Sensaciones

Uno de los momentos clave cuando te enfrentas a una enfermedad "rara" es el contacto con la realidad.Una realidad ,hasta el momento desconocida, que de repente pasa a formar parte de tu vida.
Todos conocemos a alguna persona de nuestro entorno que padece algún tipo de enfermedad o anomalía ,lo difícil,es encontrar referentes cercanos de enfermedades "raras",por eso son tan complicadas de "visualizar".Por mucho que te expliquen o te documentes ,la realidad siempre es diferente.
Unos meses después de que diagnosticaran a Víctor fuimos al congreso de la asociación MPS que se celebró en Alcalá de Henares.Este fue nuestro primer contacto con la "realidad".
Hay sensaciones que son difícil de explicar.Al principio todo es extraño,no sabes bien donde vas ni lo que vas a encontrar,estás un poco a la expectativa.Recuerdo que el primer "impacto visual" fue muy fuerte,ver a tantos niños afectados nos impresionó mucho y nos hizo "bajar de la nube". "Esto es real" pensamos.
La verdad es que cuando llegas éstas un poco perdido,todo es nuevo y no conoces a nadie,me imagino que por ésta misma sensación pasan todas las familias.También he de decir que es una sensación efímera,porque enseguida entablas conversación y te sientes rápidamente acogido e integrado.
Para nosotros y para muchas familias los congresos MPS son cita obligada,son como un balón de oxigeno,una dosis de esperanza y optimismo en nuestra complicada realidad.El poder hablar y compartir experiencias,nos libera,nos hace más fuertes y nos ayuda a seguir adelante en nuestro día a día...
Gracias a Jordi y a Mercè por su esfuerzo y dedicación y a todas la familias que forman MPS

Gary Jules "Mad world"

Numbers

No se de donde viene la afición de Victor hacia los números,supongo que se remonta a Diciembre de 2006,poco antes de cumplir 2 años.Esa navidad la pasamos en Edimburgo(Escocia)en casa de mi hermana Mónica.
La tita Mónica le regaló un libro y un juego para aprender a contar hasta 10.En pocos dias se lo aprendió,contaba hasta 10 en castellano y en ingles.Aquel libro fue durante un tiempo su entretenimiento favorito,pero Victor quería más y pronto aprendió a manejar las decenas y poco despues las centenas.Le escribiamos cualquier combinación de 2 ó 3 cifras y te lo decía correctamente.Le encantaba todo lo que tuviera números;calculadoras,metros,sudokus y móviles fueron sus juguetes preferidos.En la calle, su diversión era decir los números de los portales,la matrículas de los coches y los precios de los escaparates.
Después vinieron las letras empezó por las vocales y en poco tiempo se sabía el abecedario,distinguia todas la letras,incluso deletreaba todas la palabras que veía.
Comentamos con la pediatra la "obsesión" de Victor por los números y nos dijo que lo motivaramos con otros juegos,pero nada,incluso con la plastilina quería hacer números.Pensamos que se cansaría pero la cosa persistió..
Poco a poco nos dimos cuenta de su capacidad para memorizar cosas.Se aprendía los dialogos de los dibujos animados,los spots televisivos,incluso las marcas comerciales....
Este Septiembre ha empezado el primer año de parvulario y cada dia nos sorprende con algo nuevo.
Lo único positivo del Morquio es que no tiene afectación neurológica y la inteligencia tiende a ser normal.Dentro del contexto de las mucopolisacaridosis esto es mucho,bueno,muchísimo.Por desgracia en la mayoría de los síndromes esto no es así,los niños sufren una degeneración física y psiquica en mayor o menor grado.

3ºCongreso MPS.Familias de Morquio con el Dr Tomatsu

No es justo

http://www.mpshunterchile.cl/site/index.php?option=com_frontpage&Itemid=1

El otro dia leí esta noticia en una página web.Un padre que se había declarado en huelga de hambre en Chile,harto de que no le hicieran caso.Despues de numerosas gestiones para solicitar un tratamiento para su hijo enfermo de Hunter (mps II)y de esperar durante años una respuesta de la administración había optado por esta drástica medida.
Es muy triste que pasen éstas cosas pero por desgracia es algo habitual,sin ir más lejos en España,un pais "europeo"también suceden.En Barcelona tenemos el caso de Sergi,un niño afectado de Hunter al que dos hospitales le han denegado el tratamiento.Los hospitales alegan que Sergi está muy afectado y en su caso no serviría de mucho.En realidad todo se traduce en una cuestión económica,estos tratamientos son carísimos y claro,todo son trabas burocráticas y administrativas.En éstos casos el tiempo es crucial,los pacientes van a contrarreloj,no podemos esperar,hay que seguir luchando por conseguir un tratamiento,un tratamiento que por ley nos corresponde.A que es irónico?.Seguramente si Sergi fuera hijo de algún ministrillo otro gallo cantaría...
El problema principal de las Mps y las enfermedades raras es que como tienen baja incidencia apenas se destina dinero en investigación.Poco a poco se van consiguiendo cosas sobre todo por la presión de asociaciones de pacientes y familiares y el esfuerzo que realizan para recaudar fondos para investigación.
Actualmente hay tres MPs con tratamiento,no son curas ni funcionan al 100% pero mejoran notablemente la calidad de vida de los pacientes y las familias.
Lo peor de éstos tratamiento es que son muy costosos y a la hora de aplicarlos no son ecuánimes,depende de muchos factores;hospitales,comunidades autónomas,etc.
Es totalmente injusto,frustrante e indignante,¿como se le puede negar a un niño un tratamiento médico?.¿De que sirve investigar si cuando llega el medicamento no te lo dan?.
Es triste,muy triste que pase ésto,pero no hay que rendirse ni tirar la toalla,hay que seguir adelante y luchar hasta el final.
Un abrazo a Sergi y a sus padres y a todas las familias que están en la misma situación.

Un poco de música para empezar bien la semana....
La buena vida "Que nos va a pasar"

Urgencias

Ir al servicio de urgencias suele ser algo habitual si tienes niños pequeños.Nosotros hemos acudido en contadas ocasiones,supongo porque te acostumbras a guardar la calma,y antes de salir corriendo por una fiebre alta vas primero a ver a tu pediatra de atención primaria .En casos como el nuestro es primordial establecer una relación de confianza con la persona que está visitando a tu hijo desde que es un bebé.Mantenerla al dia y bien informada es muy importante,aunque no es especialista se encargada de la salud general del niño y este tema es esencial.
Bueno creo que me estoy yendo del tema,me gustaría hablar de las salas de espera de urgencias y el comportamiento de algunos padres,creo que seria el sitio ideal para poder hacer un estudio social sobre la paternidad.El otro dia fuimos al hospital y urgencias era un caos,estaba a reventar de niños y de padres desesperados.
Las reacciones de los padres son de todo tipo,los hay que esperan pacientemente,los hay que se suben por las paredes y luego están "los garrulos",una especie peculiar y muy abundante en éste pais.
Deberían poner algún cartel con algunas advertencias para éstos individuos,algo como:

"Si están en urgencias han de entender que todos los niños están enfermos no sólo el suyo.Dejen de dar la nota"
"Si el servicio es deficiente la culpa no es del personal sanitario,dejen de increpar".
"Si tienen que esperar fuera porque le van a que poner una via a su hijo no se "caguen" en la madre de las enfermeras porque sólo hacen su trabajo".
Y sobre todo, si resulta que su hijo no tiene nada, márchese contento y aliviado y no protestando y maldiciendo....
Pero como se puede ser tan "garrulo"???

Comienzos...

El 31 de Enero de 2005,nada más nacer,Víctor ya nos dió el primer susto,lo ingresaron en neo natos debido a una arritmia cardiaca.Su evolución fue muy favorable aunque pasó 9 días en observación en el hospital.Hoy en día esto lo contamos como una anécdota,ojalá todo hubiera quedado en eso,por desgracia el destino te puede deparar sorpresas inesperadas.
Entre los 18 y los 20 meses nuestra pediatra empezó a sospechar que algo no iba bien.Hasta entonces el desarrollo había sido completamente normal,Víctor era un bebé muy sano.Ella fue la primera en detectar el problema y nos remitió al hospital.
La primera visita al especialista fue el 23 de Enero de 2007.Nos dejó un poco descolocados,nos preparó un montón de visitas y pruebas medicas,radiografias,analíticas,muestras de orina,traumatologo,otorrino,oculista..
Nos habló de "enfermedades metabólicas",con cautela,por supuesto,sin poner nombre y apellidos...La verdad es que salimos de la consulta un poco turbados y confusos.
Al llegar a casa empezamos revisar todo el papeleo de pruebas y vimos escrito: sospecha de mucopolisacaridosis tipo IV. Morquio;y claro,como no,fuimos a consultar la enciclopedia moderna: Internet.
Bueno,a partir de aquí,es difícil de explicar las sensaciones,pasas de la incredulidad a la incomprensión, del miedo a la angustia y de la histeria a la desesperación.
En Marzo,Víctor ya llevaba un corsé ortopédico para controlar la cifosis(desviación de la columna)La verdad que se adaptó muy bien a pesar de llevarlo casi 20 horas al día.
El diagnóstico oficial llegó en Junio y se confirmaron las sospechas,Víctor tenía Mucopolisacaridosis tipo IV ó Síndrome de Morquio A.
Aceptar según que cosas es muy difícil,nosotros lo hemos aceptamos rápido,sin darle demasiadas vueltas y sin caer en el victimismo.Ha cosas casuales y pasan por que sí,la genética es caprichosa y puede ser muy cruel,forma parte de la vida y a nosotros,como a muchas familias,nos ha tocado vivir ésta.
Por suerte encontramos la asociación MPS,nos pusimos en seguida contacto con ellos y pasamos a formar parte de su gran familia,ya hablaré de ésto en otro momento...
A partir de aquí el paso siguiente es seguir adelante y luchar por éstos niños,quedarte con lo positivo,aunque sea poco y intentar ser feliz día a día.......

MUCO.....QUÉ???

Mucopolisacaridosis o MPS:
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.
Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no llegan a la pubertad.

Tipos:
MPS I - Hurler,Scheie
MPS II - Hunter
MPS III - Sanfilippo
MPS IV - Morquio
MPS VI - Maroteax-Lamy
MPS VII - Sly
MPS X - Deficit de HIaluronidasa

Victor es Morquio A
Pues eso...aquí estamos

Mil historias pequeñas

Aún no se cómo me he decidido a abrir un Blog. Supongo que es una fuerza interior la que me empuja a ello,es la necesidad de compartir, explicar y dar a conocer nuestra historia.

Pequeños retales de una realidad complicada, giros inesperados del destino que condicionan y cambian toda tu vida...

Mil historias pequeñas,está dedicado a mi hijo Victor,pequeños relatos de su dia a dia marcado por una grave enfermedad degenerativa.

Este blog no pretende ser un diario médico,mi intención es más bien divulgativa,una ventana abierta al mundo para dar a conocer la realidad de unas enfermedades "raras" y desconocidas que por desgracia afectan a algunos niños.

Bueno,supongo que iré improvisando sobre la marcha y escribiré lo que se me vaya ocurriendo.Lo más díficil es empezar y de momento acabo de hacerlo....