentido estamos muy contentos con el avance.
Por otro lado,tal como coincidimos con las profesoras,hay que seguir trabajando en otros aspectos que cuestan más de cambiar o reorientar. Víctor tiene un carácter muy complicado, quizás puede que acentuado por la enfermedad,aunque pensamos que es algo innato.Cuando quiere es bueno y cariñoso,pero hay momentos en que se convierte en un auténtico tirano,se vuelve tozudo como una mula y es casi imposible dominar sus ataques de ira.
Ya sabemos que esto no se cambia en un día,hay que ir poco a poco para intentar que gane ese puntito de madurez que ya le toca.Esa es ahora nuestra principal batalla,por suerte tenemos apoyo dentro y fuera de la escuela para conseguir que esto sea posible.
A nivel aprendizaje es muy inteligente,"brillante y con una capacidad ilimitada" como nos ha comentado más de una vez la profesora de educación especial,el problema es que hay cosas que le interesan mucho y otras a las que no les presta la mínima atención.Aquí se trata de reconducir todo ese potencial hacia cosas útiles e inculcarle la cultura del esfuerzo.Como ya he explicado en alguna ocasión,Víctor va "sobrao" en todas las materias,pero es muy perezoso,hay que machacarlo constantemente para que haga las cosas.
Me consta que este año lo han hecho trabajar mucho,y aunque su profesora tiene debilidad por él,no le pasa ni una y si le tiene que regañar o castigar lo hace.Esto es algo que siempre les digo a todos los profesionales que trabajan con Víctor,no tiene que haber concesiones,hay que exigirle igual que a los demás pero dentro de sus posibilidades físicas.
Bueno,está claro que vamos a  necesitar una buena dosis de paciencia y constancia para pulir a nuestra piedrecita y poder sacar el diamante que lleva dentro...

Victor y sus compis

Os dejo un pequeño vídeo de la carrera de fin de curso dónde participó con los niños de las dos clases de segundo del colegio.Lo que más nos preocupaba era que si veía que todos lo adelantaban y quedaba el último quizás se sentiría frustrado y abandonaría,pero nada más lejos de la realidad. Victor se lo tomó como un reto personal y acabó la carrera super contento.Al final,cuando llegó a la meta decía "¡Lo he conseguido,lo he conseguido..!".Fue muy bonito y emocionante,porque como todo el mundo lo conoce,lo fueron animando durante todo el recorrido,sobretodo a la llegada.
Lástima que no pude grabar más,no podía estar en todos los sitios a la vez y más en mi estado.

Novedades

Hace unos días que finalizamos la última visita marcada en el calendario médico de este curso.Si no hay ninguna novedad,esperamos pasar  un verano tranquilo y retomar la agenda hospitalaria en septiembre.
En abril tuvimos cita en neuro-ortopedia infantil con la Dra Durà (rehabilitadora) y la Dra Albertí (traumatóloga).Como novedad constatar que fue la primera vez que Victor se prestó para hacer una exploración completa sin rechistar ni oponer resistencia.Se dejó manipular  ante la sorpresa de las Dras,acostumbradas a sus forcejeos y a sus "numeritos" interpretativos.Aparentemente no ha habido  cambios significativos desde la anterior visita,lo que si que nos comentaron como en anteriores ocasiones,la preocupación por la deformidad de las muñecas que podría disminuir mucho la funcionalidad de las manos.En todo caso habría que seguir la evolución pero seguro que más adelante habría que mirar algún tipo de opción quirúrgica para estabilizarlas.
Dos semanas después la visita fue con el Dr Ullot,una cita que tenemos cada seis meses aproximadamente para realizar un control sobre las placas de las rodillas.Esta vez si que tuvimos una noticia que nos dejó un tanto inquietos.Después de examinar las rodillas,Ullot nos comentó que había que corregir el flexo con otra cirugía .Una cosa es el geno valgo y otra la flexión de las rodillas.Víctor cada vez camina más flexionado,las articulaciones se están encogiendo y eso provoca que le cueste más esfuerzo caminar.Es un problema que hay que corregir mediante una intervención,digamos que sería  poner las piernas rectas y rectificar la posición.Ya estaríamos hablando de algo más complejo que las placas en ocho,sobretodo por el post-operatorio,que serían dos meses con las dos piernas escayoladas de arriba abajo .El Dr. Ullot nos comentó de hacerlo a principios de años,nos citaría de nuevo en octubre para programar y explicar con más detalle todo el proceso, que disfrutáramos del  verano  y ya hablaríamos en la próxima visita.
La verdad que esto nos ha pillado por sorpresa,aunque ya teníamos claro que en algún momento u otro tendríamos que volver al quirófano. En los morquio hay ciertas intervenciones de huesos que son ineludibles y necesarias.Aunque el miedo está ahí,tener al Dr. Ullot detrás siempre es una garantía.Ya veremos como se lo explicamos a Víctor,porque esto va a ser un desajuste en su vida cotidiana.
Para acabar con la ronda de hospitales,la semana pasada tuvimos visita con el Dr. Pintos.
Hablamos de muchas cosas como siempre,pero la cuestión principal giró en torno al futuro tratamiento.
Hace poco que se ha presentado  a la FDA y la EMEA (agencias americana y europea del medicamento) para aprobación el Vimizim,nombre comercial del tratamiento de TRE para morquio y se espera que en cuestión de algunos meses ya se pueda comerciar (Por fin!!!).Pintos ya nos ha comentado de ir moviendo "ficha" poco a poco e ir preparando todo para cuando llegue el momento.Sobretodo preparar a Víctor,que ya sabemos que no va a ser fácil al principio.
De momento Pintos nos ha pedido alguna prueba y nos comentado que estaría en contacto para ir avanzando novedades.Sin no hay nada tenemos cita a principios de noviembre,aunque yo creo que nos llamará antes...
Bueno,parece que se avecinan cambios,además si todo va bien en octubre seremos padres otra vez,así que se nos presenta un principio de año bastante "movidito".
Lo importante es no agobiarse,sabemos que podremos con todo...

Vidas mps

Una de las cosas en la que coincidimos de pleno las familias afectadas por una MPS, es en la importancia vital de obtener un diagnóstico rápido de la enfermedad.

Un diagnóstico precoz es clave  para iniciar el abordaje terapéutico de la enfermedad en sus comienzos,algo que  sin duda repercute en la mejora de  la calidad de vida de los afectados y sus familias,sobretodo en aquellas mps que a día de hoy tienen tratamiento de reemplazo enzimático o en las que es posible realizar un trasplante de médula ósea en edades muy tempranas.

Para muchas familias conseguir un diagnostico definitivo ha sido un camino lento y tortuoso .Un ir y venir de pruebas y hospitales que en ocasiones ha durado hasta más de dos años.Un tiempo demasiado precioso que no se puede perder,un retraso que  produce un daño irreparable en la salud de nuestros hijos y un gran desgaste emocional para las familias.

Por suerte,en los últimos años las cosas han ido cambiando.Dentro del grupo de las enfermedades raras,las mucopolisacaridosis son cada vez más conocidas y se diagnostican antes.Esto significa ,de que además de que se han mejorado las técnicas de laboratorio,existen más profesionales y pediatras que conocen mejor este tipo de enfermedades.

Uno de los objetivos desde los inicios de la asociación MPS ha sido la divulgación y el conocimiento de éstas patologías,en especial dentro del colectivo médico.Una labor que se ha llevado a cabo durante mucho tiempo a través de diferentes iniciativas como charlas,congresos y conferencias.
Es importante contar con buenos especialistas en los grandes hospitales,pero también lo es,la necesidad de contar con una buena  formación específica de los pediatras de atención primaria .Al fin y al cabo,ellos son la puerta de entrada,son los primeros que pueden detectar los primeros síntomas y anomalías en edades muy tempranas.

En esa linea de formación/información se ha creado la nueva  web vidasmps,una página paralela a la "oficial" de la asociación,que pretende ser una herramienta práctica de consulta tanto para familias recién diagnosticadas como para cualquier profesional de la salud.Vidas mps,además de ser una guía visual a la hora de orientar hacia un posible diagnóstico,también ofrece un novedoso curso on-line  sobre las mucopolisacaridosis  realizado por los mejores especialistas de nuestro país y dirigido a todos profesionales médicos que quieran ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades.
Esperamos que esta nueva web se convierta en un referente práctico,que sirva de ayuda y de consulta para todos.
Como dice el Dr. Josep Torrent  "El conocimiento no se puede parar" ,y como decimos en MPS ,la voluntad y el tesón tampoco,por eso seguimos día a día intentando que estas cosas vayan "juntitas y de la mano" para que poco a poco avancemos por buen camino.


VIDAS MPS

De vuelta

Después de un paréntesis de casi dos meses, hoy por fin me he decido dar señales de vida.
Hace semanas que ando muy desconectada del blog y del mundo virtual en  general.Una desconexión voluntaria,un respiro  necesario de vez en cuando para recordar que existe vida más allá del ordenador y de los dispositivos móviles.Nos hemos acostumbrado con tanta facilidad a observar el mundo desde una pantallita,que muchas veces nos alejamos de la realidad que nos rodea ,la que verdaderamente importa.
Con el tiempo aprendes a valorar la  información útil que nos ofrece la red,pero por otro lado también te das cuenta que hay otras cosas que lo único que hacen es aumentar la ansiedad.Creo que no es bueno estar cada día buscando  en Internet información o novedades  sobre una enfermedad,al igual que tampoco lo es intentar digerir cada día el bombardeo constante de noticias de todo tipo que circulan por las redes sociales.Al final se convierte en algo inasumible y "tóxico",un tiempo demasiado precioso que no debemos desaprovechar...
Quizás ya estoy cansada o saturada,no se...Lo único que  tengo claro es que prefiero vivir el presente "real" y no observarlo a través de una pantalla.Digamos que en últimos meses he pasado de ser una internauta activa a moderada, he reducido la participación en foros, redes sociales y sobretodo ,cada vez hago un cribado más selectivo de la información que recibo.Lo mejor de todo es que sigo al día, estoy mucho más relajada y me siento más libre (esperemos que dure...).Esto no significa que vaya abandonar este blog ni mucho menos,al contrario,espero seguir contando durante mucho tiempo mil historias más.Y si algún día decido poner fin a este aventura,será  porque ha llegado el momento de poder escribir un final feliz.
Bueno,reflexiones aparte,por ahora seguimos viviendo un momento de tregua con la enfermedad después del "acelerón" del invierno pasado.A pesar de que  cada día que pasa el avance de la enfermedad es implacable,en estos últimos meses  no hemos observando grandes cambios en el estado de salud de Víctor.Él está contento, nosotros también,y eso hace que las cosas sean más llevaderas.
En lo que se refiere a la agenda médica,este mes de abril tenemos tres visitas importantes.Esperemos que no haya ninguna novedad negativa,por lo demás ,tampoco esperamos nada que no sepamos a estas alturas,me refiero al tema del tratamiento para Morquio.
Después del fiasco del año pasado,sólo nos queda  la impotencia de pensar que podíamos llevar un año de tratamiento si España hubiese entrado en el ensayo clínico.Una pena y una rabia este país de pandereta ,dónde se puede pero no se quiere,dónde el sistema en sí siempre es una traba burocrática,dónde la sanidad de cada comunidad funciona de forma diferente y es imposible que se pongan de acuerdo para llevar un proyecto conjunto,dónde el ego y la pasividad de algunos profesionales se convierte en un muro infranqueable,dónde los responsables de sanidad sólo están para hacerse la foto...podría seguir,pero ¿qué explicar que no sepamos sobre como van las cosas en este país?...Tampoco me quiero olvidar de la farmacéutica Biomarin y su manera torpe de gestionar (o su desinterés) por llevar a cabo el ensayo en nuestro país .Nos pusieron el "caramelito en la boca" a las familias,nos maltrataron  y nos olvidaron.En un tema tan sensible como es la salud,no se puede jugar,que ahora sí,que ahora no...Mientras, las familias desesperadas y hundidas ,viendo como pasa de largo una oportunidad única.Mal muy mal...
Por mucho que las compañías se esfuerzan en hacernos creer que están al lado del paciente,en mostrarnos su cara amable y que son sensibles ,lo único que buscan es hacer dinero con nosotros.
En el momento que el tratamiento esté aprobado en Europa,ya vendrán corriendo a buscarnos .Cada niño con tratamiento supone miles de euros al año para su bolsillo,ya vendrán a reírnos las gracias,a regalarnos piruletas, pagarnos viajes y a " hacer la ola" si hace falta...

Video MPS España

Trabajo,esfuerzo,constancia, y la unión de muchas familias por conseguir un bien común...esto y mucho más es MPS España...

Otro adiós

Hay una frase  popular  que dice que las desgracias nunca vienen solas, y  parece que últimamente se está cumpliendo en la gran familia MPS .Si hace unos días que despedíamos a Matías ,justo una semana después,se nos volvía a encoger el corazón de nuevo con la triste noticia del fallecimiento de Sergi,un niño de 15 años de Barcelona afectado de Sindrome de Hunter (mps II).
La familia de Sergi ,como tantas otras,simboliza muy bien lo que significa luchar contra éstas enfermedades.Una lucha de años que se convierte en una pelea constante contra la administración y el sistema sanitario para conseguir el acceso a un tratamiento.
Lo que más rabia da,después de tanto esfuerzo,es que su hijo se ha ido sin haber tenido una oportunidad terapéutica .
Los padres de Sergi, Manu y Olga con el apoyo de MPS,buscaron por todos los medios conseguir el tratamiento de reemplazo enzimático. Probaron en un hospital , luego en otro,iniciaron una campaña de recogida de firmas ,incluso mantuvieron entrevistas con la Consellera de Sanidad,pero nada...no hubo forma.
 Los tratamientos existentes a día de hoy  tienen  limitaciones,además de  ciertos protocolos e indicaciones muy estrictas de uso que sólo pueden ser avaladas por un médico y aprobadas por un comité hospitalario. La limitación más importante es que éstas enzimas sintéticas no atraviesan la barrera hematoencefálica y no llegan al cerebro.Si existe  mucho compromiso neurológico en la enfermedad sirven de poco,aunque si que pueden mejoran otros aspectos (respiración,rigidez articular,órganos...) .Es un tema delicado que puede entender desde una lógica ,pero cuando eres padre de un niño afectado,la única lógica que existe es la supervivencia de tu hijo,por eso un "no" es imposible de aceptar. Como padres no podemos  renunciar a un tratamiento para nuestro hijo que se está aplicando en otros paciente ¿Por qué a unos si y otros no?...
Todos  deberíamos tener ,independientemente del tipo de afectación,  el derecho de acceder a un tratamiento que está aprobado en nuestro país . Por lo menos el derecho a  probar,aunque sea de forma temporal para valorar si merece la pena administrarlo o no.
Es algo que cuesta entender,aunque si lo miramos desde el punto de vista beneficio-coste,es fácil encontrar la respuesta ,y como siempre se reduce a la parte económica :Estos tratamientos son excesivamente caros y hay  priorizar y limitar el acceso a la hora de administrarlos...Es triste y frustrante pero la realidad es así....
Manu y Olga hace tiempo que me dijeron que estaban cansados de luchar,sólo querían estar tranquilos y cuidar a su hijo lo mejor posible ya que el estado de Sergi se había agravado mucho. Vivían  por él y para él las 24 horas,siempre en alerta constante.Ellos nos contaban  como pasaban noches en vela vigilando para que  no se ahogara por falta de  oxigeno o por si  le daba alguna convulsión fuerte,incluso Olga te explicaba con naturalidad como lo había reanimado de una parada cardio-respiratoria... increíble, y siempre sin perder la sonrisa ni la serenidad.Una vida muy complicada,un día a día muy duro que lograban llevar gracias al amor  que incondicional que sentían por su hijo.
Sergi era especial ,como todos estos niños,estaba lleno de luz y de  magia .Una magia especial  que tiene el poder de  transformar a las personas que los rodean para sacar todo lo mejor de ellas...y eso hizo....
Gracias amigos por ser como sois ,por vuestro coraje y por enseñarnos tantas cosas.Que la magia y el recuerdo de Sergi os de fuerzas para seguir adelante.
Un abrazo,

Otra despedida

Una vez más,la cara más terrible de éstas enfermedades , sacude y hace estremecer los corazones de  la "pequeña gran familia  MPS".Un goteo incesante al que asistimos con pena y resignación ,que es parte de una  realidad  que a día de hoy no podemos cambiar.

Cada vez que uno de nuestros niño fallece se nos lleva un pedacito de corazón porque las familias MPS ,no sólo compartimos una enfermedad, sino que también compartimos afecto y amistad.Unos lazos de unión que se van forjando con el tiempo ,a base de caminar juntos en este largo viaje.

El fin de semana pasado conocimos la triste noticia del fallecimiento de Matías,un chico de 22 años afectado de Sindrome de Hunter (mps II) de Puerto de Sagunto (Valencia).
Marina y Miguel,los padres de Matías,siempre han sido unos luchadores incansables .Una familia que hace unos años tomaron  la decisión de dejarlo todo en su país natal Uruguay ,y venirse a España para buscar una oportunidad con la terapia de reemplazo que aquí estaba  recién aprobada.Una decisión valiente y a su vez arriesgada , sin garantías de nada,pero que estaban dispuestos a afrontar por conseguir una vida mejor para Matías.
Desde que se instalaron en Valencia todo fue un ir y venir de médicos ,hospitales y administraciones para incluir a su hijo en el sistema sanitario y conseguir acceder al tratamiento.
Como suele ser habitual en este tipo de enfermedades,conseguir un tratamiento no es fácil y se puede convertir en toda una odisea .Desde las administraciones van poniendo trabas,dando largas y pasándose la "pelota" de unos a otros,mientras los pacientes van perdiendo un tiempo demasiado precioso.Muchas veces cuando llega la aprobación ,la salud de los afectados está tan deteriorada ,que es tarde para que el medicamento tenga algún efecto positivo.
Marina y Miguel estuvieron años batallando para conseguir una oportunidad.Ellos tenían claro que su hijo estaba en un estado muy avanzado de la enfermedad y que poco se podía hacer.Aún así nunca se resignaron,cualquier esfuerzo merecía la pena por dar a Matias la mejor calidad de vida posible.
Marina,más de una vez había manifestado que para su hijo ya era demasiado tarde,pero si probaran terapia con un paciente cómo él,que había llegado una edad poco usual para los afectados de Hunter de  grado severo,se podrían hacer estudios y obtener más información sobre el tratamiento.La experiencia, aunque no fuese útil para su hijo,quizás si que podría servir para ayudar a otros niños en un futuro.
Después de un largo periplo,al fin consiguieron que les aprobasen un periodo de seis meses de prueba con el reemplazo enzimático.Por desgracia ya era demasiado tarde para ver algún efecto positivo sobre el deterioro que la enfermedad había producido en Matías...
La lucha de esta familia ,como tantas otras,no ha sido en vano.Es una lección de vida,de coraje, de determinación  y sobre todo de aprendizaje para los que seguimos en este duro camino.
Gracias  Marina,Miguel y Martín por ser como sois,por vuestro esfuerzo y generosidad, por haber estado siempre al lado de MPS,compartiendo con nosotros los buenos momentos y los momentos difíciles.Es un orgullo y un gran apoyo moral tener compañeros de viaje como vosotros.
Que el recuerdo de Matías siempre os ilumine y os de fuerzas para seguir adelante.
Un fuerte abrazo.