Un jarro de agua fría

Parece que este año no hemos empezado con buen pie y últimamente no ganamos para disgustos. Y es que en pocas semanas hemos podido ver como se han venido a pique nuestras  ilusiones de poder acceder a la fase III del ensayo clínico para la terapia de reemplazo del morquio.Una historia que prometía un final feliz pero que ha acabado siendo como un auténtico "culebrón venezolano".
Para los que no conozcáis mucho sobre el tema,os diré que un estudio en fase III  es el momento dónde un ensayo,una vez superada las primeras pruebas de seguridad,se hace extensible a más centros y por tanto a un número más grande de  pacientes.Explicado así puede parecer fácil,pero no lo es.Para acceder hay que cumplir una serie de requisitos y unos protocolos muy estrictos,tanto para los centros como para los posibles candidatos.
En un principio,nuestro país estaba descartado del ensayo por no tener un centro de referencia,aunque después de mucho esfuerzo por parte de la asociación MPS a través de numerosas reuniones con la farmacéutica y profesionales de diferentes comunidades,se consiguió que esto diera un giro  para  poder incluir a nuestros niños en el ensayo.Según criterios de edad y condición física marcados por Biomarin,unos diez afectados entre ellos Víctor eran candidatos idóneos para formar parte del ensayo.
Hasta aquí todo bien, parecía que era perfecto.Casi lo dábamos por hecho, estábamos ilusionados y convencidos de que todo saldría bien.Algunas familias tendríamos por fin una oportunidad después de años de espera.
No voy a dar más detalles,pero mientras en otros países el tema ya estaba en marcha,aquí  la cosa se fue retrasando cada vez más.En España teníamos un problema añadido, y es que hacer que diferentes centros,de diferentes comunidades autónomas ,con diferentes políticas sanitarias trabajen coordinados ,no es nada  fácil y menos en este país de pandereta.
Empezábamos a tener dudas y a estar intranquilos ,aunque seguíamos ilusionados y convencidos de que en algún momento todo esto se desencallaría y se pondría poner en marcha.
A principios de febrero nos cayó el primer "jarro de agua fría" y el peor de todos.Desde Biomarin nos comunicaban que el ensayo ya no se haría en España ¿El motivo?; los otros países,más avispados y eficaces que el nuestro habían hecho su trabajo mejor y más rápido y el cupo de pacientes para participar en el ensayo ya estaba cubierto.
Aquí más de uno se había "dormido en los laureles"...
¡Y que decir!: frustración,impotencia , rabia...mucha rabia...
En este tipo de síndromes,dónde el tiempo es uno de tus peores enemigos,entrar en un ensayo es vital para cualquier niño.Aún pueden pasar dos,tres o cuatro años hasta que el tratamiento salga al mercado,es demasiado tiempo de espera para el avance tan rápido de la enfermedad.Duele mucho perder una oportunidad así mientras ves como tu hijo se va "fundiendo" poco a poco sin poder hacer nada para remediarlo.
No voy a buscar culpables,ni arremeter contra nadie( aunque podría hacerlo) lo único que se me ocurre es una frase que mi madre dice a menudo y que podría resumir lo que ha pasado: "Entre unos y otros la casa sin barrer".
Desde MPS estamos muy  enfadados,ya que se ha hecho un gran esfuerzo de gestión para conseguir que este país tuviera acceso al ensayo.Muchas reuniones,muchas llamadas y muchos dolores de cabeza para el presidente de la asociación Jordi Cruz.Un duro trabajo que al final se ha echado a perder por la falta de compromiso y seriedad de algunos (no todos,por suerte ).Y es que está claro que el trabajo de una asociación de pacientes acaba dónde empiezan las responsabilidades de los centros,las instituciones y los profesionales.
En la lucha contra estas enfermedades el camino es largo y difícil,hay muchos frentes abiertos,demasiados problemas que resolver y sobre todo muchas cosas que deben  cambiar en este país.
Como madre diría muchas cosas,como vicepresidenta me tengo que morder la lengua,así que poco más voy a contar sobre este tema...Ya sabemos que en muchos aspectos "Spain is diferent"...

En el próximo post seguiré explicando como continua esta gran decepción.

Concierto de rock solidario MPS

Este fin de semana tocaba  viaje relámpago para participar en el concierto  "Que corra la voz!!" a beneficio de la asociación MPS que se celebró el sábado noche en la sala "La protectora" de Valencia.Una iniciativa surgida  hace meses entre las hermanas LLiso y un grupo de amigos de su ciudad con la intención de aportar un  granito de arena en la lucha y la difusión de nuestras enfermedades.
Un evento  preparado con muchísimas ganas dónde se han involucrado músicos,amigos y familiares para que todo salga perfecto...y lo han conseguido...Y no me refiero a lleno absoluto.Estoy hablando de emociones,de sentimientos,de espíritu  solidario y en definitiva del "buen rollo" que se respiró durante toda la noche.
"Que corra la voz" ha sido algo más que un concierto de rock,es el reflejo de una historia llena de ilusión,de superación y sobretodo de lucha.Es la historia de Carmina y Susana,dos auténticas guerreras  que pese a las dificultades nos demuestran cada día de que muchas metas son posibles de alcanzar si uno se las propone y pelea por ellas.Todo un referente a seguir  para muchos de nosotros y que simboliza el espíritu de lucha y esperanza de las  familias de mps.
Nosotros tuvimos  claro desde el principio que no podíamos faltar en este concierto,queríamos estar allí para vivir y disfrutar  esa noche de rock solidario, sobretodo para apoyar el esfuerzo y el trabajo realizado por todas las personas que han hecho que este  acto benéfico haya salido adelante.
Esperemos que esta experiencia sea repetible en sucesivas ediciones y  que poco a poco vaya creciendo hasta consolidarse como una cita anual obligatoria.
Gracias a la familia LLiso,a Edgar Espí, a Juan Codorniu,a los chicos encargados de la filmación(de los que no recuerdo el nombre),a  los músicos y en definitiva a todos los amigos valencianos con los que pudimos pasar un buen rato.

Fin de fiesta con las hermanas LLiso,Dora y Hernando (papas de Hernándo,morquio A) y algunos  músicos  (los que pudieron caber  en el escenario)

Os dejo también un vídeo de Susana y Carmina que se emitió a mediodía del sábado en el Canal 9 .

Más valoraciones

Nunca había oído hablar del UTAC  hasta el otro día  en la  reunión que tuve con la nueva coordinadora del EAP y las profesoras de Víctor.Es un  servicio que está dirigido a chic@s con discapacidad motriz que requieren formas aumentativas y alternativas de comunicación,así como acceso a un ordenador,juego adaptado y movilidad asistida.

Hace un par de semanas,un fisioterapeuta del UTAC vino al colegio de Víctor para hacer una valoración sobre la necesidad de poder utilizar un ordenador en clase para facilitarle la escritura.Esto es un tema que  nos había comentado Marta,la fisio de Víctor,que había surgido en alguna reunión entre los profesionales implicados y que habían decidido ponerlo en marcha ya.

Debido a las malformaciones oseas  de las muñecas y la hiperlaxitud de las manos,Víctor escribe con cierta dificultad,aunque por ahora no supone un problema grave porque está en primero,pronto lo será.

Tanto la psicopedagoga del EAP,como la profesora de educación especial me comentaron que Víctor tiene una producción muy buena,algo que no se traduce a la hora de plasmarlo en un papel ,por eso no podemos dejar que este le suponga una frustración y desde la escuela hay que proporcionarle las herramientas necesarias para que pueda trabajar al mismo nivel que los demás.

El uso del ordenador no significa que no tenga que escribir a mano, sería un complemento para determinadas tareas que precisen un buen ritmo de escritura como un dictado o una redacción,por ejemplo en matemáticas no sería necesario o en fichas que tenga que completar algunas palabras.

Aunque la valoración es rápida,estas cosas suelen tardar y puede que hasta el año que viene no llegue el ordenador (va a cargo del Departament de Ensenyament),por eso en el cole ya nos han dicho que no hay problema,que de momento ellos se encargan de facilitarle uno.

La verdad es que salí contenta de la reunión del otro día,aparte de explicarme todo este tema,también las profesoras me hablaron de los avances que estaba haciendo Víctor a nivel relación con el resto de los compañeros.El "plan de choque" que habían ideado y puesto en marcha  hace un par de meses está teniendo buenos resultados y en el cole están viendo cambios,quizás más de los que podemos ver en casa...

Por lo menos una buena noticia,que últimamente no ganamos para disgustos...En fin,ya sabemos que lo nuestro no es fácil,al contrario cada vez se complica más y más.

Ice cream moments