Dias de futbol

Días de fútbol y euforia desmedida en el entorno blaugrana.Copa,liga y champions,la frase más coreada del momento.En Barcelona se ha desatado la locura,por unos días parece que la gente se ha olvidado de la crisis,del paro y de la gripe nueva,sólo se habla de fútbol,así que yo  seguiré en la misma linea y hablaré de lo mismo,por supuesto llevado a nuestro terreno.

Desde hace unos años la familia de Pol Garcia Cantero (mps III) organiza un torneo de fútbol alevín a beneficio de la asociación Mps. El año pasado asistimos por primera vez a este evento que se celebró en el campo del Gavà.El cartel no tenía desperdicio,los equipos participantes eran el Valencia,F.C Barcelona,RCD Español y el Gavà . Durante el torneo se sorteron regalos que aportaron los clubs,camisetas , balones ,bufandas...El equipo que mejor se portó, sin duda fue el Valencia que cedió balones y camisetas firmados por las estrellas del equipo.En cambio,el Barça demostró bastante cutrerio con los regalos,que conste que soy muy culé,por eso me fastidió aún más.Creo que sólo fueron dos camisetas pullosas,¡encima de manga larga!, de la época de Kubala,por lo menos.A nosotros nos  tocó una que parecia usada,vete a saber de donde la habían sacado,de la tienda seguro que no.Este año con tanto título estarán contentos, a ver si son más generosos y se estiran un poquito más.

Bueno,anécdotas aparte esperemos que la cuarta edición del torneo que se realizará en Septiembre sea todo un éxito de recaudación como las anteriores,al fin y al cabo eso es lo que importa,si como dicen  el Barça es "més que un club",nosotros somos "més que una associació" somos una gran familia.

Víctor haciendo el saque...

Dia internacional de las mucopolisacaridosis

Hoy, 15 de mayo, es el día internacional de las mucopolisacaridosis, algo simbólico para nosotros, porque para quienes vivimos de cerca éstas enfermedades,"el dia de las mucopolisacaridosis" son todos los dias del año,no obstante,es importante porque nos sirve para recordar al mundo que estamos aquí y que seguimos luchando por un futuro mejor para nuestros hijos...
Las familias que sufrimos día a día los efectos devastadores de éstas patologías,nos encontramos a menudo con la incompresión y el olvido por parte de las administraciones.En las mps,como en otras enfermedades raras,el problema más grave es la falta de recursos ,principalmente en investigación,por eso es muy importante el trabajo que realizamos desde nuestra asociación,tanto a nivel difusión como de captación de fondos,gracias a esto podemos financiar becas de estudio y tirar adelante proyectos propios de investigación.
Es muy frustrante enfrentarse a una enfermedad tan dura,que no tiene cura y además descubrir que los gobiernos y las industrias farmacéuticas ,practicamente no hacen nada porque somos pocos y no interesamos a nadie.
Nosotros como padres y familiares de afectados no podemos quedarnos sin hacer nada,viendo como nuestros niños se van deteriorando cada dia,tenemos que luchar y seguir adelante para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.
Poco a poco se van consiguiendo cosas,pero aún nos queda mucho camino por recorrer juntos,un camino muy duro y lleno de obstáculos pero también lleno de luz y esperanza...

Desde aquí os enviamos un fuerte abrazo a todos los papás y amigos que formáis parte de ésta gran familia que es MPS.

www.mpsesp.org

T.R.E para morquio

Cuando diagnosticaron a Víctor,una de las cosas más esperanzadoras fue saber que en unos años,si todo iba bien,tendríamos la enzima disponible para morquio.En nuestro primer congreso tuvimos la suerte de conocer al profesor Sunji Tomatsu,el especialista numero uno en éste síndrome a nivel mundial,una persona sencilla y afable que llevaba media vida dedicada a esta enfermedad .Después de 20 años de estudio había conseguido sintetizar la enzima y ya casi estaba lista para probar.
En 2008 la farmacéutica Vivendy anunció que iniciaria un ensayo clínico para principios de 2009 con la enzima del Dr. Tomatsu.Al poco,para sorpresa de todos la compañía Biomarin anunció también que estaba preparando un ensayo para comenzar en abril-mayo de 2009.Demasiado bonito para ser real,dos compañias,dos ensayos...pintaba muy bien.A principio de éste año Vivendy tiró la toalla,dejando al Dr. en la estacada,era demasiada inversión para una farmacéutica pequeña.
Fue un duro golpe para Tomatsu, su equipo y las familias de morquio de USA que estaban estrechamente unidas con el profesor.
Por suerte parece ser que el ensayo de Biomarin sigue adelante y ya se está empezando a mover ficha.
Hace unos meses nuestro médico nos planteó la posibilidad de incluir a Víctor en la fase 2 ó 3 del ensayo,que probablemente se realizaría en Alemania o UK.Aunque nos tuvieramos que desplazar una temporada a alguno de éstos países,estaríamos encantados de participar,la enfermedad avanza y el medicamento podría tardar años en salir al mercado,ganaríamos tiempo y salud para Víctor.
De momento todo está en el aire,las directrices de selección las marca Biomarin,no sabemos si Víctor cumplirá los criterios para entrar.Tampoco sabemos cuando,ni donde, ni siquiera si la fase 1 ha comenzado,o sea, no sabemos nada,así que habrá que esperar pacientemente.
Lo importante es no perder la ilusión y la esperanza....

T.R.E.

Las terapias de reemplazo enzimático,son a día de hoy las alternativa más eficaz para combatir los efectos de las MPS.Son tratamientos muy nuevos que no funcionan al cien por cien pero permiten paliar muchos de los síntomas que generan éstos síndromes.Explicado de forma sencilla,consiste en crear las enzimas de manera "artificial" para introducirlas en los pacientes.Son procesos muy costosos y complicados que requieren muchos años de investigación,y como siempre,aquí está el principal problema,mucha inversión,porque cada MPS necesita un enzima específico y diferente.Por desgracia,de momento, no están disponibles para todas las MPS, únicamente se aplican para la I,II y VI.
Las T.R.E. funcionan más o menos bien,aunque tienen muchos inconvenientes;
-Las enzimas no atraviesan la barrera hematoencefálica ,ésto quiere decir que no llegan al cerebro,por tanto no son efectivas para paliar el deterioro neurológico.
-Son medicamentos carísimos,una dosis semanal cuesta entre 4 y 5 mil euros.Esto quizás es lo más controvertido,son medicamentos financiados por el estado y a la hora de suministrarlos siempre hay trabas burocráticas...no me extenderé más aquí porque estaría escribiendo toda la noche....
-Son terapias muy invasivas.Se suministra una dosis semanal disuelta en suero por vía intravenosa,es como una especie de dialisis,los niños se pasan de 3 a 5 horas "enchufados" al cateter.
De momento,a corto plazo,los resultados con éstas terapias son buenos,aunque también se van buscando diferentes caminos en la lucha contra éstas enfermedades: inhibidores de substrato(genisteina,chaperonas),TMO,diagnóstico preimplantacional...aunque el futuro de las MPS y en general de las enfermedades genéticas pasa por las "terapias génicas",algo que parece a día de hoy,ciencia-ficción y que se está investigando con mucho interés en otras patologías, como es el caso de la diabetes.Es algo aún muy embrionario,pero una vez abierto el camino,las demás enfermedades irán detrás..
En fin,las TRE no son una maravilla pero es lo que hay,en nuestro caso esperemos que lo tengamos pronto.Seguiré hablando en la próxima entrada....

Fin de semana del 1 de Mayo en la Cerdanya, sol,excursiones,paisajes espectaculares,diversión y buenos amigos.....