MIL HISTORIAS PEQUEÑAS

Concierto de rock solidario MPS

2012-02-13T16:11:00.000+01:00

Este fin de semana tocaba viaje relámpago para participar en el concierto "Que corra la voz!!" a beneficio de la asociación MPS que se celebró el sábado noche en la sala "La protectora" de Valencia.Una iniciativa surgida hace meses entre las hermanas LLiso y un grupo de amigos de su ciudad con la intención de aportar un granito de arena en la lucha y la difusión de nuestras enfermedades.
Un evento preparado con muchísimas ganas dónde se han involucrado músicos,amigos y familiares para que todo salga perfecto...y lo han conseguido...Y no me refiero a lleno absoluto.Estoy hablando de emociones,de sentimientos,de espíritu solidario y en definitiva del "buen rollo" que se respiró durante toda la noche.
"Que corra la voz" ha sido algo más que un concierto de rock,es el reflejo de una historia llena de ilusión,de superación y sobretodo de lucha.Es la historia de Carmina y Susana,dos auténticas guerreras que pese a las dificultades nos demuestran cada día de que muchas metas son posibles de alcanzar si uno se las propone y pelea por ellas.Todo un referente a seguir para muchos de nosotros y que simboliza el espíritu de lucha y esperanza de las familias de mps.
Nosotros tuvimos claro desde el principio que no podíamos faltar en este concierto,queríamos estar allí para vivir y disfrutar esa noche de rock solidario, sobretodo para apoyar el esfuerzo y el trabajo realizado por todas las personas que han hecho que este acto benéfico haya salido adelante.
Esperemos que esta experiencia sea repetible en sucesivas ediciones y que poco a poco vaya creciendo hasta consolidarse como una cita anual obligatoria.
Gracias a la familia LLiso,a Edgar Espí, a Juan Codorniu,a los chicos encargados de la filmación(de los que no recuerdo el nombre),a los músicos y en definitiva a todos los amigos valencianos con los que pudimos pasar un buen rato.

Fin de fiesta con las hermanas LLiso,Dora y Hernando (papas de Hernándo,morquio A) y algunos músicos (los que pudieron caber en el escenario)

Os dejo también un vídeo de Susana y Carmina que se emitió a mediodía del sábado en el Canal 9 .

Más valoraciones

2012-02-06T23:47:00.002+01:00

Nunca había oído hablar del UTAC hasta el otro día en la reunión que tuve con la nueva coordinadora del EAP y las profesoras de Víctor.Es un servicio que está dirigido a chic@s con discapacidad motriz que requieren formas aumentativas y alternativas de comunicación,así como acceso a un ordenador,juego adaptado y movilidad asistida.

Hace un par de semanas,un fisioterapeuta del UTAC vino al colegio de Víctor para hacer una valoración sobre la necesidad de poder utilizar un ordenador en clase para facilitarle la escritura.Esto es un tema que nos había comentado Marta,la fisio de Víctor,que había surgido en alguna reunión entre los profesionales implicados y que habían decidido ponerlo en marcha ya.

Debido a las malformaciones oseas de las muñecas y la hiperlaxitud de las manos,Víctor escribe con cierta dificultad,aunque por ahora no supone un problema grave porque está en primero,pronto lo será.

Tanto la psicopedagoga del EAP,como la profesora de educación especial me comentaron que Víctor tiene una producción muy buena,algo que no se traduce a la hora de plasmarlo en un papel ,por eso no podemos dejar que este le suponga una frustración y desde la escuela hay que proporcionarle las herramientas necesarias para que pueda trabajar al mismo nivel que los demás.

El uso del ordenador no significa que no tenga que escribir a mano, sería un complemento para determinadas tareas que precisen un buen ritmo de escritura como un dictado o una redacción,por ejemplo en matemáticas no sería necesario o en fichas que tenga que completar algunas palabras.

Aunque la valoración es rápida,estas cosas suelen tardar y puede que hasta el año que viene no llegue el ordenador (va a cargo del Departament de Ensenyament),por eso en el cole ya nos han dicho que no hay problema,que de momento ellos se encargan de facilitarle uno.

La verdad es que salí contenta de la reunión del otro día,aparte de explicarme todo este tema,también las profesoras me hablaron de los avances que estaba haciendo Víctor a nivel relación con el resto de los compañeros.El "plan de choque" que habían ideado y puesto en marcha hace un par de meses está teniendo buenos resultados y en el cole están viendo cambios,quizás más de los que podemos ver en casa...

Por lo menos una buena noticia,que últimamente no ganamos para disgustos...En fin,ya sabemos que lo nuestro no es fácil,al contrario cada vez se complica más y más.

Ice cream moments

Un país de pandereta

2012-01-26T19:51:00.001+01:00

Cada vez es más habitual ver en los medios como algunos padres ,ante la impasibilidad de los gobiernos, se aventuran en una cruzada para recaudar fondos y así ayudar a financiar la investigación de la enfermedad minoritaria que padecen sus hijos.
No es algo nuevo,la lucha contra las enfermedades raras lleva muchos años activa a través de la colaboración de los afectados , las asociaciones y los profesionales involucrados.
A día de hoy , gracias a Internet , a las redes sociales y a la solidaridad de muchos ciudadanos de a pie,es más fácil dar visibilidad a esta problemática y conocer la dura situación que forma parte de la vida de miles personas.
Cada día vemos como van surgiendo nuevas iniciativas de padres que por cuenta propia o unidos a través de una asociación deciden involucrarse en una lucha titánica y a contrarreloj para intentar salvar o por lo menos mejorar la vida de sus hijos.
Ante los ojos de la sociedad ,estos gestos son reconocidos como una proeza digna admiración .Son los llamados "padres coraje",un término que a mi no me gusta demasiado, pero que últimamente parece estar de moda en los medios.Son iniciativas que despiertan la admiración de todos ,pero que a su vez ocultan una triste y avergonzante realidad en este país.Es la realidad de unas familias abandonadas a su suerte,que luchan a la desesperada por tener una oportunidad en un sistema dónde investigar sobre su enfermedad no interesa porque no es rentable.
A nivel de investigación,las enfermedades raras siempre han estado bajo mínimos,ahora en los tiempos que corren aún peor.Es triste, pero esto no es algo exclusivo de estas enfermedades.Parece ser que invertir en ciencia e innovación no interesa mucho a nuestros políticos.Como muestra tenemos la política de recortes de presupuesto en investigación de más de un 15% que se ha venido aplicando entre 2009 y 2011 .
Mientras en países como Alemania se anuncia una inversión de 12.000 millones de euros en investigación,aquí tenemos previsto para este año un nuevo recorte de 600 millones que deja a la ciencia española en una situación de emergencia.
Creo que es lamentable y vergonzoso que muchas investigaciones tengan que ser pagadas con el esfuerzo y la desesperación de los padres que no tenemos otra alternativa mientras el gobierno mira hacia otro lado.También es muy triste ver como jóvenes investigadores después de años de preparación tienen que emigrar a otros países para poder desarrollar su trabajo y obtener el reconocimiento que merecen.Aquí parece que los políticos no son conscientes o no se enteran de lo que significa invertir en I+D,no saben lo que estamos perdiendo,están dejando escapar el futuro de este país...
Si aún queremos enfadarnos más ,sólo tenemos que ver las noticias cada día para darnos cuenta de cual es la realidad de este país de pandereta donde vivimos.Un país de chorizos y de especuladores en el que los escándalos por corrupción y los fraudes fiscales están a la orden del día y salpican desde la política hasta la Monarquía.
Ahora es normal que las arcas estén vacías , mientras unos se han llenado los bolsillos y se han ido de rositas ,los de siempre hemos de pagar los platos rotos .
Es la hora del tijeretazo, unos recortes salvajes e injustos especialmente en sanidad y educación,dos pilares básicos que deberían ser intocables en cualquier sociedad.
Unos recortes que cuesta entender cuando ves que no son equitativos.A muchos nos ofende y nos indigna que recorten de unos sitios y de otros no,por ejemplo de los 159 millones de euros anuales que recibe del estado la Iglesia Católica,en un país aconfesional según recoge la Constitución ,o de los 60 millones que cuesta mantener la Monarquia,o sin ir más lejos en Catalunya,¿que necesidad tenemos de mantener embajadas catalanas en todo el mundo que suponen un gasto de más de 30 millones de euros anuales a la Generalitat cuando nos están cerrando quirófanos y plantas enteras de hospitales?...Injusto muy injusto,por no decir otra cosa...Como esto encontraríamos muchos ejemplos de que las cosas no se hacen bien.
Es una pena que pudiendo estar orgullosos de muchas cosas sobre todo a nivel médico y científico,gracias a nuestros gobernantes sólo sigamos siendo el país de los toros,la paella y sangría..
Los padres indignados seguiremos luchando!!!

Aquí os dejo un link a través de Actuable para apoyar la investigación
http://actuable.es/peticiones/casilla-apoyo-la-ciencia-la-declaracion-la-renta

Encuentro de familias del Cem Betulo

2012-01-23T11:06:00.002+01:00

Hace poco más de año y medio que Víctor empezó a asistir a sesiones de fisioterapia en la piscina.Una actividad organizada por el Cem Betulo,un club que lleva nada más y nada menos que 37 años trabajando con chic@s discapacitados y que descubrimos cuando en 2010 se trasladaron al centro deportivo donde estamos apuntados.
El CEM Betulo se define como un medio rehabilitador e i ntegrador a través de la natación adaptada y la fisioterapia para niños y jóvenes con discapcidades de todo tipo.La filosofía y los valores de esta entidad que une conceptos como solidaridad,integración o la mejora de calidad de vida de estos chicos,hace que sea algo más que un club de natación.
La entidad está dirigida por "la Jero" que junto a su hijo Rafa, que es el entrenador de natación, y dos fisioterapeutas ,llevan el funcionamiento prácticamente altruista de este club.Y digo esto porque la cuota de socio es mínima por las 4 ó 5 sesiones de fisioterapia que recibe Víctor cada mes.Si comparamos lo que cuesta una sesión de fisioterapia en cualquier centro,podemos estar más que contentos con el servicio que nos prestan. Hay más voluntariedad y ganas en el Betulo que otra cosa.Ya podría aprender el Sr. Urdangarín y el resto de sinvergüenzas de la Fundación Noos,lo que significa promover el deporte...aquí tendrían un buen ejemplo...Y sin subvenciones,ni facilidades,tan sólo con una ridícula ayuda del ayuntamiento(otros que también tendrían que aprender...).
Bueno,dejemos los temas "politicos" de lado que me enciendo...
Esta entrada la tenía pendiente desde hace semanas para explicar un encuentro de familias donde participamos a principios del mes de diciembre .Una salida de convivencia a un hotel de la costa que realizan desde hace un par de años como alternativa a la típica comida ó cena prenavideña.
Como era la primera vez que acudíamos a este encuentro,tan sólo conocíamos a dos o tres familias con las que solemos coincidir en los horarios de la piscina,aunque esto no fue ningún inconveniente,ya que de enseguida entramos en buena sintonía con todos los demás.

Todas las familias tenemos situaciones diferentes,algunas parecidas,otras no...pero si que tenemos un hilo conductor que en cualquier caso hace de nexo de unión entre todas ,y es la discapacidad de nuestros hijos.
Con un grupo bastante heterogéneo formado por chicos con distintas edades y diferentes discapacidades ,desde físicas e intelectuales,hasta paralisis cerebral o una enfermedad rara como la nuestra,los padres pudimos compartir experiencias,conocimientos y actitudes ante la vida.Todo suma y de todo se puede aprender por eso es importante conocer otros puntos de vista y otras formas de afrontar las situaciones ,sobre todo de familias con hijos mayores que tienen muchos años de experiencia con la discapacidad.
En definitiva resultó una experiencia positiva y esperemos que repetible.

Por otro lado, he de decir que también fue un fin de semana bastante atípico para nosotros.Eso de estar en un mega-complejo hotelero de LLoret de Mar con ese encanto "kitsch" ,plagado de jubilados extranjeros y con la pulserita "todo incluido" fue algo divertido y novedoso,diría que casi un "fenómeno paranormal"...

Víctor, como siempre disfrutó del hotel ,en especial de la piscina climatizada,aunque en esta ocasión no se portó demasiado bien y tuvimos algunos momentos de crispación con su comportamiento "anárquico",sobre todo a la hora de las comidas.Quizás estuviera un tanto desubicado sin las familias de MPS a las que tan acostumbrado está ...

De izquierda a derecha Paloma y Antonio,papás de Brais y Uxia (pc),Gemma la fisio,"La Jero" y mis dos niños.

Foto de grupo

Potenciales evocados

2012-01-18T20:46:00.001+01:00

Ayer tocaba visita al hospital para hacer la prueba de los potenciales evocados auditivos

Los potenciales son una exploración neurofisiológica ,en este caso para evaluar la función del sistema sensorial acústico y detectar posibles problemas auditivos.Es una prueba sencilla que suele durar unos 45 minutos y se tiene que realizar con el niño dormido.

Para nosotros es todo un reto conseguir que Víctor se duerma,así que para no tener problemas siempre diseñamos "un plan de choque" para que llegue tan cansado que no oponga resistencia ninguna.

El truco está en levantarlo muy temprano y darle actividad durante toda la mañana para que a la hora de la prueba se quede dormido con facilidad.

No es fácil levantar a un niño a las 5 de la madrugada y pretender que esté despierto hasta la hora de irse al cole,por eso hay que usar recursos imaginativos o motivadores como en el caso de Víctor.

Esta vez le dijimos que nos teníamos que levantar muy temprano para ir a desayunar al aeropuerto antes de ir a cole.Cómo a él le encanta el aeropuerto le pareció una idea genial,así que el martes toque de queda a las 5 de la mañana y a corretear un rato entre los mostradores de facturación de la T1.Una estampa un tanto insólita pero para nosotros efectiva.

Para asegurarnos del todo,al salir del cole a las 12:30 lo llevamos directamente a la piscina para que se cansara de jugar en el agua.Regresamos con el tiempo justo de comer y salir de camino al hospital.

En el trayecto me senté con el detrás para que no se durmiera,aunque ya casi llegando fue imposible mantenerlo con los ojos abiertos.

Una vez en la consulta intentó resistirse pero el sueño lo vencía .En unos diez minutos ya estaba dormido profundamente en la camilla.

Quizás para otro niño,tan sólo levantándolo dos horas antes ya es suficiente,pero es que "el pequeño dictador" es duro de pelar y no podemos perder tiempo y perder los nervios en pruebas de este tipo,así que plan de choque e ir sobre seguro.

Esperemos que pronto podamos hacerle audiometrías que son más rápidas y más efectivas.El problema es que se necesita su colaboración,algo que por ahora es imposible en la mayoría de cosas.

Seguimos esperando el cambio....

Por fin se acabaron las fiestas!

2012-01-10T23:11:00.001+01:00

Estas navidades han sido un tanto extrañas -por decirlo de alguna manera- y no me refiero a que hayan sido malas,si no que más bien un poco irregulares, ya que han sucedido algunos acontecimientos que han empañado la forma de vivir estas fiestas.Sin duda lo más triste fue el fallecimiento de un amigo los días previos,una situación que condiciona el estado anímico a la hora de afrontar unas fechas tan señaladas. Si a esto le sumamos el agobio de toda la parafernalia navideña que siempre me toca a mí (organizar compras,cenas,comidas...),lo estresante que puede llegar a ser tener a los suegros afincados unos días en casa y que además Víctor se puso nos enfermo...casi que es mejor olvidarnos de todo...
Para empezar ,la nochebuena fue un tanto accidentada.Nada más comenzar con la cena ,mi madre se sintió mareada,comenzó a vomitar y a encontrarse tan mal que al final tuvimos que llamar a los servicios de urgencias para que la atendieran.Al final todo quedó en un susto,un tema de vértigos.Como estaba mareada mis padres también se quedaron en casa .Fue una nochebuena memorable, Víctor con febrada,nosotros de guardia y mis padres y mis suegros repartidos por las habitaciones.
Al día siguiente, una bonita estampa navideña,todos los abuelos estaban frescos como lechugas "adorando al niño" mientras Oscar y yo ,cansados y con ojeras preparábamos el desayuno para el geriátrico que teníamos montado en casa.
Siguiendo en la misma linea y como ya preveíamos, el día de Navidad por la tarde acabamos en urgencias.Víctor tenía un catarro monumental y la fiebre no remitía ,así que decidimos no esperar más y fuimos al hospital a que lo visitaran .Después de más de tres horas de espera en una sala dónde nos asamos como pollos del calor que hacía,el diagnóstico revelaba además de un fuerte catarro ,una infección de oído,así que nos recetaron una semanita con antibióticos.Por lo menos sabiendo lo que le sucedía a Víctor nos podíamos ir tranquilos a la casa que habíamos alquilado en un pueblo del Empordà (Girona).Esta era nuestra desconexión,nuestro pequeño paréntesis durante cuatro días para olvidarnos de los agobios de la ciudad y del caos navideño de los últimos días .Y es que todos necesitábamos un descanso...yo en especial,que estaba tan crispada y "frita" que podía estallar en cualquier momento...
Víctor también llevaba semanas esperando este momento,pero el pobrecillo no pudo disfrutarlo a tope porque no estaba muy fino.El "gripazo" lo tenía bastante mermado,aunque viéndolo en la piscina-jacuzzi nadie lo hubiera dicho...
El último día en el Empordà fuimos a Torroella de Montgrí a visitar a la familia Estanyol (mps IV),amigos y compañeros de batallas en la asociación.Allí nos dimos cuenta de que Víctor estaba "encendido",otra vez volvía a tener fiebre...
Después de unos días dónde parecía que iba a recuperarse, el pequeño dictador había vuelto a recaer,así que un poco más de fiebre para dar la bienvenida al 2012.
Por suerte para todos, los días previos a los Reyes ya estaba prácticamente recuperado,así que la recta final de las vacaciones ha sido muy relajada.
Bueno,ahora a intentar coger el ritmo y la rutina,algo que siempre cuesta después de tantos días de fiesta.
Por ahora me encuentro un poco "out" ,sin rumbo fijo y con mucha incertidumbre sobre el futuro más próximo,incluso ni me he planteado nuevos propósitos para el año que acaba de comenzar,y no se si esto es bueno o malo,porque al fin y al cabo la mayoría de los propósitos siempre se quedan por el camino...
Quizás lo único que tengo claro es que hay que vivir el día a día y disfrutar al máximo de mi pequeña familia.

Creo que como primer propósito no estaría mal dejar de escribir tantas palabras "entrecomilladas" en los post ,me he dado cuenta que soy muy "adicta" a las comillas y a las frases hechas...ju,ju...

Feliz 2012

2011-12-31T13:36:00.002+01:00

A pocas horas de que termine el 2011,es hora de hacer balance,reflexionar y pensar en las buenas intenciones para el nuevo año que comienza.Es el momento para los "buenos propósitos",los grandes deseos y toda esa euforia positiva y colectiva que la mayoría de veces queda en el olvido el 2 de enero.
Hoy me gustaría compartir un texto que me ha llegado a través de Eduardo Brignani.Se trata de un texto confeccionado por él y un grupo de psicólogos en un Encuentro de psicología humanista allá por los años 90.
Es una receta muy sencilla que deberíamos aplicar cada día de nuestra vida,no sólo compartirla a través de los mails o de las redes sociales,y así aparentar ser mejores ,más "solidarios" y más "guays" ante los ojos de los demás.
En los tiempos que vivimos llenos de manipulaciones ,de egoísmos,de frivolidades y de un exceso de información que cada vez nos vuelve más ignorantes,no podemos olvidar lo más básico,no podemos olvidar que somos humanos.
Deberíamos dar más y pedir menos,quizás con el esfuerzo de todos nuestros mejores deseos se hagan realidad.
Gracias a todos los amigos y a los visitantes conocidos o desconocidos que pasáis por este blog.Os deseo un feliz 2012 ,muy en especial a toda la familia MPS y que a pesar de las adversidades nunca perdáis la sonrisa ni las ganas de vivir.

Las 10 reglas para ser humano

Has recibido un cuerpo.Puede gustarte o puedes rechazarlo, pero como será tuyo todo el tiempo, cuídalo.

Aprenderás lecciones.Estás matriculado en una escuela a tiempo completo, que se llama VIDA. Podrás elegir aprender lecciones y ser mejor, o pasar de ellas.

Tienes derecho a equivocarte.Si te equivocas, tienes la posibilidad de volver a empezar, cada día se puede volver a empezar, solo son experiencias fallidas. Lo importante es seguir caminando y no detenerte en el auto-reproche.

De aprender nunca se acaba.Estar vivo es aprender, avanzar, volver comenzar. No hay ni una sola parte de la vida que no encierre lecciones.

"Allí" no es mejor que "aquí".Cuando estás "allí", se ha transformado en "aquí" simplemente obtendrás otro "allí" que nuevamente parecerá mejor que aquí. Por eso. Valora el aquí y ahora.

Los otros son compañeros de viaje.Hoy pueden necesitar de tí y mañana tú de ellos. Brindarte es mejor que reservarte.

Lo que haces de tu vida, depende de ti. Tienes las herramientas y recursos que necesitas. Lo que haces con ellas depende de tí. Tú puedes porque tú quieres.

Para. Mira. Escucha. La prisa obnubila la conciencia e impide atender a las señales que seguramente te ayudarán a resolver muchas situaciones que crees insalvables.

Vive intensamente con los tuyos.Los ciclos de la vida familiar y todo lo que acontece en ella, pasan pero no repasan.
“Cuando los niños se van a dormir hay que decirles lo que hicieron de bueno y lo bellos que son. Cuando se levantan, en cambio, hay que decirles lo bello que es el mundo y todo lo que de bueno se puede hacer en él”. (Rab. Shlomo Karlibaj)

Adaptación de Eduardo Brignani

Actuació Festival de Nadal 2011

2011-12-19T16:10:00.001+01:00

El viernes pasado, Víctor y sus compañeros de clase participaron en el festival de Navidad del ciclo de primaria.Aquí os dejo un momento de la actuación de nuestro pequeño artista.

Transversalidad

2011-12-07T00:19:00.000+01:00

El viernes pasado participé en un encuentro con compañeros de las asociaciones Sindrome de Rett, X-frágil y Cornelia de Lange,tres asociaciones de enfermedades minoritarias como las nuestras con las que compartimos un vínculo común a través del psicólogo E. Brignani.
Esta era la primera reunión que organizaba Eduardo,digamos que a "cuatro bandas" con los responsables de las asociaciones donde colabora.Un encuentro informal convertido en una pequeña sesión de terapia donde compartir problemas,alegrías,penas y unas cuantas ideas.
Últimamente está muy de moda en jornadas y reuniones médicas el concepto de "transversalidad",un concepto matemático que vendría a significar la búsqueda de los puntos de intersección entre distintas disciplinas ,ya sean médicas,científicas,educativas,etc...Visualmente sería como trazar una linea transversal que corta a varias lineas paralelas.Un concepto que puede ser abstracto pero que definiría bien el encuentro del otro día.
Es curioso ver que tenemos tantos puntos en común ,sobre todo a nivel emocional ya que como padres o familiares afectados tenemos historias muy parecidas. A su vez,como entidades,nos enfrentamos casi a las mismas batallas diarias y a los problemas "domésticos" típicos del mundo asociativo,por eso está bien buscar la "transversalidad" entre asociaciones y encontrar esos puntos de intersección.Entre todos podemos aportar ideas y compartir experiencias que nos sirvan de ayuda mútua.
Si queremos avanzar con las enfermedades raras ,está claro que debemos estar unidos y "tirar del carro todos juntos".De nada sirve mirarse el ombligo y el pensamiento egoista.
Después de la charla, Eduardo nos presentó su recién estrenada WEB, la que os recomiendo que visitéis,y nos deleitó con una estupenda cena pica-pica prenavideña dónde seguimos hablando y hablando hasta tarde.

Como asociación podemos sentirnos afortunados de tener a nuestro lado al Sr. Brignani, un gran profesional,muy humano y excelente persona...y seguro que el resto opina lo mismo.
Una experiencia interesante,positiva y esperemos que repetible.

Hace tiempo que no pongo música,así que hoy toca.Un poco de la genial Lisa Gerrard

Video sobre Morquio

2011-11-27T18:54:00.001+01:00

Este vídeo es la fundación americana Carol Ann que se dedica a hacer difusión y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Morquio.
Es una explicación más o menos sencilla de lo que lo es una enfermedad muy compleja, como es una mucopolisacaridosis tipo IV ,que incluye unos consejos básicos sobre el manejo de la enfermedad.
Me he permitido hacer una traducción "casera " agregando unos subtitulos en castellano para que todos lo puedan entender sin problemas,así que pido disculpas de antemano por si he cometido algún error.
Gracias a la Fundación Carol Ann por este estupendo vídeo.

Reflexiones sobre otra jornada de ER

2011-11-24T00:07:00.001+01:00

El jueves pasado asistí a la II jornada sobre enfermedades raras organizada por la FCMPF (Federación Catalana de enfermedades poco frecuentes).
Otra interesante jornada con prestigiosos profesionales donde aprender,reflexionar ,dar impulso y reivindicar la existencia de éstas patologías minoritarias que tan sólo en Cataluña afectan a unas 400.000 personas.
Las federaciones de asociaciones como FEDER y la FCMPF desde hace tiempo realizan un trabajo constante con actos como este para dar visibilidad social y reivindicar los derechos de los miles de afectados por algunas de estas enfermedades,un esfuerzo,por otra parte, que no siempre se ve respaldado con la participación esperada.
No es la primera vez que asisto a este tipo de jornadas,es más,ya tengo una cierta experiencia porque MPS somos precisamente una de las asociaciones más activas a la hora de sumar en estas iniciativas,así que es un tema que conozco bastante.
Me parece curioso comprobar como en muchas ocasiones, en jornadas orientadas hacia pacientes y asociaciones ,ver que la sala está medio vacía;es más, hay casi más representación entre el público ,de médicos y profesionales del entorno socio-sanitario que de los propios afectados.
Es una nota negativa que se repite con demasiada frecuencia.Es la pasividad de algunas asociaciones y de muchos afectados que esperan que la solución nos caiga del cielo y que no quieren entender que esto es una lucha de todos.
Por suerte, tenemos a grandes médicos,cada vez más involucrados que están trabajando mano a mano con las asociaciones desde hace años para hacer que la rueda gire.
El ejemplo claro en Cataluña es la labor conjunta que se ha venido desarrollando desde la Fundació Dr.Robert con el omnipresente Dr. Torrent al frente.Un gran profesional ,entusiasta y comprometido del que me declaro "fan incondicional" .Hay cosas que se pueden decir "más alto pero no más claro" y Josep Torrent las dice altas y claras...Y precisamente el otro día dijo unas cuantas,sobre todo a los pacientes para que entendamos que somos nosotros los que tenemos que empujar y apretar a las administraciones para que todo siga adelante.Si no nos hacemos ver y oír,no existimos para los políticos y "si no estamos en la agenda política no somos nada".
Para acabar me quedo con esta frase..."Señores,esto no es una moda pasajera (las ER),los profesionales que estamos aquí hemos venido a quedarnos por eso necesitamos vuestra ayuda"...Sin duda toda una declaración de intenciones.

Resumen de la jornada

Vídeo resumen del VII congreso MPS España

2011-11-20T19:49:00.001+01:00

Este es el vídeo musical del congreso de MPS celebrado el pasado octubre.Es un pequeño resumen de los momentos y las emociones vividas en esta última edición.

Un poco más de la intervención.

2011-11-14T12:05:00.001+01:00

Hace más de dos semanas desde la operación de las vegetaciones y la verdad es que la mejoría ha sido notable,sobre todo en la respiración noctura.Es como si le hubiesen puesto un "silenciador", los ronquidos han desaparecido y vuelve a respirar por la nariz después de mucho tiempo,así que habrá que tocar madera y esperar que los "carnots" no se vuelvan a reproducir de nuevo.
Este tipo de intervenciones son muy habituales y sencillas de realizar para los otorrinos en circunstancias normales.En los casos "especiales" la cosa siempre es mucho más compleja.
La Dra. Guerrero nos comentó que hasta ahora la adenectonomia de Victor habia sido el caso más dificil que había tratado.Según palabras textuales, las habían pasado "canutas" para poder extraer el tejido,y es que debido a las características físicas de Víctor, no se puede hiperextender el cuello en su totalidad,cuesta colocar las palas,cuesta entubar...además,como la operación se hace a través de la boca, el espacio es tan pequeño que apenas tienen margen para manipular.
La Dra nos dijo que algún pequeño resto de tejido había quedado, pero es que le había sido imposible llegar más adentro.También había "quemado" con un bisturí especial las amigdalas ,que aunque no eran muy grandes, evitar así que más adelante pudieran aumentar de tamaño.
Las anestesias con niños afectados de mucopolisacaridosis son siempre complejas debido a las características físicas que presentan la mayoría de ellos como son el cuello corto, los movimientos de mandíbula limitados,vías respiratorias obstruidas por el almacenaje de GaGs,secreciones no controladas,traquea laxa y columna vertebral inestable (sobre todo en los morquio).
Siempre es recomendable a la hora de cualquier intervención,contar con un anestesista pediátrico que tenga experiencia con "niños especiales",y aunque podamos parecer pesados,es conveniente insistir y recordarles que tengan precaución con los riesgos que pueden sufrir estos niños.
En nuestro caso ya conocemos bien a la profesional que en todas las ocasiones (ya van cuatro) se ha encargado de realizar la anestesia,así que está al caso y sabe las dificultades que se plantean a la hora de entubar a Víctor.La Dra Franco es anestesista pediátrica y tiene muchos años de experiencia,ya esto es una garantía,por lo menos te deja la tranquilidad de saber que nuestro hijo está en buenas manos.
Bueno,nada más por hoy.

Otra intervención de "carnots"

2011-10-29T23:14:00.001+02:00

El jueves 27 tocaba cita en el quirófano.Esta vez para intervenir de nuevo las vegetaciones ,que como ya comenté en esta entrada ,se habían vuelto a reproducir causando muchos problemas de tipo respiratorio,sobre todo por la noche.
Los días previos a esta intervención han sido un poco moviditos. Víctor cogió un catarro y tenía las vías altas muy saturadas de mocos,incluso hizo algunas décimas de fiebre en momentos puntuales por lo que no veíamos muy claro si la intervención sería posible.
El miércoles fuimos a la pediatra de atención primaria para que hiciera una valoración del estado y descartar posibles infecciones de tipo bacteriano (amigdalitis,otitis,etc..)que precisaran tratamiento específico.En principio,en la exploración no había signos evidentes de que se tratara de algo más que un resfriado común,pero tampoco era posible predecir si la cosa iría a más.
Decidimos no anular la operación y seguir con el protocolo previo,hablaríamos con las doctoras y que ellas valoraran si operar o no.
Como no había fiebre y el estado de Víctor era bueno a pesar de tantos mocos,decidieron realizar la intervención,ya que se trataba de una actuación preferente por los constricciones respiratorias que Víctor presentaba.
La operación fue bien ,en unas horas nos dieron el alta y todos contentos pudimos marchar a casa.
Las complicaciones empezaron por la tarde,cuando Víctor empezó a tener fiebre,algo que puede ocurrir pero no es lo más habitual ,y más siendo febrada de más de 39º.
Pasamos la noche de guardia intentando controlar la fiebre que apenas bajaba de 38,5º.Ya por la mañana remitió un poco y nos dio una tregua.Cuando nos llamaron del CMA (cirugia mayor ambulatoria) para ver como estaba el niño ,nos dijeron que si en unas horas la fiebre no iba a menos que fuéramos a urgencias.
Decidimos no esperar más e ir al hospital para que lo miraran.Víctor estaba tan chafado, que se dejó examinar sin problemas,algo que no es habitual,incluso ni opuso resistencia cuando le hicieron una radiografía del pecho.También le hicieron la prueba rápida de los estreptococos y dio positiva,así que ya teníamos respuesta a la febrada: había cogido una infección en la garganta.
Después de un par de horas salimos de allí con la receta para empezar el tratamiento antibiótico.
Bueno,después de dos días moviditos,parece que hoy todo empieza a volver a la normalidad.
Víctor está recuperando el apetito poco a poco y la actividad,tras pasar dos días sin apenas probar bocado,chafado por la fiebre y después de pasar por el mal trago del quirófano.
Una intervención no le gusta a nadie y a un niño menos porque apenas lo entiende.Víctor es plenamente consciente y éstos días hemos visto que ha pasado mucho miedo.Ya tiene algo de experiencia en los quirófanos y lo pasa mal.
Para nosotros tampoco es nada fácil ,por mucho que lo intentes asimilarlo, nunca llegas a acostumbrarte,sobre todo sabiendo los riesgos de la anestesia con los niños afectados de mucopolisacaridosis.Ya dedicaré una entrada sobre este tema.

Febrero 2008

REDES

2011-10-24T11:50:00.001+02:00

Ayer domingo 23 de octubre se emitió un programa REDES dedicado a las mucopolisacaridosis y por extensión a las enfermedades raras.

Un programa centrado en una futura terapia génica para el Sanfilippo A diseñada por el equipo de la Dra. Fàtima Bosch.Una posible terapia que puede ser la puerta de entrada para todas las mps y otras enfermedades afines.

Nosotros también participamos en el documental junto a otras familias de MPS para dar testimonio de como vivimos el día a día con estas enfermedades.

Visita de control

2011-10-12T20:41:00.000+02:00

Ayer martes tuvimos visita hospitalaria en Sant Joan de Dèu con el Dr. Ullot.

Ya hace ocho meses que intervinieron a Víctor de las rodillas y tocaba hacer una visita de control con radiografías para ver como va evolucionando.

De momento va bien,lento porque el crecimiento en los niños morquio está muy restringido,pero parece que las placas están haciendo su función.

Por ahora la pierna izquierda ,con respecto a la derecha,es la que más ha corregido la desviación del genu valgo.

La movilidad articular a nivel extensión y flexión está muy bien,algo importante porque puede ocurrir que con las placas aparezcan dificultades , no es lo habitual pero si sucede es un gran problema.

La próxima visita de control la tendremos dentro de seis meses,esta vez será sin radiografía.

De momento estamos contentos,además Víctor se ha portado bien en la consulta y se ha dejado manipular por el Dr Ullot,algo que no es habitual ya que siempre suele montar el "numerito" ...

Esperemos que la cosa siga adelante y que poco a poco con ayuda de las plaquitas,las piernas recuperen su posición.

En la radiografía se puede apreciar la diferencia de alineación entre la pierna izquierda y la derecha

Impresiones del VII Congreso MPS

2011-10-06T13:38:00.001+02:00

El fin de semana pasado asistimos a la VII edición del Congreso Médico-científico de MPS España.Una cita imprescindible en nuestro calendario ,que cada año se convierte en un importante punto de reunión y comunicación para todas las familias y profesionales involucrados en estas enfermedades.
En cada congreso se intentan tocan diferentes aspectos relacionados con las mucopolisacaridosis,desde un repaso de los tratamientos disponibles y los ensayos clínicos en marcha, pasando por aproximaciones a futuras terapias ,hasta el manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Todo los temas son importantes y tienen cabida ,a veces de forma apretada ,en este tipo de congresos.Ya sabemos que la investigación es una parte prioritaria porque en ella depositamos todas nuestras esperanzas,pero también es muy importante conocer bien y abordar el manejo diario de la enfermedad.Esas "cosas" que forman parte de nuestra rutina y que son necesarias en mayor o menor medida ,dependiendo del tipo de síndrome y la edad del afectado para mantener cierta calidad de vida;visitas a numerosos especialistas,pruebas médicas,intervenciones quirurgicas,etc...
Desde el punto de vista médico,creo que este año hemos llegado muy alto,no solo por la calidad de los ponentes y de las conferencias,sino que también por la cantidad de médicos e investigadores que he podido contabilizar sentados como oyentes entre las filas de la sala de conferencias.
Para mí,esto es muy importante;el poder tener a los mejores especialistas a nuestro lado,colaborando con nosotros es todo un lujo.Un lujo que ha costado ocho años de trabajo constante y muchísimo esfuerzo.Un trabajo gestionado por Jordi y Mercè, unos padres incansables y luchadores que han "tirado del carro" apoyados por muchas familias,para conseguir que MPS sea la entidad que hoy conocemos.
Este año,lo más relevante por su repercusión mediática y la "guinda al pastel",ha sido la presencia como invitada de excepción de SAR la princesa de Asturias .Una persona que hace unos meses ,en la visita al Palacio de la Zarzuela,se comprometió delante de todos nosotros a asistir al Congreso de Barcelona para ofrecernos su apoyo;y así lo ha hecho.Y no se trata de aparecer en las fotos y en las noticias,como pueden pensar algunos,Doña Letizia se ha comprometido a ayudar de "verdad",y os aseguro que ya lo está haciendo....
Para acabar me gustaría hablar sobre la parte más emotiva de los congresos,es la parte que no tiene que ver con las charlas médicas,la parte más humana y cálida donde sólo estamos implicadas las familias que nos acercamos a participar de estos eventos.
Un congreso también es un espacio donde compartir nuestras experiencias y sentimientos,donde podemos aprender y enseñar,donde podemos ayudar y ser ayudados.La familias somos los verdaderos protagonistas ,y aunque la mayoría de veces no oímos lo que de verdad nos gustaría,hay que aprovechar estos momentos y sacar fuerzas para seguir alimentando nuestras esperanzas e ilusiones.
Ver a todos nuestros niños y el amor que los padres sentimos hacia ellos,es una gran inyección de fuerza y moral para seguir luchando.Es una mezcla de sentimientos,emociones y pequeños momentos difíciles de describir,pero que quedan grabados para siempre en nuestra retina y en nuestro corazón... ya sólo por esto merece la pena venir...

Un momento de la representación "La pequeña odisea" que se hizo después de la cena,dónde participaron niños y padres.

En el blog de los papás de MPS,podreis encontrar una relación de enlaces aparecidos en prensa.

Actitudes

2011-09-26T14:30:00.000+02:00

El diagnostico de una enfermedad degenerativa que no tiene cura ,nunca es fácil de digerir,sobre todo cuando se trata de un hijo.Desde el punto de vista psicológico los padres tenemos que reorganizarnos emocionalmente e intentar adaptarnos a la nueva situación,para ello es necesario pasar por diferentes períodos para poder llegar finalmente a la aceptación de la enfermedad.

No todo somos iguales ,ni tampoco reaccionamos ante la adversidad de la misma manera.Cada cual afronta el "proceso de duelo" de forma muy personal,acondicionado a nuestro carácter y a nuestro propio esquema mental. No existe ninguna receta mágica o formula matemática para superar este proceso,lo importante es encontrar el soporte emocional necesario,ya sea en nuestro propio entorno (amigos,familia,etc...) o con la ayuda de un profesional.
Lo peor de estas situaciones es quedarte perdido en una fase intermedia,atrapado en un bucle de sentimientos negativos de rabia,impotencia,desesperación y depresión .Un pozo oscuro de dónde cuesta mucho salir y no siempre se consigue...
No todo el mundo es capaz de llegar a la aceptación de una enfermedad ,hay quien no lo supera nunca y esto lo único que hace es agravar la situación,porque ya no tienes un problema sino dos;el de tu hijo y el tuyo.
Cuando hablo de aceptación,no me refiero a resignación o mirar hacia otro lado,al contrario,es tomar una actitud combativa frente al problema,es intentar enfocar las cosas desde un punto de vista "positivo" y constructivo.Esto tampoco es fácil porque el camino es muy largo y lleno de baches.Todos tenemos altibajos emocionales y momentos malos,lo más importante es poder superarlos y seguir caminando hacia adelante alimentando cada día la esperanza.
En mi corta ,pero intensa experiencia dentro del mundo de las asociaciones ,he podido conocer diferentes tipos de enfoques frente a una misma enfermedad ,desde los más solidarios y positivos ,a los más negativos y egoístas.
Como yo soy "positivista" ,creo que predominan más las actitudes solidarias y los buenos sentimientos,aunque por desgracia tampoco es extraño ver comportamientos destructivos en algunas personas.
Hay quienes se niegan a aceptar la realidad que les ha tocado vivir porque han visto como su "vida perfecta" ha quedado truncada y no pueden soportarlo.Hay parejas que no aguantan la presión, se destruyen y acaban utilizando a su hijo como arma arrojadiza.Muchos se miran el ombligo y haciendo alarde de una falsa solidaridad, sólo buscan su propio interés.También están los que se avergüenzan y esconden la enfermedad (y a su hijo) ante los ojos de la sociedad,o los que van de víctimas y esto se convierte en una excusa válida que sirve para justificar todo...
En fin ,como conclusión se podría decir que la vida nos pone a prueba frente a un diagnóstico fatal y hace aflorar lo mejor ,pero también lo peor de cada persona...
Un poco de música positiva

Cambio de ciclo II

2011-09-13T11:55:00.001+02:00

Después de las largas vacaciones estivales,es tiempo de retomar de nuevo la rutina escolar.
Ayer empezamoso un nuevo ciclo,una etapa diferente,llena de cambios y de nuevos retos.
Como ya expliqué en esta entrada del mes de junio,habían muchos temas pendientes por resolver en lo relativo a la movilidad y accesibilidad que nos inquietaban un poco.Pues bien,el miércoles pasado todas nuestras dudas quedaron disipadas después de la reunión que mantuvimos con a profesora de educación especial y con la nueva tutora de Víctor.En esta reunión nos explicaron "al dedillo" todo tipo de cuestiones relacionadas con la accesibilidad dentro y fuera de clase y todas las adaptaciones curriculares realizadas.
En lo relativo a la accesibilidad se han realizado diferentes adaptaciones siguiendo la linea de trabajo iniciada desde el parvulario,es decir ,facilitar al máximo la autonomía y favorecer la integración de Víctor a la escuela en igualdad de condiciones que los demás niños.

A continuación detallo una lista de actuaciones que se hicieron durante la etapa del parvulario.Creo que pueden ser de interés.
-Habilitación del W.C
-Dotación de material antideslizante
-Dotación de unas tijeras específicas (de ortopedia)
-Silla adaptada a la altura de material antideslizante.
-Aplicación de pautas de control postural en el aula.
-Aplicación de pautas de autonomía a la hora de ponerse y quitarse la chaqueta y la bata.
-Uso de plastilina más blanda
-Uso de ceras específicas para pintar
-Dar el material para recortar en cartulina en vez de papel.
Para este curso,además de dar continuidad a las del año pasado, las principales adaptaciones que se han realizado en la escuela son:
-Habilitación del W.C con un alza
-Habilitación de un alza de obra al lado de la pica para que puede lavarse las manos
-Habilitación de un grifo especial para que pueda abrir sin dificultad
-Adaptación de la silla de clase con un reposapies adaptado a su altura.
-Modificación de la altura de las perchas
-Una cuidadora que lo acompañe a la entrada y salida de la escuela ,en los desplazamientos entre clases y salidas al patio y en las clases de educación física.
-Una educación física específica adaptada a sus posibilidades (asesorada por la fisioterapeuta)
En principio,estas son las principales actuaciones que se han de realizar,aunque en realidad hay algunas más que nos explicaron en la reunión ,sobre todo a nivel de aprendizaje,dónde la dificultad a la hora de escribir no debe ser ningún impedimento.Ester,la profesora de educación especial,nos comentó que intentarían facilitar al máximo todo esto.Por ejemplo,si a Víctor le cuesta mucho esfuerzo hacer"letra ligada " ,no importa ,la puede hacer de "de palo" (mayusculas),lo importante es que sepa escribir.También si fuera necesario,en vez de hacer un examen escrito,lo harían oral. Lo más importante es que adquiera los conocimientos y los entienda,la mobilidad reducida y la falta de motricidad fina no debe ser un impedimento en el terreno del aprendizaje,y en este colegio lo tienen claro.
Desde el EAP y la escuela han realizado un buen trabajo en este sentido,no han dejado ni un "cabo suelto" y eso te da mucha tranquilidad,sobre todo la confianza de que Víctor está en manos de buenos profesionales.
A ver como va todo...

De vuelta

2011-08-29T16:21:00.000+02:00

Ya estamos otra vez de vuelta después de nuestro largo peregrinaje vacacional.Y es que este verano no nos podemos quejar.Han sido cuatro semanas de relax , playa,tapeo y cañitas con los amigos repartidas entre la costa onubense,gaditana y alicantina.Un periodo que ha servido para desconectar de la rutina médica y dejar de lado(dentro de lo posible) las preocupaciones y la presión de cada día.

Para las familias que convivimos 24 horas con una enfermedad como las mucopolisacaridosis, no es una tarea nada fácil ya que la salud de los niños es la que marca el ritmo y la que nos condiciona .Está claro que no podemos desconectar del todo porque evidentemente es imposible,pero si que podemos buscar momentos,aunque sean breves,para hacer un pequeño paréntesis y salir de nuestra "cúpula" y respirar un poco de aire fresco.
No se si es el efecto positivo que me han producido estas vacaciones o que he vuelto con las pilas cargadas,pero ahora más que nunca pienso que hay que vivir y disfrutar a tope...no sabemos en que situación podemos estar mañana...
Estos días han servido para "olvidarnos" de la realidad cotidiana ,y más, viendo lo mucho que se ha divertido Víctor. El "pescaito" se ha pasado todo el día en remojo en la playa y la piscina,con una actividad física incansable y superior a la que en él es habitual. Si a esto le sumamos el hecho de estar libres de visitas médicas ,de hospitales y desconectados de internet ,en algunos momentos hemos tenido la sensación de "normalidad",cómo si la enfermedad y la discapacidad se hubiesen esfumado de repente...Y la verdad que es una sensación muy agradable,aunque sea efímera...

Vacaciones

2011-07-30T19:06:00.001+02:00

Maletas preparadas y todo a punto para salir mañana de viaje rumbo al sur.
Tres semanas por delante de cañitas,tapeo y playa repartidas entre la costa onubense y la gaditana.Unos días de relax frente al Atlántico para dejar al lado el agobio de la ciudad y el ajetreo diario.
A todos los amigos y lectores que pasáis por este blog,os deseo una felices vacaciones y que disfruteis al máximo cada día porque nunca sabemos que sucederá mañana,así que lo mejor es vivir con intensidad el presente.
Nos vemos a la vuelta con mil historias más.
Hasta pronto!!!

Torneo de futbol MPS

2011-07-26T22:29:00.006+02:00

Ya tenemos fecha y cartel oficial para la 6ª edición del torneo de futbol a beneficio de MPS.
Un evento organizado por la familia Cantero (Sanfilippo A) y que se ha convertido en todo un clásico que cada año supera récords de asistencia.

La Mucopolisacaridosis es una enfermedad degenerativa que afecta a niños. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos de esta enfermedad son: la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños afectados por alguno de los síndromes que agrupa la mucopolisacaridosis no alcanza la pubertad.
La finalidad de la organización de este evento deportivo es poder conseguir la financiación necesaria para continuar con las investigaciones, fomentar becas científicas y dar difusión a esta enfermedad desconocida en España.
Es el torneo benéfico de fútbol base más importante de Catalunya. Anteriormente lo habían podido disfrutar poblaciones como Cornellà, Sant Boi, Gavà, Pallejà y el año pasado Sant Andres de la Barca, participando numerosos equipos: U.D.A. Gramenet, F.C. Santboià, U.E. Cornellà, U.E Castelldefels, Escola de Futbol Gavà, R.C.D. Espanyol, F.C. Barcelona y Valencia C.F. Entre las anteriores cinco ediciones se han recaudado más de 30.000 €, y todo gracias a las numerosas aportaciones económicas de empresas y organizaciones, y a la recaudación el día que se disputaban los partidos.
Esperemos que esta próxima edición vuelva a ser todo un éxito.
En el siguiente enlace podéis ver el cartel oficial del torneo:

CARTEL TORNEO

En espera

2011-07-21T22:21:00.003+02:00

Sin apenas darnos cuenta ya nos hemos plantado casi a finales de julio,a un pasito de las esperadas vacaciones de verano.Este año nos toca en agosto como todo el mundo (o casi).Lo de hacerlas en julio o septiembre ya pasó a la historia, y no por falta de ganas sino porque ahora es la agenda médica y escolar la que manda.
Durante julio la fisioterapeuta y la psicóloga de Víctor están "operativas",además siempre es un mes que nos coincide con alguna visita hospitalaria.Esta vez hemos tenido hasta tres,a un ritmo de una por semana,y es que la última que fue este martes pasado ha sido una visita extra programada en último momento.
En la resonancia magnética de junio, también se pidió que hicieran la parte alta de las vías respiratorias para ver como estaba.Y como hace un tiempo que sospechamos,Victor vuelve a tener hipertrofia adenoidea,o sea que los carnots se han vuelto a reproducir.
El día 14 fuimos a la visita con el Dr. Pintos ,quien después de revisar la resonancia,se puso en contacto con la especialista,en este caso la otorrino para que revisara las images de forma prioritaria,ya que la visita no la tenemos hasta diciembre.También creyó conveniente de derivarnos al neumólogo y empezar un protocolo de seguimiento en esta especialidad.
Este martes tuvimos la primera toma de contacto con la Dra. Martinez,una nueva especialista que formará parte de nuestra rutina médica.Por ahora Víctor es pequeño y la deformidad torácica no afectada de manera muy significativa a la zona pulmonar,aunque ya hay que empezar a vigilar posibles problemas y complicaciones.
De momento estamos en espera que la Dra. Guerrero,que es la otorrino,revise la resonacia y se ponga en contacto con nosotros.Seguramente habrá que intervenir de nuevo ,imaginamos que de forma preferente.

Dejando la agenda hospitalaria de lado,la novedad de estas semanas ha sido el casal de verano del colegio.
Es el primer año que apuntamos a Víctor a una actividad lúdica de este tipo y ha sido todo un acierto.Él se lo pasa fenomenal y nosotros estamos más relajados.Además de los monitores,tiene una persona asignada desde el ayuntamiento para que esté en exclusiva dedicada a él,así que "el pequeño dictador" esta bien cuidado.Es más ,me da la sensación que las monitoras (la mayoría son chicas) lo miman mucho...y es que este niño cuando quiere es todo un seductor.

Hace mucho que no pongo música,así que hoy un poco de Moby

Otra visita

2011-07-07T22:51:00.000+02:00

Hoy hemos tenido visita conjunta de las doctoras de traumatología y rehabilitación.Una visita que realizamos de forma periódica cada seis meses para hacer un seguimiento y un control exhaustivo de la evolución de Víctor.
Esta vez había que valorar los resultados de las últimas pruebas realizadas en el mes de junio (radiografías y resonancia).
Hace poco más de un año y medio comentaba en un post que parecía que la progresión de la enfermedad se había frenado un poco.Pues bien como era de esperar en estas enfermedades esta apreciación era una cuestión temporal. En el último año hemos podido constatar un avance más rápido de la degeneración ósea,sobre todo en las articulaciones y en las deformidades de los brazos y el tórax.A simple vista es algo bastante evidente,pero cuando ves las radiografías y ves cómo son realmente los huesos por dentro, las deformidades aún impresionan más.
A nivel osteo-articular todo se está acentuando,esto se puede entender porque Víctor es un niño y sus huesos siguen creciendo ,de manera limitada , pero muy defectuosa provocando todas éstas anomalías y displasias imposibles de controlar.
Si que por el momento podemos respirar algo aliviados ya que en la resonancia magnética no han habido cambios respecto a la anterior.Por ahora no hay signos de inestabilidad cervical ni compresión medular,una zona a la que hay que prestar una vigilancia muy especial debido a las graves complicaciones que pueden aparecer.
Por lo demás,si hemos de buscar alguna cosa positiva es que a pesar de la evolución negativa de la enfermedad,Víctor conserva una movilidad aceptable,en especial a nivel articular.Esto en parte es debido a que procuramos mantenerlo físicamente activo dentro de sus posibilidades y muy en especial gracias al trabajo que realiza Marta,la fisio que lo lleva desde hace más de año y medio,a la cual en breve dedicaré un nuevo post sobre fisioterapia.
Bueno,creo que ya lo he comentado más de una vez,pero estamos tan sólo al principio de un largo camino lleno de complicaciones.Hay que confiar en la medicina y en la investigación,pero está claro que los milagros no existen...Las lesiones oseas son irreversibles y el tiempo pasa muy rápido.
Lo único que podemos hacer es esperar a que llegue la terapia de reemplazo enzimático,que ya sabemos que no es una cura y tiene sus limitaciones ,pero es algo...y cuando no tienes nada ,está claro que todo vale...

Cambio de ciclo

2011-06-22T21:13:00.002+02:00

Hoy es el último día del curso escolar y también la despedida definitiva del parvulario.
¡Cómo pasa el tiempo! si parece que fue ayer cuando Víctor entraba por primera vez en el cole con su carita de no haber roto un plato y ya han pasado tres años...
A partir de ahora comienza una nueva etapa llena de cambios importantes.El paso del parvulario al edificio grande plantea nuevos retos,especialmente relacionados con la movilidad que es el principal problema.Un tema que desde hace unos meses se está trabajando con el equipo del EAP (Equipo de asesoramiento y orientación psicopedagógico ) y la dirección de la escuela.
El colegio de Víctor no está adaptado,es decir,no tiene ascensor ni rampas de acceso.Esto sería un grave obstáculo en el caso de que Víctor se desplazase en silla de ruedas,pero cómo aún camina, el problema no es de accesibilidad,sino más bien de falta de autonomía personal derivada de las limitaciones físicas de la propia enfermedad,esto hace que necesite ayuda aunque la escuela esté o no adaptada.
En la reunión que mantuvimos con los profesionales implicados decidimos que era imprescindible contar con el apoyo de una cuidadora durante las horas de colegio que le ayude a subir o bajar escaleras,lo acompañe en los desplazamientos entre clases y le facilite ciertas tareas cotidianas.
El EAP se ha encargado de tramitar esta petición avalada por informes médicos,de las fisioterapeutas y de la psicóloga .
Algo de lo que se habló en la reunión y que está a la orden del día,son los recortes presupuestarios en educación,por eso no teníamos muy claro que fuera una petición fácil de conseguir,me refiero a una persona exclusivamente para Víctor,que no tuviera que repartir el tiempo entre varios niños,como está pasando en algunos colegios.
Nosotros dejamos bien claro que no nos íbamos a conformar si nos denegaban la petición , y estábamos dispuestos a luchar con todos los medios y recursos disponibles para conseguirlo...
Bien,parece que no será necesario,hace unos días nos encontramos por casualidad con la responsable del EAP y nos comentó que todo iba bien.Aunque aún no lo tenía confirmado al 100%, nos dijo que prácticamente era seguro que podríamos contar con una cuidadora para el próximo curso.
Hoy ,Marta y Laura (las fisios) acompañadas por Víctor han estado revisando el edificio,los recorridos que que tendrá que hacer y han tomado medidas para realizar las adaptaciones de mobiliario en las aulas y en los lavabos necesarias para facilitarle la máxima autonomía dentro de la escuela.
Esperemos que Víctor se adapte bien a la nueva etapa que comienza en septiembre,de momento hoy se ha despedido de su profesora con unas lagrimitas.Cuando Miriam me lo ha explicado me he quedado sorprendida por esta reacción espontánea ,parece que el "pequeño dictador" nos ha salido sensible...
Este niño sigue siendo una caja de sorpresas.

Fiesta de despedida de P5,Victor en plena actuación

Cosas

2011-06-07T20:25:00.001+02:00

La semana pasada fue un tanto intensa para Víctor en cuanto a acontecimientos se refiere.Unos días diferentes en los que ha habido un poco de todo,aunque para él,el evento principal ha sido que la "Tia Mónica" ha venido desde Escocia a pasar unos días con nosotros,y eso siempre es todo un festival que rompe la rutina diaria.
Para nosotros el acontecimiento más importante ha sido de tipo hospitalario,y es que este jueves tocaba resonancia magnética.
Creo que ya he hablado en algún post de los problemas que suelen presentar en la zona cervical los afectados de Morquio.Una zona muy delicada a la que hay que prestar una atención especial realizando controles periódicos.
Pues bien,una prueba más pero con el añadido de que hay que realizarla con anestesia .
Si para algunos adultos este tipo de prueba resulta claustrofóbica ,es fácil entender que para Víctor o cualquier niño de su edad ya es algo imposible,por eso es la única forma de garantizar que los niños se queden completamente quietos durante la resonancia.
La anestesia general es una cosa que inquieta a cualquier padre,pero a los que padecemos alguna mps aún más.El riesgo de sufrir complicaciones se ve incrementado en estos niños,aunque es algo que debemos asumir porque no nos queda otro remedio.
Es importante que el anestesista sea pediátrico y que tenga cierta experiencia con pacientes de este tipo.En nuestro caso,la Dra que se encarga de este tema está especializada en niños y conoce bien los problemas que padece Víctor.Ya es la tercera vez que le practica una anestesia y por ahora todo ha ido bien.Esto tampoco te da una garantía del 100%,pero por lo menos siempre te da un poco tranquilidad y confianza.
De la prueba del jueves,pasamos a otra bien distinta..,y es que el viernes tocaban las "Danzas"!!!, una actividad conjunta que realizan todos los colegios de Badalona organizada por los profesores de música y que se ha convertido en toda una tradición desde hace años.
Un acontecimiento que los niños preparan con mucha ilusión...y por supuesto, Víctor también...
Las danzas se celebran en el Pavellón Olimpico de Badalona,donde actuan por cursos todos los niños de infantil y primaria de las escuelas de la ciudad.
A Victor le gusta mucho participar en este evento.Ya unos días antes está excitado y nervioso esperando que llegue el momento.Para él es mucho más difícil por las limitaciones físicas que tiene;le cuesta seguir el ritmo , va un poco descompasado con sus compañeros....pero bueno ,eso es lo de menos.Lo verdaderamente importante es que lo hace y se esfuerza mucho por conseguirlo...y no es pasión de madre pero ,¡que bien baila! El esfuerzo y las ganas es lo que cuenta y nos hace sentirnos muy orgullosos de él,aunque luego en casa nos tome el pelo e imponga sus leyes de dictador...En fin... Víctor rules!!!

En el aeropuerto esperando a la "Tia Mónica"

concentrado y vestido antes de marcharse a las "danzas"

Sesiones formativas

2011-05-29T11:36:00.003+02:00

Regreso de nuevo después de resolver unos "problemillas" técnicos con las cuentras de Google que no me han permitido acceder al blog durante unos días.Menos mal que he podido hacer algún invento y lo he solucionado porque ya me veía que después de casi tres años me quedaba sin nada (glups!!!)...Por suerte ya está arreglado y las cosas vuelven a la normalidad.
Tengo pendiente la segunda parte del post sobre genética,aunque de momento lo vuelvo a dejar aparcado hasta la próxima.Y es que se me acumulan los temas ,así que aprovecho primero para escribir sobre la actualidad más reciente ,que si no me despisto y se me van las cosas de la cabeza.
El miércoles 25 de mayo asistí a la primera sesión del nuevo area de formación que han creado desde el Espai d' Associacions del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.
Otra buena iniciativa que se suma a la oferta formativa que desde hace un tiempo nos ofrecen a las asociaciones de pacientes desde centros como la Fundació Dr. Robert o la Fundació Josep Laporte
La formación y el conocimiento es muy importante,es clave para avanzar sobre todo el complejo terreno de las enfermedades minoritarias.Las sesiones formativas son siempre un punto de encuentro donde compartir,dialogar y aprender de los profesionales y de las experiencias de otras asociaciones.
Todo cuenta y todo suma,hay que mirar más allá y contemplar las cosas desde otra perspectiva,desde una visión global.La investigación para conseguir tratamientos es prioritaria,pero no lo es todo, porque mientras llegan hay que VIVIR ,y para eso las asociaciones y los afectados tenemos que batallar cada día en mil frentes abiertos en todos los temas (sociales,sanitarios,politicos,de gestión,etc..).
Es imprescindible conocer bien el terreno que pisamos y estar preparados,por eso no hay que desperdiciar las oportunidades que nos ofrecen estas entidades amigas.
Esta primera jornada estaba dedicada a la captación de fondos ,un problema que preocupa seriamente a todas las ONL sobre todo en los tiempo de crisis que vivimos. Montse de Paz,directora de la fundación Arsis,y entre otras cosas ,asesora y profesora experta en captación de fondos ,fue la encargada de impartir esta sesión.
A Montse la conozco desde hace un par de años,quizás no demasiado en su faceta de profesora,pero si como una persona creativa y apasionada en todo lo que hace ,que sabe conectar bien con la gente y trasmitir buenas dosis de optimismo. Con unas propuestas basadas en experiencias propias,algunas un tanto curiosas o difíciles de adaptar a asociaciones como las nuestras,creo que consiguió trasmitir varias ideas claves a los asistentes.Conceptos como el trabajo,la organización y la perseverancia han de estar presentes en todo momento,si además a esto le añadimos mucha ilusión y un poco de imaginación,se pueden conseguir muchas cosas.Lo más importante es creer en nuestro proyecto y eso lo hacemos todos los que participamos en estos "saraos"...
Por lo demás,una tarde muy agradable con "viejos conocidos" ,caras nuevas y el descubrimiento de una asociación que desarrolla una labor muy difícil pero a su vez extremadamente necesaria.Ya hablaré de ello en otro momento.
Gracias a los responsables de esta iniciativa y esperemos que tenga buena acogida.

Encuentro de familias MPS

2011-05-17T12:39:00.004+02:00

Este fin de semana tocaba viajar a Valencia para participar de la sexta edición del Encuentro de familias MPS.

Una fecha señalada en el calendario para reunirnos con muchas de las familias que forman parte de nuestra asociación y un encuentro donde compartir experiencias,intercambiar conocimientos y en definitiva,pasarlo bien rodeado de amigos.

Siempre que nos desplazamos a un encuentro o congreso de MPS,Víctor se pone tan nervioso y sobreexcitado que el sábado por la mañana se levanta con vómitos y diarrea. Esto empieza a ser tan tradicional como el turrón en Navidad...¡y es que dos semanas antes ya está contando los días que faltan para ir al hotel!...Al final optaremos por no decirle nada hasta el mismo día,a ver si así no se emociona tanto...

Esta vez,a pesar de los nervios y los vómitos matinales consiguió estar un poquito más "centrado" y sociable que otras ocasiones.

Bueno,hoy no pretendo hablar de las "aventurillas" de Víctor,ni tampoco hacer un resumen de lo que ha sido el Encuentro.Hoy me gustaría hablar de las nuevas familias MPS,y es que ha dado la casualidad que en esta ocasión han venido a conocernos hasta cinco familias de reciente diagnóstico.No suele ser algo habitual,porque los casos aparecen con "cuentagotas",pero es que últimamente ha habido un incremento notable de nuevos diagnósticos.Esto puede tener dos lecturas,una negativa,que es la que todos conocemos ,y es la triste noticia de que sigan apareciendo casos de éstas enfermedades,y una positiva,que quiere decir que cada vez se diagnostica en una edad más temprana y por tanto se puede intervenir antes (tratamientos,atención precoz..).

Para los recién llegados,el primer impacto siempre es duro.La mayoría están en pleno proceso de asimilación de la enfermedad y el "choque" con la cruda realidad es muy fuerte.

No es nada fácil presentarse en un acto de este tipo,con tu niño de dos añitos,sin muchos síntomas aparentes , y descubrir lo que te puede deparar la progresión de la enfermedad en un futuro próximo.Lo normal es deprimirse aún más.

Es una situación delicada y es muy importante que los padres más "veteranos" sepamos realizar bien esa tarea de acogida hacia las familias nuevas.Es algo que tampoco es fácil porque no somos expertos psicólogos, ni todos nos expresamos de la misma manera,ni compartimos el mismo estado de ánimo.

Hay que tener mucho cuidado con esto e intentar manejar la situación con delicadeza,según que comentarios o maneras de decir las cosas pueden producir una reacción de rechazo y hacer que las familias quieran huir despavoridas.

Lo más importante es hacer que se sientan cómodas,acogidas,que sepan que no están solas, que hay futuro,que hay esperanza... que después de la lluvia siempre sale el sol...y brilla para todos...

Victor durante la representación del cuento "la pequeña odisea"

El próximo post continuaré con el tema de la genética.Que por cierto,me llevé una gran sorpresa cuando la Dra Encarna Guillen, genetista que participó en el encuentro de familias,hizo mención en su ponencia a la entrada que escribí sobre genética .Dijo que le había gustado mucho,incluso puso una diapositivas con algunas fotos del blog ,mientras yo me ponía roja como un tomate escondida entre las butacas,jejej ...una que es tímida....

Genética

2011-05-04T16:01:00.001+02:00

Hace menos de una semana que nació mi sobrino Martí. Una buena noticia,y que todavía es mejor sabiendo que está sano.Con esto me refiero a que gracias a una amniocentesis se descartó durante el embarazo que pudiese tener la misma enfermedad que Víctor.
Aunque parece una posibilidad muy remota,no es imposible.. .Sólo es cuestión de azar,de probabilidades y en definitiva ,como suelo decir,de caprichos de la genética.
Y de genética me gustaría hablar.
Una de las cosas importantes en este tipo de enfermedades es la prevención .Una vez aparece el primer caso en una familia,el resto se puede evitar mediante el consejo genético.
Está demostrado que menos los accidentes y las infecciones víricas (esto también parece discutible),todo es de origen genético,por eso una de las cosas que se reclama desde hace tiempo desde las asociaciones de pacientes,es que la genética clínica sea reconocida como una especialidad médica en este país.
En el caso de las mucopolisacaridosis,todas menos el Hunter (mps II) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo,esto quiere decir que los dos progenitores han de ser portadores de la misma tara en el mismo gen.Las probabilidades son siempre las mismas en cada embarazo (25% sano,25 % afectado y 50 % portadores).
Estas posibilidades normalmente te las explican cuando tienes un hijo diagnosticado y te recomiendan que busques asesoramiento genético por si quieres tener más hijos,y aquí acaba todo.
Pero, ¿que pasa con tus hermanos o con tus primos?.Resulta que si yo soy portadora,es porque uno de mis padres también lo es,así que mis hermanas también pueden serlo (50 % de probabilidad) .Si mi madre o mi padre es portador,sus hermanos,o sea mis tíos también pueden serlo y en consecuencia sus hijos...la cosa se complica.Esto también lo aplicamos en el caso de la familia de mi marido.Si mis hermanas ,mis primos o mis cuñados quieren ser padres,¿Que pruebas se tienen que hacer?¿dónde?¿Cuando?¿Quien?...
Son preguntas que quedan sin respuestas y que incluso muchas familias ni se plantean porque desconocen los riesgos.No es una cuestión fácil,ya que no existen mecanismos ni protocolos establecidos.A veces ni los propios médicos saben que hacer,lo más normal es que anoten los antecedentes y te digan que no pasa nada,que es imposible que tus hermanos o tus cuñados puedan tener un hijo afectado.
Y esto no es así...¿verdad que cuando hay antecedentes en una familia ,por ejemplo de un defecto tan conocido como es el sindrome de Down se hacen pruebas para descartar?...pues esto debería ser así para muchas enfermedades,aunque exista un riegos mínimo o remoto,si hay opción habría que exigirla,o por lo menos que informen de las probabilidades.
Hoy corto aquí ,continuaré hablando de esto en el próximo post.Explicaré mi experiencia personal y las opciones que tenemos las familias de MPS.

Víctor conoce a Martí

Más visitas y pruebas

2011-04-26T22:16:00.000+02:00

Después de unos días de vacaciones por tierras alicantinas,volvemos de nuevo a la rutina diaria.
El mes de mayo nos da una pequeña tregua con las visitas médicas,pero en junio nos esperan radiografías, análisis y una nueva resonancia de la zona cervical.En julio toca valoración de los resultado por parte de las doctoras de neuro-ortopédia (Dr. Durà y Dr. Albertí) y del Dr. Pintos por si es necesario tomar alguna decisión de tipo quirúrgico.De momento a esperar tranquilamente y no anticiparnos a lo que pueda venir.
El 18 de abril,pasamos por la consulta del Dr. Ullot para hacer un control rutinario después de dos meses desde la intervención de las rodillas.El objetivo era comprobar que no hubiera problemas de movilidad articular y que Víctor pudiese caminar sin dificultad .Por ahora todo va bien,Víctor se ha adaptado sin problemas a llevar las placas,digamos que ya forman parte de él. En seis meses tenemos programada una nueva visita,esta vez con radiografía para ver si ha disminuido el genu valgo de las rodillas,esperemos que haya suerte...
Bueno,hasta aquí mi pequeña actualización de hoy...la verdad es que con tantos días de fiesta cuesta un poquitín arrancar,así que aquí me quedo.

Seminario sobre medios de comunicación social

2011-04-12T15:59:00.001+02:00

La semana pasada asistí a un seminario sobre los medios de comunicación social y las enfermedades raras,organizado por el grupo de investigación PSiNET (IN3-UOC) .

Una jornada muy interesante donde varios profesionales abordaron los retos que plantean la utilización de plataformas y redes sociales (Facebook,Twitter,Youtube,Vimeo) por parte de los pacientes que sufren enfermedad minoritaria.

Un dato avalado por diferentes estudios afirma que los afectados de las ER son grandes usuarios de internet. Es algo muy compresible,el hecho de buscar "respuestas" o conocer a personas que tienen el mismo problema que tú, es algo habitual y algo que tenemos al alcance a través de los medios de comunicación social.

En los últimos tiempos han proliferado numerosas webs,así como comunidades de pacientes dónde compartir información o consejos ,que se escapan de los circuitos convencionales.Información práctica que puede ser valiosa para los pacientes y que un médico normalmente desconoce.Durante el seminario tuvimos la oportunidad de ver varios ejemplos sobre esto,desde una chica diabética que explicaba como esconder la bomba de insulina en el vestido de novia,hasta personas que ofrecían soluciones técnicas para problemas cotidianos relacionados con la discapacidad,etc...Todo esto en formato vídeo, que parece ser el futuro inmediato como herramienta de comunicación social más directa.Uno de los aspectos importantes en las ER es hacerlas "visibles" ,hay que mostrarlas a la sociedad tal como son y en este sentido cualquiera ,en cualquier lugar del mundo con una conexión y una cámara puede participar de esto aportando su experiencia y su granito de arena.

El uso de la web 2.0 como herramienta es muy potente y creo que muy necesario, pero a veces también se convierte en un arma de doble filo. No siempre es fácil encontrar información de calidad,que si que existe,pero que suele quedar diluida entre la multitud de vídeos "estúpidos" e información de "dudosa" procedencia que encontramos en la red.,además de que corremos el peligro de ser saturados con un exceso de información y de contenidos difícilmente asimilable.

Este es el reto principal ,extraer los contenidos buenos y útiles de toda la "basura" que circula por internet, y conseguir unas redes sociales adecuadas a pacientes y profesionales.Es una empresa complicada pero no imposible,de momento he podido comprobar que hay gente implicada y trabajando para que esto sea posible.

Para muestra un botón de como la imagen juega un papel muy importante en la sensibilización hacia ciertas enfermedades...un vídeo que no deja a nadie indiferente,es evidente que no es lo mismo verlo que explicarlo...

Este vídeo es el ganador del concurso que organiza Eurordis (Rare Diseases Europe) donde una madre narra su día a día con la enfermedad tan dura que padece su hijo (Epidermolisis bullosa).

Etiquetas

2011-04-06T23:59:00.001+02:00

Las familias que padecemos algún tipo de mucopolisacaridosis sabemos lo duro y complicado que resulta convivir con esta enfermedad.Es algo que por mucho que intentemos explicar a los demás,muy poca gente es capaz de comprender. A veces ,hasta la misma familia cercana (primos,tios,ect.) no acaban de entender la situación y son incapaces de ponerse en nuestro lugar.Los únicos que pueden hacerlo son los padres que viven la misma enfermedad
Todos sabemos como nos sentimos,y también sabemos como se sienten los demás padres porque todos estamos en la misma situación.Sabemos que cada niño y cada caso es diferente,pero también sabemos que nuestras sensaciones ,nuestros sentimientos y nuestros problemas son idénticos,o por lo menos muy parecidos.Está claro que todos queremos lo mejor para nuestro hijo ,pero también debemos querer lo mejor para todos los demás. Los niños de MPS son un poco de todos,son NUESTROS NIÑOS .Esto es empatía y es solidaridad,dos conceptos que nunca deberíamos olvidar porque es la base del esfuerzo y el trabajo conjunto.
Una mps es una mps,da igual la "etiqueta" que tenga,llámese Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio,Maroteaux-lamy o Sly,es el mismo monstruo que se esconde bajo diferentes caras y al que todos queremos derrotar.
Aunque es un sendero complicado y lleno de dificultades, lo conseguiremos,ahora lo más importante es avanzar todos juntos en la misma dirección para no perdernos y llegar al final del camino...

Premios Super-inocente

2011-03-26T23:01:00.001+01:00

Hace unos días que la familia MPS anda un poco revolucionada y no es para menos.Desde que se abrió el periodo de votación para conseguir el premio Inocente Inocente estamos inmersos en una competición sin tregua para lograr que nuestro proyecto quede ganador.

Es muy complicado porque nuestro principal rival,el que nos pisa los talones ,es FEDER,la Federación de Enfermedades Raras que engloba numerosas asociaciones incluida la nuestra.

La verdad es que da rabia tener que rivalizar con ellos porque son amigos,pero nuestro proyecto también ha sido elegido finalista y optamos al premio,así que hay que defenderlo con uñas y dientes.

Aunque es una lucha desigual porque MPS no tiene ni la infraestructura,ni los contactos asociativos ni el poder de FEDER,si que tenemos mucha fuerza,mucha motivación y mucha perseverancia, sobre todo unas ganas enormes de luchar por nuestros niños y creo que lo estamos dejando claro...no nos vamos a rendir hasta el final...Como dice el amigo Ramón ,haciendo un símil con la pelicula "300", somos los guerreros espartanos resistiendo en las Termópilas...

Bueno,bromas aparte,ganemos o no,si que podemos estar orgullosos de nuestra asociación,de los padres,los familiares y los amigos que la formamos y de toda la gente que nos apoya ahora y siempre.

Este es el vídeo que presenta nuestro proyecto y que se puede votar a través del Facebook en el siguiente enlace http://apps.facebook.com/inocenteinocente//product/pepe-domingo-castano/

Gracias a todos los que nos ayudáis con vuestros votos cada día

Las hermanas LLiso

2011-03-16T23:51:00.000+01:00

Para los padres recién diagnosticados el primer encuentro con la "nueva realidad" produce un impacto visual muy fuerte,es un momento que recuerdas siempre y una mezcla de sensaciones difíciles de describir.

Ver por primera vez a niños con la misma enfermedad que tu hijo, pero mucho más mayores y por tanto en un estado más avanzado de la enfermedad,siempre produce un "shock" que te hace bajar de seguida tu nube particular.Esa "nube" irreal en la que flotas construida a base de incredulidad,miedo y todo ese torbellino de pensamientos negativos que te bloquean y no te dejan ver más allá.

El contacto con otras familias se hace imprescindible en esos momentos.El sentirse arropado por otros padres ayuda mucho y te permite ver las cosas desde otra perspectiva quizás más esperanzadora,o por lo menos saber que no estas sólo este viaje.

Al primer congreso de MPS que asistimos fue el de Alcalá de Henares en 2007 ,con Víctor recién diagnósticado "oficialmente" por el IBC.En este congreso conocimos a diferentes familias de todos los síndromes,aunque prestamos especial atención a las de morquio.Eran muchas las dudas y preguntas que teníamos que hacer.
Una de las cosas que cambió mi perspectiva de ver la enfermedad fue el conocer a adultos afectados de morquio, en particular a las hermanas LLiso,dos chicas valencianas muy especiales.
Carmina y Susana son dos personas excepcionales,su espíritu de superación y su forma alegre de afrontar la vida pese a las dificultades,las convierte en todo un referente para los demás.
Son de ese tipo de personas que tiene una magia especial , que irradian buenas vibraciones y trasmiten optimismo.Creo que son un gran ejemplo para muchos niños y jóvenes morquio en nuestra asociación
Es esa la actitud y el espíritu de lucha que me gusta y que los los padres con hijos discapacitados debemos trasmitir a nuestros hijos .
Los padres jugamos un papel primordial,debemos ser los impulsores de todo esto,debemos dar a nuestros hijos todos los estímulos posibles y facilitarles las herramientas necesarias para que puedan desarrollar todo su potencial humano.
El entorno familiar es siempre lo más importante y conociendo a la madre o al hermano de estas chicas te das cuenta por que ellas son así...
Así que a seguir luchando que nada es imposible,ni tirarse en paracaídas,Susana puede dar fe de ello...
Bueno,se acabó por hoy.
El encuentro especial de que hablaba en la anterior entrada fue con estas amigas. El viernes pasado quedamos con ellas para comer,aprovechando que vinieron en viaje "relampago" a una visita médica a Barcelona con su madre y su hermano.
Pasamos un buen rato hablando de mil cosas.

Victor se portó bastante mal,aquí lo sobornamos con lacasitos para que se hiciera la foto

En blanco

2011-03-12T23:21:00.000+01:00

Por fin se acabó la dichosa semana blanca,o la "semana en blanco" como prefiero decir...unas vacaciones forzadas que para lo único que han servido en nuestro caso es para descontrolar al pequeño dictador y despertar su ira .
Con el tema de la intervención y ahora este parón, han sido muchos los días que ha perdido de colegio ,los suficientes para romper el buen ritmo que llevaba desde principio de curso y los suficientes para despertar su lado más anarquico.
Esperemos que el lunes toda vuelva a la normalidad y vuelva a reinar la paz y la armonía en casa...
Ahora mismo estoy un poco "espesa" como he dicho al principio "en blanco" y me está costando mucho escribir. Llevo un buen rato dando vueltas sobre este post y no se por dónde tirar,así que lo dejaré aquí y esperaré que mis neuronas se "refresquen " un poco. Mi intención era hablar sobre un encuentro especial que tuvimos el viernes,aunque creo que tendré que esperar a la próxima entrada....Avui no m' en surto.

La fierecilla

Prueba superada

2011-03-02T20:06:00.000+01:00

Este lunes volvimos al hospital para que nos visitara el Dr. Ullot dos semanas después de la intervención.Un pequeño corte de apenas dos centímetros y dos puntos de sutura en cada rodilla,que con el tiempo se convertirán en unas discretas cicatrices,son el recuerdo visible que quedará del paso por quirófano.
Victor fue muy convencido y contento a quitarse los puntos,aunque cuando entramos a la sala de curas y vio a la enfermera ponerse los guantes,le cambió la cara.
Mientras Óscar y yo lo inmovilizamos en la camilla al puro estilo "llave de karate",la enfermera tijera en mano, con un pulso envidiable cortó los hilitos y en cuestión de segundos con unas pinzas retiró las suturas.
Para Victor fueron unos segundos de pánico,aunque fue tan rápido que casi no tuvo tiempo ni de llorar.Seguidamente el Dr. Ullot comprobó que la reflexión y la extensión de la rodilla fuera completa y no hubiese ningún problema de movilidad.Por ahora prueba superada
Como balance final todo ha ido bien,la intervención ha sido un éxito...ahora hay que esperar que las placas en 8 funcionen y poco a poco las piernas vayan corrigiendo su desviación.Esto ya es cuestión de meses,o de años,ya veremos...
Ahora Víctor se ha de habituar a caminar con las placas,lleva un elemento añadido que modifica su esquema corporal ,es decir que la percepción que tiene su cerebro sobre el cuerpo ha cambiado y tiene que acostumbrarse a la nueva situación.Esto es más o menos como cuando llevaba el corsé que tuvo que aprender a moverse de una manera distinta a como lo hacía.
Tiempo al tiempo y buen humor....lo único que tenemos claro es que ahora cada vez que pase por un detector de metales en el aeropuerto seguro que pita....

Compartiendo el Dia de las ER en Barcelona con algunos familias de Catalunya

Dia internacional de las Enfermedades Raras

2011-02-22T21:50:00.001+01:00

El próximo 28 de febrero se celebra el III día internacional de las enfermedades raras.
Un dia para reivindicar y hacer visible al conjunto de las sociedad,que somos miles de personas las que padecemos este grave problemas de salud,y que tenemos el mismo derecho a recibir una atención socio-sanitaria en igualdad de condiciones que el resto de ciudadanos.
El concepto de enfermedad "rara" no significa que estemos delante de algo desconocido y extraño .Los afectados debemos dejar bien claro que no somos "bichos raros" ,ni tenemos "tentáculos",ni "antenas" ni nada parecido,sino que somos"casos raros" porque sufrimos unas enfermedades de muy poca prevalencia y que no interesamos a las grandes compañías farmaceuticas porque no somos nada rentables.
Cualquier persona que sufre una enfermedad grave,necesita conseguir un tratamiento para mejorar su calidad de vida ,nosotros también....No pedimos más ni menos,sino exactamente lo mismo...
Por eso es un día para demostrar a la sociedad,y en especial a los políticos que tenemos derecho a luchar y reivindicar la igualdad de oportunidades para todos.
Para los pacientes,padres y familiares que sufrimos los efectos devastadores de éstos síndromes,el día de las enfermedades raras o minoritarias es cada uno de los 365 días del año,no hace falta tener una fecha para recordarlo...pero si que es muy importante que el resto de la sociedad se entere ese día de que estamos aquí y queremos exigir nuestros derechos...
Las asociaciones y los pacientes somos los protagonistas principales de esta historia...Nos tenemos que mover todos para hacer que la rueda gire.
Es un dia para "salir del armario" y dar la cara...si no lo hacemos nosotros ,nadie lo hará...
Desde FEDER se trabaja mucho para organizar actividades de todo tipo para impulsar ER,por eso debemos dar respuesta y apoyo a la labor que realizan por nuestras enfermedades...No debemos olvidar que FEDER es la voz de todos y es nuestra obligación es demostrarlo...
Nosotros estaremos presentes,"dando la cara" junto a varias familias de MPS España en el acto lúdico que se celebrará el domingo 27 en Barcelona .
Os invito a participar!!!

La intervención II

2011-02-17T22:59:00.001+01:00

La peor parte en las intervenciones es el tiempo de espera,que para los padres se nos hace eterno y angustioso. Esta vez no hubo mucho tiempo para los nervios,ya que pasamos un rato charlando con varias familias de MPS que tenían consulta con la Dra. Pineda,así casi sin darnos cuenta se nos pasó una hora volando.

Aproximadamente a la hora y cuarto de que Víctor entrara en quirófano el Dr. Ullot nos llamó a la habitación para que bajáramos a hablar con él.

La intervención había ido bien,Víctor estaba en la sala de reanimación y lo subirían a planta cuando despertara.

El Dr. nos enseñó una radiografía con los "hierros" puestos y la verdad es que nos impresionó bastante.Después mirando los datos técnicos vimos que cada placa era de 12mm y los tornillos de 24mm,o sea,una grapita...Lo que pasa es que la radiografía estaba tan ampliada que casi daba miedo verlo.

Casi a la hora subieron al Víctor a la habitación.Cuando llegó en la camilla estaba tranquilo,pero cuando nos vio se puso a lloriquear,y cuando se percató de la vía que llevaba en la mano casi le da algo...le tuvimos que sujetar la otra para que no se la quitara mientras la enfermera le ponía un férula para que quedara bien sujeta al brazo.

Tenía sed y pedía agua ,pero no podía beber hasta las cuatro y media,así que se quedó dormido un rato.

Poco antes de las cuatro le entró fatiga y vomitó,todo mocos porque no tenía nada en el estómago,así que nos aplazaron el agua una hora más de lo previsto.

A última hora de la tarde ya estaba más relajado y se puso a ver lo dibujos.A las 11 de la noche,después de haber vomitado el agua que había bebido durante la tarde,se comió un yogurt que parece que le sentó bien porque le cambió la cara.

La noche fue más tranquila de lo que pensábamos,el tío se portó como un campeón.Ni lloró ,ni se quejó,sólo un poco inquieto e incómodo en algunos momentos.

Cada dos horas se despertaba y me pedía pipí,el problema es que no quería el orinal y tenía que llevarlo en brazos al lavabo con los sueros y toda la parafernalia....

Por la mañana parecía mucho más recuperado,desayunó bien y ya quería volver a casa...

A las once pasaron los médicos de guardia,le quitaron los vendajes de las piernas y comprobaron que las podía mover bien .La verdad es que nos sorprendimos al ver que ni tenía las rodillas hinchadas ni nada parecido,sólo dos "tiritas" para tapar los punto y ya está...

Nos dieron el alta y una receta de dalsy (ibuprofeno) cada ocho horas por si tenía dolor y para casa a recuperarse...

Sobre la una y medía del sábado cuando salíamos del hospital ,Víctor nos soltó otra de sus frases..."papá,mamá...me lo he pasado muy bien en el hospital..."

El lunes por la tarde ya se ponía en pie y comenzó a dar unos pasos con nuestra ayuda .Entre martes y miércoles empezó a andar progresivamente,así que decidimos que hoy jueves lo llevaríamos al cole porque ya empezaba a desmadrarse.

Durante un tiempo,al menos hasta el 28 de febrero que es cuando tenemos la visita con el Dr. Ullot y será cuando le quiten los puntos,lo llevaremos al cole en la silla,después intentaremos ir como caminando como hasta ahora.

Esperemos que el resultado de esta intervención sea satisfactorio y que pronto comencemos a notar alguna pequeña mejoría....

Hoy un vídeo,dedicado a nuestro campeón de su grupo favorito...El tío se conoce todos los títulos de los temas de Arcade Fire,y también los canta...

Ya mismo nos lo llevamos de concierto....

La intervención I

2011-02-14T23:34:00.001+01:00

Ya han pasado unos días desde la intervención de Víctor y aunque no paro de dar "partes médicos" ,creo que es el momento de contar nuestra primera experiencia hospitalaria...
El jueves 10 llegamos a las 9:00 al hospital para realizar el ingreso.Tras salir de la consulta de la enfermera con Víctor "etiquetado" (pulsera identificativa) y uniforme de rigor (pijama y zapatillas),pasamos a la "sala arco iris" donde padres y niños aguardaban el turno de quirófano.Nuestro horario aproximado era sobre las 11:30,así que suspiramos con resignación al ver que nos quedaban dos horas por delante...El problema es que Víctor aguantara sin comer ni beber.Por suerte, la sala estaba bien equipada con pantalla de plasma , Clan TV y juguetes para entretener a los pequeños y la espera se hizo soportable.
Sobre las 12:00 ya empezábamos a impacientarnos y Víctor a fugarse por los pasillos,menos mal que llegó un enfermero para subirnos a planta.
Por lo menos Víctor estaría entretenido un rato más ,correteando por los pasillos y haciendo de las suyas en la habitación .La cosa se estaba retrasando bastante y cada vez estábamos más nerviosos.Aunque Víctor se estaba portando como un campeón,el pobrecillo estaba sin beber ni comer desde la noche anterior y para nosotros era un mal trago cada vez que nos pedía agua.
Era la 1:30 cuando una enfermera nos avisó que uno de los dos bajara a quirófano que el Dr.Ullot quería hablar con nosotros.Al parecer habían tenido complicaciones con la intervención anterior y se había alargado el doble de lo previsto.Había que aplazar la operación de Víctor...
Por suerte,el Dr. Ullot consiguió hacer un "apaño" con otro cirujano que le cedió el quirófano para hacer la intervención,ya que el sólo operaba los jueves.
Como ya estábamos en el hospital y teníamos habitación,decidieron dejarnos ingresados para evitar papeleo.
Ahora el problema era pasar la tarde con el "terremoto"...
Lo primero,bajar a la cafetería que los tres estábamos "desmayaos" y luego pedimos permiso para salir fuera del hospital a dar una vuelta y que nos diera el aire.Por la tarde dejamos a Víctor un rato en la sala de juegos con unos voluntarios para que se distrajera un poco, y ya después con la Nintendo y Bob Esponja nos apañamos hasta la hora de dormir.
Al día siguiente misma rutina,ayunas y a esperar que nos avisaran.
Bajamos a quirófano un poco antes de las 11. Víctor estaba contento mientras esperaba en la camilla a que lo entraran...la alegría se convirtió en miedo cuando vio que sacaban a un niño llorando,y en gritos cuando salieron las anestesistas para examinarlo.Entonces empezó a gritar ¡¡Socorro...quiero vivir!!!,bueno,las anestesistas se quedaron "flipando" y nosotros aún más...
Como esta entrada se va a alargar mucho,sigo en la próxima...
Continuará...

Un año más.

2011-02-09T13:11:00.000+01:00

Es increíble lo rápido que pasa el tiempo...Aquí me veo de nuevo escribiendo sobre el aniversario de Víctor,..y es el "bichito " ya ha cumplido seis años...
Esta vez no haré una reflexión sobre el paso del tiempo porque está claro que para los padres que vivimos en esta situación, ver crecer a nuestros hijos es ver como también avanza la enfermedad....
Es algo irremediable que nos preocupa,que cuesta mucho asumir,pero que debemos intentar convivir con ello de la mejor forma posible.Lo importante es disfrutar al máximo de los pequeños momentos de cada día y hacer que la felicidad se convierta en una buena medicina.
A Víctor ,como a cualquier niño,le encanta cumplir años y desde hacía semanas esperaba ansioso la fecha señalada.Este año ha sido un tanto diferente,ya que coincidió con el día de la Audiencia en la Zarzuela,así que se convirtió en un cumpleaños un tanto "atípico".
Quizás se sintió un tanto desilusionado porque no acababa de entender que hacíamos allí ,puede que esperara regalos,alguna sorpresa,no se...lo único es que al poco rato de estar allí me decía que quería ir a casa a hacer una fiesta de cumpleaños...
Esa fue la "canción" durante el l viaje de vuelta, pero al final lo convencimos y le hicimos entender que debería esperar al sábado para tener su fiesta y su tarta con lacasitos.
Como cada año,también celebró su cumple en clase,así que el miércoles preparé unas galletas y una tarta de chocolate para llevarlas al cole.Le hizo mucha ilusión ser coronado el "rey" de P-5B por un día,pero más le hizo recibir los regalos que le trajeron el sábado... Bob Esponja se llevó la palma,está vez estuvo presente hasta en el pastel...

Bueno,mañana nos espera otro acontecimiento importante.La intervención para corregir el "genu valgo" ya está aquí.Es la primera de no sabemos cuantas,pero que seguramente que no será única...De momento,pensemos sólo en ésta y esperemos que los resultados sean satisfactorios y ayude a víctor a caminar mejor.
Ya explicaré la experiencia....

Una historia Real

2011-02-02T00:04:00.001+01:00

Este fin de semana hemos viajado a Madrid para vivir un acontecimiento un tanto especial,por lo menos diferente y seguramente único porque estas cosas no pasan cada día...

El lunes, fuimos recibidos,junto a otras familias de MPS España en el Palacio de la Zarzuela por S.A.R. la princesa Letizia.Una audiencia privada para dar a conocer la entidad,nuestras enfermedades y algunos de nuestros proyectos de futuro.Una representación formada por cinco familias de los síndromes de Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio y Maroteaux-Lamy, acompañados por la Dra Mercè Pineda,la Dra Fàtima Bosch y el Dr.Josep Torrent,grandes expertos y colaboradores de MPS.

Conseguir apoyo institucional no es nada fácil,siempre hay que intentarlo una y otra vez y no desistir.Esto no ha sido fruto de la casualidad ni del azar,si no que hay todo un trabajo detrás desde hace tiempo y sobre todo mucha insistencia.

He de decir que me sorprendió gratamente la princesa Letizia,que en todo momento se mostró muy cordial e interesada por el tema y esto creo que nos hizo sentir cómodos a todos los presentes.En determinados momentos, por su forma de expresarse y sobre todo,por las preguntas que realizó a los médicos,tuve la sensación de estar no estar delante de la Princesa Letizia,si no de Letizia Ortiz,la periodista.

Sin duda,lo más impresionante es ver todo lo que hay detrás ,me refiero al dispositivo de seguridad y al protocolo,que hace que todo esté organizado y controlado al milímetro,sin dejar nada al azar.Seguramente para nosotros esta visita será histórica porque no creo que tengamos otra oportunidad de volver a entrar en la Zarzuela...o si,nunca se sabe....

Víctor ya hacía días que estaba emocionado con el viaje,con quedarse en un hotel,con conocer a una princesa y sobre todo porque era el día de su cumpleaños.Nosotros estábamos más bien preocupados pensando como se portaría...

El lunes estaba tan nervioso que no quiso ni desayunar,nada más bajar al hall del hotel donde habíamos quedado con las familias,lo primero que soltó fue "Hola a todos,hoy es mi cumpleaños"...

A llegar a la zarzuela estaba medio mareado del coche y no se encontraba muy fino,pero al final se portó bastante bien aunque costó que posara para las fotos,en todas sale mirando al suelo....

Creo que se quedó un poco desilusionado el día de su cumpleaños porque esperaba algún regalito.

Ya por la tarde de vuelta a casa nos decía "Cuando lleguemos a casa haremos una fiesta y abriré los regalos.."

Al final pudimos convencerlo de que para la fiesta y los regalos tendría que esperar al fin de semana...Esto será la próxima historia...

Victor intentando escapar de los flases de la prensa

Fisioterapia II

2011-01-26T19:59:00.003+01:00

No recuerdo exactamente en que mes,aunque fue poco después del diagnóstico que Víctor comenzó a asistir a fisioterapia en el hospital.

Al principio,la Dra. Durà (rehabilitadora)nos recomendó hacer sesiones diarias durante tres o cuatro semanas para que poco a poco se fuera habituando a trabajar con la profesional que le habían asignado,aunque Víctor no necesito tanto tiempo para acostumbrarse.En la primera semana, la fisioterapeuta ya se había ganado su confianza y entraba contentísimo en la sala de rehabilitación.Para él era como un parque lleno de atracciones,y sobre todo de juguetes,que son el reclamo que utilizan los profesionales para poder trabajar con los niños más pequeños.

Mar,tenía experiencia con niños,pero nunca había tratado una enfermedad de éste tipo,así que los primeros días yo también entraba en la sesión y le iba explicando cosas sobre el morquio y las mps en general.
La enfermedad de morquio produce un fenotipo característico,que hace muy visible a simple vista la condición física y la limitación de los afectados,por eso los fisioterapeutas pronto se familiarizan y acostumbran al manejo de la enfermedad (por lo menos en nuestro caso).
En poco tiempo,el niño "rubito" se hizo popular en la sala y había conquistado con sus encantos a la mitad del personal y a la mayoría de los pacientes con los que coincidíamos.
Víctor se adaptó enseguida a Mar y se lo pasaba tan bien que la mayoría de veces no se quería marchar...
Después de un mes,el ritmo de las sesiones se redujo a tres por semana y uno de los días se hacía en la piscina (aunque ya no existe,hasta hace poco en el hospital había una piscina para rehabilitación).
De está manera continuamos durante muchos meses,hasta que en septiembre de 2008,Víctor comenzó el cole.Fue entonces cuando tuvimos que abandonar la fisioterapia en el hospital .Como los horarios eran de mañana,la hora que nos venía bien era la 1 de mediodía,el problema es que Víctor venía tan cansado del cole que no había forma de que quisiera colaborar ni hacer nada.
La Dra. Durà nos comentó que no era cuestión de agobiar al crío y que la prioridad era el cole,además como la movilidad era bastante buena,en las visitas de control cada seis meses lo iría evaluando por si era necesario volver a las sesiones,de momento nos daba de alta en la rehabilitación de hospital.
Bueno,como el post ya se está haciendo largo otro día seguiré contando más experiencias de fisioterapia...

Víctor y su mundo...

Visitas médicas

2011-01-17T18:42:00.000+01:00

El pasado jueves empezó nuestro particular calendario médico.Esta vez era el turno de las doctoras de rehabilitación y traumatología que hacen las visitas en una agenda conjunta llamada Neuro-ortopédia.Desde la última consulta, creo que en Abril,si que han podido constatar una evolución en la progresión de la enfermedad.Aunque la movilidad articular se conserva bastante bien,las deformaciones óseas se han pronunciado especialmente en el tórax,muñecas y piernas,algo que no nos viene de nuevo porque suele ser la evolución habitual de esta enfermedad.Los huesos crecen poco y "como pueden",dando lugar a deformaciones óseas importantes en todo el esqueleto.
Por ahora,el primer paso es la intervención que le realizarán el próximo 10 de febrero para intentar corregir el "geno valgo",después ya veremos...La Dra Albertí dice que no malgastemos energías en pensar lo que vendrá después porque es imposible hacer una predicción.Cada paciente es único y su evolución diferente,así que por ahora nos centremos sólo en el futuro inmediato,que es la intervención de las rodillas.
La próxima visita con las doctoras será a principios del mes de julio y un mes antes haremos las pruebas que nos han programado;una nueva resonancia magnética de la zona cervical,un escoliograma y radiografías de brazos y muñecas.
De momento estamos en los previos de la operación,hoy hemos ido al hospital a hacer una analítica y el jueves volvemos para la visita con la anestesista.En febrero,aparte de la intervención,también tenemos audiometría ,otorrino y nutricionista.En marzo toca visita con el oculista y con el Dr. Pintos.Los únicos meses que por ahora tenemos libres son abril y mayo,y digo por ahora porque después de la intervención tendremos las visitas de control que nos programe el Dr. Ullot,así que...¿alguien da más?...
Por algo siempre decimos que el hospital ya es nuestra segunda casa...

Video sobre Aptic

2011-01-12T10:35:00.002+01:00

Os dejo un pequeño vídeo que apareció en las noticias de la BTV (Barcelona televisió) en el mes de Diciembre sobre la Red social APTIC.
Es un mini reportaje donde participo como usuaria junto con el Dr. armayones,padre afectado de sindrome de Lowe y uno de los creadores de este proyecto en red.
Las entrevistas y las imágenes están grabadas en el Hospital Sant Joan de Dèu.
Como siempre me veo muy rara,creo que nunca me acostumbraré a esto de las cámaras...

Un cuento

2011-01-08T22:19:00.002+01:00

Hoy comparto este cuento que descubrí hace poco a través de un compañero de la Red Aptic.

Un cuento que nos viene a decir que no existen las causas imposibles,que se pueden cambiar las cosas con ilusion y recuperando la esperanza ,que en esta sociedad tan compleja,muchas veces es fácil perder...

"Había una vez ...

Un escritor que vivía en una casa en la playa,junto a un pequeño pueblo de pescadores.

Todas las mañanas paseaba por la orilla del mar para inspirarse, y dedicaba las tardes a escribir en su casa.

Un día, cuando caminaba por la playa, vio una silueta que parecía bailar. Cuando se acercó vio que se trataba de un joven que se entretenía recogiendo estrellas de mar de la arena, uno por uno, para tirar a continuación el océano.

- Porque haces esto? - Le preguntó el escritor.

- No lo ves? - Le respondió amablemente el joven - La marea ha bajado y el sol quema de lo lindo. Si se quedan en la arena, el sol los quemará y morirán.

- Pero, hombre, hay miles de kilómetros de litoral repartidos por todo el mundo, y cientos de miles de estrellas de mar esparcidos por las playas. ¿De qué te servirá que devuelvas el océano unos cuantos?De todas formas, la mayoría morirá.

El joven cogió de la arena otra estrella de mar y lo tiró al agua, entonces miró al escritor y le dijo:

- A este sí le servirá.

Aquella noche, el escritor no podía dormir, ni siquiera escribir. A la mañana siguiente, cuando ya despuntaba el día, se fue a la playa. Allí se encontró con el joven y juntos comenzaron a recoger estrellas de mar y tirarlos en el océano. "

Feliz 2011

2010-12-30T23:12:00.000+01:00

A las familias y a los niños que luchan cada día con éstas enfermedades y a todos aquellos que siempre están a nuestro lado..

Que el próximo año llegue cargado de ilusiones y esperanzas renovadas y que pronto podamos ver una luz al final del túnel....

FELIZ AÑO 2011 !!!!

Un abrazo,

Ana,Óscar y Víctor

Nadal

2010-12-22T22:33:00.000+01:00

Ahora si que empieza la Navidad de verdad...Víctor ya está oficialmente de vacaciones y eso significa que la tranquilidad en casa se acabó y comienza el caos. El "pequeño dictador" no pide,sólo exige...Exige el mando de la tele para ver los dibujos, exige el ordenador,exige poner música o dvd's cuando quiere y sobre todo exige toda la atención posible.
Hace días que el espíritu consumista de la Navidad se ha apoderado de él y las lucecitas lo tienen totalmente abducido..."mamá compramos..." es la frase del mes y "no,no,no..." mi respuesta.
Está en una edad que lo quiere todo y hay que ponerle límites constantemente para que no se salga con la suya.Es importante que aprenda a valorar las cosas y que es necesario esforzarse para conseguirlas .En casa intentamos negociar y no caer en sus trucos de seducción,aunque no siempre es fácil.A veces cuesta mucho decir no,pero hay que hacerlo de vez en cuando.
Ahora lo que está claro es que Víctor está deseando que lleguen los regalos,sobre todo los de Reyes.
De poco sirve que le diga "como te portes mal no te traerán nada..." Víctor tiene claro lo que quiere y sabe que sus regalos ya vienen de camino...
Seguro que se porta bien,como casi siempre....
.......FELIZ NAVIDAD A TODOS !!!!!

Es una foto de la postal del cole que ha hecho Víctor

Pre-navidad

2010-12-15T00:45:00.000+01:00

Después de un largo puente con catarro,mocos y algunas décimas de fiebre incluidas,nos plantamos de nuevo en los días previos a las fiestas navideñas.Son días de preparativos,de compras y de un cierto agobio,por lo menos para nosotros que no somos de mucha tradición ni tenemos espíritu consumista.

Desde que empezó el mes de diciembre, Victor está "nerviosito" tachando los días del calendario que faltan para las vacaciones de Navidad y sobre todo para que lleguen los regalos de Reyes.

Hace meses que le venimos diciendo que si se porta bien ,los reyes magos le traerán una Nintendo DS y él lo tiene tan claro que nos dice: "para reyes compraremos la Nintendo..." Es tremendo este niño, no hay quien lo engañe..Intentaremos que escriba la carta a ver si así cuela...

Esta tarde ya hemos comprado el tradicional abeto y es el primer año que hemos visto a Víctor tan entusiasmado y con ganas de colaborar en la decoración del arbolito.

Como es habitual nos ha quedado un poco "churro" ,pero es que no es nada fácil eso de distribuir bien las luces y las bolitas,hay que ser todo un experto o por lo menos tener paciencia .A mi me aburre mucho,es una tarea bastante tediosa que no me gusta nada hacer y Oscar ya ni lo intenta ,su sentido es nulo para la "decoración" y con la "rechonchez" de sus dedos no es capaz de ensartar ni una bolita, así que lo tenemos mal y el resultado salta siempre a la vista...Aunque eso nos da igual,lo importante es que Víctor sabe que debajo de ese árbol el día de Reyes tendrá sus juguetes....

La sorpresa de éstos días es que Víctor ha aprendido a pedalear en la bici,algo que pensábamos que no llegaría a hacer el solo.Necesita algo de impulso y ayuda de vez en cuando porque se cansa con facildad pero poco a poco va haciendo sus pinitos....

Dia internacional de la discapacidad

2010-12-04T16:24:00.002+01:00

Ayer se celebró el dia internacional de la discapacidad , un día señalado para recordar a los poderes públicos y al conjunto de la sociedad ,la necesidad de adoptar medidas que garanticen la igualdad de trato y de oportunidades para todos.Como siempre se trata de concienciar y sobre todo educar a la sociedad en valores como el respeto y la solidaridad,algo que muchos ciudadanos parecen olvidar bastante a menudo.Me refiero a la solidaridad " real" ,a la de la vida cotidiana,no a la que se muestra en las redes sociales más populares,donde podemos ser las mejores personas del mundo y mostrar nuestra cara "más guay" con un simple "click" para apuntarnos a todo tipo de causa social habida y por haber.
Es necesario un compromiso real y la implicación de todos para evitar ciertas actitudes incívicas y egoístas,que por desgracia son muy habituales y que los que vivimos de cerca este tema conocemos muy bien.Son actitudes que ponen de manifiesto el poco respecto de algunos ciudadanos hacia las personas que sufren algún tipo de discapacidad.
Aparcamientos reservados ocupados por vehículos sin distintivo,vehículos encima de la acera entorpeciendo el paso, coches obstruyendo las rampas de los pasos de peatones,etc...Son algunas de las "trampas" que hemos de sortear a diario y que dificultan mucho la movilidad en las ciudades.Y que decir sobre los ascensores,en especial los del metro,es una vergüenza que habiendo escaleras automáticas mucha gente se meta ellos sin importarles lo más mínimo pasar por delante de personas que van en silla.Esta cuestión es tremenda en algunas estaciones ,encima como protestes aún se enfadan...y no me refiero a jóvenes maleducados,sino a "señoras respetables"...En fin,podría citar muchos ejemplos de actitudes con las que muchos nos topamos a diario y no acabaría nunca.Creo aquí se trata más bien de un tema de educación que de otra cosa.De nada sirve exigir políticas de igualdad o accesibilidad para todos,si luego el ciudadano de a pie es el primero que incumple y no respeta unas normas básicas de civismo.
La mayoría de la gente no es consciente de que todos somos discapacitados en potencia.Nadie está exento de sufrir un accidente o padecer alguna enfermedad que nos pueda dejar en silla de ruedas o con graves secuelas neurológicas o motoras de por vida.Si esto lo tuviésemos siempre presente,estoy segura de que las cosas funcionarían de otro forma,por lo menos de una manera más cívica y solidaria.

Una animación muy bonita sobre la discapacidad.

Morquio B

2010-11-30T01:02:00.000+01:00

Casi siempre que se habla del Sindrome de Morquio se hace del tipo A que es la forma más clásica y la que presenta la gran mayoría de afectados.Sin embargo existe otra forma más poco frecuente ,llamada Morquio B,que se presupone "menos grave",aunque según expertos esto no está del todo claro.

La diferencia entre uno y otro está en la enzima afectada, mientras en el A se trata de la galactominosa-6-sulfatasa en el tipo B es la beta-galactosidasa.Esto quiere decir que aún siendo la misma enfermedad,al no tratarse de la misma enzima,se requieren investigaciones diferentes para la búsqueda de un tratamiento adecuado a cada una.

Actualmente está en marcha un ensayo clínico con reemplazo enzimático sólo para el tipo A que es el que padecen la gran mayoría de los afectados de la enfermedad,y por lo tanto mucho más rentable para la industria farmacéutica que el tipo B .Aunque es duro y frustrante ,esto es así,las cifras mandan es la cruda realidad de este tipo de enfermedades...

En nuestro caso,Victor tiene el A,pero podría haber sido B...Solo ha sido cuestión de azar o capricho de la genética,es algo que no podemos obviar,por eso hay que brindar todo nuestro apoyo a los pacientes del B para que la investigación avance también para ellos.

Desde hace unos días se encuentra operativa el primer sitio web dedicado al Morquio B .Se trata de una inciativa vinculada y gestionada por la Canadian MPS society que tiene como objetivos poner en contacto a afectados,compartir información y crear un registro de pacientes a día de hoy inexistente , que es el primer paso para avanzar en el complicado terreno de la investigación.

Mucha suerte.

Un video de unos amigos de Barcelona (Miriam,morquio B),una familia estupenda de las muchas que forman parte de MPS España...

La paradoja del bambú japonés

2010-11-24T11:15:00.000+01:00

Este es un texto que he encontrado sobre el bambú japonés y su curioso crecimiento.Es un buen símil y puede ser una buena reflexión sobre lo que significa el trabajo de las asociaciones,sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras como las nuestras.

Desde MPS hace años que se riegan y se abonan esas semillas ,plantadas con esfuerzo y dedicación para que algún día se conviertan en unos enormes bambús,para ello es necesario cuidar con mimo ese complejo sistema de raíces y conseguir así que broten unos bambús fuertes y robustos, que resistan y se mantengan firmes ante las embestidas de plagas y temporales....

"No hay que ser agricultor para saber que una buena cosecha requiere de buena semilla, buen abono y riego.
Hay algo muy curioso que sucede con el bambú y que lo transforma en no apto para impacientes:
Siembras la semilla, la abonas, y te ocupas de regarla constantemente.
Durante los primeros meses no sucede nada apreciable. En realidad no pasa nada con la semilla durante los primeros siete años, a tal punto que un cultivador inexperto estaría convencido de haber comprado semillas infértiles.
Sin embargo, durante el séptimo año, en un período de sólo seis semanas la planta de bambú crece
¡más de 30metros!
¿Tardó sólo seis semanas crecer?
No, la verdad es que se tomó siete años y seis semanas en desarrollarse.
Durante los primeros siete años de aparente inactividad, este bambú estaba generando un complejo sistema de raíces que le permitirían sostener el crecimiento que iba a tener después de siete años.
Sin embargo, en la vida cotidiana, muchas personas tratan de encontrar soluciones rápidas, triunfos apresurados, sin entender que el éxito es simplemente resultado del crecimiento interno y que éste requiere tiempo.
Quizás por la misma impaciencia, muchos de aquellos que aspiran a resultados en corto plazo, abandonan súbitamente justo cuando ya estaban a punto de conquistar la meta.
Es tarea difícil convencer al impaciente que sólo llegan al éxito aquellos que luchan en forma perseverante y saben esperar el momento adecuado.
De igual manera es necesario entender que en muchas ocasiones estaremos frente a situaciones en las que creemos que nada está sucediendo.
Y esto puede ser extremadamente frustrante.
En esos momentos (que todos tenemos), recordar el ciclo de maduración del bambú japonés, y aceptar que en tanto no bajemos los brazos -, ni abandonemos por no "ver" el resultado que esperamos-, si está sucediendo algo dentro nuestro: estamos creciendo, madurando.
Quienes no se dan por vencidos, van gradual e imperceptiblemente creando los hábitos y el temple que les permitirá sostener el éxito cuando éste al fin se materialice.
El triunfo no es más que un proceso que lleva tiempo y dedicación.
Un proceso que exige aprender nuevos hábitos y nos obliga a descartar otros.
Un proceso que exige cambios, acción y formidables dotes de paciencia.
Tiempo... Cómo nos cuestan las esperas, qué poco ejercitamos la paciencia en este mundo agitado en el que vivimos...
Perdemos la fe cuando los resultados no se dan en el plazo que esperábamos, abandonamos nuestros sueños, nos generamos patologías que provienen de la ansiedad, del estrés...
¿Para qué?
Te propongo tratar de recuperar la perseverancia, la espera, la aceptación.
Si no consigues lo que anhelas, no desesperes...
quizá solo estés echando raíces...."

Video VI congreso MPS Marbella 2010

2010-11-22T22:37:00.000+01:00

Fisioterapia I

2010-11-19T15:59:00.001+01:00

La fisioterapia juega un papel muy importante en todas las mucopolisacaridosis,especialmente en aquellas donde la afectación motora es más severa y aparece a edades muy tempranas ,como es el caso del morquio.
Los problemas de movilidad obviamente,van asociados a la disostosis multiple que presenta la enfermedad,a la hipotonia muscular generalizada y sobre todo a la rigidez articular,que es la parte que más se puede trabajar a nivel rehabilitador.
Desde una fase inicial es necesario trabajar en este aspecto.A grandes rasgos,no se trata de mejorar la movilidad,sino de mantenerla.Esto no es como recuperarse de una lesión,es una enfermedad que evoluciona a más por eso hay que intentar paliar sus consecuencias negativas de la mejor forma posible.
La fisioterapia junto con la supervisión de un médico rehabilitador se hace imprescindible en los afectados de morquio.Conservar la movilidad ,especialmente en las articulaciones,y trabajar desde el inicio del diagnóstico,ayuda mucho a mejorar las calidad de vida de los niños.
No existe ningún tipo fisioterapia específica para cada tipo de mps,cada paciente es único,y aunque los problemas son comunes o parecidos dentro de cada grupo,se ha de trabajar de manera individual y personalizada con cada uno.En este aspecto, los padres jugamos un papel importante ,porque somos los encargados de establecer una buena comunicación para favorecer la relación y la colaboración con el profesional.Creo que es fundamental establecer una relación de confianza con el fisioterapeuta, al fin y al cabo se convierte en una persona cercana,ya que es el que trata a tu hijo dos o tres veces por semana y es el que en un momento determinado quizás pueda detectar algún problema o anomalía que se presente.
A nivel personal nuestra experiencia con las fisioterapeutas de Víctor es muy buena.Es un tema que a veces hemos hablado con otras familias de mps y no todas han tenido experiencias tan positivas.
La diferencia de un profesional bueno de uno malo son las ganas y la predisposición que muestra en el trabajo,y esta claro que en enfermedades tan desconocidas como las nuestras,lo más importante es tener a una persona que se involucre y se interese por aprender sobre un síndrome que seguramente nunca ha tratado.Tanto los fisioterapeutas,como los psicólogos,educadores,enfermeros ,etc... pertenecen a un colectivo que realiza un trabajo próximo con nuestros hijos y por lo general durante años,quizás por eso los padres debemos buscar ese punto de apoyo,confianza y complicidad tan necesario.Claro,como en todo siempre habrá excepciones,pero en general creo que la gran mayoría se implica en su trabajo y lo realiza muy bien.

Este mini-video es de Julio de 2007.

Oscar intentaba hacer una foto y le dio al botón de grabar,algo habitual, la "rechonchez" en los dedos es algo característico en los hombres de su familia,hace que la precisión y la motricidad fina casi sea inexistente.Más que manos tienen "guantes"..jajaja...

Mocos

2010-11-11T22:12:00.000+01:00

Otra vez llegó el frío y con el vuelven los resfriados y los mocos.

Esos mocos que acompañan a Víctor , con mayor o menor intensidad durante casi todo el año y con los cuales nos hemos acostumbrado a vivir.

El exceso de mucosidad es un problema común en todos los niños afectados por una mucopolisacaridosis. La mayoría a edades tempranas han de pasar por intervenciones de adenoides y amígdalas para descongestionar las vías aéreas y facilitar la respiración, además de los drenajes para despejar los conductos auditivos .

Hace ya un año que pasamos por una intervención para extraer los carnots (vegetaciones) y hacer una reducción de amígdalas. Al principio, los dos primeros meses , notamos una pequeña mejoría, después esto quedó en nada ,prácticamente estaba como al principio, siempre congestionado y con la habitual “serenata nocturna” de ronquidos.

A mitad de verano si que notamos una mejoría bastante notable que duró hasta principios de noviembre. Los mocos desaparecieron y las noches se silenciaron. Sabíamos que esto no podía durar mucho ,ya que la temporada de catarros ha comenzado y que la congestión y los mocos volverían tarde o temprano.

Ya hace una semana que Víctor enganchó el primer resfriado y se ha convertido en una fábrica de “mocarros”.Ahora estamos en la fase 1; todo el día con los pañuelos en la mano, toses nocturnas y fatiga matinal que alguna vez acaba en vomito…En fin, lo importante es que poco a poco vaya sacando y vaya remitiendo el catarro, el problema es que como siempre tendremos mocos hasta la primavera o el verano….

Cambiando de tema, hace unos días fue el segundo aniversario de este blog. Parece que fue ayer pero ya llevo dos años escribiendo esta especie de “diario” o crónica divulgativa sobre éstas enfermedades. Lo que al principio empezó como una especie de “terapia”, ahora se ha convertido en algo más. Ya no se trata de explicar sólo mis vivencias , se trata de poder ayudar a los demás e intentar contribuir con mis experiencias y con las cosas que voy aprendiendo por el camino.

Es mi pequeña ventana abierta al mundo…Gracias a todos los que os asomáis a través de ella.

Reflexiones

2010-11-04T00:10:00.002+01:00

Esta mañana tocaba consulta visita de control en el hospital con el Dr. Pintos,que es el especialista en metabólicas y el que se encarga de hacer el seguimiento general de la evolución de Víctor.

De momento no hay nada nuevo que no sepamos.La enfermedad continua avanzado poco a poco y aunque en el día a día los cambios no son apreciables, cuando haces un balance y comparas la situación con la de hace un año,te das cuenta que la degeneración osteo-articular no se detiene y de que el tiempo pasa muy rápido mientras esperamos pacientemente alguna buena noticia.

Convivir con estas enfermedades es un proceso duro porque no se trata de asimilar una situación de discapacidad concreta,sino que vas asistiendo a la aparición constante de nuevos problemas y a una serie de cambios involutivos para los cuales,por mucha experiencia que vayas acumulando, nunca estás del todo preparado.Por otro lado,son situaciones a las que no queda más remedio que acostumbrarse y que debemos aprender a integrar con normalidad (dentro de lo posible ) a nuestras vidas.Las cosas siempre hay que verlas desde diferentes perspectivas para encontrar el enfoque deseado,y sobre todo buscar la parte positiva o la menos mala,según se mire...

Los que tenemos hijos especiales,tenemos que buscar la forma de vivir una vida también muy especial,que no tiene porque ser precisamente triste,al contrario,hay que sonreír siempre,a pesar de las dificultades.

Bueno,se acabó por hoy...

Mañana tengo unos cuantos kilómetros de viaje hasta Burgos.Ya explicaré lo del Proyecto Europlan en otro momento,por ahora el viernes y sábado me esperan dos jornadas intensas de conferencias y trabajo de grupo en el CREER (Centro de referencia de Enfermedades Raras)... que todo sea dicho, ya lo podían haber ubicado en un sitio mejor comunicado...!!!

Momento ice cream, de vainilla por supuesto...

Otra jornada más

2010-10-29T16:20:00.000+02:00

Jornada de enfermedades minoritarias.

El 14 de octubre se celebró en la casa del Mar de Barcelona una jornada dedicada a las enfermedades raras ,esta vez organizada por la Federación Catalana de malalties poc freqüents.

La primera parte de la tarde estuvo ocupada por dos ponencias dedicadas a explicar las lineas de trabajo y estrategias que se estaban realizando desde España y también desde Cataluña en este terreno.

La primera en intervenir fue la Sra Patricia Soria del Ministerio de Sanidad que a grandes rasgos nos explicó en que consistía “La Estrategia nacional de Enfermedades Raras”.Un documento que tiene unos objetivos bien marcados y definidos para el abordaje socio-sanitario de éste tipo de enfermedades, desde información, prevención, atención adecuada, formación de profesionales ,participación de pacientes, etc…Este documento se puede consultar y descargar en la página del Ministerio.

La siguiente charla fue a cargo de la Dra Pilar Magrinyà que hizo unas breves pinceladas sobre el trabajo realizado desde la Comisisó Asesora de Malalties Minoritàrias(CAMM) en catalunya .A través de la CAMM se asume el compromiso del sistema de Salud de Cataluña de definir e implantar un modelo de atención a las enfermedades raras, facilitando las herramientas adecuadas para su implantación como la formación continua, sistemas de información (registros, historial compartido, portales webs, etc..) o mapas de equipos de alta especialización.

A continuación llegó el turno del Dr. Torrent , que con su entusiasmo característico nos habló de un tema que conoce a la perfección como son los medicamentos huérfanos.

De esta intervención me quedo con la frase final:”La investigación y los medicamentos son el futuro, pero mientras llegan hay que vivir el presente ,y este pasa por la intervención social… esta si que la tenemos ya aquí…”

Para terminar las ponencias intervino la Sra. María Ramos, trabajadora social de ASEM (Federación española de enfermedades neuromusculares, una mujer activa y apasionada por su trabajo ,que empieza a ser una “vieja conocida” ya que hemos coincidido en cursos y charlas.

Maria definió el trabajo de social en las entidades como “la búsqueda de atención al paciente centrada en él, no en la enfermedad” Para ello marco una serie de puntos y objetivos a seguir como promover trabajo interinstitucional, promover el desarrollo del individuo, trabajar por una causa y no por una ideología, trabajar en equipo, etc…Todo un decálogo a tener en cuenta ,como final me quedo con su idea de que a largo plazo el trabajo de las entidades debería poder beneficiar a toda la sociedad.

El acto de clausura fue a cargo de la Sr Ana Sanchez, presidenta de la Federació que hizo una pequeña valoración.

Jornadas sobre Enfermedades raras

2010-10-26T14:34:00.000+02:00

El pasado 9 de Octubre asistimos a una jornada en la Casa del Mar de Barcelona,organizada por la APCDG* y la asociación Opitz C,donde varios profesionales médicos impartieron distintas charlas relacionadas con la temática las enfermedades raras.

El primer ponente fue el Dr. Daniel Grinberg,catedrático de genética y director del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB.El Dr. Grinberg hizo una introducción rápida y básica a la genética molecular,para que los presentes pudiéramos entender de una manera sencilla,el procedimiento de investigación que se utiliza en éstas enfermedades.A grandes rasgos,lo primero sería identificar el gen responsable y a partir de aquí localizar las mutaciones,hacer un estudio de patogenicidad (como ocurre,porqué...) y llegar al desarrollo de estrategias terapéuticas .
La siguiente charla fue a cargo de la Dra.LLuïsa Vilageliu,también del Departament de genètica de la Facultat de Biologia de la UB y que nos explicó en lineas generales las estrategias terapéuticas para las enfermedades lisosomales.Un repaso por las terapias de reemplazo enzimático que están en marcha,algunos ensayos con terapias génicas y chaperonas que están por venir, y las terapias de inhibición de substrato (SiRnas o ARN de silenciamiento),un proyecto que precisamente éstos doctores nos presentaron en el IV congreso Mps en Alcalá de Henares y que parece que están ofreciendo resultados esperanzadores.
Continuando con otro aspecto de las enfermedades minoritarias,La Dra Elvira Prieto de la UB nos habló de los medicamentos huérfanos.¿Que son?Normativa, designación , autorización,y todos esos aspectos farragosos que rodean este tipo de fármacos,temas por otro lado que tienen más que ver con la política y la industria que con la salud,pero que a su vez son vitales porque es lo que todos esperamos,un medicamento para tratar a nuestro hijos.
Para terminar las ponencias intervino la Dra Teresa Pàmpols del servicio de Bioquímica i genética molecular del IBC del Hospital Clínic de Barcelona que nos hizo una reflexión de como las enfermedades raras se habían convertido en una prioridad emergente en el sistema de salud pública.
Como clausura final del acto,el vicepresidente de FEDER, F. Valenzuela hizo una interesante visión de lo que representa padecer una enfermedad rara en una sociedad como la nuestra , la importancia que tiene el trabajo en grupo y la necesidad de avanzar juntos hacia la búsqueda de soluciones.

*Asociación portuguesa de desordenes congénitos de la glicosilación
Amigos, este post es el número 100!!!

Dias extraños

2010-10-20T12:48:00.000+02:00

A veces, por mucho que lo intentemos, no es posible encontrar respuestas ni razones lógicas ante ciertos acontecimientos que nos depara la vida.No me refiero a una enfermedad,porque esto si que tiene una explicación aceptable,hablo de una muerte repentina sin más,cuando de se detiene el reloj biológico de manera brusca,sin previo aviso,sin un motivo aparente y a una edad injusta.
Hace poco más de una semana,hemos vivido esta situación en la familia de mi marido.Han sido unos días tristes,extraños y complicados,pero que también me han servido para reflexionar sobre los conceptos de la vida y la muerte, éstos dos acontecimientos que forman parte del ciclo vital y que conforman la cara dulce y amarga de la existencia.
Sin duda, cuando sucede algo de este tipo,es como un terremoto que nos sacude con fuerza y nos puede generar una cierta inquietud ,incluso miedo.Pensamos que tenemos todo controlado y no es así, hay cosas como la muerte que se escapan de nuestras manos,es algo que no podemos controlar,ni elegir,pero en cambio hay otras que si.....
Sí que podemos elegir cómo vivir,cómo luchar,cómo compartir y cómo disfrutar cada momento que nos da la vida,es igual la situación donde nos encontremos....siempre habrá motivos suficientes para seguir adelante y evolucionar.
Como en todo, siempre hay un principio y un final,aunque lo verdaderamente importante es lo que pasa en medio.
No se si es filosofía barata o una actitud optimista ,la verdad es que da igual ,yo creo en esto y seguiré creyendo en esto...
Ahora a ponerme las pilas y actualizar más a menudo que tengo esto un poco abandonado...

Os dejo un tema que tiene justo los mismos años que yo...todo un clásico.

Entrevista a Jordi Cruz

2010-10-13T21:57:00.000+02:00

Aquí os dejo una entrevista que le hicieron al presidente de nuestra federación y que han publicado hoy en una web médica.

Entrevista al presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

“Queremos que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”, ha señalado Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

Usted es el fundador de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, ¿cuál fue el motor que le llevo a emprender esta iniciativa?

Tenemos una hija, Sofía, que nació perfecta. A los dos años y pico, en unas pruebas rutinarias, descubrieron que tenía el hígado y el bazo demasiado grande. A los tres años, le diagnosticaron la enfermedad de Sanfilippo, un tipo de mucopolisacaridosis (MPS). En un principio, se nos vino el mundo encima. Fue una pesadilla. Pero nos armamos de fuerza y decidimos crear la Asociación Sanfilippo España con el objetivo de conseguir financiación para la investigación de la enfermedad y ayudar a divulgarla pues no contábamos con ningún medicamento para aliviar sus síntomas. Teníamos que hacer todo lo posible por ayudar a nuestra hija.

Al entrar en contacto con otros pacientes y médicos, vimos que en España habían también muchos afectados por otros tipos de mucopolisacaridosis –hay 7 tipos de MPS diferentes y otros tantos síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry-. En el año 2005, decidimos unirnos para tener más fuerza y voz. Así fue como nació MPS España, fruto de la Asociación Sanfilippo, para representar a todos los pacientes afectados por mucopolisacaridosis y otros síntomas relacionados. Recientemente, hemos integrado también a los afectados por la enfermedad de Fabry. Actualmente, contamos con más de 400 socios procedentes de distintos puntos de España. En nuestro país, se calcula que hay más de 1.000 personas afectadas por MPS.

¿La Federación tiene sede en distintos puntos de España?

MPS España está presente en seis comunidades autónomas de España: Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía, Madrid y Murcia. Además, tenemos prevista la inauguración de las sedes de Asturias y Canarias. Recientemente, acabamos de constituirnos en Federación Española para el tratamiento de estas enfermedades.

Actualmente, ¿en que está trabajando la asociación?

Además de apoyar a los afectados, especialmente a los padres, pretendemos dar una información correcta y real de las circunstancias de la enfermedad. Por otro lado, uno de nuestros principales objetivos es fomentar la investigación en este grupo de enfermedades, así como recaudar fondos para la investigación ya que algunas de las MPS siguen sin tratamiento. Hasta el momento hemos conseguido más de 350.000 euros.

¿Cuál sería sus principales objetivos?

Nuestros objetivos principales son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; asesorar, apoyar e informar a las familias afectadas; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes; promocionar actuaciones de carácter preventivo, y concretamente de aquellas que eviten la transmisión genética; entre otros.

¿Cuál es la situación que viven actualmente estos enfermos?

Nuestros socios y amigos son muy valientes. Tienen muchas ganas de luchar pese a que a veces esto puede convertirse en una pesadilla. Es muy duro ver que tu hijo nace sano, va creciendo y todo funciona perfectamente hasta que un día las cosas se empiezan a complicar y te dicen que padece una enfermedad rara y grave. Es algo muy cruel. La labor de nuestra Federación es muy importante ya que nos apoyamos y empujamos los unos a los otros.

La situación de los pacientes depende mucho del tipo de MPS que padecen ya hay enfermedades que a fecha de hoy no tienen tratamiento, como por ejemplo Sanfilippo o Morquio. Sabes que es una lucha a contrarreloj y sin garantías pero ahí estamos todos los padres y médicos luchando por nuestros hijos.

También tenemos casos de niños afectados, pero que pese a tener más de 6 años de edad aún no han mostrado signos físicos evidentes por lo que viven la enfermedad de otra manera. Y hay otros casos muy desgarradores como los de familias que tienen dos hermanos afectados o incluso gemelos afectados por la misma patología.

¿Cuáles son los obstáculos a los que se enfrentan estos enfermos?

Uno de los mayores problemas que afrontamos es que muchas patologías aún no cuentan con tratamiento. Luchamos y apoyamos la investigación científica con la esperanza de que nuestros pequeños tengan su tratamiento cuanto antes. Además, estas enfermedades atacan a los órganos vitales y causan daños irreversibles por lo que el factor tiempo es muy importante. Investigar es crear ilusión.

¿Cuáles son vuestras principales reivindicaciones?

Nuestra principal reivindicación es que todos los pacientes con estas enfermedades reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca. Hay muchos padres que se quejan por las diferencias de la atención sanitaria dependiendo la región en donde vivan, algo que es incomprensible. La peor experiencia que puedes pasar es acudir a un hospital para que suministren un fármaco que puede ayudar a tu hijo, y te digan que no pueden dártelo. En ese momento “te matan”.

También queremos que se cumplan las promesas de crear Centros de Referencia para diagnosticar y tratar este tipo de enfermedades y que hagan mejorías en los planes de cribado neonatal para ayudar al diagnóstico precoz de estas patologías.

Contáis con el apoyo de los médicos...

Tenemos la suerte de contar con grandes especialistas que no dudan en apoyar a nuestra Asociación. Hemos formalizado multitud de convenios para facilitarles las cosas a los padres. El último fue el pasado 15 de mayo, fecha en la que firmamos un acuerdo con la Federación para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otros Síndromes (FEETEG). Con esta alianza esperamos poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de las patologías lisosomales que abordamos.

Uno de los objetivos sería eliminar, desde el inicio de la gestación, el riesgo de que un segundo descendiente herede una alteración genética…

Sí, esa es la situación deseable. Tenemos varios acuerdos con diferentes sociedades, hospitales o fundaciones. Pero nos gustaría recalcar el convenio que tenemos desde hace 3 años con el Instituto Valenciano de Infertilidad de Barcelona (IVI). Gracias a esta alianza, nuestros socios pueden acceder a un diagnóstico de selección embrionaria a un coste económico especial.

Más información:

http://www.mpsesp.org/index1.php

El cazo de Lorenzo

2010-10-07T23:01:00.001+02:00

EL CAZO DE LORENZO

Isabelle Carrier

Con palabras simples y unas ilustraciones tiernas y divertidas, la autora recrea el día a día de un niño diferente: sus dificultades, sus cualidades, los obstáculos que tiene que afrontar...

El cazo de Lorenzo llena un vacío, conmueve al lector, sea cual fuera su edad. Pero lo que más llama la atención es la sencillez del dibujo y del concepto.

A partir de 6 años.
* Un cuento metafórico para hablar de las diferencias a los más pequeños.
* La superación de un niño con dificultades para sobrellevar el día a día.

* Libro recomendado por FEAPS.

"Lorenzo no es un niño normal.Bueno,no,Lorenzo es un niño normal pero está enganchado a un cazo.Por eso no siempre puede jugar con otros niños ni correr tan rápido como ellos...porque el cazo se le engancha.Y entonces Lorenzo se enfada grita y pega.Pero el cazo sigue ahí..."

Reseña de Rebeca Martín

Este post está dedicado a todos los padres que se esfuerzan día a día para que sus pequeños Lorenzos aprendan a convivir con sus cazos...

VI congreso MPS

2010-10-04T22:03:00.001+02:00

Ayer por la noche regresamos a casa después de un intenso fin de semana en la 6ª edición del congreso anual de MPS.Esta vez el lugar escogido para el encuentro fue la turística y bonita ciudad de Marbella,un entorno ideal y un clima prácticamente veraniego que nos ha permitido disfrutar de una estancia muy agradable.
Como en todos los congresos,este año también se ha podido reunir a un numero importante de los mejores profesionales en distintas materias para ponernos al día de avances en el terreno de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.Las conferencias del la jornada del sábado han tratado distintos aspectos dentro de éstas enfermedades .Desde actualización de proyectos y ensayos,pasando por las terapias génicas , técnicas de diagnóstico en el IBC ,hasta llegar a temas de anestesias en pacientes y odontología.
Como siempre,en éstos congresos se intenta dar cabida a todos esos temas que pueden resultar útiles e interesantes ,que nos puedan servir para comprender mejor este complejo mundo y sobre todo,ayuden a mejorar la calidad de vida de los niños.
Los congresos además de ser muy importantes en el terreno médico y científico,también son un punto de reunión necesario para todas las familias.Nos permite compartir,ayudarnos entre todos, y en definitiva aprender un poco más sobre el manejo cotidiano de éstas enfermedades,al fin y al cabo es la experiencia lo que nos enseña a vivir.
A nivel personal,nos alegra mucho poder encontrarnos cada año con los amigos de MPS y compartir buenos ratos ,aunque a veces sean breves porque el tiempo no da para más.Aún así siempre regresamos cansados y con "agujetas" en la lengua de tanto hablar,pero merece la pena.
Bueno,ahora explicaré como le ha ido a Víctor,al fin y al cabo él es la estrella protagonista de este blog.
Hace un par de semanas que Víctor contaba los días que faltaban para ir al congreso,en especial la última semana que lo repetía constantemente nada más levantarse,así que intuíamos que algo podía pasar ,y como no...al final pasó.El jueves por la noche con vómitos y un poco de fiebre,causados según pensamos por la sobre excitación,algo que ya le pasó en el congreso anterior.
En el avión nos pegó otra vomitona ,así que el trayecto de Málaga a Marbella lo hicimos en alerta permanente aunque finalmente no pasó nada.Después de comer algo a mediodía ,parece que revivió completamente y comenzó a ser el Víctor de siempre -trasteando en la habitación,retozando en la cama,corriendo por los pasillos del hotel,jugando con los ascensores ,en fin lo habitual.Incluso esa tarde se baño en la piscina del hotel.
"Han sido los nervios",pensamos,pero el sábado por la tarde ya empezó a estar "raro" no quiso comer mediodía, ni merendar y por la noche lo poco que cenó lo volvió a echar.Ya no eran nervios,algún virus estomacal lo estaba fastidiando,lo que pasaba es que el pobre tenía tantas ganas de disfrutar que se resistía a caer enfermo.El domingo fue un día horroroso,Víctor se encontraba fatal,sólo quería estar echado en la cama,no comió nada y tenía muchas náuseas.Pasamos prácticamente el día confinados en la habitación del hotel,nosotros estábamos cansados y Óscar también comenzaba a encontrarse mal .
Por suerte el viaje de vuelta trascurrió sin incidentes,aunque Víctor estaba muy apagado, se portó como un campeón.Hoy no ha ido al cole pero está mucho mejor ,por lo menos come...
Bien,las cosas nunca salen como las planeas,en este caso lo peor es que Víctor no haya podido disfrutar a tope de estos días,con las ganas que tenía...Otra vez será,seguro....

Aquí os dejo un enlace que ha encontrado Ramon,un papá de MPS,donde se hablan de los aspectos médicos tratados en el congreso.

Fotos con Xavi

2010-09-23T20:24:00.002+02:00

Esta mañana hemos vuelto a la ciudad deportiva del F.C. Barcelona.La cita era después del entrenamiento con nuestro padrino de honor Xavi Hernández,para que se hiciera unas fotos con los niños y así promocionar una subasta a beneficio de MPS España.Se trata de una camiseta oficial firmada por los jugadores y cedida por la fundación del club junto con un certificado de autenticidad que se subastará entre todas las peñas barcelonistas.
Como Xavi tenía una sesión de recuperación hemos tenido que esperarlo un buen rato,así que mientras tanto,nos entreteníamos saludando a los otros jugadores que iban saliendo poco a poco del vestuario,ya duchaditos y "recién peinaos",hacia el comedor que hay en las instalaciones justo a lado de donde estábamos.
Hoy no hemos hecho tantas fotos como la otra vez,pero hemos completado algunas firmas más en la camiseta de Victor,como la de Pedro,Villa ó Mascherano.
Víctor -para variar-no estaba mucho por la labor.El sólo quería subir por las gradas y correr por el campo,algo normal,es un niño de 5 años y por ahora su único idolo es Bob Esponja,eso de hacerse fotos con estrellas del fútbol le da absolutamente igual...
Por lo que he podido comprobar en el rato que hemos pasado con Xavi,es que es un tipo afable y simpático,nada de "divo" ni "megaestrella",aunque esta es la sensación que trasmiten la mayoría de jugadores del Barça,sobre todo los de la cantera.
Xavi se ha ofrecido a ayudarnos en lo que pueda,de momento nos ha propuesto que volvamos otro día para que los niños se hagan fotos con todo la plantilla,y le ha pasado su móvil personal a Ferran (papá de Pol San Filipo C) que ha sido el encargado de organizar el encuentro.
Bueno,habrá que aprovechar este contacto...El hecho de tener un rostro conocido que te respalde y apoye tu causa,es una ayuda para dar a conocer este tipo de enfermedades tan minoritarias,pero no es lo más importante,es sólo "marketing".Lo verdaderamente importante es todo el trabajo que hay detrás ,desde los laboratorios pasando por investigadores y médicos hasta llegar a las asociaciones de afectados,que somos las que siempre estamos "empujando" y haciendo que las cosas se muevan.Quizás esta la parte desconocida,lo que no se "ve",pero es lo único que nos puede proporcionar soluciones reales y futuros tratamientos,que es lo que realmente buscamos.

Unas fotos...

Gestión de organización de pacientes

2010-09-19T23:38:00.001+02:00

Hace unos meses asistí en representación de la asociación MPS,al programa de "Formación en gestión de organizaciones de pacientes" impartido desde la Fundació Josep Laporte en la UAB-casa de convalescencia.Unas jornadas organizadas e impulsadas por la Universitat dels pacients ,cuyo objetivo principal era acercar y profundizar sobre diferentes aspectos relacionados con la gestión de asociaciones.
Una propuesta con un formato muy interesante que además de ofrecernos una visión global del complejo mundo de las entidades,también estaba dirigida a fomentar el debate y la participación de todos los asistentes.
El curso estaba dividido en seis jornadas repartidas entre los meses de mayo y julio,cada una de ellas impartida por un profesional diferente.La primera parte era una sesión teórica de tres horas,complementadas con dossiers y materiales prácticos .Después de esto,nos trasladábamos al hotel que esta al lado para hacer el almuerzo-coloquio donde en cada jornada,un invitado relacionado con el mundo de las entidades daba una pequeña charla sobre "buenas prácticas" en las asociaciones.
Los contenidos tratados eran diversos,empezando desde "como consolidar un proyecto de entidad,"pasando por aspectos legales,fiscales,contabilidad,hasta estrategias de marketing,comunicación,captación fondos,y finalmente la gestión de equipos humanos como los profesionales y voluntarios...Buff casi nada...dicho así no parece tanto,pero cada uno de éstos temas daría para mucho,especialmente los de contabilidad y legalidad que son complicadísimos.
Como ya he dicho, la intención de éste curso era la de ofrecernos una visión global y una aproximación a éstos temas,ya que es imposible en tres horas de clase aprender a hacer un balance de cuentas o a preparar un proyecto,pero si que nos sirve para poder hacernos una idea de como funciona.
La mayoría de los participantes pertenecemos a pequeñas entidades,por eso conocer y adaptar nuestras asociaciones al marco legal y fiscal es muy importante para funcionar correctamente.Ante Hacienda una asociación sin ánimo de lucro es lo mismo que una empresa,da igual el tamaño o a que lo se dedique,tiene una serie de derechos y obligaciones que cumplir a rajatabla,y en este sentido se están endureciendo las políticas y legislaciones debido a los últimos casos de corrupción aparecidos en ONL 's, por eso las entidades estamos obligados a hacer las cosas más que bien.
Es muy importante contar con profesionales en distintas materias para funcionar con efectividad,esta tendencia se ha puesto de manifiesto en los últimos años debido al crecimiento del llamado "tercer sector" (organizaciones sociales y sin ánimo de lucro)que engloba agrupaciones como la nuestra.Es importante hacer una aclaración del concepto "sin ánimo de lucro" que a veces no se tiene muy claro. "Sin ánimo de lucro" significa que una organización puede generar o producir ingresos,pero éstos se deben revertir en servicios para sus beneficiarios,al contrario que una empresa en donde los beneficios se reparten entre los socios.
"Sin animo de lucro" tampoco significa que una ONL no pueda tener trabajadores remunerados y que todo el trabajo que se realice sea voluntario,al contrario la profesionalización es uno de los ejes importantes para el buen funcionamiento de una entidad,en este aspecto las pequeñas jugamos en gran desventaja con las grandes que tienen muchos más medios y recursos,por eso hay que echar dosis de imaginación y de esfuerzo extra para conseguir las cosas aunque a veces por muy fuerte que sea nuestra motivación y buena voluntad no se puede llegar a todos los sitios.
Bueno, sería muy difícil y pesado resumir una a una lo que han dado de sí éstas jornadas que me han permitido conocer más de cerca "el complejo mundo de las asociaciones"...Ahora si que lo puedo afirmar,no es nada fácil dirigir una entidad y sobre todo cuando se trata de enfermedades minoritarias que aún la desventaja es mayor....

La pequeña islandesa...

Viva la rutina!!!

2010-09-09T22:15:00.000+02:00

Después de las largas vacaciones estivales iniciamos el nuevo curso y retomamos la rutina diaria,¡que ya era hora!...
Las últimas semanas de agosto han sido un poco pesadas,demasiado tiempo libre,muchas horas de ocio,pero también mucho tiempo para aburrirse.Esto último,se ha traducido en alguna tarde gloriosa de impertinencia,cabreo y provocación llevada al límite por parte de nuestro "pequeño dictador".
Menos mal que ya ha empezado el cole y el resto de actividades que forman parte de su agenda diaria.
Por ahora,mantenemos las dos sesiones semanales de fisioterapia con Marta ,que también se encargará en momentos puntuales de supervisar la necesidades que pueda tener Víctor dentro del aula.Esto significa, que la sesión de trabajo semanal que realizaba Laura dentro de clase,desaparece.Muy a pesar nuestro,la dirección del CDIAP-IMPS de Badalona (Centre de Desenvolupament Infantil i d'Atenció Precoç-Institut municipal de serveis personals,...bufff que mareo de siglas...)considera que Víctor está recibiendo atención por duplicado,es decir,que tiene dos fisioterapeutas para el solo,algo que en teoría no puede ser debido a la gran demanda existente (y recursos limitados o escasos,como pasa siempre...)
Tanto Laura como Marta consideran que,aún siendo las dos fisioterapeutas,el trabajo que realizan con Víctor es totalmente distinto.Cada una se encarga de abordar un aspecto diferente dentro de la fisioterapia,mientras Laura se encarga de trabajar la motricidad fina y la adaptación en el entorno escolar,Marta trabaja más lo que es la parte física en general,mover articulaciones,ejercitar musculatura,etc...Demasiado bonito para ser verdad,el primer año lo consiguieron,esta vez no les han dejado.En fin,no entraré en debate porque no es la intención de este blog ni tampoco quiero hablar de política,ya sabemos como están las cosas y los recortes que se están produciendo en temas sociales y sanitarios...
Siguiendo con las rutinas,este curso ampliamos sesiones de psicología,pasaremos de una a dos por semana.En este terreno somos conscientes de tenemos mucho trabajo que hacer con Víctor,por eso creemos que es indispensable la atención de una buena profesional como Montse.Ella considera que es el momento trabajar más a fondo y ha creído oportuno ampliar horarios,así que en eso estamos...Esto es,metafóricamente hablando,como un plan de ahorro que mes a mes va dejando muy pocos intereses,pero de aquí a un tiempo un buen beneficio...
Por último,mañana empezamos un curso de piscina con el club Cem Betulo que es una entidad que trabaja con discapacitados en el mundo de la natación adaptada de alta competición.Dentro del club hay tres niveles diferentes,el básico que es la atención individualizada de una fisio dentro de la piscina,el siguiente nivel que es donde aprenden a nadar y un tercer nivel donde son nadadores que compiten en diferentes categorías adaptadas.Evidentemente Víctor estará en el primer nivel y si es posible que aprenda a nadar como un pececillo,mejor que mejor...De momento,a ver que pasa mañana,primero nos conformaremos con que haga caso a la fisio,este será el primer nivel...

V torneo de fútbol solidario

2010-08-31T10:38:00.000+02:00

Video presentación del torneo de fútbol a beneficio de nuestra asociación MPS España.Os esperamos a todos!!!.

Leyendo

2010-08-29T22:24:00.002+02:00

Hace mucho calor para escribir,así que os dejo un video...
Liguerre de Cinca (Huesca),junio 2010

Vacaciones en Asturias

2010-08-22T20:48:00.001+02:00

Pequeños cambios

2010-08-10T00:39:00.000+02:00

Hace una semana que estrenamos la nueva silla de Víctor y el cambio es bastante notable en todos los aspectos,sobre todo en comodidad y manejo.
Aunque aún estamos en periodo de prácticas creo que ya nos hemos habituado a la nueva forma "de conducir".Esto parece una tontería,pero no es tan fácil adaptarse a las nuevas proporciones sobre todo cuando estás acostumbrado a sillitas que no pesan nada ,que apenas ocupan sitio y cuando las plegas quedan casi como un paraguas.
Ahora "circular" es mucho más fácil con las ruedas grandes,el problema es que ya no pasas por según que sitios como hemos podido comprobar estos días.Se acabaron las aceras muy estrechas,las puertas convencionales del Metro,cargar con Víctor sentado para subir o bajar varios escalones,etc...
También se acabó eso de ir a comprar sola con Víctor...Como le encanta el super ,siempre se baja de la sillita coge un cesto y se pone a correr por los pasillos,cuando se aburre lo suelta y sigue su recorrido,claro yo siempre detrás cargada con el cesto de la compra ,la sillita y persiguiéndolo por todos los rincones.Hasta ahora me apañaba pero ahora con la silla grande no me veo corriendo por los pasillos sin llevarme a alguna abuela por delante....
En fin,como digo hay que adaptarse al nuevo "bólido",de momento el principal problema para mí,son los reposapies, aún no tengo bien tomada la distancia y voy dando golpes en todos los sitios,sobre todo al entrar a casa.
Por su parte ,Víctor está encantado,va mucho más cómodo y más alto,lo que pasa es que como es tan pequeñín la silla se ve enorme.Ahora esperemos que no se vuelva un poco perezoso y no quiera andar...
Estos días Víctor también ha estrenado gafas nuevas.Como teníamos que subir la graduación hemos aprovechado para cambiar la montura,esta vez la hemos escogido azul ,como dice él "como las de papá"...

Vuelta de vacaciones

2010-07-28T00:05:00.001+02:00

Despues de unos días de vacaciones por tierras asturianas, ya estamos de nuevo en la caótica y sofocante ciudad.
Han sido unos días para descansar,disfrutar y respirar aire puro perdidos entre valles y montañas en una de las zonas más rurales de Asturias.Una casa fantástica,un entorno inmejorable y unas temperaturas que apenas superaban los 20ºC,todo un lujo en esta época de año,y más si vienes del "pegajoso" calor del mediterráneo.
Víctor ,como siempre,se lo ha pasado "bomba",sobretodo en la casa,donde campaba a sus anchas por el jardín.Además se ha portado fenomenal,no hemos tenido ninguna trifurca,incluso ni cuando hemos salido a comer fuera,eso si ,teníamos que llevar todo el "kit" de entretenimiento en su mochila,..maquinita de juegos,libreta,cuaderno de vacaciones,sudukus,lápices de colores,bolis,mapas,guías y todos sus demás "fetiches"...
De momento tenemos al "pequeño dictador" muy relajado y tranquilo,sin tiempo para aburrirse ni para cabrearse,y es que parece que pasito a pasito vamos consiguiendo algunos logros.
También se ha vuelto muy aplicado y le ha cogido el gustillo a "fer les feines",en menos de un mes ya se ha terminado dos cuadernos de verano,cosa nada habitual porque cuando traía los "deberes" para el fin de semana,nos costaba horrores que hiciera una simple ficha ,en cambio,éstos días las ha hecho una detrás de otra y por iniciativa propia...en fin,típico de Víctor,y es que cuando le da por algo ,no para.
Bueno,se acabó por hoy...
Yo no me despido porque seguiré por aquí escribiendo algo o colgando fotos,los temas serios los dejamos de momento para septiembre...
Buenas vacaciones a todos!!!!

Rellotges de sorra

2010-07-09T17:43:00.001+02:00

Este es un pequeño documental que nos hicieron hace unos meses un grupo de estudiantes de audiovisuales.
Estamos satisfechos con el resultado,aunque al natural somos más guapos..je,je,..Lo que dicen sobre que la cámara engorda es verdad...casi no quepo en la pantalla!!!..

Otra vez fin de curso

2010-07-04T21:27:00.000+02:00

Hace unos días que fuimos a recoger el informe de final de curso de P4 .En general, comparándolo con el anterior se puede apreciar una notable mejoría,en parte debido a que ha logrado mantener un ritmo y una regularidad en la asistencia a clase,algo que en el primer trimestre fui imposible debido a diferentes circunstancias (operación de carnots,virus y catarros...).
Víctor es un poco perezoso y se evade con mucha facilidad,si algo no le interesa,no presta atención,en cambio,como realicen alguna actividad de su agrado, no hay ningún problema...
Míriam,la tutora, nos ha comentado que últimamente Víctor hacía todas las tareas por si sólo,sin necesidad de que ella estuviera constantemente encima.Desde un principio ,esto es algo que le insistimos a la profesora, en el aula había que exigir a Víctor lo mismo que a los demás,siempre dentro de sus posibilidades físicas,claro.En este sentido,estamos contentos ,Míriam "le da caña" y como hemos podido observar, le hace mucho caso...más que a nosotros que nos suele "tomar el pelo".
A grandes rasgos,Victor está a dos niveles de aprendizaje.
A nivel lecto-escritura y numérico está muy por encima del resto de la clase y de lo que es normal para su edad.No se alguna vez lo he comentado pero Víctor ya sabe leer desde hace tiempo,y lo mejor es que ha aprendido solo,ni en la escuela ni en casa le hemos enseñado.También es capaz de escribir palabras con relativa facilidad,aunque el trazo a veces le resulta un tanto complicado por la deformación de las muñecas y los problemas de hiperlaxitud.
Otro nivel sería el de lenguaje,comunicación y relación con los compañeros de clase,aquí es donde más problemas plantea y donde hay una cierta "inmadurez" para su edad.Esta es la parte donde más tenemos que trabajar,ayudados y asesorados por los especialistas.Desde que empezó el curso,llevamos a Víctor a una psicóloga para tratar todos estos aspectos de comunicación y conducta,es una ayuda que vamos a necesitar durante muchos años.A medida que Víctor se haga mayor surgirán nuevos problemas y retos a afrontar ,sobre todo en la adolescencia que es una etapa difícil para todos y más para niños con discapacidad.
Por ahora vamos paso a paso,trabajando el día a día sin pensar demasiado en el futuro,ya nos preocuparemos de las cosas cuando lleguen....
Como balance final ,diré que estamos contentos,poco a poco vamos consiguiendo algunos avances con nuestro "pequeño dictador",aunque nos queda mucho por hacer.

Hoy me dedico un video,porque me apetece...

No se como titular esto

2010-06-22T21:14:00.000+02:00

A muchos padres nos gustaría poder parar el tiempo ó hacer que pasara más despacio para nuestros hijos y así poder detener la progresión de la enfermedad ,o por lo menos, ralentizarla mientras esperamos a que llegue un ansiado tratamiento.Es un pensamiento absurdo y imposible, pero creo que simboliza muy bien toda esa presión que llevamos encima ,es como una carrera a contrarreloj,donde el peor aliado es el tiempo.
No es nada fácil asimilar esos pequeños cambios que día a día pasan desapercibidos ,pero que al cabo de unos meses o un año,cuando comparas y haces balance te das cuenta de que esto no se para, que evoluciona casi sin darte cuenta,de manera sigilosa y que no perdona...
Esto no significa que tengamos que rendirnos y mantenernos impasibles,al contrario,hay que intentar mantener una actitud positiva a la hora de enfocar la situación.Sabemos que la respuesta,en este caso el tratamiento o una posible cura está en la investigación médica,pero el resto depende de nosotros.No podemos dejar las cosas al azar,hay que estar en todo,debemos ofrecerles una atención adecuada en todos los aspectos y proporcionarles todos los estímulos necesarios para potenciar su desarrollo físico y emocional,cada uno dentro de sus posibilidades.Pienso que es tan importante una visita al traumatólogo,que una sesión de fisioterapia o una reunión con las maestras del cole,no debemos obviar nada,todo suma.
Además de actuar como padres ,debemos convertirnos también en "especialistas" en nuestra enfermedad para poder seguir de cerca la labor que desarrollan los profesionales que tratan a nuestro hijo.Creo que debemos ejercer una tarea de supervisores,no conformarnos y si algo no nos gusta,buscar otra opinión,al fin y al cabo, nadie se va a preocupar tanto por nuestros hijos como nosotros.
Hay que pensar que siempre podemos hacer algo,aunque nos parezca poco o insignificante,todo vale con tal de mejorar la calidad de vida de los niños.Puede que no los podamos curar,pero que mejor terapia que hacerles sonreír y disfrutar de las cosas pequeñas de la vida.....
Bueno,hasta aquí por hoy....Mañana marchamos de puente,a perdernos en la montaña , lejos del estruendo de los petardos de la NIt de Sant Joan y a disfrutar un poco,que de eso se trata...

Víctor en "la fiesta de la espuma"

El petit Da Vinci

2010-06-14T23:47:00.002+02:00

Hace unos semanas conocí a Maribel Alpiste,la responsable de la asociación Petit Da Vinci y una de las impulsoras del proyecto "La casa de los niños de El Pui".Una iniciativa pionera en España cuyo objetivo es construir una casa de colonias para que niños con enfermedades graves ,raras y terminales puedan disfrutar de estadas vacacionales junto a sus familias en el pirineo de LLeida.
Maribel y yo coincidimos en el curso de gestión de organizaciones de pacientes que se está llevando a cabo desde la fundación Josep Laporte en Barcelona,así que cuando supe quien era decidí conocer de primera mano los detalles de este proyecto tan especial y necesario.
La historia de Maribel es como la de tantas familias que un buen día ven como toda su vida se "rompe" en pedacitos tras un diagnóstico fatal,o como en su caso, tras el terrible atropello de su hijo de cinco años que le produjo múltiples complicaciones,derivando en una grave enfermedad.
Como en situaciones parecidas,tras un cambio tan radical en tu vida,surge la necesidad de hacer "algo" y de no quedarte "inmóvil" esperando a ver que pasa...
Maribel decidió escribir un libro , "el petit Da Vinci" y crear una asociación con el mismo nombre que sirviera de plataforma para embarcarse en esta aventura de la Casa del Pui que tanto interés ha despertado...
Según me explicó,la idea es una casa de colonias para unos 30 niños y un espacio anexo para los padres para que puedan disfrutar con toda tranquilidad de una semana de "respir" mientras sus hijos están atendidos por profesionales ,incluso pretenden instalar una "pequeña Uci" por si surge cualquier urgencia grave.
La casa ya está en construcción en unos terrenos cedidos en Gerri de la Sal, a 1000 metros de altura en el Pirineo de LLeida .Será totalmente sostenible y en ella se realizaran diferentes tipos de actividades para niños relacionadas con la naturaleza,como trabajo con animales de granja , labores del huerto,etc.....La intención también es la de incluir terapias con caballos.
Es un proyecto complejo porque requiere mucha implicación de administraciones y hospitales.Según me comentó la intención es de trabajar estrechamente con médicos,profesionales y asociaciones de pacientes de Sant Joan de Dèu para que todo salga perfecto.Maribel lleva más de un año y medio metida en este "fregao" y no para de trabajar...reuniones,entrevistas,actos....en fin "una locura"...pero el esfuerzo bien merece la pena...
Judit,Victor y Ester (mayo 2010)

Jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos

2010-06-09T11:35:00.001+02:00

Ayer asistí con Jordi Cruz a una jornada sobre enfermedades metabólicas en adultos organizada por le sección de Errores Congénitos del Metabolismo que forma parte del servicio de Bioquímica y Genetica molecular (IBC) del Hospital Clínic de Barcelona.
El programa arrancó con la ponencia del Dr. Jean Marie Saudubray del hospital Pitie-Salpêtrière de París,una charla entusiasta en un inglés "afrancesado" donde nos planteó las dificultades la transición de la edad pediátrica a la edad adulta y expuso a través de casos de pacientes ,los problemas que surgen en diagnóstico y la importancia de no obviar antecedentes familiares a la hora de realizar un estudio.También nos habló de la experiencia llevada a cabo en su hospital en la unidad de enfermedades neurometabólicas.
La siguientes ponencias trataban de como llevar a cabo la transferencia de pacientes de un hospital pedíatrico a un hospital adulto.La introducción fue realizada por el Dr. Artuch e intervinieron las dos parte implicadas.El Dr.Campistol del servicio de neurología del hospital Sant Joan de Dèu ,fue el encargado de explicar el funcionamiento de la unidad de metabólicas y de como esta organizada la atención multidisciplinar y la atención a éstos niños en el centro.Por su parte, el Dr. Cardellach explicó la intención de crear una unidad especifica de metabólicas en el Hospital Clínic y convertirlo en receptor de pacientes llegados del hospital infantil.De momento,el proyecto contaba con diferentes grupos de trabajo pero la intención era conseguir funcionar como unidad independiente.
El último "bloque" de la jornada estaba destinado a destacar algunos aspecto relevantes de éstas enfermedades y estaba moderado por la Dra Pineda.
La primera ponente fue la Dra. Briones del servicio de Bioquímica del Clínic y del Ciberer,que siguiendo en la linea del Dr. Saudubray planteó algunos problemas a la hora del diagnostico de éstas enfermedades y explicó a "grosso modo" como realizaban el proceso de estudio,empezando desde los más básico a través de las muestras de sangre .
Después fue el turno del Dr. Lambruschini, gastroenterólogo de Sant Joan de Dèu que explicó un poco el tratamiento y seguimiento de éstos pacientes,ya que muchas de las E. metabólicas precisan además de tratamiento médico,una dieta muy estricta de por vida.
La Dra Anna Mas del servicio de farmacia hospitalaria fue la encargada de dar una visión general de los problemas que también se plantean a la hora de los tratamientos.El principal es la diversidad de criterios a la hora de conseguir ciertos medicamentos.Hay medicamentos que no están financiados ,otros que no están aprobados y hay que importarlos,en unos comunidades se pagan en otras no ..en fin..toda una serie de situaciones que traen de cabeza a médicos y a pacientes.
Para cerrar la jornada fue el turno de la Dra Magrinyà del servei català de salut que realizó una visión muy rápida,porque estabamos fuera de tiempo,sobre el abordaje y la estrategia de las enfermedades minoritarias desde el el Departament de Salut de la Generalitat .
He intentado resumir al máximo los aspectos más destacados de lo que se habló durante la mañana,la verdad es que dio para mucho y podría escribir un post entero de cada charla,pero la verdad es que no lo considero relevante.Lo importante para mi de éstas jornadas es poder aprender un poco más sobre este mundo tan complicado y asimilar los conceptos e ideas principales de lo que nos explican los profesionales para intentar entender mejor hacia donde vamos.

Video

2010-06-01T13:18:00.003+02:00

Hoy me ha llegado este video que apareció en los informativos de tele 5 el pasado mes de abril..

Me veo más viejuna...parece que tenga 50 años,jejej

Tamborinada 2010

2010-05-31T20:04:00.000+02:00

Ayer participamos en la 33 edición de la Tamborinada,un fiesta infantil organizada por la fundació la Roda que cada año se celebra en el parc de la ciutadella de Barcelona.
Esta vez ,bajo el lema Bellugem-nos tots!!(Movámonos todos)se ha intentado enviar un mensaje de sensibilización hacia las personas con discapacidad.Además de las entidades que forman la Roda,este año han podido participar asociaciones integradas en COCARMI y en la ONCE.
La única condición para formar parte de este evento era realizar algún taller o actividad participativa para los niños.En el stand de MPS decidimos hace un taller de dibujo para los más pequeños y un punto de difusión de nuestras enfermedades para los interesados,que no fueron pocos,la mayoría atraídos por la curiosidad de un nombre tan raro e impronunciable como mucopolisacaridosis.
Durante el dia se realizaron numerosas actividades en todo el parque relacionadas con la discapacidad,desde talleres de lengua de signos,Braille,circuitos en silla de ruedas,circuitos a "ciegas",a actuaciones, espectáculos y otras tantas que han permitido experimentar y conocer de cerca las dificultades a las que se enfrentan cada día muchas personas.
Una jornada para concienciar y educar a la sociedad en igualdad,que buena falta hace, aunque sólo sea por un dia...
No es una tarea fácil y más cuando los recursos son insuficientes.
Sobre el papel todo es muy bonito,pero la realidad es bien distinta en todos los ámbitos...La teoría siempre es buena,lo difícil es llevar las cosas a la práctica.
Estamos lejos de tener ciudades "accesibles" para todos,de tener una escuela "inclusiva" para nuestros hijos,de tener las prestaciones sociales necesarias y adecuadas a cada situación,de que se cumpla el principio de "equidad" a la hora de administrar tratamientos médicos,etc...
En este sentido hay que destacar la importante labor que se realiza desde las asociaciones para dar voz a determinados colectivos,reivindicar sus derechos y dejar de ser invisibles para la ciudadanía ,especialmente para la clase política, que al fin y al cabo son los que tienen "la sartén por el mango"...
Esperemos que la tamborinada de este año sirva como ejemplo de integración y normalización y que sucesivas ediciones La Roda decida contar con asociaciones relacionadas con la discapacidad,al fin y al cabo,si todos "somos iguales" deberíamos poder disfrutar siempre de esta fiesta,no sólo una vez...
Sin más que añadir,tan sólo dar las gracias a mi hermana Nuria,por tener recursos para todo,a Mar,por estar siempre ahí , a los tres voluntarios del Esplai de Premià por estar todo el día "al pie del cañón" y a todos los amigos que pasasteis a visitarnos.
Unas fotos...

Otra de psicología

2010-05-21T22:39:00.006+02:00

Últimamente parece que le voy cogiendo el gustillo a esto de participar en terapias de grupo,y no es que las busque,lo que pasa que en determinadas circunstancias,te vuelves más receptiva a ciertos mensajes que en otro momento pasarían desapercibidos....Es como cuando estás embarazada y ves "preñadas" y bebés por todos lo sitios...pues esto es lo mismo.Hace unas semanas me topé por casualidad con un cartelito en la calle que llamó mi atención,algo ,en lo que hace un par de años, ni me habría fijado aunque hubiese pasado cien veces por delante.Era un cartel donde se anunciaban unas serie de charlas sobre psicología organizadas por los amigos de la fundación Arsis de Badalona ,una entidad de mi ciudad que también descubrí por casualidad y con la que desde hace un tiempo mantengo un cierto vínculo.
A primera vista, la cosa pintaba bien,los objetivos de estas charlas iban dirigidos a abordar temas relacionados la inestabilidad emocional como la depresión ,ansiedad,perdida de autoestima,procesos de duelos,afrontar situaciones complicadas,etc...
El hecho de que esta actividad se realizara en las instalaciones de la parroquia,me tiraba un poquito atrás ,me hacía presuponer que quizás no encajaría con el tipo de público que me iba a encontrar,pero bueno,como la curiosidad siempre es poderosa, decidí ir a ver "que se cocía" por allí...
He de decir que me sorprendió el numero de asistentes ,más o menos veinte ,la animada participación y que la mayoría no correspondía con el perfil que me había imaginado.
Durante la sesión dirigida por la psicóloga Nuria Pedro,se tocaron diferentes temas relacionados con la autoestima,aunque se trató con especial interés la importancia de ser asertivo,el poner límites y el aprender a decir "no".
En esta primera toma de contacto no participé mucho,tan sólo me limité a escuchar y a observar ,algo que también va bien de vez en cuando porque te ayuda a visualizar los problemas desde otro punto de vista.
El pasado 13 de mayo,asistí a la segunda sesión de estos talleres.La mayoría repetíamos experiencia,aunque hubo algunas bajas y nuevas incorporaciones.El número de asistentes fue parecido al del primer día.
En esta ocasión si que me tocó intervenir a petición de alguna de las participantes para que explicara mi situación y como afrontaba el problema.
Sin duda,la mayoría se asombra cuando explico con naturalidad y desde una actitud positiva ,como consigo sobrellevar una enfermedad tan grave sin caer en una depresión o algo parecido.Yo siempre digo que nunca hay que caer en el victimismo,hay que observar las cosas desde diferentes perspectivas e intentar mantener una actitud serena y positiva,viviendo el día a día , sin hacer demasiadas proyecciones de futuro.Lo mejor es no pensar en esto como un problema,sino como una situación que nos ha tocado vivir y a la que debemos adaptarnos lo mejor posible.No es una tarea nada fácil porque la mayoría de veces el camino está muy oscuro y lleno de baches...por eso siempre es necesario tener "una linterna" a mano para que nos alumbre un poco el recorrido (que cada uno interprete esto como quiera).
Durante un rato fui la principal protagonista de esta sesión,la gente me preguntaba,comentaba y yo soltaba "mi rollo",como suelo decir.Es curioso también,cómo hay personas que consiguen empatizar tanto contigo que lo pasan realmente mal,sobre todo cuando son madres.Esto percibí el otro día, más de una intentó ponerse en mi lugar por un momento y eso siempre es de agradecer porque no es lo habitual.Lo normal es que la gente te de un palmadita en la espalda y piensen pobrecilla...que pena ...con lo que tienes...En fin,como si tu vida se hubiese acabado,como si no pudieses esperar nada más...y esto es una actitud que me da mucha rabia.
Bueno,siguiendo con el tema,se hablaron de más cosas un poco en la linea del anterior taller y muchas de las asistentes se animaron a relatar experiencias personales, frustraciones y todas esas "cositas" que se van quedado dentro y de vez en cuando va bien soltar,al fin y al cabo en eso consisten las terapias,liberarnos de la carga más o menos pesada que llevamos en la "mochila"...
En junio es la última sesión de esta actividad,no se que día ,pero espero poder ir si mi agenda lo permite (ostras, que profesional suena esto)para completar la "trilogía" y sacar poder sacar conclusiones de la experiencia.
Como reflexión final me gustaría comentar que más de una vez me han preguntado el porqué participo en cosas de este tipo, si es que necesito ayuda o si me encuentro deprimida.Mi respuesta siempre es la misma.Hoy estoy bien,mañana no sé,por eso busco recursos y herramientas para poder manejar diferentes situaciones,para mi y para los demás(familias mps). Creo que tenemos que prestar especial atención al aspecto emocional,como "cuidadores" debemos "cuidarnos",mantener la mente en su "sitio" es esencial para seguir adelante,entrar en una espiral de negatividad nos puede crear un bloqueo mental y hacernos caer en un pozo del cual es muy difícil salir...
Nada más por hoy...
Un poquito de música que hace tiempo que no pongo nada...
Pues eso...el viento nos llevara.....

Impresiones del V encuentro de familias

2010-05-18T20:05:00.000+02:00

El pasado fin de semana se celebró en Zaragoza el V encuentro de familias MPS-Fabry .
Esta vez hicimos coincidir el evento con una fecha señalada como es el 15 de mayo,que desde hace unos años se ha convertido en el día internacional de las mucopolisacaridosis.
La jornada se desarrolló en el centro Joaquín Roncal ,donde se llevaron a cabo distintas ponencias impartidas por profesionales médicos y algún que otro espontáneo como yo.
De las charlas me gustaría destacar la realizada por el Dr. Pocoví,que bajo el titulo de "todos somos raros",nos dio una lección magistral sobre bioquímica y genética.Partiendo de comparar nuestro código genético con "una enciclopedia de la vida" compuesta por distintos tomos y escrita con sólo cuatro letras diferentes,logró explicar de una manera sencilla y asequible a todos los presentes,el porqué somos diferentes.
El Dr. Pisón por su parte,nos ofreció una visión global sobre las mps en la actualidad y la posibles expectativas de tratamiento que se abrían de cara al futuro.
También me gustaría mencionar la charla estupenda que nos hizo J.M. Periz,miembro de la asociación y padre de Pablo (San Filippo) donde relató en primera persona sus vivencias y el dia a dia como familia de afectado.Sin duda unas experiencias muy cercanas donde las mayoría nos pudimos ver reflejados.
A mi también me tocó intervenir esta vez,mi misión era presentar el taller de psicología que se realizaría por la tarde.La verdad es que me puse un poquitín nerviosa,no es fácil hablar en público cuando no estás acostumbrada,y eso que conocía a casi todos los presentes pero aún así cuesta...
Después de la pausa de la comida,continuamos con el programa.Ahora era el turno del taller de psicología dirigido por Eduardo Brignani.Como suele pasar el tiempo se convirtió en nuestro peor aliado,cuando la cosa comenzó a animarse tuvimos que dejarlo.Una hora y media es poco tiempo para una actividad de este tipo,hubiera sido bonito llegar a "los postres" aunque nos tuvimos que conformar sólo con el "aperitivo".
Sin duda,fue una lástima que muchos no se dieran la oportunidad de participar en una experiencia como esta.Hay gente reacia a este tipo de iniciativas porque creen que no sirve para nada ,que es una tontería,que es perder el tiempo,etc...en fin, yo soy de las que piensan que para opinar primero hay que probar,sino nunca sabes lo que te pierdes...
La jornada finalizó con la lectura de un manifiesto en la plaza del Pilar,justo a las puertas del ayuntamiento.Después de esto nos enzarzamos en una divertida batalla de almohadas cedidas por una conocida marca.Fue una forma peculiar de simbolizar nuestra lucha con estas enfermedades.Muchos curiosos se acercaron para ver que significaba todo esto,aunque la mayoría se acercaba a preguntar dónde regalaban las almohadas...que le vamos a hacer,la gente es así.
Bueno,nada más que añadir...tan sólo me gustaría dar las gracias a los que os esforzáis para que éstos eventos salgan lo mejor posible.Un trabajo difícil ,que la mayoría desconoce y que muchas veces suscita críticas injustas...Ya se sabe,nunca llueve a gusto de todos....
Una fotillo con algunos de los participantes en el taller...

V Encuentro de familias MPS-Fabry

2010-05-14T10:03:00.002+02:00

En unas horas partiremos rumbo a Zaragoza para asistir a la V edición del encuentro de familias MPS.El encuentro es un evento diferente al congreso nacional que se realiza en octubre.Mientras que en los congresos se abordan temas médico-científicos con la participación de los mejores especialistas nacionales e internacionales,el encuentro es un espacio destinado a las familias,donde poder compatir experiencias,charlar y también pasar un buen rato.Siempre se organizan algunas actividades,pero en un formato más “light”.Lo más importante es poder juntarnos,porque al fin y al cabo,casi somos como una gran familia.
Este año hacemos coincidir el encuentro con el dia internacional de las mucopolisacaridosis que se celebra el 15 de mayo.Un dia simbólico que culminará con un acto lúdico en la plaza del Pilar,en pleno corazón de Zaragoza,y cuyo objetivo es dar a conocer y hacer visibles éstas enfermedades minoritarias.
Bueno,sin mucho más que añadir.Espero que el tiempo nos acompañe,por lo menos que no llueva....

Unas fotos del rodaje del documental...Ya explicaré esta historia en otro momento.....

"Marcianitos"

2010-05-06T11:56:00.000+02:00

Este video me encanta,además de tierno y divertido ,nos alienta a que las cosas se consiguen a base de voluntad, que hay intentarlo una y otra vez y no darse nunca por vencido.
Es un buen símil de lo que representa pertenecer a un colectivo minoritario como las enfermedades raras.En el fondo somos como éstos "marcianitos",diminutos ante la inmensidad del mundo,pero con ganas de reivindicar que existimos y estamos aquí....

Viaje a Zaragoza

2010-05-05T23:55:00.002+02:00

El pasado 3 de mayo, decidí acompañar a Jordi Cruz a una jornada de trabajo en Zaragoza. Además de ser una buena experiencia de “aprendizaje”,mi intención era la de conocer “in situ” como se desarrolla la labor diaria que hay detrás de la entidad .Es la parte “que no se ve” ,lo que la mayoría desconoce, pero que es imprescindible para conseguir nuestras metas y seguir avanzando.

Sobre las seis de la mañana del lunes, partimos en coche desde Igualada rumbo a Zaragoza .Aún quedaban por perfilar pequeños detalles de la edición del V encuentro de familias y algún que otro asunto pendiente.

La primera reunión de la agenda era a las 9.30 con el Dr. Pisón, neurólogo del H. Miguel Servet, para ultimar algunos datos sobre el enfoque que iba a dar a la ponencia que llevaría a cabo en el encuentro MPS.

Después de esto marchamos a justicia de Aragón (el defensor del pueblo de la comunidad) donde teníamos cita con una responsable para conseguir su apoyo y ejercer presión en dos casos de afectados de la comunidad de Aragón , a los cuales se les había denegado el tratamiento. Por desgracia , algo que comienza a ser preocupante en esta comunidad ,ya que es la que está generando más problemas en este aspecto.

Aprovechando que estábamos en la zona , pasamos a ver el centro donde se llevaría a cabo la jornada del día 15. Uno de los responsables , muy amablemente ,nos hizo una visita guiada por las instalaciones.

El centro Joaquín Roncal es un espacio moderno y de diseño funcional que está ubicado en pleno corazón de Zaragoza. Es totalmente accesible y lo mejor de todo que es completamente gratuito, no como las salas de los hoteles ,que siempre hay que pagar y precisamente no son nada baratas

La siguiente tarea en la agenda era visitar a un nuevo miembro de la asociación, un paciente de Hurler de 60 años, algo verdaderamente insólito y nada habitual en éstas enfermedades. Al final esto no pudo ser y quedó en venir a la jornada del sábado para conocernos a todos.

De nuevo volvimos al hospital Miguel Servet, esta vez para reunirnos con el Dr. M. Pocoví y la Dra. Pilar Giraldo, ambos ponentes en el próximo encuentro y responsables de FEETEG.

La intención de era concretar algunos puntos del próximo convenio de colaboración que MPS firmará con ellos y solventar un imprevisto importante de última hora .La Dra. Giraldo hacía unos días que había tenido un accidente y se encontraba con las dos piernas escayoladas. Sin duda todo problema , aunque no es la primera vez que esto ocurre y hay que buscar soluciones de emergencia. De todas formas, la Dra. Giraldo es una mujer de recursos y nos dijo que buscaría a alguien de confianza para sustituirla en la conferencia.

Cuando salimos del hospital eran más de las dos y nos fuimos a comer con el Dr. M. Pocoví . Como Jordi y él se conocen hace tiempo, fue una comida bastante amena, donde seguimos hablando de temas médicos, por supuesto.

Después de esto tocaba volver, así que de nuevo al coche a recorrer los 250 Kms .que nos separaban de Igualada. Llegamos a las seis de la tarde, aunque lo peor vino después de dejar a Jordi .Los 50kms que me quedaban hasta casa que se hicieron eternos, tardé más de dos horas en llegar por culpa de la lluvia y las retenciones, pero bueno, ya es otra historia...

Esto tan sólo es una pequeña muestra de lo que representa dirigir una asociación como MPS,un reflejo de ese trabajo que a veces no vemos,pero que es necesario,porque las cosas no se consiguen por si solas....

Ufff,creo que este es no de los posts más largos que he escrito....

Bueno, para acabar os dejo una frase que me dijo Jordi el otro día y que creo que define muy bien su talante y la filosofía de MPS.

"Si picas a una puerta y no te abren,vuelve a picar,si no te abren,insiste,si no te hacen caso,tira la puerta abajo,al final seguro que sale alguien a ver que quieres..."

Crónica rosa

2010-05-01T00:20:00.002+02:00

Dar a conocer nuestras enfermedades es uno más de los objetivos de la entidad MPS. Difundir,concienciar y sensibilizar al mundo sobre éstas patologías es algo esencial para los afectados.Contar con un rostro conocido que respalde y apoye tu causa,es algo muy importante para hacer difusión de una problemática.Sin duda,en la sociedad mediatizada que vivimos es la manera más eficaz de captar la atención del público en general,aunque en ocasiones aparecer en determinados medios, pueda resultar un tanto controvertido.
Desde hace unos días contamos con un nuevo socio de honor en MPS España,se trata de Eugenia Martínez de Irujo,Duquesa de Montoro,que gracias a un encuentro casual se ha convertido en el segundo personaje famoso que presta su imagen para nuestra causa.
Hace tres meses,coincidimos con ésta señora en un entrenamiento del F.C. Barcelona,justo el día en que hacíamos padrino de la entidad al jugador Xavi Hernández.
Eugenia se encontraba en las instalaciones del Barça , acompañando a unos niños de la Fundación pequeño deseo que habían venido a conocer a sus ídolos.
Como estas oportunidades no hay que dejarlas escapar,aprovechamos la ocasión para hablarle MPS,entregarle unos trípticos informativos y hacerle fotos con alguno de nuestros niños.Ella accedió amablemente,incluso nos dejó su mail,pero ahí quedó la cosa...
La sorpresa llegó cuando hace unas semanas Eugenia llamó a Jordi (el presi),para decirle que quería hacer un acto con nosotros para finales de Abril.
Pues así fue la cosa,hace un par de días que se convocó en un hotel de Barcelona,una rueda de prensa ante los medios y con algunas familias afectadas ,para que la Duquesa amadrinara nuestra asociación.Antes de esto,fue invitada a visitar el CBATEG para que conociera de cerca alguno de los proyectos en los que se está trabajando con becas de estudio concedidas por la entidad.
Aunque personalmente no me guste nada la prensa rosa,ni los personajes que forman parte de este mundillo,en este caso he de hacer una excepción.Creo que con este gesto Eugenia ha demostrado ser una persona sensible y solidaria,además con el valor añadido de que ha sido una inicativa propia,que no hemos tenido que acosarla ni perseguirla como hacen los paparazzi .Así que tan sólo me queda darle las gracias por su amabilidad y por prestar su imagen para dar a conocer nuestras enfermedades.

Un posado para la prensa

Aqui un link con la noticia

Y un enlace de video.
Lástima que el enlace de video del informativos de tele 5 ya no esté disponible.Aquí no hablaron del personaje,sino que se centraron en la asociación y en los niños...

Debut

2010-04-21T23:51:00.000+02:00

Durante esta semana,en el cole de Víctor han estado realizando diferentes actividades culturales relacionadas con la diada de Sant Jordi que se celebrará este viernes.En educación infantil,una de estas actividades estaba dirida a los padres ,donde de manera voluntaria podían participar explicando o leyendo un cuento en la clase de sus hijos.
Como yo no se explicar cuentos,la opción más fácil en este caso era llevar un libro y leer algo.Pero claro, esta alternativa no me parecía del todo buena,demasiado fácil,a mi me gusta complicar más las cosas...
Así que ayer decidí que escribiría un cuento para explicarlo en clase utilizando marionetas u objetos que tuviéramos por casa.
Esta mañana me he puesto manos a la obra.Lo primero ha sido escribir la historia y después "las manualidades".Ha sido un trabajo rápido e improvisado pero el resultado bastante aceptable.Algunos de los personajes del cuento eran frutas y verduras,así que he metido mano en la nevera y he "tuneado" unas cuantas,la verdad es que me he divertido un rato.
A las tres,después de dejar a Víctor en el cole,hemos hecho un ensayo rápido en casa porque a las cuatro teníamos "la actuación" en el parvulario.
El ensayo ha sido un tanto desastroso.Nos equivocábamos,nos daba la risa,se nos caían las cosas al suelo,en fin ,que facilmente nuestro debut como cuenta cuentos podía quedar un "un churro".
Cuando hemos entrado en clase,Víctor se ha puesto muy contento.Todos los niños se han sentado en el suelo delante nuestro formando un semicírculo y ha empezado el espectáculo.
Al final hemos resuelto bien la papeleta,.incluso los niños han interactuado con nosotros y han soltado unas carcajadas.Víctor en primera fila se lo ha pasado "teta".La profesora nos ha dicho que lo habíamos hecho muy bien y nos ha dado las gracias por ser los únicos padres de P4-B que habíamos participado en esta iniciativa.
Como experiencia ha sido muy bonita y divertida,seguramente volveremos a repetir en nuevas convocatorias.
Quien sabe..,otra vez con más tiempo,casi que podemos hacer una obra de teatro...

Recordando

2010-04-15T00:23:00.001+02:00

Este texto es de un post antiguo que he ampliado para incluirlo en una apartado de la web de MPS,llamada "mi historia".

El 31 de Enero de 2005, nada más nacer, Víctor ya nos dio el primer susto.De la sala de parto fue llevado a la unidad de neonatos debido a una arritmia cardiaca. Aunque su evolución fue muy favorable pasó nueve días en observación en el hospital hasta que todo se normalizó.
Hoy en día este hecho lo contamos como una simple anécdota , ojalá todo hubiera quedado en eso,pero por desgracia el destino te puede deparar sorpresas inesperadas...
Fue entre los 18 y los 20 meses cuando nuestra pediatra empezó a sospechar que algo no iba bien. Habían ciertos detalles en la fisonomía de Víctor que le llamaban la atención. Cosas que por si solas ,a lo mejor pasarían más desapercibidas, pero que en una visión de conjunto hacían pensar de que existía un problema. He de decir, que hasta entonces el desarrollo de Víctor había sido completamente normal y sin problemas de salud.
La pediatra decidió remitirnos al hospital para que nos visitara un especialista, ella nos comentó que podía tratarse de algún “problema metabólico”.
Nos derivó al hospital Germans Trias i Pujol (más conocido como Hospital de Can Ruti) ,para que nos visitara el Dr. Guillem Pintos. Sin duda, ella ya sabía por donde podía ir la cosa….
La primera visita con el Dr. Pintos fue el 23 de Enero de 2007.
El Dr. Examinó a Víctor y comenzó a hablarnos con cautela, sin poner “nombre y apellidos”, de que se podía tratar de una enfermedad metabólica , más concretamente “un error congénito del metabolismo”.
La verdad es que salimos de la consulta, un poco turbados y confusos con un montón de de visitas y pruebas medicas como radiografías, analíticas, muestras de orina, traumatólogo, otorrino, oculista,etc.
Al llegar a casa empezamos revisar todo el papeleo de pruebas y vimos escrito: sospecha de mucopolisacaridosis tipo IV. Morquio ;y claro, como no ,fuimos a consultar la enciclopedia moderna: Internet. Algo que en éstos casos es muy desaconsejable pero que siempre resulta inevitable….
Bueno ,a partir de aquí, es difícil de explicar las sensaciones, pasas de la incredulidad a la incomprensión, del miedo a la angustia y de la histeria a la desesperación.
En Marzo ,Víctor ya llevaba un corsé ortopédico para controlar la cifosis(desviación de la columna)La verdad que se adaptó muy bien a pesar de llevarlo casi 20 horas al día.
Después de unos meses de espera llenos de ansiedad ,intentando mantener la esperanza de que todo fuese un error, en junio llegó el diagnóstico oficial del instituto de Bioquímica. Nuestros peores temores se confirmaron ,Víctor padecía una Mucopolisacaridosis tipo IV ,también conocida como Síndrome de Morquio .
Aceptar según que cosas es muy difícil, nosotros lo hemos aceptamos rápido, sin darle demasiadas vueltas y sin caer en el victimismo. Hay cosas casuales y pasan por que sí, la genética es caprichosa y puede ser muy cruel, forma parte de la vida y a nosotros, como a muchas familias, nos ha tocado vivir ésta.
A día de hoy, Víctor tiene 5 años y la enfermedad continua avanzando. De momento no presenta graves complicaciones , aunque las deformaciones óseas y los problemas articulares cada vez son más acentuados y hacen que sus limitaciones de movilidad vayan en aumento.
Desde hace tres años el hospital se ha convertido en nuestra segunda casa y es atendido por un equipo multidisciplinar , compuesto por diferentes especialistas que realizan un seguimiento periódico de su salud. Por ahora sólo está operado de adenoides y vegetaciones, aunque estamos a la espera en breve de hacerle una intervención de rodillas. Después ya veremos, seguro que tendremos algunas más y mucho más complicadas…
Si algo tenemos claro como padres , es que no podemos quedarnos de brazos cruzados esperando que pase el tiempo. Tenemos que luchar por nuestro hijo con todos los medios y recursos que dispongamos. No podemos cambiar las cosas, pero si que podemos intentar mejorarlas. Todo esfuerzo merece la pena por ver a Víctor sonreir….

Mini-vacaciones

2010-04-07T01:08:00.001+02:00

Hemos comenzado de nuevo la rutina escolar después de la de semana santa.Al contrario de lo que pensábamos,Víctor se ha incorporado al cole con total normalidad,sin rechistar y más contento de lo habitual.
Estas mini-vacaciones han sido muy intensas para él.Primero se fue unos días de camping a la costa con los abuelos,mientras nosotros aprovechábamos para dar una manita de pintura al piso y borrar todas las huellas que nuestro "angelito" había ido dejando marcadas por todas las paredes.
Después de esto,nos marchamos a una finca rural en medio del campo,a disfrutar de un espléndido fin de semana con los amigos.
En fin,de diez días,siete los ha pasado fuera,creo que esta vez no se puede quejar...Ahora ya está contando los días que faltan para el próximo viaje que será el encuentro de familias MPS en mayo..
Bueno, cambiando de tema.Hoy hemos ido a una tienda especializada en productos para discapacidad a mirar sillitas de paseo.Ya es hora de olvidarnos del típico cochecito de niño pequeño y buscar algo más acorde a las necesidades de Víctor y a las nuestras.Hay multitud de modelos adaptados a todo tipo de problemas y lo mejor es dejarte asesorar por un profesional.En nuestro caso no ha sido difícil.Víctor camina y goza de una cierta autonomía,el problema es que se cansa mucho y necesitamos una sillita de apoyo siempre que salimos.No hace falta algo muy aparatoso,lo importante es que sea sencillo de manejar y todos vayamos cómodos.
Nos han sugerido un modelo y nos ha gustado porque es el que más se adapta a lo que necesitamos.El problema es que como Víctor es tan pequeñin ,cuando lo hemos sentado el cochecito le quedaba muy grande.Esto se puede solucionar fácilmente haciendo unos pequeños retoques para adaptarlo.
De momento tenemos el código para que nuestra doctora nos haga una tramitación para la seguridad social,así nosotros sólo tenemos que pagar una pequeña parte.

Victor en "la olivilla"

Simon Birch

2010-03-19T19:17:00.003+01:00

Siempre que tengo que explicar a alguien como es el sindrome de Morquio,utilizo esta película como referencia visual.Además,Víctor se parece mucho al protagonista del film, Ian Michael Smith,que tenía once años cuando rodó la peli.

¿Has visto una peli que se llama "el inolvidable Simon Birch?,suelo preguntar a la gente que no conoce el tema.

si la respuesta es afirmativa,siempre digo: pues para que te hagas una idea,el niño protagonista tiene la misma enfermedad que mi hijo,además se parece muchísimo....

TÍTULO ORIGINAL

Simon Birch

AÑO

1998

DURACIÓN

109 min.

PAÍS

DIRECTOR

Mark Steven Johnson

GUIÓN

Mark Steven Johnson (Novela: John Irving)

MÚSICA

Marc Shaiman

FOTOGRAFÍA

Aaron E. Schneider

REPARTO

Joseph Mazzello, Oliver Platt, David Strathairn, Ashley Judd, Ian Michael Smith, Dana Ivey,Beatrice Winde, Jan Hooks, Jim Carrey

PRODUCTORA

Hollywood Pictures / Caravan Pictures

GÉNERO

Drama

SINOPSIS

Aunque Simon Birch es el niño más pequeño de la ciudad, en lo profundo de su corazón sabe que ha nacido para hacer algo grande. Simon se encuentra en una constante búsqueda para descubrir su destino, pero sin embargo parece que sólo sabe meterse en líos. Mientras tanto, su mejor amigo, Joe, busca la identidad de su padre, un secreto que su madre ha guardado toda su vida. (FILMAFFINITY)

CRÍTICAS

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Tierno y bienintencionado melodrama sobre la amistad entre un niño muy bajito, nacido para ser héroe, y otro que busca a su padre. Buenas interpretaciones y correcta adaptación de una novela de John Irving en la que, de regalo, la maravillosa Ashley Judd nos acabó de enamorar a los no tan pequeños. (Pablo Kurt: FILMAFFINITY)
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"Melodrama provocador de lágrimas sobre dos niños marcados por la diferencia. Magníficas interpretaciones, buenas intenciones en la dirección, algo escasa de sutileza y magnífica banda sonora. Con momentos de intensidad" (Enrique Bueres: Cinemanía)
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"Drama basado en una novela del conocido John Irving (...) Entretenida cinta que encierra un pequeño cameo del conocido Jim Carrey. Lo mejor, el gran trabajo de Ashley Judd" (Fernando Morales: Diario El País)
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Jornadas Fundació Dr. Robert

2010-03-09T23:06:00.001+01:00

Entre los meses de Octubre y febrero he podido asistir a una serie de ponencias impartidas desde la fundación Dr. Robert de Barcelona sobre las enfermedades minoritarias.
Unas jornadas para asociaciones y profesionales, destinadas a profundizar en el terreno de estas patologías que afectan a un grupo reducido de la población .El objetivo principal de estas charlas, era dar una visión global a los asistentes sobre estas enfermedades, abordando los diferentes aspectos que intervienen en ellas.
Cuando me propusieron la posibilidad de asistir a estas sesiones en representación de nuestra asociación acepté encantada. A nivel personal ha sido una experiencia muy positiva, conocer el terreno que pisas es muy importante porque te ayuda a comprender mejor la realidad que como afectados nos toca vivir.
Los contenidos que se han tratados van desde aspectos puramente médicos y de investigación,pasando por debates sobre ética, hasta llegar a temas más “psicológicos” y sociales.
En fin,sería imposible resumir lo que han dado de sí estas jornadas en un sólo post,así que centraré mis comentarios en hacer algunas valoraciones personales.
Lo primero que me gustaría destacar es el compromiso de la fundación Dr. Robert con los pacientes y asociaciones de enfermedades raras. Desde aquí quiero dar las al director, el Dr. Josep Torrent , por el entusiasmo, las ganas y la pasión que pone en su trabajo, y por supuesto ,a todo su equipo por ofrecernos iniciativas como éstas.
También he de mencionar a todos los ponentes que con su profesionalidad han sabido sintetizar y sacar el máximo rendimiento a sus intervenciones, consiguiendo llegar a los asistentes de una manera amena y siempre invitando al dialogo.
Por último diré que ha sido muy grato compartir experiencias con compañeros de otras asociaciones.Aunque cada enfermedad es diferente,las problemáticas que tenemos son muy parecidas,por eso es muy importante hacer un frente común para demostrar a los políticos y a la sociedad en general que queremos dejar de ser invisibles...

Bigotillo...

El circo de las mariposas

2010-03-03T23:55:00.006+01:00

Hoy no tengo ganas de escribir,así que dejo un corto maravilloso que habla sobre la voluntad humana y la superación de barreras,merece la pena verlo...

La historia del cortometraje The Butterfly Circus, dirigido por Joshua Weigel, se centra en la vida de un circo ambulante dirigido por el Señor Méndez (Eduardo Verástegui), que recorre las tierras devastadas de EE UU tras la Gran Depresión.

En su periplo, descubren a un hombre, Will (Nick Vuijic), que es exhibido en una suerte de galería de los horrores. Will no tiene brazos ni apenas piernas y su encuentro le cambiará la vida. El personaje de Verástegui le enseñará a valorarse, a abandonar la idea de que es un ser extraño digno de exhibirse en una feria y a afrontar sus limitaciones.

Actos

2010-02-21T12:13:00.002+01:00

Actos en Barcelona relacionados con el dia internacional de las enfermedades raras,

Programa dia ER Barcelona

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Acte Amb Motiu Del Dia Mundial De Les Malalties Minoritaries

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Taller de Psicología

2010-02-17T11:28:00.005+01:00

El pasado sábado, Óscar y yo pudimos asistir como invitados a un taller para familias organizado por la Asociación española del síndrome Cornelia de Lange.

Era el segundo taller que organizaba ésta entidad y la temática giraba en torno a la autonomía personal de hijos con discapacidad.Una sesión dirigida a orientar a los padres de como afrontar los miedos y que actitudes tomar para ayudar a nuestros hijos,cada uno dentro de sus posibilidades,a desarrollar todo su potencial como individuo.

Para nosotros era la primera experiencia con este tipo de terapias grupales dirigidas por un psicólogo,en este caso por Eduardo Brignani que es todo un experto en éstos temas.

Sin duda,acudimos a la reunión con una mezcla de curiosidad e incertidumbre,no sabíamos con exactitud en que consistía ni lo que íbamos a hacer en este taller,además,con una asociación que no era la nuestra,donde no conocíamos a nadie.

Cuando estás metido en un terreno tan complicado y pantanoso,como son las enfermedades raras,siempre hay que buscar nexos de unión y puntos en común.Enfermedades raras hay miles y la mayoría son muy graves,especialmente las que afectan desde la infancia o desde el nacimiento.Para los padres que tenemos hijos que padecen alguno de éstos síndromes, llámese,A,B,C ó X...El sufrimiento,la carga emocional y los problemas que generan son muy parecidos en la mayoría de situaciones.Por eso,siempre es fácil hablar con gente que te entiende y que está en una situación similar,aunque se trate de otra patología distinta a la tuya.

Éstos puntos en común hicieron que de seguida nos sintiéramos acogidos e integrados en el grupo,fue como estar "entre los nuestros".

Durante la sesión hablamos de temas relacionados con la autonomía,desde el aprendizaje,la motivación,la integración social hasta los miedos y las dudas que devoran a los padres.Todo ello coordinado y dirigido por Eduardo ,que con sus métodos para "romper el hielo" ,consiguió arrancarnos unas carcajadas,a la vez que en algunos momentos,también llegó a emocionarnos,relatando experiencias extraídas de su trabajo con las asociaciones.Y todo esto aderezado con sus cuentos "alegóricos" e incluso con unos bombones de chocolate para "endulzar" el ambiente.

La tarde se nos pasó volando,fueron casi cinco horas que dieron para mucho,pero a su vez,como suele pasar,supieron a poco.En un ambiente muy distendido,pudimos hablar,debatir,compartir experiencias personales e inquietudes

Compartir experiencias es aprender de los demás,nos ayuda a "liberar carga emocional", a superar miedos y en definitiva,a ser más fuertes...

Bueno,ya sólo me queda dar las gracias a la asociación Cornelia de Lange y a Eduardo Brignani por permitirnos compartir este taller con ellos y desde aquí mandarles un abrazo y animarlos a seguir adelante.Que se cumplan nuestro mejores deseos y que pronto veamos una luz al final del túnel.

Una foto del taller...

Barça

2010-02-04T23:29:00.004+01:00

Todos los actos y las campañas de difusión son muy importantes para dar a conocer entidades como la nuestra,pero contar con una cara conocida que apoye tu causa es aún mejor...

Desde ayer,el jugador del Barça, Xavi Hernández es padrino y socio de honor de MPS España.

A todos,este gesto solidario nos hace mucha ilusión,especialmente a los culés.

A las once de la mañana,estabamos citados en la ciudad deportiva para ver el entrenamiento del primer equipo de fútbol (si,el de las 6 copas!!!) y después de la sesión,Xavi nos atendería ante los medios.

Lo pasamos muy bien,he de decir que muchos padres disfrutamos como niños,viendo a todas las estrellas del club.

Víctor,precisamente ayer tuvo un día "repelente",se portó regular,estaba un poco descontrolado,aunque al final se calmó y pudimos hacerle unas cuantas fotos con los jugadores.

Bueno,no tengo muchas ganas de escribir así que dejo unas cuantas fotos...

Y el enlace de la noticia
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Cumpleaños

2010-02-01T20:22:00.003+01:00

Ayer fue el cumpleaños de Víctor y el sábado decidimos celebrarlo por todo lo alto.

Preparar una fiesta y organizar una comida para treinta personas no es "moco de pavo",hay que tenerlo todo bien organizado y pasar muchas horas en la cocina. Han sido varios días de ajetreo culinario,pero la ocasión lo merecía y al final todo salió perfecto.

Es increible lo rápido que pasa el tiempo y en casos como el nuestro aún más.Parece que fue ayer cuando diagnósticaron a Víctor de una mucopolisacaridosis y ya han pasado casi tres años.

Nuestro "hombrecito" se está haciendo mayor,ya tiene cinco añitos ,aunque parece que tenga tres.

A medida que pasa el tiempo la enfermedad sigue avanzando,es inevitable y las diferencias con el resto de niños son cada vez más notables y visibles.Para nosotros ,de momento,esto no es ningún problema,sólo nos preocupará cuando su condición le pueda afectar a nivel emocional,me refiero a cuando sea más mayor.La adolescencia es una época difícil para todos,imagino que para niños como él ,aún debe ser mucho más complicado.Es algo que debemos trabajar desde ahora porque será un gran reto.En fin ,de por ahora no quiero pensar mucho en esto,vamos despacito,sin hacer demasiadas proyecciones de futuro y viviendo el dia a dia .Víctor es un niño feliz y nosotros estamos contentos,aunque a veces su rebeldía y su genio descontrolado nos "saque de quicio".

Volviendo al cumpleaños;la fiesta fue un éxito,sobretodo para él.

Aún no se la cantidad de regalos que le hicieron entre familia y amigos,una locura..Esto es algo que se nos escapa de las manos,entiendo que todo el mundo le quiere regalar cosas y es difícil de controlar,pero así lo único que haremos es convertirlo en un niño consentido,que no sabe valorar las cosas.

De momento,hemos optado por guardar cajas de juguetes sin abrir y se los iremos dando de manera dosificada,por ahora la única solución posible.El año que viene ya veremos....

Esta tarde Víctor ha celebrado el cumple en su clase,por cierto me he pasado la mañana haciendo galletitas para los niños y ha sido un éxito,las profes me han felicitado y me han dicho que han salído buenísimas...

Propósitos

2010-01-12T11:22:00.004+01:00

Por fin se acabaron las fiestas navideñas y todo vuelve a la normalidad. Después de tanto "empacho"hay que ponerse de nuevo las pilas para afrontar el año con energías renovadas que nos ayuden a seguir adelante.

Hace tiempo que dejé de hacer los "típicos" buenos própositos para empezar el año,porque hay cosas que se escapan de las manos y no dependen de nosotros.Lo mejor es vivir el día a día sin hacer muchas proyecciones de futuro,creo que es la única forma de sobrellevar la realidad que vivimos.

Al principio,cuando diagnosticaron a Víctor, mis propósitos los cambié por deseos...Que todo hubiese sido un error..que tuviera un tratamiento...una cura...en fin,muchos padres saben de lo que hablo.Pronto me dí cuenta que las cosas no basta sólo con desearlas,hay que moverse y luchar por ellas.De los deseos pasé a las ideas.¿Que hacer ?¿Como?.Y de las ideas a la necesidad .

La necesidad de estar preparados para afrontar el duro camino que nos queda por recorrer,.La necesidad de explicar al mundo que "los raros" existimos.La necesidad de compartir experiencias con familias que padecen problemas similares,en definitiva,la necesidad de ayudarnos y poder ayudar a los demás...

Hace más de un año que comencé a escribir este blog y aún no se bien porque.Lo único que tengo claro,es que como terapia personal funciona.Saber que hay gente que lo lee y lo sigue,me da fuerzas y me anima a seguir adelante,por eso,hace un par de meses me planteé la posibilidad de crear algo más serio ,como una página web de Morquio.Una página en español con toda la información actualizada y recursos disponibles.Todo un reto,teniendo en cuenta que no tenía idea de como hacerlo,así que me decidí a hacer un curso de diseño web para tirar este proyecto adelante.

Pues en ello estoy,este será mi "propósito" personal para el 2010...

No pondré fecha porque tengo mucho trabajo por hacer y para una "novata"como yo, puede ser toda una odisea.No se cómo saldrá el invento,pero si que tengo claro es que ganas y empeño no van a faltar...

Dj cebollito