Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.
¿Como se Heredan?
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es unicamente la portadora.
La frecuencia hereditaria cuando los dos padres son portadores es de un 25% afecto. A excepción de la MPS II o Síndrome de Hunter, que es de un 50% afecto.
Si existe antecedente familiar afectado por alguna de estas enfermedades mediante un examen prenatal se puede saber si el feto está afectado por una MPS o Síndrome Relacionado.
Tipos de MPS
MPS I - sindrome de Hurler
MPS II - sindrome de Hunter
MPS III - sindrome de Sanfilippo
MPS IV - sindrome de Morquio
MPS VI - sindrome de Maroteaux-Lamy
MPS VII -sindrome de Sly
MPS IX -Deficit de hialuronidasa
Para más información sobre las mucopolisacaridosis entra en MPS ESPAÑA
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