Video sobre Morquio

Este vídeo es la fundación americana Carol Ann que se dedica a hacer difusión y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Morquio.
Es una explicación más o menos sencilla de lo que lo es una enfermedad muy compleja, como es una mucopolisacaridosis tipo IV ,que incluye unos consejos básicos sobre el manejo de la enfermedad.
Me he permitido hacer una traducción "casera " agregando unos subtitulos en castellano para que todos lo puedan entender sin problemas,así que pido disculpas de antemano por si he cometido algún error.
Gracias a la Fundación Carol Ann por este estupendo vídeo.

Reflexiones sobre otra jornada de ER

El jueves pasado asistí a la II jornada sobre enfermedades raras organizada  por la  FCMPF (Federación Catalana de enfermedades poco frecuentes).
Otra interesante jornada  con prestigiosos profesionales donde aprender,reflexionar ,dar impulso y reivindicar la existencia de éstas patologías minoritarias que tan sólo en Cataluña afectan a unas 400.000 personas.
Las federaciones de asociaciones como FEDER y la FCMPF desde hace  tiempo realizan un trabajo constante con actos como este para dar visibilidad social y reivindicar los derechos de los miles de afectados por algunas de estas enfermedades,un esfuerzo,por otra parte, que no siempre se ve respaldado con la participación esperada.
No es la primera vez que asisto a este tipo de jornadas,es más,ya tengo una cierta experiencia porque MPS  somos precisamente una de las asociaciones más activas a la hora de  sumar en estas iniciativas,así que es un tema que conozco bastante.
Me parece curioso comprobar como en muchas ocasiones, en  jornadas  orientadas hacia  pacientes y  asociaciones ,ver que  la sala está medio vacía;es más,  hay  casi más representación entre el público ,de médicos y profesionales del entorno socio-sanitario que de los propios afectados.
Es una nota negativa que se repite con demasiada frecuencia.Es la pasividad de algunas asociaciones y de muchos afectados que esperan que la solución nos caiga del cielo y que no quieren entender que esto es una lucha de todos.
Por suerte, tenemos a grandes médicos,cada vez más involucrados que están trabajando mano a mano con las asociaciones desde hace años para hacer que la rueda gire.
El ejemplo claro en Cataluña es la labor conjunta que se ha venido desarrollando desde la Fundació Dr.Robert  con el omnipresente Dr. Torrent al frente.Un gran profesional ,entusiasta y comprometido del que me declaro "fan incondicional" .Hay cosas que se pueden decir "más alto pero no más claro" y Josep Torrent las dice altas y claras...Y precisamente el otro día dijo unas cuantas,sobre todo a los pacientes para que entendamos que somos nosotros los que tenemos que empujar y apretar a las administraciones para que todo  siga adelante.Si no nos hacemos ver y oír,no existimos para los políticos  y "si no estamos en la agenda política no somos nada".
Para acabar me quedo con esta frase..."Señores,esto no es una moda pasajera (las ER),los profesionales que estamos aquí hemos venido a quedarnos por eso necesitamos vuestra ayuda"...Sin duda toda una declaración de intenciones.

Resumen de la jornada

Vídeo resumen del VII congreso MPS España

Este es el vídeo musical del congreso de MPS celebrado el pasado octubre.Es un pequeño resumen de los momentos y las emociones vividas en esta última edición.

Un poco más de la intervención.

Hace más de dos semanas desde la operación de las vegetaciones y la verdad es que la mejoría ha sido notable,sobre todo en la respiración noctura.Es como si le hubiesen puesto un "silenciador", los ronquidos han desaparecido y  vuelve a respirar por la nariz después de mucho tiempo,así que habrá que tocar madera y esperar que los "carnots" no se vuelvan a reproducir de nuevo.
Este tipo de intervenciones son muy habituales y sencillas de realizar para los otorrinos en circunstancias normales.En los casos "especiales" la cosa siempre es mucho más compleja.
La Dra. Guerrero nos comentó que hasta ahora la adenectonomia de Victor habia sido el caso más dificil que había tratado.Según palabras textuales, las habían pasado "canutas" para poder extraer el tejido,y es que debido a las características físicas de Víctor, no se puede  hiperextender el cuello en su totalidad,cuesta colocar las palas,cuesta entubar...además,como la operación se hace a través de la boca, el espacio es tan pequeño que apenas tienen margen para manipular.
La Dra nos dijo que algún pequeño resto de tejido había quedado, pero es que le había sido imposible llegar más adentro.También había "quemado" con un bisturí especial las amigdalas ,que aunque no eran muy grandes, evitar así que más adelante pudieran aumentar de tamaño.
Las anestesias con niños afectados de mucopolisacaridosis son siempre complejas debido a las características físicas que presentan la mayoría de ellos como son el cuello corto, los movimientos de mandíbula limitados,vías respiratorias obstruidas por el almacenaje de GaGs,secreciones no controladas,traquea laxa y columna vertebral inestable (sobre todo en los morquio).
Siempre es recomendable a la hora de cualquier intervención,contar con  un anestesista pediátrico que tenga experiencia con "niños especiales",y aunque podamos parecer pesados,es conveniente insistir y recordarles que tengan precaución con los riesgos que pueden sufrir estos niños.
En nuestro caso ya conocemos bien a la profesional  que en todas las ocasiones (ya van cuatro) se ha encargado de realizar la anestesia,así que está al caso y sabe las dificultades que se plantean a la hora de entubar a Víctor.La Dra Franco es anestesista pediátrica y tiene muchos años de experiencia,ya esto es una garantía,por lo menos te deja la tranquilidad de saber que nuestro hijo está en buenas manos.
Bueno,nada más por hoy.