Por fin lo conseguimos!

¡Sí,la terapia de reemplazo enzimático ya es una realidad para nosotros!
Hace  tres semanas  que Victor  empezó a recibir tratamiento con  Vimizim,el ansiado fármaco que por fin podrá frenar el avance de su enfermedad.Una gran noticia,sin duda la mejor que podíamos tener y que  llevamos esperando desde hace mucho tiempo.Estamos muy contentos y esperamos que esto sea un punto de inflexión y un nuevo comienzo .
Llegar hasta aquí no ha sido fácil un camino fácil.Como muchos  sabéis,en los últimos meses hemos tenido que realizar movimientos y estrategias buscando  la presión social y mediática para acelerar la situación de la autorización del medicamento en Cataluña.
Al final,lo hemos conseguido.La comisión que valora este tipo de fármacos en Cataluña ha estudiado las solicitudes que cumplían ciertos criterios de inclusión  y  han autorizado un total de cinco peticiones .Unas estadísticas muy buenas si comparamos con la otras CCAA (sólo seis pacientes  en tratamiento repartidos entre cinco CCAA).

De momento,la realidad en este país a casi un año y medio de que se aprobara en Europa,es que el tratamiento sigue sin estar comercializado y tan sólo se puede pedir bajo "uso compasivo".Un término que deberían actualizar porque que suena feo ,rancio y cargado de connotaciones negativas que nos transportan a otras épocas.Los afectados por una enfermedad minoritaria no necesitamos compasión,ni misericordia ,ni caridad.Necesitamos justicia,igualdad y solidaridad...ni más ni menos.

No se entiende que este tipo de medicamentos tan necesarios y tan vitales para algunas personas que no tienen otro tipo de opción terapéutica , tarden hasta dos años en autorizarse en España.Es algo que nos complica mucho la vida a los afectados y que hace que las CCAA tengan que realizar autorizaciones excepcionales fuera de los protocolos de actuación establecidos.En muchas ocasiones estos procesos son económicamente más costosos  porque hay que comprar como "medicamento extranjero",y el precio suele ser mucho más elevado.Todo esto hace que se convierta en una "`patata caliente" para los gobiernos autonómicos y en una lotería para los afectados dependiendo si vives en una zona u otra del territorio nacional.
A los pacientes,todo este sistema laberíntico no nos debería preocupar,¡bastante tenemos ya,pero es inevitable que nos tengamos que ver inmersos en todo este "fregao" para poder saber donde estamos y que debemos hacer.Por experiencia ya hemos aprendido que si no te mueves,es difícil conseguir algo.
En todas las CCAA,no ha habido ningún tipo de reacción o respuesta a las solicitudes hasta que no se ha hecho presión.Todos los usos se están concediendo a  "cuentagotas" y de un modo forzado  porque a ningún gobierno autonómico le gusta pagar de su bolsillo un medicamento que debe estar en la cartera básica de la Sanidad pública.
Por suerte hoy en día tenemos una herramienta muy potente,que es la información inmediata que nos proporciona la red,y que nos permite estar conectados a nivel internacional con la actualidad médica y científica .Los afectados ya no jugamos en desventaja como hace años,ahora tenemos mucha información.
A medida que vayan apareciendo nuevos medicamentos huérfanos en el mercado,habrá más padres que alcen la voz para reclamar el derecho a la asistencia sanitaria universal,esa de la que tanto presumen los políticos de nuestro país.Nadie está para esperar por líos burocráticos ni medias tintas,mientras su hijo se va muriendo cada día un poco más.
Esperemos que todo esto sirva para generar un profundo debate entre el gobierno y las CCAA .Que empiecen a unir  esfuerzos y criterios para que todos los afectados por algunas ER tengan las mismas oportunidades terapéuticas.


Víctor en su tercera sesión semanal.

Nada es fácil

Hace tiempo que no actualizo sobre temas médicos,y es que últimamente estamos tan volcados con el tema tratamiento que parece que no suceda nada más.Pero la vida continua y el calendario de visitas hospitalarias también.
Desde marzo si que estamos haciendo y actualizando diferentes pruebas que nos servirán para marcar un punto de partida sobre el estado actual de Víctor y la progresión de su enfermedad,en el caso de que nos concedan el tratamiento (confiemos en que sí...).
Espirometrías ,test de caminar,medidas de flexos de las articulaciones,electrocardiograma, ecocardio y resonancia magnética son las pruebas y algunas de las visitas que hemos realizado en estos meses.

Las espirometrías sirven para medir la capacidad pulmonar ,que en los afectados está muy reducida por la deformidad torácica,la rigidez de las costillas y la compresión que éstas ejercen sobre los pulmones.
El test de caminar (6Minuts Walking Test) es una prueba estándar que sirve para medir la resistencia  en una prueba de esfuerzo.Se trata de caminar durante 6 minutos seguidos y se mide la distancia recorrida,la oxigenación en sangre y las pulsaciones con una especie de pinza que se pone en el dedo. Victor recorrió unos 48 metros,parando a descansar varias veces durante los seis minutos.
Tanto el electro como el eco-cardiograma salieron "bien".Esto quiere decir que no ha habido cambios significativos  desde el anterior control,dónde ya descubrieron que Víctor presentaba un poco de engrosamiento de las arterias coronarias debido a los acúmulos progresivos de mucopolisacáridos que se producen en éste órgano tan vital.Algo que inquieta y que hay que controlar con revisiones periódicas para ver su evolución.De momento respiramos aliviados porque por ahora está igual que hace un año y medio,fecha de la anterior ecografía.
Por ahora la única prueba de la  que no tenemos el resultado es la resonancia magnética que se realiza en la zona cervical para evaluar si existe riego de compresión medular.
El tema de la compresión es una de las cosas que más preocupa a los padres de niños morquio.En el caso de existir compresión en esta zona tan delicada,hay riesgo de que la médula espinal pueda resultar dañada y en el caso más grave producir una parálisis del cuello hacia abajo.Si los médicos lo consideran necesario,existe una intervención llamada fusión cervical para fijar las vertebras y evitar que éstas puedan pinzar la médula.Es una intervención compleja ,que tiene sus riesgos al tratarse de una zona tan vital,pero que es necesario hacer si aparecen problemas.
Como veis no hay nada bueno en esta enfermedad.Aunque un afectado morquio siempre llama la atención por la talla baja ó las anomalías esqueléticas, siempre digo que comparado con lo que no se ve,lo de la altura y el tema esquelético no es tan grave.La afectación del sistema cardio-pulmonar y la médula,son dos riesgos permanentes con los que tenemos que aprender a convivir cada día,por que son los que pueden causar las complicaciones más serias.
Nada es fácil con esta enfermedad ,y por si fuera poco los señores que gobiernan,aún nos complican más la existencia a las familias poniendo "palos en las ruedas"....

Firma y comparte nuestra petición

Víctor tiene 10 años y padece una enfermedad rara llamada Síndrome de Morquio .

Es una enfermedad genética y degenerativa ,que no tiene cura y que afecta a todo el organismo produciendo graves anomalías en órganos y tejidos  y un rápido deterioro físico que limita mucho la calidad y la esperanza de vida de las personas afectadas.

Hace ocho años que diagnosticaron a Víctor. Durante todo este tiempo hemos vivido la progresión rápida y cruel de esta enfermedad sin tener posibilidad alguna de pararla. Hemos visto como sus huesos se iban deformando ,como iba perdiendo fuerza y movilidad ,a la vez que iban apareciendo graves complicaciones en su salud.

Este tiempo también ha sido una larga espera. Una espera vivida con la ilusión y con la esperanza de que en unos años llegaría la Terapia de Reemplazo Enzimático. Un tratamiento capaz de frenar el avance implacable de la enfermedad.

Esta terapia ya es una realidad y desde abril de 2014 está aprobada en Europa.El medicamento se llama VIMIZIM® (elosulfase alfa) y  es de la farmacéutica Biomarin.

Por desgracia, ahora nos encontramos en una escenario que no nos imaginábamos.

En España aún no se puede comercializar este medicamento  porque no tiene precio. La gestión del Ministerio de Sanidad ,en éstos casos de medicamentos huérfanos, es lenta y farragosa y complica mucho la vida de los afectados que necesitan este fármaco tan vital

Por ahora la única vía de solicitar y conseguir tratamiento es a través  del “Uso compasivo”,una ley específica para situaciones especiales. En algunas CCAA como Galicia, Murcia, Castilla –León o Andalucía, ya se ha aprobado para algunos niños.

En Catalunya nos encontramos con el problema de que el Departament de Salut no quiere saber nada del VIMIZIM®  hasta que no esté aprobado por el Ministerio. Como siempre ,aunque los políticos no lo digan abiertamente, nos encontramos con un problema económico.

Esta situación es vergonzosa e indignante ,y más viendo como cada día vemos se van destapando nuevos casos de corrupción política.

Como padres hemos decidido pasar a la acción y luchar para exigir nuestros derechos .No podemos,ni debemos quedarnos callados y resignados. Necesitamos tratamiento ya...quizás mañana sea tarde…

                       FIRMA Y COMPARTE NUESTRA PETICIÓN.GRACIAS

Carta oberta a un polític català

Carta oberta a un polític català


Què faria vostè Sr polític,si al seu fill o net li haguessin diagnosticat una malaltia minoritària molt greu que no té cura ni tractament?

Què faria vostè Sr polític si veieu cada dia com aquesta malaltia és va agreujant i hagués d'assistir amb impotència a un penós deteriorament progressiu del seu fill o net?

Què faria Sr polític si sabés que hi ha un fàrmac disponible al mercat per tractar aquesta malaltia i no li volguessin donar ?

Doncs,aquesta es la nostra realitat Sr.Polític.

Vuit llargs anys d'espera veient com els ossos del nostre fill s'anaven deformant, com anava perdent la força a les extremitats ,com disminuïa la seva capacitat pulmonar i com perdia vista i audició.
Intervencions quirúrgiques, proves i més proves, visites amb un munt d'especialistes i un calendari que no s'acaba mai.
Tot això amb la mirada al horitzó,lluitant cada dia i fent-nos forts amb la il.lusió de saber que potser en uns anys arribaria un tractament efectiu que podria pal·liar símptomes, frenar el ràpid avanç de la malaltia i millorar notablement la qualitat de vida del nostre fill.
Ara,Sr. polític ,ens trobem en una situació que no pensàvem mai que ens trobaríem.El tractament ja és un realitat i vostès, els que manen,no volen ni sentir parlar,ni saber res.
Perquè malbaratar diners en un nen malalt?

Entén això què l'expliquem,Sr. Polític?Es pot posar un moment a la nostre pell ?

Oi que no Sr.Polític?
Es clar ,a vostè no li passaria mai,per això és vostè qui mana,qui fa les lleis i qui decideix.
Segur que pel seu fill o nét i els dels seus amics que no hi haurien problemes i tindrien tractament de seguida.

Les retallades són només pels ciutadans anònims, els que ens hem d' estrènyer el cinturó ,els que fem els sacrificis i els que hem de pagar amb la nostra salut i la dels nostres fills, que les arques estiguin buides.
Estem farts Sr.polític.
Hem arribat a un punt on tota la política catalana s'ha tornat monotemàtica , als polítics només els hi interessa parlar de banderes i nacionalismes . Vostès s'han muntat una mena de cortina de fum i un discurs que sembla construït per  distreure l'atenció i tapar tots els problemes i la realitat social que estem patim els ciutadans. Clar, mentre parlem d'això no parlem d'altres coses i de pas als mitjans de comunicació també els tenim distrets.
Quina mena de país volem ser Sr polític?
Perquè jo no vull viure en un país així,on es juga amb la vida i les esperances dels nens afectats per malalties greus.

Quin preu té per vostè la vida de un nen ,Sr polític?

Em sembla que no gaire.

Carta abierta a un político catalán

¿Qué haría usted,Sr. político,si a su hijo o a su nieto le hubiesen diagnosticado una enfermedad rara ,muy grave que no tiene cura ni tratamiento?
¿Qué haría usted,Sr. político,si viese como cada día esta enfermedad se va agravando y tuviese que asistir al penoso deterioro progresivo de su hijo o nieto?
¿Qué haría usted,Sr. político,si supiese que hay un fármaco disponible en el mercado para tratar esta enfermedad y no se lo quisieran suministrar?

Pues esta es nuestra realidad Sr. político
Ocho largos años de espera viendo como los huesos de nuestro hijo se iban deformando,como iba perdiendo la fuerza en las extremidades,como disminuía su capacidad pulmonar y como perdía vista y audición .
A pesar de todo con la mirada puesta en el horizonte,luchando cada día y haciéndonos fuertes con la ilusión de saber de que en unos años  llegaría un tratamiento efectivo que podría paliar los síntomas,frenar el rápido avance de la enfermedad y mejorar de forma notable la calidad de vida de nuestro hijo.
Ahora Sr político,nos encontramos en una situación que no pensábamos que nunca nos encontraríamos.El tratamiento ya es una realidad y ustedes,los que mandan ,no quieren saber nada ni oír hablar de ello.
¿Para qué malgastar dinero en un niño enfermo?
¿Entiende lo que le estamos explicamos Sr. político?¿Se puede poner por un momento en nuestra piel?
¿Verdad que no,Sr político?
Claro,a usted esto no le pasaría nunca,porque es usted quien manda,el que hace las leyes y el que decide.
Seguro que a su hijo o a su nieto,o a los de sus amigos,no habría problemas y tendrían tratamiento  enseguida.
Los recortes son sólo para los ciudadanos anónimos,los que nos tenemos que apretar el cinturón,los que hacemos los sacrificios y los que tenemos que pagar con nuestra salud y la de nuestros hijos,que las arcas públicas estén vacías.
Estamos hartos Sr. político.
Hemos llegado a un punto en que toda la política catalana se ha vuelto monotemática. A.A los políticos solo les interesa hablar de banderas y nacionalismos.Ustedes se han montado una especie de cortina de humo y un discurso que parece construido para distraer la atención y tapar todos los problemas y la realidad social que estamos sufriendo los ciudadanos.Claro mientras hablamos de esto,no hablamos de otras cosas,y de paso también mantenemos a los medios de comunicación distraídos.
¿Que tipo de país queremos ser,Sr. político?
Porque yo no quiero vivir en un país así,dónde se juega con la vida y las esperanzas de los niños afectados por enfermedades graves.
¿Qué vale para usted la vida de un niño ,Sr .político?
Me parece que no mucho...

Ana Mendoza,mare d'en Victor ,un nen de 10 anys afectat per la sindrome de Morquio (mucopolisacaridosi tipus IV)

En tierra de nadie

La primera noticia positiva que tuvimos tras el diagnóstico de Víctor fue que la terapia de reemplazo enzimático para Morquio estaba muy avanzada, y que si los resultados de los ensayos clínicos eran positivos,en unos años sería el primer tratamiento disponible en el mercado para esta enfermedad.
Han pasado ocho años desde entonces.Para el desarrollo de un nuevo fármaco no es mucho tiempo,pero para las familias que como nosotros esperan impacientes,es toda una eternidad.
El momento ha llegado y este medicamento,Vimizim, ya es una realidad en algunos países. En febrero de 2014 fue aprobada por la FDA y en abril por la EMEA.
En Europa,a partir de que un nuevo producto es aprobado por la agencia del medicamento ,cada estado negocia de manera individual los precios de comercialización  con la empresa farmacéutica que lo fabrica y distribuye,en este caso Biomarin.
En nuestro querido reino de la pandereta ,estos trámites son tan lentísimos,que hasta que la AEMPS (Agencia española del medicamento y productos sanitarios) da luz verde,pueden pasar hasta dos años.Eso si al final lo aprueban porque la cosa está muy ,pero que muy negra.Al parecer no hay un acuerdo sobre el precio de venta del Vimizim.
Es algo que ya nos temíamos desde hace tiempo.Como es normal,después de tantos años de saqueo y despiporre,las arcas públicas están tan vacías que se está congelando la aprobación de muchos Medicamentos Huérfanos.
Como dato,desde 2002 hasta ahora la EMEA ha autorizado 76 MMHH,y en España sólo se comercializan 47,ahí queda eso...
Hemos llegado a un nivel de desvergüenza y desamparo por parte de las autoridades,que han dejado sin tratamiento a los niños que empezaron el avance que  Biomarin se comprometió a pagar durante ocho meses hasta que llegará la comercialización (En este post lo expliqué).
El plazo se acabó,al fármaco sigue sin aprobación en España y éstos pacientes de Morquio se han quedado sin medicación,así sin más.Al Ministerio de Sanidad parece que no le importan un pimiento.
Ante esto sólo puedo sentir impotencia y rabia.
Tener una enfermedad rara es un drama en todos los aspectos.No hay cura, apenas hay investigación,poquísimos tratamientos y encima es muy difícil acceder a ellos por temas económicos.
Los escasos tratamientos que existen en el mercado para algunas de estas enfermedades son extremadamente caros, y se convierte en todo un filón  para las compañías que invierten en este tipo de medicamentos.Al no tener competencia ,son  productos exclusivos en el mercado por lo que las empresas  pueden poner  los precios que quieran.
Si hablamos de los tratamientos disponibles para las mps,tanto el Hurler(mps I),el Hunter(mps II)o el Maroteaux-Lamy (mps VI)se encuentran en el top ten de los tratamientos más caros. Parece que las farmacéuticas no tienen  en cuenta a la hora de poner precios de que estos medicamentos no son curas,tienen  limitaciones y sólo mejoran ciertos aspectos de la enfermedad.
Por mucho de que se trate de medicamentos tecnológicos con un coste más elevado,no son argumentos para justificar un precio tan elevado.A mi personalmente,me cuesta creer que el producto final sea tan caro.Estoy segura de que aún rebajando de forma notoria el precio,las farmacéuticas seguirían teniendo suculentos beneficios,pero parece que cuando se trata de ganar dinero nunca es suficiente.
¿Que pasará cuando lleguen los tratamientos que vienen detrás?¿Y la terapia génica?...

La salud no debería ser un negocio lucrativo ni un lujo,pero estamos en una sociedad tan  materialista que hasta el derecho a la vida tiene un precio.Es así,es la triste realidad.
Los afectados por una ER no legislamos sobre medicamentos,ni ponemos los precios,ni hemos elegido tener unas enfermedades tan duras y complicadas.No somos culpables de nada y no deberíamos ser las víctimas de un sistema sanitario deficiente.
Es como vagar desamparado en tierra de nadie.


Mi Super Mario Molón con su silla de ruedas tuneada como "El alerón chiflado"