Morquio B

Casi siempre que se habla del Sindrome de Morquio se hace del  tipo A que es la forma más clásica y la que presenta la gran mayoría de afectados.Sin embargo existe otra forma más poco frecuente ,llamada Morquio B,que se presupone "menos grave",aunque según expertos esto no está del todo claro.

La diferencia entre uno y otro está en  la  enzima afectada, mientras en el  A se trata de la galactominosa-6-sulfatasa en el tipo B es la beta-galactosidasa.Esto quiere decir que aún siendo la misma enfermedad,al no tratarse de la misma enzima,se requieren  investigaciones diferentes para la búsqueda de  un tratamiento adecuado a cada una.

Actualmente está en marcha un ensayo clínico con reemplazo enzimático sólo para el tipo A que es el que padecen la gran mayoría de los afectados de la enfermedad,y por lo tanto mucho más rentable para la industria farmacéutica que el tipo B .Aunque es duro y frustrante ,esto es así,las cifras mandan es la cruda realidad de este tipo de  enfermedades...

En nuestro caso,Victor tiene el A,pero podría haber sido B...Solo ha sido cuestión de azar o capricho de la genética,es algo que no podemos obviar,por eso hay que brindar todo nuestro apoyo a los pacientes del B para que la investigación avance también para ellos.

Desde hace unos días se encuentra operativa el primer  sitio web dedicado al Morquio B .Se trata de una inciativa  vinculada y gestionada por  la Canadian MPS society que tiene como objetivos poner en contacto a afectados,compartir información y crear un registro de pacientes a día de hoy inexistente , que es el primer paso para avanzar en el complicado terreno de la investigación.

Mucha suerte.

Un video de unos amigos de Barcelona (Miriam,morquio B),una familia estupenda de las muchas que forman parte de MPS España...

La paradoja del bambú japonés

Este es un texto que he encontrado sobre el bambú japonés y su curioso crecimiento.Es un buen símil y puede ser una buena reflexión sobre lo que  significa el trabajo de las asociaciones,sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras como las nuestras.

Desde MPS hace años que se riegan y se abonan esas semillas ,plantadas con esfuerzo y dedicación para que algún día se conviertan en  unos enormes bambús,para ello es  necesario cuidar con mimo ese complejo sistema de raíces y conseguir así que broten  unos bambús fuertes y robustos, que resistan y se mantengan firmes ante  las embestidas de plagas y temporales....

"No hay que ser agricultor para saber que una buena cosecha requiere de buena semilla, buen abono y riego.
Hay algo muy curioso que sucede con el bambú y que lo transforma en no apto para impacientes: 
Siembras la semilla, la abonas, y te ocupas de regarla constantemente.
Durante los primeros meses no sucede nada apreciable. En realidad no pasa nada con la semilla durante los primeros siete años, a tal punto que un cultivador inexperto estaría convencido de haber comprado semillas infértiles. 
Sin embargo, durante el séptimo año, en un período de sólo seis semanas la planta de bambú crece
¡más de 30metros! 
¿Tardó sólo seis semanas crecer? 
No, la verdad es que se tomó siete años y seis semanas en desarrollarse.
Durante los primeros siete años de aparente inactividad, este bambú estaba generando un complejo sistema de raíces que le permitirían sostener el crecimiento que iba a tener después de siete años. 
Sin embargo, en la vida cotidiana, muchas personas tratan de encontrar soluciones rápidas, triunfos apresurados, sin entender que el éxito es simplemente resultado del crecimiento interno y que éste requiere tiempo. 
Quizás por la misma impaciencia, muchos de aquellos que aspiran a resultados en corto plazo, abandonan súbitamente justo cuando ya estaban a punto de conquistar la meta. 
Es tarea difícil convencer al impaciente que sólo llegan al éxito aquellos que luchan en forma perseverante y saben esperar el momento adecuado. 
De igual manera es necesario entender que en muchas ocasiones estaremos frente a situaciones en las que creemos que nada está sucediendo. 
Y esto puede ser extremadamente frustrante. 
En esos momentos (que todos tenemos), recordar el ciclo de maduración del bambú japonés, y aceptar que en tanto no bajemos los brazos -, ni abandonemos por no "ver" el resultado que esperamos-, si está sucediendo algo dentro nuestro: estamos creciendo, madurando. 
Quienes no se dan por vencidos, van gradual e imperceptiblemente creando los hábitos y el temple que les permitirá sostener el éxito cuando éste al fin se materialice.
El triunfo no es más que un proceso que lleva tiempo y dedicación. 
Un proceso que exige aprender nuevos hábitos y nos obliga a descartar otros. 
Un proceso que exige cambios, acción y formidables dotes de paciencia.
Tiempo... Cómo nos cuestan las esperas, qué poco ejercitamos la paciencia en este mundo agitado en el que vivimos... 
Perdemos la fe cuando los resultados no se dan en el plazo que esperábamos, abandonamos nuestros sueños, nos generamos patologías que provienen de la ansiedad, del estrés... 
¿Para qué?
Te propongo tratar de recuperar la perseverancia, la espera, la aceptación. 
Si no consigues lo que anhelas, no desesperes... 
quizá solo estés echando raíces...."

Video VI congreso MPS Marbella 2010

Fisioterapia I

La fisioterapia juega un papel muy importante en todas las mucopolisacaridosis,especialmente en aquellas donde la afectación motora es más severa y aparece a edades muy tempranas ,como es el caso del morquio.
Los problemas de movilidad obviamente,van asociados a la disostosis multiple que presenta la enfermedad,a la hipotonia muscular generalizada  y sobre todo a la rigidez articular,que es la parte que más se puede trabajar a nivel rehabilitador.
Desde una fase inicial es necesario trabajar en este aspecto.A grandes rasgos,no se trata de mejorar la movilidad,sino de mantenerla.Esto no es como  recuperarse de una lesión,es una enfermedad que evoluciona a más por eso hay que intentar paliar sus consecuencias negativas de la mejor forma posible.
La fisioterapia junto con la supervisión de un médico rehabilitador se hace imprescindible en los afectados de morquio.Conservar la movilidad ,especialmente en las articulaciones,y trabajar desde el inicio del diagnóstico,ayuda mucho a mejorar las calidad de vida de los niños.
No existe ningún tipo fisioterapia específica para cada tipo de mps,cada paciente es único,y aunque los problemas son comunes o parecidos dentro de cada grupo,se ha de trabajar de manera individual y personalizada con cada uno.En este aspecto, los padres jugamos un papel importante ,porque somos los encargados de establecer una buena comunicación  para favorecer la relación y la colaboración con el profesional.Creo que es fundamental establecer una relación de confianza con el fisioterapeuta, al fin y al cabo se convierte en una persona cercana,ya que es el que trata a tu hijo dos o tres veces por semana y es el que en un momento determinado quizás pueda detectar algún problema o anomalía que se presente.
A nivel personal nuestra experiencia con las fisioterapeutas de Víctor es muy buena.Es un tema que a veces hemos hablado con otras familias de mps y no todas han tenido experiencias tan positivas.
La diferencia de un profesional  bueno de uno malo son las ganas y la predisposición que muestra en el trabajo,y esta claro que en enfermedades tan desconocidas como las nuestras,lo más importante es tener a una persona que se involucre y se interese por aprender sobre un síndrome que seguramente nunca ha tratado.Tanto los fisioterapeutas,como los psicólogos,educadores,enfermeros ,etc... pertenecen a un colectivo que realiza un trabajo próximo con nuestros hijos y por lo general durante años,quizás  por eso los padres debemos buscar ese punto de apoyo,confianza y complicidad tan necesario.Claro,como en todo siempre habrá  excepciones,pero en general  creo que la gran mayoría se implica en su trabajo y lo realiza muy bien.

Este mini-video es de Julio de 2007.


Oscar intentaba hacer una foto y le dio al botón de grabar,algo habitual, la "rechonchez" en los dedos es algo característico en los hombres de su familia,hace que la precisión y la motricidad fina casi sea inexistente.Más que manos tienen "guantes"..jajaja...

Mocos

Otra vez llegó el frío y con el vuelven los resfriados y los mocos.

Esos mocos que acompañan a Víctor , con mayor o menor intensidad durante casi todo el año  y con los cuales nos hemos acostumbrado a vivir.

El  exceso de mucosidad es un problema común en todos los niños afectados por una mucopolisacaridosis. La mayoría a edades tempranas han de pasar  por intervenciones de adenoides y amígdalas para descongestionar las vías aéreas y facilitar la respiración, además de los drenajes para despejar los conductos auditivos .

Hace ya un año que pasamos por una intervención para extraer los carnots (vegetaciones) y hacer una reducción de amígdalas. Al principio, los dos primeros meses , notamos una  pequeña mejoría, después esto quedó en nada ,prácticamente estaba como al principio, siempre  congestionado y con la habitual “serenata nocturna” de ronquidos.

A mitad de verano si que notamos una mejoría bastante notable que duró hasta principios de noviembre. Los mocos desaparecieron y las noches se silenciaron. Sabíamos que esto no podía durar mucho ,ya que la temporada de catarros ha comenzado y que la congestión y los mocos volverían tarde o temprano.

Ya hace una semana que Víctor enganchó el primer resfriado y se ha convertido en una fábrica de “mocarros”.Ahora estamos en la fase 1; todo el día con los pañuelos en la mano,  toses nocturnas y fatiga matinal que alguna vez acaba en vomito…En fin, lo importante es que poco a poco vaya sacando y vaya remitiendo el catarro, el problema es que como siempre tendremos mocos hasta la primavera o el verano….

Cambiando de tema, hace unos días fue el segundo aniversario de este blog. Parece que fue ayer pero ya llevo dos años escribiendo esta especie de “diario” o crónica divulgativa  sobre éstas enfermedades. Lo que al principio empezó  como una especie de “terapia”, ahora se ha convertido en algo más. Ya no se trata de explicar sólo mis vivencias , se trata de poder ayudar a los demás e intentar contribuir con mis experiencias y con las cosas que voy aprendiendo por el camino.

 Es mi pequeña ventana abierta al mundo…Gracias a todos los que os asomáis  a través de ella.

Reflexiones

Esta mañana tocaba consulta visita de control en el hospital con el Dr. Pintos,que es el especialista en metabólicas y el que se encarga de hacer el seguimiento general de la evolución de Víctor. 

De momento no hay nada nuevo que no sepamos.La enfermedad continua avanzado poco a poco y aunque en el día a día  los cambios no son apreciables, cuando haces un balance y comparas la situación con la de hace un año,te das cuenta que la degeneración osteo-articular no se detiene y de que el tiempo pasa muy rápido mientras esperamos pacientemente alguna buena noticia.

Convivir  con estas enfermedades  es un proceso duro porque no se  trata de asimilar una situación de discapacidad concreta,sino que vas asistiendo a la aparición constante de nuevos problemas y  a una serie de  cambios involutivos para los cuales,por mucha experiencia que vayas acumulando, nunca estás del todo preparado.Por otro lado,son situaciones a las que no queda más remedio que acostumbrarse y que debemos aprender a integrar con normalidad (dentro de lo posible ) a nuestras vidas.Las cosas siempre hay que verlas desde diferentes perspectivas para encontrar el enfoque deseado,y sobre todo buscar la parte positiva o la menos mala,según se mire...

Los que tenemos hijos especiales,tenemos que buscar la forma de vivir una vida también muy especial,que no tiene porque ser precisamente triste,al contrario,hay que sonreír siempre,a pesar de las dificultades.

Bueno,se acabó por hoy...

Mañana tengo unos cuantos kilómetros de viaje hasta Burgos.Ya explicaré lo del Proyecto Europlan en otro momento,por ahora el viernes y sábado me esperan dos jornadas intensas  de conferencias y trabajo de grupo en el CREER (Centro de referencia de Enfermedades Raras)... que todo sea dicho, ya lo podían haber ubicado en un sitio mejor comunicado...!!!

Momento ice cream, de vainilla por supuesto...