Otra jornada más

Jornada de enfermedades minoritarias.

El 14 de octubre se celebró en la casa del Mar de Barcelona una jornada dedicada a las  enfermedades raras ,esta vez organizada por la Federación Catalana de malalties poc freqüents.

La primera parte de la tarde estuvo ocupada por dos ponencias dedicadas a explicar las lineas de trabajo  y estrategias que se estaban realizando desde España y también desde Cataluña en este terreno.

La primera en intervenir fue la Sra Patricia Soria del Ministerio de Sanidad que a grandes rasgos nos explicó en que consistía  “La Estrategia nacional de Enfermedades Raras”.Un documento  que tiene unos objetivos bien marcados y definidos para el abordaje socio-sanitario de éste tipo de enfermedades, desde información, prevención, atención adecuada, formación de profesionales ,participación de pacientes, etc…Este documento se puede consultar y descargar en la página del Ministerio.

La siguiente charla fue a cargo de la Dra Pilar Magrinyà que hizo unas breves pinceladas sobre el trabajo realizado desde la Comisisó  Asesora de Malalties Minoritàrias(CAMM) en catalunya .A través de la CAMM se  asume el compromiso del sistema de Salud de Cataluña de definir e implantar un modelo de atención a las enfermedades raras, facilitando  las herramientas adecuadas  para su implantación como la formación continua, sistemas de información (registros, historial compartido, portales webs, etc..) o mapas de equipos de alta especialización.

A continuación llegó el turno del Dr. Torrent , que con su entusiasmo característico nos habló de un tema que conoce a la perfección como son los medicamentos huérfanos.

De esta intervención me quedo con la frase final:”La investigación y los medicamentos son el futuro, pero mientras llegan hay que vivir el presente ,y este  pasa por la intervención social… esta si que la tenemos ya aquí…”

Para terminar las ponencias intervino la Sra. María Ramos, trabajadora social de ASEM (Federación española de enfermedades neuromusculares, una mujer activa y apasionada por su trabajo ,que empieza a ser una “vieja conocida” ya que hemos coincidido en cursos y charlas.

Maria definió el trabajo de social  en las entidades como “la búsqueda de atención al paciente centrada en él, no en la enfermedad” Para ello marco una serie de puntos y objetivos a seguir como promover trabajo interinstitucional, promover el desarrollo del individuo, trabajar por una causa y no por una ideología, trabajar en equipo, etc…Todo un decálogo a tener en cuenta ,como final me quedo con su idea de que a largo plazo      el trabajo de las entidades debería poder beneficiar a toda la  sociedad.

El acto de clausura fue a cargo de la Sr Ana Sanchez, presidenta de la Federació que hizo una pequeña valoración.

Jornadas sobre Enfermedades raras

El pasado 9 de Octubre asistimos a una jornada  en la Casa del Mar de Barcelona,organizada por la APCDG*  y la asociación Opitz C,donde varios profesionales médicos  impartieron distintas charlas relacionadas con la temática  las enfermedades raras.

El primer ponente fue el Dr. Daniel Grinberg,catedrático de genética y director del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB.El Dr. Grinberg hizo una introducción rápida y básica a la genética molecular,para que los presentes pudiéramos entender de una manera sencilla,el procedimiento de investigación que se utiliza en éstas enfermedades.A grandes rasgos,lo primero sería  identificar el gen responsable y a partir de aquí localizar las mutaciones,hacer un estudio de patogenicidad (como ocurre,porqué...) y llegar al  desarrollo de estrategias terapéuticas .
La siguiente charla fue a cargo de la Dra.LLuïsa Vilageliu,también del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB y que nos explicó en lineas generales las estrategias terapéuticas para las enfermedades lisosomales.Un repaso por las terapias de reemplazo enzimático que están  en marcha,algunos ensayos  con terapias génicas y chaperonas que están por venir, y  las  terapias de inhibición de substrato (SiRnas o ARN de silenciamiento),un  proyecto que precisamente éstos doctores  nos presentaron en el IV congreso Mps en  Alcalá de Henares y que parece que están ofreciendo resultados esperanzadores.
Continuando con otro aspecto de las enfermedades minoritarias,La Dra Elvira Prieto de la UB nos habló de los medicamentos huérfanos.¿Que son?Normativa, designación , autorización,y  todos esos aspectos farragosos que rodean  este tipo de fármacos,temas por otro lado que tienen más que ver con la política y la industria que con la salud,pero que a su vez son vitales porque es lo que todos esperamos,un medicamento para tratar a nuestro hijos.
Para terminar las ponencias  intervino la Dra Teresa Pàmpols del servicio de Bioquímica i genética molecular del IBC del Hospital Clínic de Barcelona que nos hizo una reflexión de como  las enfermedades raras se habían convertido en una prioridad emergente en el sistema de salud pública.
Como clausura final del acto,el vicepresidente de FEDER, F. Valenzuela hizo una interesante visión de lo que representa padecer una enfermedad rara en una sociedad como la nuestra , la importancia que tiene el trabajo en grupo y la necesidad de avanzar juntos hacia la búsqueda de soluciones.

*Asociación portuguesa de desordenes congénitos de la glicosilación
Amigos, este post es el número 100!!!

Dias extraños

A veces, por mucho que lo intentemos, no es posible encontrar  respuestas ni razones lógicas ante ciertos acontecimientos que nos depara la vida.No me refiero a una enfermedad,porque esto si que tiene una explicación aceptable,hablo de una  muerte repentina sin más,cuando de se detiene el reloj biológico de manera brusca,sin previo aviso,sin un motivo aparente y a una edad injusta.
Hace poco más de una semana,hemos vivido esta situación en la familia de mi marido.Han sido unos días tristes,extraños y complicados,pero que también me han servido para reflexionar sobre los conceptos de la vida y la muerte, éstos dos acontecimientos que forman parte del ciclo vital y que conforman la cara dulce y amarga de la existencia.
Sin duda, cuando sucede algo de este tipo,es como un terremoto que nos sacude con fuerza y nos puede generar una cierta inquietud ,incluso miedo.Pensamos que tenemos todo controlado y no es así, hay cosas como la muerte que se escapan de nuestras manos,es algo que no podemos controlar,ni elegir,pero en cambio hay otras que si.....
Sí que podemos elegir cómo vivir,cómo luchar,cómo compartir y cómo disfrutar cada momento que nos da la vida,es igual la situación donde nos encontremos....siempre habrá motivos suficientes para seguir adelante y evolucionar.
Como en todo, siempre hay un principio y un final,aunque lo verdaderamente importante es lo que pasa en medio.
No se si  es  filosofía barata  o una actitud optimista ,la verdad es que  da igual ,yo creo en esto y seguiré creyendo en esto...
Ahora a ponerme las pilas y actualizar más a menudo que tengo esto un poco abandonado...

Os dejo un tema que  tiene justo los mismos años que yo...todo un clásico.

Entrevista a Jordi Cruz

Aquí os dejo una entrevista que le hicieron al presidente de nuestra federación y que han publicado hoy en una web médica.

Entrevista al presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

“Queremos que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”, ha señalado Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

Usted es el fundador de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, ¿cuál fue el motor que le llevo a emprender esta iniciativa?

Tenemos una hija, Sofía, que nació perfecta. A los dos años y pico, en unas pruebas rutinarias, descubrieron que tenía el hígado y el bazo demasiado grande. A los tres años, le diagnosticaron la enfermedad de Sanfilippo, un tipo de mucopolisacaridosis (MPS). En un principio, se nos vino el mundo encima. Fue una pesadilla. Pero nos armamos de fuerza y decidimos crear la Asociación Sanfilippo España con el objetivo de conseguir financiación para la investigación de la enfermedad y ayudar a divulgarla pues no contábamos con ningún medicamento para aliviar sus síntomas. Teníamos que hacer todo lo posible por ayudar a nuestra hija.

Al entrar en contacto con otros pacientes y médicos, vimos que en España habían también muchos afectados por otros tipos de mucopolisacaridosis –hay 7 tipos de MPS diferentes y otros tantos síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry-. En el año 2005, decidimos unirnos para tener más fuerza y voz. Así fue como nació MPS España, fruto de la Asociación Sanfilippo, para representar a todos los pacientes afectados por mucopolisacaridosis y otros síntomas relacionados. Recientemente, hemos integrado también a los afectados por la enfermedad de Fabry. Actualmente, contamos con más de 400 socios procedentes de distintos puntos de España. En nuestro país, se calcula que hay más de 1.000 personas afectadas por MPS.

¿La Federación tiene sede en distintos puntos de España?

MPS España está presente en seis comunidades autónomas de España: Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía, Madrid y Murcia. Además, tenemos prevista la inauguración de las sedes de Asturias y Canarias. Recientemente, acabamos de constituirnos en Federación Española para el tratamiento de estas enfermedades.

Actualmente, ¿en que está trabajando la asociación?

Además de apoyar a los afectados, especialmente a los padres, pretendemos dar una información correcta y real de las circunstancias de la enfermedad. Por otro lado, uno de nuestros principales objetivos es fomentar la investigación en este grupo de enfermedades, así como recaudar fondos para la investigación ya que algunas de las MPS siguen sin tratamiento. Hasta el momento hemos conseguido más de 350.000 euros.

¿Cuál sería sus principales objetivos?

Nuestros objetivos principales son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; asesorar, apoyar e informar a las familias afectadas; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes; promocionar actuaciones de carácter preventivo, y concretamente de aquellas que eviten la transmisión genética; entre otros.

¿Cuál es la situación que viven actualmente estos enfermos?

Nuestros socios y amigos son muy valientes. Tienen muchas ganas de luchar pese a que a veces esto puede convertirse en una pesadilla. Es muy duro ver que tu hijo nace sano, va creciendo y todo funciona perfectamente hasta que un día las cosas se empiezan a complicar y te dicen que padece una enfermedad rara y grave. Es algo muy cruel. La labor de nuestra Federación es muy importante ya que nos apoyamos y empujamos los unos a los otros.

La situación de los pacientes depende mucho del tipo de MPS que padecen ya hay enfermedades que a fecha de hoy no tienen tratamiento, como por ejemplo Sanfilippo o Morquio. Sabes que es una lucha a contrarreloj y sin garantías pero ahí estamos todos los padres y médicos luchando por nuestros hijos.

También tenemos casos de niños afectados, pero que pese a tener más de 6 años de edad aún no han mostrado signos físicos evidentes por lo que viven la enfermedad de otra manera. Y hay otros casos muy desgarradores como los de familias que tienen dos hermanos afectados o incluso gemelos afectados por la misma patología.

¿Cuáles son los obstáculos a los que se enfrentan estos enfermos?

Uno de los mayores problemas que afrontamos es que muchas patologías aún no cuentan con tratamiento. Luchamos y apoyamos la investigación científica con la esperanza de que nuestros pequeños tengan su tratamiento cuanto antes. Además, estas enfermedades atacan a los órganos vitales y causan daños irreversibles por lo que el factor tiempo es muy importante. Investigar es crear ilusión.

¿Cuáles son vuestras principales reivindicaciones?

Nuestra principal reivindicación es que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca. Hay muchos padres que se quejan por las diferencias de la atención sanitaria dependiendo la región en donde vivan, algo que es incomprensible. La peor experiencia que puedes pasar es acudir a un hospital para que suministren un fármaco que puede ayudar a tu hijo, y te digan que no pueden dártelo. En ese momento “te matan”.

También queremos que se cumplan las promesas de crear Centros de Referencia para diagnosticar y tratar este tipo de enfermedades y que hagan mejorías en los planes de cribado neonatal para ayudar al diagnóstico precoz de estas patologías.

Contáis con el apoyo de los médicos...

Tenemos la suerte de contar con grandes especialistas que no dudan en apoyar a nuestra Asociación. Hemos formalizado multitud de convenios para facilitarles las cosas a los padres. El último fue el pasado 15 de mayo, fecha en la que firmamos un acuerdo con la Federación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otros Síndromes (FEETEG). Con esta alianza esperamos poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de las patologías lisosomales que abordamos.

Uno de los objetivos sería eliminar, desde el inicio de la gestación, el riesgo de que un segundo descendiente herede una alteración genética…

Sí, esa es la situación deseable. Tenemos varios acuerdos con diferentes sociedades, hospitales o fundaciones. Pero nos gustaría recalcar el convenio que tenemos desde hace 3 años con el Instituto Valenciano de Infertilidad de Barcelona (IVI). Gracias a esta alianza, nuestros socios pueden acceder a un diagnóstico de selección embrionaria a un coste económico especial.

Más información:

http://www.mpsesp.org/index1.php

El cazo de Lorenzo

EL CAZO DE LORENZO

Isabelle Carrier

Con palabras simples y unas ilustraciones tiernas y divertidas, la autora recrea el día a día de un niño diferente: sus dificultades, sus cualidades, los obstáculos que tiene que afrontar...

El cazo de Lorenzo llena un vacío, conmueve al lector, sea cual fuera su edad. Pero lo que más llama la atención es la sencillez del dibujo y del concepto.

A partir de 6 años.
* Un cuento metafórico para hablar de las diferencias a los más pequeños. 
* La superación de un niño con dificultades para sobrellevar el día a día.

* Libro recomendado por FEAPS.

"Lorenzo no es un niño normal.Bueno,no,Lorenzo es un niño normal pero está enganchado a un cazo.Por eso no siempre puede jugar con otros niños ni correr tan rápido como ellos...porque el cazo se le engancha.Y entonces Lorenzo se enfada grita y pega.Pero el cazo sigue ahí..."

Reseña de Rebeca Martín

Este post está dedicado a todos los padres que se esfuerzan  día a día para que sus pequeños Lorenzos  aprendan a convivir con sus cazos...

VI congreso MPS

Ayer por la noche regresamos a casa después de un intenso fin de semana  en la  6ª edición del congreso anual de MPS.Esta vez el lugar escogido  para el encuentro  fue la turística y bonita ciudad de Marbella,un entorno ideal y un clima prácticamente veraniego que nos ha permitido disfrutar de una estancia muy agradable.
Como en todos los congresos,este año también se ha podido reunir a un numero importante de los mejores  profesionales en distintas  materias  para ponernos al día de avances  en el terreno de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.Las conferencias del la jornada del sábado han tratado distintos aspectos dentro de éstas enfermedades .Desde actualización de proyectos y ensayos,pasando por las terapias génicas , técnicas de diagnóstico en el IBC ,hasta llegar a temas de anestesias en pacientes y odontología.
Como siempre,en éstos congresos se intenta dar cabida a todos esos temas que pueden resultar útiles e interesantes ,que nos puedan servir para comprender mejor este complejo mundo y sobre todo,ayuden a mejorar la calidad de vida de los niños.
Los congresos además de ser muy importantes en el terreno médico y científico,también son un punto de reunión  necesario para todas las familias.Nos permite compartir,ayudarnos entre todos, y en definitiva aprender un poco más sobre el manejo cotidiano de éstas enfermedades,al fin y al cabo es la experiencia lo que nos enseña a vivir.
A nivel personal,nos alegra mucho poder encontrarnos cada año con los amigos de MPS y compartir buenos ratos ,aunque a veces sean breves porque el tiempo no da para más.Aún así siempre regresamos cansados y con "agujetas" en la lengua de tanto hablar,pero merece la pena.
Bueno,ahora explicaré como le ha ido a Víctor,al fin y al cabo él es la estrella  protagonista de este blog.
Hace un par de semanas  que Víctor contaba los días que faltaban para ir al congreso,en especial la última semana que lo repetía constantemente nada más levantarse,así que intuíamos que algo podía pasar ,y como no...al final pasó.El jueves por la noche con vómitos y un poco de fiebre,causados según pensamos por la sobre excitación,algo que ya le pasó en el congreso anterior.
En el avión nos pegó otra vomitona ,así que el trayecto de Málaga a Marbella lo hicimos  en alerta permanente aunque finalmente no pasó nada.Después de comer algo a mediodía ,parece que revivió completamente y comenzó a ser el Víctor de siempre -trasteando en la habitación,retozando en la cama,corriendo por los pasillos del hotel,jugando con los ascensores ,en fin lo habitual.Incluso esa tarde se baño en la piscina del hotel.
"Han sido los nervios",pensamos,pero el sábado por la tarde ya empezó a estar "raro" no quiso comer mediodía, ni merendar y por la noche lo poco que cenó lo volvió a echar.Ya no eran nervios,algún virus estomacal lo estaba fastidiando,lo que pasaba es que el pobre tenía  tantas ganas de disfrutar que se resistía a caer enfermo.El domingo fue un día horroroso,Víctor se encontraba fatal,sólo quería estar echado en la cama,no comió nada y tenía muchas náuseas.Pasamos prácticamente el día confinados en la habitación del hotel,nosotros estábamos cansados y Óscar  también comenzaba a encontrarse mal .
Por suerte el viaje de vuelta trascurrió sin incidentes,aunque Víctor estaba muy apagado, se portó como un campeón.Hoy no ha ido al cole pero está mucho mejor ,por lo menos come...
Bien,las cosas nunca salen como las planeas,en este caso lo peor es que Víctor no haya podido disfrutar a tope de estos días,con las ganas que tenía...Otra vez será,seguro....

Aquí os dejo un enlace que ha encontrado Ramon,un papá de MPS,donde se hablan de los aspectos médicos tratados en el congreso.