tag:blogger.com,1999:blog-17404896859672006182012-02-12T23:40:50.291+01:00El blog de VictorAna Mhttp://www.blogger.com/profile/01157538336575476172noreply@blogger.comBlogger1441100tag:blogger.com,1999:blog-1740489685967200618.post-15546441620682279862012-02-06T23:47:00.002+01:002012-02-06T23:47:21.083+01:00

Nunca había oído hablar del UTAC  hasta el otro día  en la  reunión que tuve con la nueva coordinadora del EAP y las profesoras de Víctor.Es un  servicio que está dirigido a chic@s con discapacidad motriz que requieren formas aumentativas y alternativas de comunicación,así como acceso a un ordenador,juego adaptado y movilidad asistida. Hace un par de semanas,un fisioterapeuta del UTAC vino al

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Cada vez es más habitual  ver en los medios  como algunos padres ,ante la impasibilidad  de los gobiernos, se aventuran  en una cruzada para recaudar fondos y así  ayudar a financiar la investigación de la enfermedad minoritaria que padecen sus hijos. No es algo nuevo,la lucha contra las enfermedades raras lleva muchos años activa a través de la colaboración de los afectados , las asociaciones y

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Hace poco más de año y medio que Víctor empezó a asistir a sesiones de fisioterapia en la piscina.Una actividad organizada por el Cem Betulo,un club que lleva nada más y nada menos que 37 años trabajando con chic@s discapacitados y que descubrimos cuando en 2010 se trasladaron al centro deportivo donde estamos apuntados. El CEM Betulo se define como un medio rehabilitador e i ntegrador a través

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Ayer tocaba visita al hospital para hacer la prueba de los potenciales evocados auditivos Los potenciales  son una exploración neurofisiológica ,en este caso para evaluar la función del sistema sensorial acústico y detectar posibles problemas auditivos.Es una prueba sencilla que suele durar unos 45 minutos y se tiene que realizar con el niño dormido. Para nosotros es todo un reto conseguir que

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Estas navidades han sido un tanto extrañas -por decirlo de alguna manera- y no me refiero a que hayan sido malas,si no que más bien  un poco irregulares, ya que han sucedido algunos acontecimientos que han empañado la forma de vivir estas fiestas.Sin duda lo más triste fue el fallecimiento de un amigo los días previos,una situación que condiciona  el estado anímico a la hora de afrontar unas

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A pocas horas de que termine el 2011,es hora de hacer balance,reflexionar y pensar en las buenas intenciones para el nuevo año que comienza.Es el momento para los "buenos propósitos",los grandes deseos y toda esa euforia positiva y colectiva que la mayoría de veces queda en el olvido el 2 de enero. Hoy me gustaría compartir un texto que me ha llegado a través de Eduardo Brignani.Se trata de un

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El viernes pasado, Víctor y sus compañeros de clase participaron en el  festival de Navidad del ciclo de primaria.Aquí os dejo un momento de la actuación de nuestro pequeño artista.

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El viernes pasado participé en un encuentro con compañeros de las asociaciones Sindrome de Rett, X-frágil y Cornelia de Lange,tres asociaciones de enfermedades minoritarias como las nuestras con las que compartimos un vínculo común a través del psicólogo E. Brignani. Esta era la primera reunión que organizaba Eduardo,digamos que a "cuatro bandas" con los responsables de las asociaciones donde

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Este vídeo es la fundación americana Carol Ann que se dedica a hacer difusión y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Morquio. Es una explicación más o menos sencilla de lo que lo es una enfermedad muy compleja, como es una mucopolisacaridosis tipo IV ,que incluye unos consejos básicos sobre el manejo de la enfermedad. Me he permitido hacer una traducción "casera " agregando unos 

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El jueves pasado asistí a la II jornada sobre enfermedades raras organizada  por la  FCMPF (Federación Catalana de enfermedades poco frecuentes). Otra interesante jornada  con prestigiosos profesionales donde aprender,reflexionar ,dar impulso y reivindicar la existencia de éstas patologías minoritarias que tan sólo en Cataluña afectan a unas 400.000 personas. Las federaciones de asociaciones como

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Este es el vídeo musical del congreso de MPS celebrado el pasado octubre.Es un pequeño resumen de los momentos y las emociones vividas en esta última edición.

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Hace más de dos semanas desde la operación de las vegetaciones y la verdad es que la mejoría ha sido notable,sobre todo en la respiración noctura.Es como si le hubiesen puesto un "silenciador", los ronquidos han desaparecido y  vuelve a respirar por la nariz después de mucho tiempo,así que habrá que tocar madera y esperar que los "carnots" no se vuelvan a reproducir de nuevo. Este tipo de

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El jueves 27 tocaba cita en el quirófano.Esta vez para intervenir de nuevo las vegetaciones ,que como ya comenté en esta entrada ,se habían vuelto a reproducir causando muchos problemas de tipo respiratorio,sobre todo por la noche. Los días previos a esta intervención han sido un poco moviditos. Víctor cogió un catarro y tenía las vías altas muy saturadas de mocos,incluso hizo algunas décimas

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Ayer domingo 23 de octubre se emitió un programa REDES dedicado a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras. Un programa centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra.  Fàtima Bosch.Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.Nosotros también participamos en el

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Ayer martes tuvimos visita hospitalaria en Sant Joan de Dèu con el Dr. Ullot.Ya hace ocho meses que intervinieron a Víctor de las rodillas y tocaba hacer una visita de control con radiografías para ver como va evolucionando.De momento va bien,lento porque el crecimiento en los niños morquio está muy restringido,pero parece que las placas están haciendo su función.Por ahora la pierna izquierda ,

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El fin de semana pasado asistimos a la VII edición del Congreso Médico-científico de MPS España.Una cita imprescindible en nuestro calendario ,que cada año se convierte en un importante punto de reunión y comunicación para todas las familias y profesionales involucrados en estas enfermedades. En cada congreso se intentan tocan diferentes aspectos relacionados con las mucopolisacaridosis,desde un

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El diagnostico de una  enfermedad degenerativa que no tiene cura ,nunca es fácil de digerir,sobre todo cuando se trata de un hijo.Desde el punto de vista psicológico los padres tenemos que reorganizarnos emocionalmente e intentar adaptarnos a la nueva situación,para ello es necesario pasar por diferentes períodos para poder llegar finalmente a la aceptación de la enfermedad. No todo somos iguales

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Después de las largas vacaciones estivales,es tiempo de retomar de nuevo la rutina escolar. Ayer  empezamoso un nuevo ciclo,una etapa diferente,llena de cambios y de nuevos retos. Como ya expliqué en esta entrada del mes de junio,habían muchos temas  pendientes por resolver en lo relativo a la movilidad y accesibilidad que nos inquietaban un poco.Pues bien,el miércoles pasado todas nuestras dudas

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Ya estamos otra vez de vuelta después de nuestro largo peregrinaje vacacional.Y es que este verano no nos podemos quejar.Han sido cuatro semanas de relax , playa,tapeo y cañitas con los amigos  repartidas entre la costa onubense,gaditana y alicantina.Un periodo que ha servido para desconectar de la rutina  médica y dejar de lado(dentro de lo posible) las preocupaciones y la presión de cada día.

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Maletas preparadas y todo a punto para salir mañana de viaje rumbo al sur. Tres semanas por delante de cañitas,tapeo y playa repartidas entre la costa onubense y la gaditana.Unos días de relax  frente al Atlántico para dejar al lado el agobio de la ciudad y el ajetreo diario. A todos los amigos y lectores que pasáis por este blog,os deseo una felices vacaciones y que disfruteis al máximo  cada

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Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS. Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia. La Mucopolisacaridosis es una enfermedad degenerativa que afecta a niños. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados

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Sin apenas darnos cuenta ya nos hemos plantado casi a finales de julio,a un pasito de las esperadas vacaciones de verano.Este año nos toca en agosto como todo el mundo (o casi).Lo de hacerlas en julio o septiembre ya pasó a la historia, y no por falta de ganas sino porque ahora es la agenda médica y escolar la que manda. Durante julio la fisioterapeuta y la psicóloga de Víctor están "operativas

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Hoy  hemos tenido visita conjunta de las doctoras de traumatología  y rehabilitación.Una visita que realizamos  de forma periódica cada seis meses para hacer un seguimiento y un control exhaustivo de la evolución de Víctor. Esta vez había que valorar los resultados de las últimas pruebas realizadas en el mes de junio (radiografías y resonancia). Hace poco más de un año y medio comentaba en un  

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Hoy es el último día del curso escolar y también la despedida definitiva del parvulario. ¡Cómo pasa el tiempo! si parece que fue ayer cuando Víctor entraba por primera vez en el cole con su carita de no haber roto un plato y ya han pasado tres años... A partir de ahora comienza una nueva etapa llena de cambios importantes.El paso del parvulario al edificio grande plantea nuevos retos,

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La semana pasada fue un tanto intensa para Víctor en cuanto a acontecimientos se refiere.Unos días diferentes en los que ha habido un poco de todo,aunque para él,el evento principal ha sido que la  "Tia Mónica" ha venido desde Escocia a pasar unos días con nosotros,y eso siempre es todo un festival que rompe la rutina diaria. Para nosotros el acontecimiento más importante ha sido de tipo

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Regreso de nuevo después de resolver unos "problemillas" técnicos con las cuentras de Google que no me han permitido acceder al blog durante unos días.Menos mal que he podido hacer algún invento y lo he solucionado porque ya me veía que después de casi tres años me quedaba sin nada (glups!!!)...Por suerte ya está arreglado y las cosas vuelven a la normalidad. Tengo pendiente la segunda parte del

MPS Españanoreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-1740489685967200618.post-90442083931529611022011-05-17T12:39:00.004+02:002011-05-26T22:01:54.316+02:00

Este fin de semana tocaba viajar a Valencia para participar de la sexta edición del Encuentro de familias MPS.Una fecha señalada en el calendario para reunirnos con muchas de las familias que forman parte de nuestra asociación y un encuentro donde compartir experiencias,intercambiar conocimientos y en definitiva,pasarlo bien rodeado de amigos.Siempre que nos desplazamos a un encuentro o congreso

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Hace menos de una semana que nació mi sobrino Martí. Una buena noticia,y que todavía es mejor sabiendo que está sano.Con esto me refiero a que gracias a una amniocentesis  se descartó  durante el embarazo que pudiese tener la misma enfermedad que Víctor. Aunque parece  una posibilidad muy remota,no es imposible.. .Sólo es cuestión de azar,de probabilidades y en definitiva ,como suelo decir,de

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Después de unos días de vacaciones por tierras alicantinas,volvemos de nuevo a la rutina diaria. El mes de mayo nos da  una pequeña tregua con las  visitas médicas,pero en junio nos esperan radiografías, análisis y una nueva resonancia de la zona cervical.En julio toca valoración de los resultado por parte de las doctoras de neuro-ortopédia (Dr. Durà y Dr. Albertí) y del  Dr. Pintos por si es

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La semana pasada asistí a un seminario sobre los medios de comunicación social y las enfermedades raras,organizado por el grupo de investigación  PSiNET (IN3-UOC) .Una jornada muy interesante donde varios profesionales abordaron los retos que plantean la utilización de plataformas  y  redes sociales (Facebook,Twitter,Youtube,Vimeo) por parte de los pacientes que sufren enfermedad minoritaria.Un

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Las familias que padecemos algún tipo de mucopolisacaridosis sabemos lo duro y complicado que resulta convivir con esta enfermedad.Es algo que por mucho que intentemos explicar a los demás,muy poca gente es capaz de comprender. A veces ,hasta  la misma familia cercana (primos,tios,ect.) no acaban de entender la situación y son incapaces de ponerse en nuestro lugar.Los únicos que pueden hacerlo

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Hace unos días que la familia MPS anda un poco revolucionada y no es para menos.Desde que se abrió el periodo de votación para conseguir el premio Inocente Inocente estamos inmersos en una competición sin tregua para lograr que nuestro proyecto quede ganador. Es muy complicado porque nuestro principal rival,el que nos pisa los talones ,es FEDER,la Federación de Enfermedades Raras que engloba

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Para los padres recién diagnosticados el primer encuentro con la "nueva realidad" produce  un impacto visual muy fuerte,es un momento que recuerdas siempre y una mezcla de sensaciones difíciles  de describir.Ver por primera vez a niños con la misma enfermedad que tu hijo, pero mucho más mayores y por tanto en un estado más avanzado de la enfermedad,siempre  produce un  "shock" que te hace bajar

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Por fin se acabó la dichosa  semana blanca,o la "semana en blanco" como prefiero decir...unas vacaciones  forzadas que para  lo único que han servido en nuestro caso es para descontrolar al pequeño dictador  y despertar su ira . Con el tema de la intervención y ahora este parón, han sido muchos los días que ha perdido de colegio ,los suficientes para romper el buen ritmo que llevaba desde

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Este lunes volvimos al hospital para que nos visitara el Dr. Ullot dos semanas después de la intervención.Un pequeño corte de apenas dos centímetros y dos puntos de sutura en cada rodilla,que con el tiempo se convertirán en unas discretas cicatrices,son el recuerdo visible que quedará del paso por quirófano. Victor fue muy convencido y contento a quitarse los puntos,aunque cuando entramos a la

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El próximo 28 de febrero se celebra el III  día internacional de las enfermedades raras. Un dia para reivindicar y hacer visible al conjunto de las sociedad,que somos miles de personas las que padecemos este grave problemas de salud,y que tenemos el mismo derecho a recibir  una atención socio-sanitaria en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos. El concepto de enfermedad "rara" no

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La peor parte en las intervenciones es el tiempo de espera,que para los padres se nos  hace eterno y angustioso. Esta vez no hubo  mucho tiempo para los nervios,ya que pasamos un rato charlando con  varias familias de MPS que tenían consulta con la Dra. Pineda,así casi sin darnos cuenta se nos pasó una hora volando. Aproximadamente a la hora y cuarto de que Víctor entrara en quirófano el Dr.

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Ya han pasado unos días desde la intervención de Víctor y aunque  no paro de dar "partes médicos" ,creo que es el momento de contar  nuestra primera experiencia hospitalaria... El jueves 10 llegamos a las 9:00 al hospital para realizar el ingreso.Tras salir  de la consulta de la enfermera con Víctor "etiquetado" (pulsera identificativa) y uniforme de rigor (pijama y zapatillas),pasamos a la "sala

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Es increíble lo rápido que pasa el tiempo...Aquí me veo de nuevo escribiendo sobre el aniversario de Víctor,..y es el "bichito " ya ha cumplido seis años... Esta vez no haré una reflexión sobre el paso del tiempo porque está claro que para los padres que vivimos en esta situación,  ver crecer a nuestros hijos es ver como también avanza la enfermedad.... Es algo irremediable que nos preocupa,que

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Este fin de semana hemos viajado a Madrid para vivir un acontecimiento un tanto especial,por lo menos diferente y seguramente único porque estas cosas no pasan cada día... El lunes, fuimos  recibidos,junto a otras familias de MPS España  en el Palacio de la Zarzuela por S.A.R. la princesa Letizia.Una audiencia privada para dar a conocer la entidad,nuestras enfermedades y algunos de nuestros

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No recuerdo exactamente en que mes,aunque fue poco después del diagnóstico que  Víctor comenzó a asistir a fisioterapia en el hospital.Al principio,la Dra. Durà (rehabilitadora)nos recomendó hacer sesiones diarias durante tres o cuatro semanas   para que poco a poco se fuera habituando a trabajar con  la profesional que le habían asignado,aunque Víctor no necesito tanto tiempo para

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El pasado jueves empezó nuestro particular calendario médico.Esta vez era el turno de las doctoras de rehabilitación y traumatología que hacen las visitas en una agenda conjunta llamada Neuro-ortopédia.Desde la última consulta, creo que en Abril,si que han podido constatar una evolución en la progresión de la enfermedad.Aunque la movilidad articular se conserva bastante bien,las deformaciones

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Os dejo un pequeño vídeo que apareció en las noticias de la BTV (Barcelona televisió) en el mes de Diciembre sobre la Red social APTIC. Es un mini reportaje donde participo como usuaria junto con el  Dr. armayones,padre afectado de sindrome de Lowe y uno de los creadores  de este proyecto en red. Las entrevistas y las imágenes están grabadas  en el Hospital Sant Joan de Dèu. Como siempre me veo

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Hoy comparto este cuento  que descubrí hace poco a través de un compañero de la Red Aptic.Un cuento que nos viene a decir que no existen las causas imposibles,que se pueden  cambiar las cosas con ilusion y recuperando la  esperanza ,que en esta sociedad tan compleja,muchas veces es fácil perder..."Había una vez ... Un escritor que vivía en una casa en la playa,junto a un pequeño pueblo de

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A las familias y a los niños que luchan cada día con éstas enfermedades y a todos aquellos que siempre están a nuestro lado..Que el próximo año llegue cargado de ilusiones y esperanzas renovadas  y que pronto podamos ver una luz al final del túnel....FELIZ AÑO 2011 !!!!Un abrazo,Ana,Óscar y Víctor

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Ahora si que empieza la Navidad de verdad...Víctor ya está oficialmente de vacaciones y eso significa que la tranquilidad en casa se acabó y  comienza el  caos. El "pequeño dictador" no pide,sólo exige...Exige el mando de la tele para ver los dibujos, exige el ordenador,exige poner música o dvd's cuando quiere  y sobre todo exige toda la atención posible. Hace días que el espíritu consumista de

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Después de un largo puente con catarro,mocos y algunas décimas de fiebre incluidas,nos plantamos de nuevo en los días previos a las fiestas navideñas.Son días de preparativos,de compras y de un cierto agobio,por lo menos para nosotros que no somos de mucha tradición ni tenemos espíritu consumista.Desde que empezó el mes de diciembre, Victor está "nerviosito" tachando los días del calendario que

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Ayer se celebró el dia internacional de la discapacidad , un día señalado para recordar a los poderes públicos y al conjunto de la sociedad ,la necesidad de adoptar medidas que garanticen la igualdad de trato y de oportunidades  para todos.Como siempre se trata de concienciar y sobre todo educar a la sociedad en valores como el respeto y la solidaridad,algo que muchos ciudadanos parecen olvidar

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Casi siempre que se habla del Sindrome de Morquio se hace del  tipo A que es la forma más clásica y la que presenta la gran mayoría de afectados.Sin embargo existe otra forma más poco frecuente ,llamada Morquio B,que se presupone "menos grave",aunque según expertos esto no está del todo claro.La diferencia entre uno y otro está en  la  enzima afectada, mientras en el  A se trata de la

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Este es un texto que he encontrado sobre el bambú japonés y su curioso crecimiento.Es un buen símil y puede ser una buena reflexión sobre lo que  significa el trabajo de las asociaciones,sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras como las nuestras.Desde MPS hace años que se riegan y se abonan esas semillas ,plantadas con esfuerzo y dedicación para que algún día se conviertan en  unos

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La fisioterapia juega un papel muy importante en todas las mucopolisacaridosis,especialmente en aquellas donde la afectación motora es más severa y aparece a edades muy tempranas ,como es el caso del morquio. Los problemas de movilidad obviamente,van asociados a la disostosis multiple que presenta la enfermedad,a la hipotonia muscular generalizada  y sobre todo a la rigidez articular,que es la

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Otra vez llegó el frío y con el vuelven los resfriados y los mocos.Esos mocos que acompañan a Víctor , con mayor o menor intensidad durante casi todo el año  y con los cuales nos hemos acostumbrado a vivir.El  exceso de mucosidad es un problema común en todos los niños afectados por una mucopolisacaridosis. La mayoría a edades tempranas han de pasar  por intervenciones de adenoides y amígdalas

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Esta mañana tocaba consulta visita de control en el hospital con el Dr. Pintos,que es el especialista en metabólicas y el que se encarga de hacer el seguimiento general de la evolución de Víctor. De momento no hay nada nuevo que no sepamos.La enfermedad continua avanzado poco a poco y aunque en el día a día  los cambios no son apreciables, cuando haces un balance y comparas la situación con la de

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Jornada de enfermedades minoritarias. El 14 de octubre se celebró en la casa del Mar de Barcelona una jornada dedicada a las  enfermedades raras ,esta vez organizada por la Federación Catalana de malalties poc freqüents.La primera parte de la tarde estuvo ocupada por dos ponencias dedicadas a explicar las lineas de trabajo  y estrategias que se estaban realizando desde España y también desde

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El pasado 9 de Octubre asistimos a una jornada  en la Casa del Mar de Barcelona,organizada por la APCDG*  y la asociación Opitz C,donde varios profesionales médicos  impartieron distintas charlas relacionadas con la temática  las enfermedades raras. El primer ponente fue el Dr. Daniel Grinberg,catedrático de genética y director del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB.El Dr

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A veces, por mucho que lo intentemos, no es posible encontrar  respuestas ni razones lógicas ante ciertos acontecimientos que nos depara la vida.No me refiero a una enfermedad,porque esto si que tiene una explicación aceptable,hablo de una  muerte repentina sin más,cuando de se detiene el reloj biológico de manera brusca,sin previo aviso,sin un motivo aparente y a una edad injusta. Hace poco más

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Aquí os dejo una entrevista que le hicieron al presidente de nuestra federación y que han publicado hoy en una web médica. Entrevista al presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados“Queremos que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”, ha señalado Jordi Cruz

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EL CAZO DE LORENZO Isabelle CarrierCon palabras simples y unas ilustraciones tiernas y divertidas, la autora recrea el día a día de un niño diferente: sus dificultades, sus cualidades, los obstáculos que tiene que afrontar...El cazo de Lorenzo llena un vacío, conmueve al lector, sea cual fuera su edad. Pero lo que más llama la atención es la sencillez del dibujo y del concepto.A partir de 6

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Ayer por la noche regresamos a casa después de un intenso fin de semana  en la  6ª edición del congreso anual de MPS.Esta vez el lugar escogido  para el encuentro  fue la turística y bonita ciudad de Marbella,un entorno ideal y un clima prácticamente veraniego que nos ha permitido disfrutar de una estancia muy agradable. Como en todos los congresos,este año también se ha podido reunir a un numero

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Esta mañana hemos vuelto a la ciudad deportiva del F.C. Barcelona.La cita era después del entrenamiento con nuestro padrino de honor Xavi Hernández,para que se hiciera unas fotos con los niños y así promocionar una subasta a beneficio de MPS España.Se trata de una camiseta oficial firmada por los jugadores y cedida por la fundación del club junto con un certificado de autenticidad que se

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Hace unos meses asistí en representación de la asociación MPS,al programa de "Formación en gestión de organizaciones de pacientes" impartido desde la Fundació Josep Laporte  en la UAB-casa de convalescencia.Unas jornadas organizadas e impulsadas  por la Universitat dels pacients ,cuyo objetivo principal era acercar y profundizar sobre diferentes aspectos relacionados con la gestión de

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Después de las largas vacaciones estivales iniciamos el nuevo curso y retomamos la rutina diaria,¡que ya era hora!... Las últimas semanas de agosto han sido un poco pesadas,demasiado tiempo libre,muchas horas de ocio,pero también mucho tiempo para aburrirse.Esto último,se ha traducido en alguna tarde gloriosa de impertinencia,cabreo y provocación llevada al límite por parte de nuestro "pequeño

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Video presentación del torneo de fútbol a beneficio de nuestra asociación MPS España.Os esperamos a todos!!!.

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Hace mucho calor para escribir,así que os dejo un video... Liguerre de Cinca (Huesca),junio 2010

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Hace una semana que estrenamos la nueva silla de Víctor y el cambio es bastante notable en todos los aspectos,sobre todo en comodidad y manejo. Aunque aún  estamos en periodo de prácticas creo que ya nos hemos habituado a la nueva forma "de conducir".Esto parece una  tontería,pero no es tan fácil adaptarse a las nuevas proporciones sobre todo cuando estás acostumbrado a  sillitas que no pesan

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Despues de unos días de vacaciones por tierras asturianas, ya estamos de nuevo  en la caótica y sofocante ciudad. Han sido unos días para descansar,disfrutar y respirar aire puro perdidos entre valles y montañas en una de las zonas más rurales de Asturias.Una casa fantástica,un entorno inmejorable y unas temperaturas que apenas superaban los 20ºC,todo un lujo en esta época de año,y más si vienes

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Este es un pequeño documental que nos hicieron hace unos meses un grupo de estudiantes de audiovisuales. Estamos satisfechos con el resultado,aunque al natural somos más guapos..je,je,..Lo que dicen sobre que la cámara engorda es verdad...casi no quepo en la pantalla!!!..

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Hace unos días que fuimos a recoger el informe de final de curso  de P4 .En general, comparándolo con el anterior se puede apreciar una notable mejoría,en parte debido a que ha logrado mantener un ritmo y una regularidad en la asistencia a clase,algo que en el primer trimestre fui imposible  debido a diferentes circunstancias (operación de carnots,virus y catarros...). Víctor es un poco perezoso

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A muchos padres nos gustaría poder parar el tiempo ó hacer que pasara más despacio para nuestros hijos y así poder  detener la progresión de la enfermedad ,o por lo menos, ralentizarla mientras esperamos a que llegue un ansiado tratamiento.Es un pensamiento absurdo y imposible, pero creo que simboliza muy bien toda esa presión que llevamos encima ,es como una carrera a contrarreloj,donde el peor

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Hace unos semanas conocí a Maribel Alpiste,la  responsable de la asociación Petit Da Vinci y una de las impulsoras del proyecto "La casa de los niños de El  Pui".Una iniciativa pionera en España  cuyo objetivo es  construir una  casa de colonias para que niños con enfermedades graves ,raras y terminales puedan disfrutar de estadas vacacionales junto a sus familias en el pirineo de LLeida. Maribel

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Ayer asistí con Jordi Cruz a una jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos organizada por le sección de Errores Congénitos del Metabolismo  que forma parte del servicio de Bioquímica y  Genetica molecular (IBC) del Hospital Clínic  de Barcelona. El programa arrancó con la ponencia del Dr. Jean Marie Saudubray del hospital Pitie-Salpêtrière de París,una charla entusiasta  en un inglés "

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Hoy me ha llegado este video que apareció en los informativos de tele 5 el pasado mes de abril.. Me veo más viejuna...parece que tenga 50 años,jejej

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Ayer participamos en la 33 edición de la Tamborinada,un fiesta infantil organizada por la fundació la Roda que cada año se celebra en el parc de la ciutadella de Barcelona. Esta vez ,bajo el lema Bellugem-nos tots!!(Movámonos todos)se ha intentado enviar un mensaje de sensibilización hacia las personas con discapacidad.Además de las entidades que forman la Roda,este año han podido participar

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Últimamente parece que le voy cogiendo el gustillo a esto de participar en terapias de grupo,y no es que las busque,lo que pasa que en determinadas circunstancias,te vuelves más receptiva a ciertos mensajes que en otro momento pasarían desapercibidos....Es como cuando estás embarazada y ves "preñadas" y bebés por todos lo sitios...pues esto es lo mismo.Hace unas semanas me topé por casualidad  

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El pasado fin  de semana se celebró en Zaragoza el V encuentro de familias MPS-Fabry . Esta vez hicimos coincidir el evento con una fecha señalada como es el 15 de mayo,que desde hace unos años se ha convertido en el día internacional de las mucopolisacaridosis. La jornada  se desarrolló en el centro Joaquín Roncal ,donde se llevaron a cabo distintas ponencias impartidas por profesionales médicos

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En unas horas partiremos rumbo a Zaragoza para asistir a la V edición del encuentro de familias MPS.El encuentro es un evento diferente al congreso nacional que se realiza en octubre.Mientras que en los congresos se abordan temas médico-científicos con la participación de los mejores especialistas nacionales e internacionales,el encuentro es un espacio destinado a las familias,donde poder

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Este video me encanta,además de tierno y divertido ,nos alienta a que las cosas se consiguen a base de voluntad, que hay  intentarlo una y otra vez y no darse nunca por vencido. Es un buen símil de lo que representa pertenecer a un colectivo minoritario como las enfermedades raras.En el fondo somos como éstos  "marcianitos",diminutos ante la inmensidad del  mundo,pero con ganas de reivindicar que

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El pasado 3 de mayo, decidí acompañar a Jordi Cruz a una jornada  de trabajo en Zaragoza. Además de ser una  buena experiencia de “aprendizaje”,mi intención era la de conocer “in situ” como se desarrolla la labor diaria que hay detrás de la entidad .Es la parte “que no se ve” ,lo que la mayoría desconoce, pero que es imprescindible para  conseguir nuestras metas y seguir avanzando.Sobre las  seis

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Dar a conocer nuestras enfermedades es uno más de los objetivos de la entidad MPS. Difundir,concienciar y sensibilizar al mundo sobre éstas patologías es algo esencial para los afectados.Contar con un rostro conocido que respalde y apoye tu causa,es algo muy importante para hacer difusión de una problemática.Sin duda,en la sociedad mediatizada que vivimos es la manera más eficaz de captar la

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Durante esta semana,en el cole de Víctor han estado realizando diferentes actividades culturales relacionadas con la diada de  Sant Jordi que se celebrará este viernes.En educación infantil,una de estas actividades estaba dirida a los padres ,donde de manera voluntaria podían participar explicando o leyendo un cuento en la clase de sus hijos. Como yo no se explicar cuentos,la opción más fácil en

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Este texto es de un post antiguo que he ampliado para incluirlo en una apartado de la web de MPS,llamada "mi historia". El 31 de Enero de 2005, nada más nacer, Víctor ya nos dio el primer susto.De la sala de parto fue llevado a la unidad de neonatos debido a una arritmia cardiaca. Aunque su evolución fue muy favorable pasó nueve días en observación en el hospital hasta que todo se normalizó.

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Hemos comenzado de nuevo la rutina escolar después de la de semana santa.Al contrario de lo que pensábamos,Víctor se ha incorporado al cole con total normalidad,sin rechistar y más contento de lo habitual. Estas mini-vacaciones han sido muy intensas para él.Primero se fue unos días de camping a la costa con los abuelos,mientras nosotros aprovechábamos para dar una manita de pintura al piso y

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Siempre que tengo que explicar a alguien como es el sindrome de Morquio,utilizo esta película como referencia visual.Además,Víctor se parece mucho al protagonista del film, Ian Michael Smith,que tenía once años cuando rodó la peli.¿Has visto una peli que se llama "el inolvidable Simon Birch?,suelo preguntar a la gente que no conoce el tema.si la respuesta es afirmativa,siempre digo: pues para que

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Entre los meses de Octubre y febrero he podido asistir a una serie de ponencias impartidas desde la fundación Dr. Robert de Barcelona sobre las enfermedades minoritarias. Unas jornadas para asociaciones y profesionales, destinadas a profundizar en el terreno de estas patologías que afectan a un grupo reducido de la población .El objetivo principal de estas charlas, era dar una visión global a

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Hoy no tengo ganas de escribir,así que dejo  un corto maravilloso que habla sobre la voluntad humana y la superación de barreras,merece la pena verlo... La historia del cortometraje The Butterfly Circus, dirigido por Joshua Weigel, se centra en la vida de un circo ambulante dirigido por el Señor Méndez (Eduardo Verástegui), que recorre las tierras devastadas de EE UU tras la Gran Depresión.En

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Actos en Barcelona relacionados con el dia internacional de las enfermedades raras, Programa dia ER Barcelona View more presentations from Ana mendoza.Acte Amb Motiu Del Dia Mundial De Les Malalties Minoritaries View more documents from Ana mendoza.

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El pasado sábado, Óscar y yo pudimos asistir como invitados a un taller para familias organizado por la Asociación española del síndrome Cornelia de Lange.Era el segundo taller que organizaba ésta entidad y la temática giraba en torno a la autonomía personal de hijos con discapacidad.Una sesión dirigida a orientar a los padres de como afrontar los miedos y que actitudes tomar para ayudar a

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Todos los actos y las campañas de difusión son muy importantes para dar a conocer entidades como la nuestra,pero contar con una cara conocida que apoye tu causa es aún mejor...Desde ayer,el jugador del Barça, Xavi Hernández es padrino y socio de honor de MPS España.A todos,este gesto solidario nos hace mucha ilusión,especialmente a los culés.A las once de la mañana,estabamos citados en la ciudad

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Ayer fue el cumpleaños de Víctor y el sábado decidimos celebrarlo por todo lo alto.Preparar una fiesta y organizar una comida para treinta personas  no es "moco de pavo",hay que tenerlo todo bien organizado y pasar muchas horas en la cocina. Han sido varios días de ajetreo culinario,pero la ocasión lo merecía y al final todo salió perfecto.Es increible lo rápido que pasa el tiempo y en casos como

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Por fin se acabaron las fiestas navideñas y todo vuelve a la normalidad. Después de tanto "empacho"hay que ponerse de nuevo las pilas para afrontar el año con energías renovadas que nos ayuden a seguir adelante.Hace tiempo que dejé de hacer los "típicos" buenos própositos para empezar el año,porque  hay cosas que se escapan de las manos y no dependen de nosotros.Lo mejor es vivir el día a día sin

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Este es mi último post del 2009 y quiero dedicarlo a todas las familias que forman parte de la asociación MPS. Ya se que es difícil, pero me gustaría trasmitir un mensaje de optimismo y esperanza para el nuevo año.La realidad que vivimos es muy complicada y el futuro incierto.Los milagros no existen,las cosas se consiguen con esfuerzo y trabajo,por eso os animo a todos a seguir luchando con

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El martes pasado le hicieron a Victor la prueba de los potenciales evocados.Es una evaluación periódica para comprobar el nivel auditivo y detectar posibles problemas.Lo "complicado" de esta prueba es que se la han de realizar dormido,una tarea que no siempre es fácil. A los niños pequeños los citan por la tarde,fuera de horarios de consulta,para que estén más tranquilos y se duerman con

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El próximo domingo se celebrará la nueva edición de la Marató de tv3.Este año,como muchos sabéis,está dedicado a las enfermedades raras.Durante todo el dia ,además de un especial televisivo, se realizarán más de 900 de actos solidarios desde diferentes ciudades de Catalunya para recaudar fondos ,que irán destinados a financiar proyectos de investigación sobre éstas patologías. Hasta aquí todo

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Desde hace un mes aproximadamente estoy asistiendo a una serie de jornadas formativas de "Enfermedades raras" que se imparten desde la Fundació Dr. Robert de Barcelona. Son ponencias realizadas por profesionales del ámbito médico que tratan diferentes aspectos de éstas enfermedades,desde médicos y genéticos,pasando por los ensayos clínicos a los medicamentos huérfanos,hasta aspectos más

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El proper 13 de Novembre la Marató de tv3 estarà dedicada a les malalties minoritàries.Una jornada solidària, que com cada any, replegarà a ciutadans anònims i gent coneguda amb la fi de recaptar fons per la recerca medica d'Aquestes patologies.Esteu tots convidats a participar-hi.... Aquest és un video divulgatiu que inclou explicacions mèdiques i testimonis de malalts.Es projectarà als centres

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Después de unos días de bastante ajetreo,todo vuelve a la normalidad. El jueves pasado,Víctor regresó  al cole y nosotros a la rutina diaria.Ahora lo díficil es  "domar" de nuevo al "potrillo salvaje" para que recupere hábitos.Con tantos días en casa y tantos mimos, está un poco "desmadrado".Así que como decían en el mítico programa de tve: "Aprender a desaprender como se deshacen las cosas"* es

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Hola amigos, Hoy por fin puedo actualizar el blog. El martes operaron a Víctor de los carnots y le practicaron también una reducción de amígdalas.La intervención fue rápida y sin problemas,en una hora lo tenían ya listo. Como ya he comentado alguna vez,el problema no es la operación en sí,sino el riesgo que existe con la anestesia.En éstos niños ,como en otros con patologías similares,una

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Hola amigos, Gracias a la incompetencia de algunas compañias de telefonía,me encuentro desde hace 10 dias sin linea ni adsl.Estoy muy cabreada,son unos INUTILES,incapaces de solventar ningún problema,o "incidencia"como ellos lo llaman y lo peor es que tampoco saben dar ninguna explicación,ni admitir que se han equivocado,eso si, a la hora de cobrar son los primero.Estoy cabreada,muy cabreada,

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