Sesiones formativas

Regreso de nuevo después de resolver unos "problemillas" técnicos con las cuentras de Google que no me han permitido acceder al blog durante unos días.Menos mal que he podido hacer algún invento y lo he solucionado porque ya me veía que después de casi tres años me quedaba sin nada (glups!!!)...Por suerte ya está arreglado y las cosas vuelven a la normalidad.
Tengo pendiente la segunda parte del post sobre genética,aunque de momento lo vuelvo a dejar aparcado hasta la próxima.Y es que se me acumulan los temas ,así que aprovecho primero para escribir sobre  la actualidad más reciente ,que si no me despisto y se me van las cosas de la cabeza.
El miércoles 25 de mayo asistí a la primera sesión del  nuevo area de formación que han creado desde el Espai d' Associacions del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.
Otra buena iniciativa que se suma a la oferta  formativa que desde hace un tiempo nos ofrecen a las asociaciones de pacientes desde centros como la Fundació Dr. Robert o la Fundació Josep Laporte
La formación y el conocimiento es muy importante,es clave para avanzar sobre todo el complejo terreno de las enfermedades minoritarias.Las sesiones formativas son siempre un punto de encuentro donde compartir,dialogar y aprender de los profesionales y de las experiencias de otras asociaciones.
Todo cuenta y todo suma,hay que mirar más allá y contemplar las cosas desde otra perspectiva,desde una visión global.La investigación para conseguir tratamientos es prioritaria,pero no lo es todo, porque mientras  llegan hay que VIVIR ,y para eso las asociaciones y los afectados tenemos que batallar cada día en mil frentes abiertos en todos los temas (sociales,sanitarios,politicos,de gestión,etc..).
Es imprescindible  conocer  bien el terreno que pisamos y estar preparados,por eso no hay que desperdiciar las oportunidades que nos ofrecen estas entidades amigas.
Esta primera jornada estaba dedicada a la captación de fondos ,un problema que preocupa seriamente a todas  las ONL sobre todo en los tiempo de crisis que vivimos. Montse de Paz,directora de la fundación Arsis,y entre otras cosas ,asesora y profesora experta en captación de fondos ,fue la encargada de impartir esta sesión.
A Montse la conozco desde hace un par de años,quizás no demasiado en su  faceta de profesora,pero si como una persona creativa y apasionada en todo lo que hace ,que sabe conectar bien con  la gente y trasmitir buenas dosis de optimismo. Con unas propuestas basadas en experiencias propias,algunas un tanto curiosas o difíciles de adaptar a asociaciones como las nuestras,creo que consiguió trasmitir varias ideas claves a los asistentes.Conceptos como el trabajo,la organización y la perseverancia han de estar  presentes en todo momento,si además a esto le añadimos mucha  ilusión y un poco de imaginación,se pueden conseguir muchas cosas.Lo más importante es creer en nuestro proyecto y eso lo hacemos todos los que participamos en estos "saraos"...
Por lo demás,una tarde muy agradable con "viejos conocidos" ,caras nuevas y el descubrimiento de una asociación que desarrolla una labor muy difícil pero a su vez extremadamente necesaria.Ya hablaré de ello en otro momento.
Gracias a los responsables de esta iniciativa y esperemos que tenga buena acogida.

Encuentro de familias MPS

Este fin de semana tocaba viajar a Valencia para participar de la sexta edición del Encuentro de familias MPS.

Una fecha señalada en el calendario para reunirnos con muchas de las familias que forman parte de nuestra asociación y un encuentro donde compartir experiencias,intercambiar conocimientos y en definitiva,pasarlo bien rodeado de amigos.

Siempre que nos desplazamos a un encuentro o congreso de MPS,Víctor se pone tan nervioso y sobreexcitado que el sábado por la mañana  se levanta con vómitos y diarrea. Esto empieza a ser tan tradicional como el turrón en Navidad...¡y  es que dos semanas antes ya está contando los días que faltan para ir al hotel!...Al final optaremos por no decirle nada hasta el mismo día,a ver si así no se emociona tanto...

Esta vez,a pesar de los nervios y los vómitos matinales consiguió estar un poquito más "centrado" y sociable que otras ocasiones.

Bueno,hoy no pretendo hablar de las "aventurillas" de Víctor,ni tampoco hacer un resumen de lo que ha sido el Encuentro.Hoy me gustaría hablar de las nuevas familias MPS,y es que ha dado la casualidad que en esta ocasión han venido a conocernos  hasta cinco familias de reciente diagnóstico.No suele ser algo habitual,porque los casos aparecen con "cuentagotas",pero es que últimamente  ha habido un incremento notable de nuevos diagnósticos.Esto puede tener dos lecturas,una negativa,que es la que todos conocemos ,y es la triste noticia de que sigan apareciendo casos de éstas enfermedades,y una positiva,que quiere decir que cada vez se diagnostica en una edad  más temprana y por tanto se puede intervenir antes (tratamientos,atención precoz..).

Para los recién llegados,el primer impacto siempre es duro.La mayoría están en pleno proceso de asimilación de la enfermedad y el "choque" con la cruda realidad es muy fuerte.

No es nada fácil presentarse en un acto de este tipo,con tu niño de dos añitos,sin muchos síntomas aparentes , y descubrir lo que te puede deparar la progresión de la enfermedad en un futuro próximo.Lo normal es deprimirse aún más.

Es una situación delicada y es muy importante que los padres más "veteranos" sepamos realizar bien esa  tarea de acogida hacia las familias nuevas.Es algo que tampoco es fácil porque no somos expertos psicólogos, ni todos nos expresamos de la misma manera,ni  compartimos el mismo estado de ánimo.

Hay que tener mucho cuidado con esto e intentar manejar la situación con delicadeza,según que comentarios o maneras de decir las cosas pueden producir  una reacción de rechazo y hacer que las familias quieran huir despavoridas.

Lo más importante es hacer que se sientan cómodas,acogidas,que sepan que no están solas, que hay  futuro,que hay esperanza... que  después de la  lluvia siempre sale el sol...y brilla para todos...

Victor durante la representación del cuento "la pequeña odisea"

El próximo post continuaré con el tema de la genética.Que por cierto,me llevé una gran  sorpresa cuando la Dra Encarna Guillen, genetista que participó en el encuentro de familias,hizo mención en su ponencia a la entrada que escribí sobre genética .Dijo que le había gustado mucho,incluso puso una diapositivas con algunas fotos del blog ,mientras yo me ponía roja como un tomate escondida entre las butacas,jejej ...una que es tímida....

Genética

Hace menos de una semana que nació mi sobrino Martí. Una buena noticia,y que todavía es mejor sabiendo que está sano.Con esto me refiero a que gracias a una amniocentesis  se descartó  durante el embarazo que pudiese tener la misma enfermedad que Víctor.
Aunque parece  una posibilidad muy remota,no es imposible.. .Sólo es cuestión de azar,de probabilidades y en definitiva ,como suelo decir,de caprichos de la genética.
Y de  genética me gustaría hablar.
Una de las cosas importantes en este tipo de enfermedades es la prevención .Una vez aparece el primer caso en una familia,el resto se puede evitar mediante el consejo genético.
Está demostrado que menos los accidentes y las infecciones víricas (esto también parece discutible),todo es de origen genético,por eso una de las cosas que se reclama desde hace tiempo desde las asociaciones de pacientes,es que la genética clínica sea reconocida como una especialidad médica en este país.
En el caso de las mucopolisacaridosis,todas menos el Hunter (mps II) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo,esto quiere decir que los dos progenitores han de ser portadores de la misma tara en el mismo gen.Las probabilidades  son siempre las mismas en cada embarazo (25% sano,25 % afectado y 50 % portadores).
Estas posibilidades normalmente  te las explican cuando tienes un hijo diagnosticado y te recomiendan que busques asesoramiento genético por si quieres tener más hijos,y aquí acaba todo.
Pero, ¿que pasa con tus hermanos o con tus primos?.Resulta que si yo soy portadora,es porque uno de mis padres también lo es,así que mis hermanas también pueden serlo (50 % de probabilidad) .Si mi madre o mi padre es portador,sus hermanos,o sea mis tíos también pueden serlo y en consecuencia sus hijos...la cosa se complica.Esto también lo aplicamos en el caso de la familia de mi marido.Si mis hermanas ,mis primos o mis cuñados quieren ser padres,¿Que pruebas se tienen que hacer?¿dónde?¿Cuando?¿Quien?...
Son preguntas que quedan sin respuestas y que incluso muchas familias ni se plantean porque desconocen los riesgos.No es una cuestión fácil,ya que no existen mecanismos ni protocolos establecidos.A veces ni los propios médicos saben que hacer,lo más normal es que anoten los antecedentes y te digan que no pasa nada,que es imposible que tus hermanos o tus cuñados puedan tener un hijo afectado.
Y esto no es así...¿verdad que cuando hay antecedentes en una familia ,por ejemplo de un defecto tan conocido como es  el  sindrome de Down se hacen pruebas para descartar?...pues esto debería ser así para muchas enfermedades,aunque exista un riegos mínimo o remoto,si hay opción habría que exigirla,o por lo menos que informen de las probabilidades.
Hoy corto aquí ,continuaré hablando de esto en el próximo post.Explicaré mi experiencia personal y las opciones que tenemos las familias de MPS.

Víctor conoce a Martí