Genética

Hace menos de una semana que nació mi sobrino Martí. Una buena noticia,y que todavía es mejor sabiendo que está sano.Con esto me refiero a que gracias a una amniocentesis  se descartó  durante el embarazo que pudiese tener la misma enfermedad que Víctor.
Aunque parece  una posibilidad muy remota,no es imposible.. .Sólo es cuestión de azar,de probabilidades y en definitiva ,como suelo decir,de caprichos de la genética.
Y de  genética me gustaría hablar.
Una de las cosas importantes en este tipo de enfermedades es la prevención .Una vez aparece el primer caso en una familia,el resto se puede evitar mediante el consejo genético.
Está demostrado que menos los accidentes y las infecciones víricas (esto también parece discutible),todo es de origen genético,por eso una de las cosas que se reclama desde hace tiempo desde las asociaciones de pacientes,es que la genética clínica sea reconocida como una especialidad médica en este país.
En el caso de las mucopolisacaridosis,todas menos el Hunter (mps II) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo,esto quiere decir que los dos progenitores han de ser portadores de la misma tara en el mismo gen.Las probabilidades  son siempre las mismas en cada embarazo (25% sano,25 % afectado y 50 % portadores).
Estas posibilidades normalmente  te las explican cuando tienes un hijo diagnosticado y te recomiendan que busques asesoramiento genético por si quieres tener más hijos,y aquí acaba todo.
Pero, ¿que pasa con tus hermanos o con tus primos?.Resulta que si yo soy portadora,es porque uno de mis padres también lo es,así que mis hermanas también pueden serlo (50 % de probabilidad) .Si mi madre o mi padre es portador,sus hermanos,o sea mis tíos también pueden serlo y en consecuencia sus hijos...la cosa se complica.Esto también lo aplicamos en el caso de la familia de mi marido.Si mis hermanas ,mis primos o mis cuñados quieren ser padres,¿Que pruebas se tienen que hacer?¿dónde?¿Cuando?¿Quien?...
Son preguntas que quedan sin respuestas y que incluso muchas familias ni se plantean porque desconocen los riesgos.No es una cuestión fácil,ya que no existen mecanismos ni protocolos establecidos.A veces ni los propios médicos saben que hacer,lo más normal es que anoten los antecedentes y te digan que no pasa nada,que es imposible que tus hermanos o tus cuñados puedan tener un hijo afectado.
Y esto no es así...¿verdad que cuando hay antecedentes en una familia ,por ejemplo de un defecto tan conocido como es  el  sindrome de Down se hacen pruebas para descartar?...pues esto debería ser así para muchas enfermedades,aunque exista un riegos mínimo o remoto,si hay opción habría que exigirla,o por lo menos que informen de las probabilidades.
Hoy corto aquí ,continuaré hablando de esto en el próximo post.Explicaré mi experiencia personal y las opciones que tenemos las familias de MPS.

Víctor conoce a Martí